EGFR (epidermal tillväxtfaktorreceptor)

EGFR står för epidermal tillväxtfaktorreceptor. Det är en gen som ger instruktioner för att göra ett protein som finns på ytan av celler. Detta protein är en del av en familj av receptorer som hjälper celler att svara på signaler som talar om för dem att växa och dela sig. EGFR är involverat i normala cellulära processer, men när det blir onormalt (muterat) kan det leda till okontrollerad celltillväxt, vilket bidrar till utvecklingen av cancer.

Vilken är den normala funktionen av EGFR i en cell?

I en normal cell spelar EGFR en avgörande roll för hur cellen reagerar på tillväxtsignaler. När vissa molekyler som kallas tillväxtfaktorer binder till EGFR, aktiveras receptorn och skickar signaler inuti cellen för att växa, dela sig eller reparera. Den normala funktionen av EGFR är avgörande för att upprätthålla friska vävnader och organ. Aktiveringen av EGFR är noggrant kontrollerad för att förhindra överdriven celltillväxt.

Vilka typer av cancer är förknippade med onormal EGFR?

Mutationer i EGFR är vanligtvis förknippade med cancer i lungorna, särskilt icke-småcellig lungcancer (NSCLC). De kan också hittas i vissa cancerformer i huvud och nacke, samt vissa typer av glioblastom (en sorts hjärntumör). I dessa cancerformer orsakar mutationer i EGFR att receptorn blir överaktiv, vilket resulterar i okontrollerad celltillväxt och tumörbildning.

Vilka typer av tester utför patologer för att leta efter onormal EGFR, och hur kommer testerna att beskrivas i en patologirapport?

patologer använda molekylära tester för att upptäcka mutationer i EGFR-genen, ofta genom ett biopsiprov från tumören. Dessa tester involverar vanligtvis metoder som t.ex nästa generations sekvensering (NGS) eller polymeraskedjereaktion (PCR), som används för att identifiera specifika mutationer i EGFR. Patologer kan också använda immunhistokemi (IHC) för att upptäcka onormala nivåer av EGFR-protein i tumörceller.

I din patologirapport kommer resultaten av EGFR-testning att indikera om en mutation har hittats och i så fall vilken specifik mutation som finns. Rapporten kan också förklara hur mutationen påverkar dina behandlingsalternativ. Vissa mutationer i EGFR kan göra cancer mer lyhörda för riktade terapier, såsom EGFR-hämmare, som blockerar aktiviteten hos det onormala proteinet och kan bromsa eller stoppa tillväxten av cancerceller.

Relaterade artiklar om MyPathologyReport

Biomarkörer för cancer