NRAS

Ordboksgruppen för patologi
Juni 5, 2023


Vad är NRAS?

NRAS är en gen som ger instruktioner för att göra NRAS-proteinet, som fungerar som en molekylär switch i cellsignaleringsvägar. När det aktiveras av externa signaler, såsom tillväxtfaktorer, skickar NRAS-proteinet signaler från cellytan till kärna, som påverkar olika cellulära processer som celltillväxt, proliferation och differentiering.

Vad är en gen?

Varje cell i din kropp innehåller en uppsättning instruktioner som talar om för cellen hur den ska bete sig. Dessa instruktioner är skrivna på ett språk som kallas DNA och instruktionerna lagras på 46 kromosomer i varje cell. Eftersom instruktionerna är väldigt långa delas de upp i sektioner som kallas gener. Varje gen berättar för cellen hur man producerar en bit av maskinen som kallas ett protein.

Alla gener är gjorda av molekyler som kallas baser. Det finns fyra baser (A, T, G och C) som utgör den genetiska koden. Ordningen på de fyra baserna avgör vilka proteiner som tillverkas.

Hur orsakar NRAS cancer?

I normala, friska celler arbetar NRAS med andra proteiner för att reglera celltillväxt, proliferation och differentiering. En förändring i NRAS-genen som kallas en mutation kan dock göra att NRAS-proteinet beter sig onormalt. De flesta NRAS-mutationer resulterar i produktionen av ett NRAS-protein som alltid är aktivt. Denna okontrollerade aktivering av NRAS-signalvägen bidrar till utvecklingen och progressionen av cancer.

Vilka typer av cancer har NRAS-mutationer?

NRAS-mutationer kan hittas i olika typer av cancer. Några av de vanligaste cancerformerna förknippade med NRAS-mutationer inkluderar:

  • Melanom: NRAS-mutationer observeras ofta i melanom, en typ av hudcancer. Det uppskattas att omkring 15-20 % av melanom har NRAS-mutationer.
  • Kolorektal cancer: NRAS-mutationer kan förekomma i en undergrupp av kolorektal cancer, även om de är mindre vanliga jämfört med REPA mutationer. NRAS-mutationer finns i cirka 2-5% av fallen av kolorektal cancer, de vanligaste adenokarcinom.
  • Akut myeloid leukemi (AML): NRAS-mutationer är relativt vanliga i AML, en typ av blodcancer som påverkar myeloidcellerna. Det uppskattas att omkring 10-15 % av AML-fallen har NRAS-mutationer.
  • Sköldkörtelcancer: NRAS-mutationer kan hittas i en liten andel av sköldkörtelcancer, särskilt i follikulärt sköldkörtelcancer och dåligt differentierat sköldkörtelkarcinom.
  • Lungcancer: Även om NRAS-mutationer är mindre vanliga än andra mutationer i lungcancer, har de rapporterats i en liten delmängd av icke-småcellig lungcancer (NSCLC) fall inklusive adenokarcinom.
  • Ovariecancer: NRAS-mutationer har upptäckts i en liten del av äggstockscancer, även om de är relativt sällsynta i denna cancertyp.

Hur testar läkare för NRAS-mutationer?

Immunhistokemi (IHC)

Immunhistokemi (IHC) är en speciell typ av test som gör att patologer kan se vilka typer av proteiner som tillverkas av en cell. Celler med en mutation i NRAS-genen gör ett NRAS-protein som skiljer sig från normala celler. Immunhistokemi kan användas för att se celler som gör detta onormala NRAS-protein. Positivt eller reaktivt betyder att tumörcellerna i ditt vävnadsprov bildar ett onormalt NRAS-protein. Negativ eller icke-reaktiv betyder att inget onormalt NRAS-protein hittades.

Polymeraskedjereaktion (PCR)

Polymeraskedjereaktion (PCR) är ett speciellt test som gör att patologer kan analysera baserna i en eller flera gener. Genom att läsa baserna i en gen kan din patolog hitta cancerframkallande mutationer.

Om en mutation hittas i NRAS-genen kommer den att beskrivas i din rapport som upptäckt eller positiv. Din rapport kan också säga var i genen mutationen hittades. Om ingen mutation hittas kommer den att beskrivas i din rapport som inte upptäckt eller negativ.

Nästa generations sekvensering (NGS)

Nästa generations sekvensering (NGS) är ett speciellt test som används för att analysera ett stort antal gener samtidigt. NGS används ofta för att leta efter mutationer i NRAS-genen och andra gener som är kända för att orsaka cancer.

Om en mutation hittas kommer den att beskrivas som positiv. Platsen och typen av mutation kan också beskrivas i din rapport. En mutation som är känd för att orsaka cancer kan beskrivas som patogen eller sannolikt patogen. Om ingen mutation hittas kommer resultaten att beskrivas som negativa.

A+ A A-