Molekylär testning


Molekylär testning är en typ av laboratorietestning som söker efter specifika förändringar i det genetiska materialet (DNA eller RNA) eller proteiner inuti dina celler. Dessa förändringar kan hjälpa läkare att bättre förstå orsaken till en sjukdom, hur den kan bete sig och vilka behandlingar som är mest sannolikt effektiva. Molekylär testning utförs ofta på vävnads- eller vätskeprover som samlats in under en biopsi eller operation, och resultaten inkluderas vanligtvis i din patologirapport.

Varför utförs molekylära tester?

Molekylära tester hjälper till att avslöja viktiga detaljer om din diagnos som kanske inte är synliga under ett mikroskop. Det är särskilt användbart för:

  • Identifiera specifika typer av cancer eller genetiska tillstånd.
  • Att avgöra hur aggressiv en sjukdom kan vara.
  • Att förutsäga hur sjukdomen kan reagera på vissa behandlingar (såsom riktade terapier eller immunterapi).
  • Upptäcka ärftliga genetiska tillstånd som kan påverka dig eller din familj.

I vissa fall kan molekylär testning också hjälpa till att upptäcka mycket små mängder sjukdom som kvarstår efter behandling.

Vilka typer av sjukdomar testas med molekylära metoder?

Molekylär testning används oftast vid cancerdiagnos och behandling. Till exempel kan det användas för att:

  • Leta efter mutationer vid lungcancer, tjocktarmscancer, melanom och andra cancerformer som hjälper till att vägleda behandlingen.
  • Identifiera vissa undertyper av leukemi, lymfom, eller sarkom.
  • Bekräfta eller utesluta ärftliga tillstånd (såsom Lynch syndrom eller BRCA mutationer).

Det används också för andra medicinska tillstånd, såsom att upptäcka infektioner orsakade av bakterier eller virus eller diagnostisera sällsynta genetiska sjukdomar.

Hur utförs molekylära tester?

Molekylära tester utförs vanligtvis på vävnadsprover som erhållits från en biopsi eller operation, men det kan också göras med blod eller andra kroppsvätskor. Specialiserade laboratorietekniker används för att analysera gener, RNA eller proteiner i cellerna. Vanliga typer av molekylära tester inkluderar:

  • Polymeraskedjereaktion (PCR): Amplifierar små mängder genetiskt material för att identifiera mutationer eller infektioner.
  • Nästa generations sekvensering (NGS)Analyserar många gener samtidigt för att upptäcka flera mutationer eller genetiska förändringar.
  • Fluorescens in situ hybridisering (FISH)Använder fluorescerande markörer för att upptäcka specifika genetiska avvikelser.
  • Immunhistokemi (IHC)Även om det inte är ett molekylärt test i sig, används IHC ofta tillsammans med molekylär testning för att identifiera specifika proteiner.

Vilken typ av molekylärt test som används beror på vilken sjukdom som studeras och vilken information ditt medicinska team behöver.

Är molekylär testning samma sak som genetisk testning?

Molekylär testning och genetisk testning är nära besläktade, men de är inte exakt samma sak. Molekylär testning syftar i allmänhet på alla tester som undersöker DNA, RNA eller proteiner, ofta i samband med sjukdomar som cancer. Genetisk testning syftar vanligtvis på tester som letar efter ärftliga förändringar i dina gener – förändringar du föddes med och som kan föra vidare till familjemedlemmar. I vissa fall kan molekylär testning upptäcka både ärftliga (könslinje) och förvärvade (somatiska) mutationer, beroende på provtyp och testsyfte.

Hur bidrar molekylära tester till personlig medicin?

Molekylär testning spelar en nyckelroll inom personlig (eller precisions-) medicin. Istället för att behandla alla patienter med en sjukdom på samma sätt använder läkare molekylär testning för att anpassa behandlingen baserat på varje persons specifika tillstånd. Om molekylär testning till exempel visar att din tumör har en mutation som svarar på ett visst läkemedel, kan din läkare föreslå den behandlingen istället för standardkemoterapi. Denna metod hjälper till att förbättra effektiviteten och minska biverkningar.

Molekylär testning för biomarkörer

A biomarkör är en molekyl eller funktion i din kropp som ger information om din hälsa eller sjukdom. Molekylära tester söker ofta efter specifika biomarkörer som kan hjälpa till att:

  • Bekräfta en diagnos.
  • Förutse hur aggressiv en sjukdom kan vara.
  • Identifiera behandlingar som har större chans att fungera.
  • Avgör om en klinisk prövning kan vara ett bra alternativ.

Exempel på vanliga biomarkörer vid cancer inkluderar:

Din patologirapport kan innehålla detaljer om dessa biomarkörer och deras betydelse för din vård.

Vad betyder molekylära testresultat i en patologirapport?

Din patologirapport kan innehålla resultat från molekylära tester tillsammans med den primära diagnosen. Dessa resultat kan nämna:

  • Specifik genetisk mutationer or omarrangemang.
  • Huruvida tumören uttrycker specifika markörer.
  • Huruvida resultaten tyder på ett bra svar på vissa läkemedel eller kliniska prövningar.

Din läkare kommer att använda denna information för att anpassa din behandlingsplan för din specifika typ av sjukdom, vilket potentiellt kan förbättra resultaten och minimera biverkningar.

Frågor att ställa till din läkare

  • Utfördes molekylär testning på min biopsi eller mitt kirurgiska prov?
  • Vad visade resultaten av det molekylära testet?
  • Påverkar dessa resultat mina behandlingsalternativ eller prognos?
  • Finns det några riktade behandlingar eller kliniska prövningar baserade på mina resultat?
  • Bör jag eller min familj överväga genetisk rådgivning?
A+ A A-