av Jason Wasserman MD PhD FRCPC
18 april 2022
Mismatch reparationsproteiner (MMR) är ett system inuti alla normala, friska celler för att fixa misstag i vårt genetiska material (DNA). Systemet är uppbyggt av olika proteiner och de fyra vanligaste kallas MSH2, MSH6, MLH1 och PMS2.
De fyra MMR-proteinerna MSH2, MSH6, MLH1 och PMS2 arbetar i par för att fixera skadat DNA. Specifikt fungerar MSH2 med MSH6 och MLH1 fungerar med PMS2. Om ett protein går förlorat kan paret inte fungera normalt. En förlust av ett av dessa proteiner ökar risken för att utveckla cancer.
Patologer beställer MMR-testning för att se om något av dessa proteiner går förlorade i en tumör. Om MMR-test har beställts på ditt vävnadsprov kommer resultaten att beskrivas i din patologirapport.
Det vanligaste sättet att testa för MMR-proteiner är att utföra ett test som kallas immunohistokemi. Detta test tillåter patologer att se om tumörcellerna producerar alla fyra felaktiga reparationsproteiner.
Om tumörcellerna inte producerar ett av proteinerna kommer din rapport att beskriva detta protein som "förlorat" eller "brist". Eftersom MMR-proteinerna fungerar i par (MSH2 + MSH6 och MLH1 + PMS2), förloras ofta två proteiner samtidigt.
Om tumörcellerna i ditt vävnadsprov visar en förlust av ett eller flera MMR-proteiner bör du remitteras till en genetisk specialist för ytterligare tester och råd.