PAX5 är ett protein som fungerar som en transkriptionsfaktor, vilket innebär att det hjälper till att kontrollera när vissa gener slås på eller av i en cell. Det spelar en viktig roll i den tidiga utvecklingen av immunsystemet genom att vägleda omogna blodkroppar till att bli B-celler, en typ av vita blodkroppar som hjälper kroppen att bekämpa infektioner. På grund av sin nära koppling till B-cellsutveckling är PAX5 också känt som B-cellslinjespecifikt aktivatorprotein (BSAP).
PAX5 är avgörande för bildandet och funktionen av B-celler. Det aktiverar gener som är nödvändiga för B-cellsutveckling och avaktiverar gener som tillhör andra typer av blodkroppar. Det är också involverat i andra viktiga biologiska processer, inklusive utvecklingen av hjärnan och manliga reproduktionsceller (spermier). Vid sjukdomar som cancer kan onormal aktivitet eller förlust av PAX5 störa den normala utvecklingen av B-celler och bidra till tillväxten av blodcancer.
PAX5 finns normalt i kärnan hos omogna och mogna B-celler. Det finns i nästan alla B-celler utom plasmaceller, vilka är det sista stadiet av B-cellsutveckling och inte längre behöver PAX5. PAX5 är också aktivt under tidig hjärnutveckling och i vissa celler i testiklarna. I friska vävnader ser patologer PAX5-färgning huvudsakligen i kärnan hos B-celler.
PAX5 är viktigt eftersom det hjälper patologer att identifiera cancerformer som kommer från B-celler. Dessa cancerformer kallas B-cellslymfom eller B-cellsleukemier. PAX5 förekommer vanligtvis i både tidiga och mogna B-cellscancerformer. I vissa fall kan det vara den enda markören för B-cellsursprung – särskilt när andra markörer som CD20 saknas (t.ex. efter behandling med vissa läkemedel eller vid specifika sjukdomar som Hodgkins lymfom eller B-lymfoblastisk leukemi).
Förutom B-cellscancer kan PAX5 ibland ses i andra typer av tumörer, såsom Merkelcellscancer, småcellig lungcancer och akut myeloisk leukemi med specifika genetiska förändringar. Dessa är dock undantag, och patologer tolkar PAX5-resultaten noggrant beroende på den kliniska situationen.
Patologer testar för PAX5 med hjälp av en teknik som kallas immunohistokemi (IHC). Denna metod använder antikroppar som fäster vid PAX5-proteinet i ett vävnadsprov. Om PAX5 finns, syns det som en nukleär färgning (färgförändring i cellkärnan) när provet undersöks i mikroskop. Ett positivt resultat innebär att PAX5 finns och bekräftar vanligtvis att cellerna är av B-cellsursprung. Ett negativt resultat innebär att cellerna inte uttrycker PAX5, vilket kan tyda på att de inte är B-celler eller befinner sig i ett senare stadium (som plasmaceller).
PAX5-testning är särskilt användbar när diagnosen är oklar, eller när B-cellsmarkörer som CD20 saknas på grund av behandling eller ovanligt tumörbeteende.
PAX5 uttrycks starkt i de flesta B-cellslymfom och leukemier, inklusive:
Diffust storcellslymfom
Follikulär lymfom
Burkitt lymfom
Kronisk lymfatisk leukemi / litet lymfatisk lymfom
Mantelcelllymfom
Marginalzonlymfom
Primärt mediastinalt storcellslymfom i B-celler
Hårcellig leukemi
B-lymfoblastisk leukemi / lymfom
Klassiskt Hodgkins lymfom
Nodulär lymfocyt dominerande Hodgkin-lymfom
Det kan också uttryckas i:
Merkelcellscancer (en typ av hudcancer)
Småcellig lungcancer
Akut myeloisk leukemi med en specifik genetisk förändring som kallas t(8;21)
Rektala neuroendokrina tumörer (i cytoplasman, inte kärnan)
PAX5 är vanligtvis negativt i plasmacellstumörer, T-cells- och NK-cellslymfom och de flesta icke-blodrelaterade (icke-hematologiska) cancerformer.
PAX5 är viktigt eftersom det hjälper till att avgöra om en cancer består av B-celler. Denna information är avgörande för att diagnostisera rätt typ av lymfom eller leukemi, särskilt när andra markörer saknas eller är oklara. Att identifiera B-cellens ursprung hjälper till att vägleda behandlingsbeslut, vilka kan inkludera kemoterapi, riktad behandling eller immunterapi.
PAX5 kan också hjälpa till att skilja mellan olika typer av cancer när en tumör ser likadan ut under mikroskop. Det kan till exempel hjälpa till att skilja B-cellslymfom från T-cellslymfom eller myeloida cancerformer. I vissa sällsynta tumörer kan PAX5-uttryck ge ledtrådar om aggressivt beteende eller prognos.
Vad betyder PAX5-resultatet i min patologirapport?
Bekräftar PAX5-resultatet att min tumör är ett B-cellslymfom eller leukemi?
Hur påverkar detta resultat min diagnos och behandlingsalternativ?
Testades andra B-cellsmarkörer tillsammans med PAX5?
Behövs ytterligare tester för att bättre förstå vilken typ av cancer jag har?