NRAS är en gen som ger instruktioner för att göra ett protein involverat i cellsignalering, specifikt i att kontrollera celltillväxt och -delning. Liksom andra gener i RAS-familjen hjälper NRAS till att reglera normal cellfunktion. Men när mutationer uppstår i NRAS-genen kan proteinet som den gör bli överaktivt, vilket leder till okontrollerad celltillväxt, vilket kan bidra till att utveckla vissa typer av cancer.
I en normal cell är NRAS en switch som hjälper till att kontrollera celltillväxt och -delning. Det är en del av en större signalväg som celler använder för att svara på externa signaler som talar om för dem när de ska växa, dela sig eller sluta dela sig. När NRAS fungerar korrekt, slås den på som svar på tillväxtsignaler och stängs av när tillväxten inte längre behövs. Denna noggranna reglering hjälper till att upprätthålla hälsosam vävnadsfunktion i hela kroppen.
Onormal (muterad) NRAS är oftast förknippad med melanom, en typ av hudcancer, men den kan också hittas i vissa fall av leukemi, sköldkörtelcancer och kolorektal cancer. När NRAS blir muterad kan det leda till kontinuerlig aktivering av celltillväxtsignaler, vilket resulterar i okontrollerad tillväxt och tumörbildning. NRAS-mutationer är mindre vanliga än mutationer i andra gener i RAS-familjen, men de spelar fortfarande en betydande roll i specifika cancerformer.
patologer utföra molekylära tester för att upptäcka NRAS-mutationer, vanligtvis med hjälp av vävnadsprover från en tumör. Dessa tester involverar ofta metoder som nästa generations sekvensering (NGS) eller polymeraskedjereaktion (PCR) för att leta efter specifika förändringar i NRAS-genen.
I din patologirapport kommer resultaten av NRAS-testning att indikera om en mutation har upptäckts. Om en NRAS-mutation hittas kommer rapporten att beskriva den specifika mutationen och hur den kan påverka dina behandlingsalternativ. Till exempel, medan NRAS-mutationer ännu inte har riktade terapier som de för REPA or EGFR, kan närvaron av en NRAS-mutation fortfarande hjälpa till att styra behandlingsbeslut, som att avgöra om vissa typer av terapi, som immunterapi, kan vara mer effektiva.