Ordboksgruppen för patologi
Maj 21, 2023
Vad är PAX5?
PAX5 (Pired box protein 5) är en typ av protein som kallas en transkriptionsfaktor som spelar en viktig roll i utvecklingen och funktionen av B-celler, en typ av vita blodkroppar (WBC) som är en del av kroppens immunförsvar. Det är också känt som BSAP (B-cellsspecifikt aktivatorprotein) på grund av dess specifika uttryck i B-celler.
Vad gör PAX5?
PAX5 spelar en viktig roll för utveckling och normal funktion av B-celler.
PAX5 bidrar till följande funktioner:
- Transkriptionsreglering: PAX5 fungerar som en transkriptionsfaktor, vilket innebär att den binder till specifika delar av cellens DNA och kontrollerar uttrycket av gener involverade i B-cellsutveckling och mognad. Det fungerar som en mästare regulator av B-cellslinje engagemang och differentiering.
- B-cellsutveckling: PAX5 är avgörande för de tidiga stadierna av B-cellsutveckling i benmärgen. Det hjälper till att etablera B-cellslinjen genom att främja uttrycket av gener associerade med B-cellsidentitet och undertrycka gener som skulle leda till utvecklingen av andra celltyper.
- Immunglobulinproduktion: PAX5 reglerar uttrycket av gener som kodar immunoglobuliner (antikroppar) i mogna B-celler. Det säkerställer att B-celler producerar funktionella och olika antikroppar som kan känna igen ett brett spektrum av patogener.
- Upprätthållande av B-cellsidentitet: PAX5 är involverad i att upprätthålla identiteten och funktionen hos mogna B-celler. Det hjälper till att undertrycka uttrycket av gener associerade med andra celltyper och förstärker det B-cellspecifika genuttrycksprogrammet.
- Tumörsuppressorroll: PAX5 fungerar som en tumörsuppressor vid B-cellslymfom, en typ av cancer som härrör från B-celler. Förlust eller inaktivering av PAX5 kan bidra till utvecklingen av lymfom.
Vilka typer av celler uttrycker normalt PAX5?
PAX5 uttrycks främst i B-celler, en typ av vita blodkroppar (WBC) som är en del av kroppens immunförsvar. B-celler är ansvariga för att producera specialiserade immunproteiner som kallas immunoglobuliner (antikroppar) och spelar en avgörande roll i det adaptiva immunförsvaret.
PAX5 uttrycks genom hela utvecklingen av normala B-celler inklusive:
- Pro-B-celler: PAX5 uttrycks först i de tidiga stadierna av B-cellsutveckling, specifikt i pro-B-celler. Pro-B-celler är de tidigaste engagerade B-cellsprekursorerna som finns i benmärgen. PAX5 är avgörande för att initiera engagemanget för B-cellslinje och driva uttrycket av gener associerade med B-cellsutveckling.
- Pre-B-celler: PAX5 fortsätter att uttryckas när B-celler går till pre-B-cellsstadiet. Pre-B-celler kännetecknas av omarrangemang och uttryck av immunglobulinens tunga kedjas gener. PAX5 spelar en roll för att reglera denna omarrangemang och den efterföljande mognaden av pre-B-celler.
- Mogna B-celler: PAX5-uttryck kvarstår i mogna B-celler, som finns i sekundära lymfoida organ som mjälten och lymfkörtlar. I mogna B-celler upprätthåller PAX5 B-cellsidentiteten genom att reglera uttrycket av gener associerade med B-cellsfunktion, inklusive immunoglobulingener.
Medan PAX5 huvudsakligen uttrycks i B-celler, kan det också detekteras på lägre nivåer i andra celltyper, såsom vissa undergrupper av T-celler, plasmacelleroch vissa icke-lymfoida celler. Emellertid är dess uttryck i dessa celler vanligtvis begränsat eller övergående jämfört med dess robusta och specifika uttryck i B-celler.
Vilka typer av tumörer uttrycker PAX5?
PAX5 uttrycks av tumörer som består av B-celler. Dessa typer av tumörer kallas lymfom.
B-cellslymfom som vanligtvis uttrycker PAX5 inkluderar:
- Diffust stort B-cellslymfom (DLBCL): DLBCL är den vanligaste typen av non-Hodgkin-lymfom. PAX5 uttrycks ofta i DLBCL, vilket indikerar dess B-cellsursprung.
- Burkitt lymfom: Burkitt lymfom är en aggressiv form av B-cellslymfom. PAX5 uttrycks vanligtvis i Burkitt lymfomceller och anses vara en diagnostisk markör för denna typ av lymfom.
- B-cellslymfoblastiskt lymfom/leukemi: Detta är en typ av lymfom/leukemi som uppstår från omogna B-celler. PAX5-uttryck observeras vanligen vid B-cellslymfoblastiskt lymfom/leukemi och kan hjälpa till med dess diagnos.
- Mantelcellslymfom: Mantelcelllymfom kännetecknas av överuttryck av cyklin D1, men PAX5 uttrycks fortfarande i tumörcellerna, vilket återspeglar deras B-cellsursprung.
- Follikulärt lymfom: Follikulär lymfom är ett långsamt växande B-cellslymfom. Även om PAX5-uttryck i vissa fall kan minska jämfört med normala B-celler, upptäcks det fortfarande ofta vid follikulärt lymfom.
Det är viktigt att notera att enbart PAX5-uttryck inte är tillräckligt för att diagnostisera dessa lymfom, och andra markörer och tester krävs vanligtvis för korrekt klassificering. Icke desto mindre kan närvaron av PAX5 i tumörceller ge värdefull information om deras B-cellslinje och hjälpa till att vägleda diagnos och behandlingsbeslut.