Vad är en karyotyp?

A karyotyp är ett laboratorietest som undersöker en persons kromosomer. Kromosomer är långa, organiserade strukturer gjorda av DNA, som bär de genetiska instruktioner som talar om för din kropp hur den ska växa och fungera. I ett karyotyptest färgas kromosomerna med ett speciellt färgämne och undersöks i mikroskop. Detta gör det möjligt för läkare att se antalet, storleken och formen på kromosomerna.

De flesta friska mänskliga celler innehåller 46 kromosomer, arrangerade i 23 par. En uppsättning med 23 kromosomer kommer från modern och den andra uppsättningen kommer från fadern.

Varför utförs en karyotyp?

Läkare kan beställa ett karyotyptest av olika anledningar. Det kan hjälpa till att diagnostisera genetiska tillstånd som en person är född med, såsom Downs syndrom, vilket orsakas av en extra kopia av kromosom 21. En karyotyp kan också utföras på tumörceller för att leta efter genetiska förändringar som hjälper läkare att förstå typen av cancer och vägleda behandlingen.

Vilka avvikelser kan en karyotyp visa?

En karyotyp kan avslöja en mängd olika förändringar i kromosomer, inklusive:

• Extra eller saknade kromosomer – Till exempel tre kopior av kromosom 21 istället för de vanliga två (trisomi 21).

• Saknade bitar av en kromosom – En del av DNA-et går förlorat.

• Extra bitar av en kromosom – En del av DNA dupliceras.

• Utbyte av material mellan kromosomer – Delar av DNA-molekylen är utbytta mellan två olika kromosomer.

Den här typen av förändringar kan påverka hur celler växer och fungerar.

Vad betyder komplex karyotyp?

Termen komplex karyotyp betyder att tre eller fler olika kromosomavvikelser ses i samma prov. Vid cancer indikerar en komplex karyotyp vanligtvis att tumörcellerna har många genetiska förändringar, vilket kan påverka hur sjukdomen beter sig och hur den svarar på behandling.

Frågor att ställa till din läkare

• Varför beställdes ett karyotyptest för mig?

• Hittades några avvikelser i mina kromosomer?

• Vad betyder detta resultat för min hälsa eller behandling?

• Påverkar fyndet av en komplex karyotyp min diagnos eller prognos?