Vad är PAX8?

PAX8 är ett protein som hjälper till att kontrollera aktiviteten hos gener i vissa typer av celler. Det fungerar som en transkriptionsfaktor, vilket innebär att det slår på eller av gener för att styra hur celler växer, utvecklas och fungerar. PAX8 är särskilt viktigt under tidig utveckling och är involverat i att bilda organ som sköldkörteln, njurarna, kvinnliga reproduktionsorgan och delar av nervsystemet. På grund av sin nyckelroll i dessa vävnader används PAX8 ofta av patologer som en markör för att hjälpa till att avgöra var en tumör började.

Vilka typer av normala celler och vävnader uttrycker PAX8?

PAX8 finns normalt i cellkärnan i följande vävnader:

• Sköldkörteln (specifikt follikulära celler).

• Njurar (tubulärt epitel).

• Kvinnliga reproduktionsorgan, inklusive äggstocken, äggledaren, livmoderhalsen och livmoderhalsen.

• Det manliga reproduktionssystemet, inklusive bitestiklarna och sädesblåsorna.

• Tymus (i vissa typer av epitelceller).

• Okulär (ögon) vävnad, inklusive ciliarkroppen.

I dessa vävnader spelar PAX8 en roll i regleringen av celltillväxt och funktion. Det finns vanligtvis inte i lungor, mag-tarmkanalen, urinblåsan, prostatan eller bröstet.

Hur testar patologer för PAX8?

Patologer testar för PAX8 med hjälp av en teknik som kallas immunhistokemi (IHC)I detta test appliceras antikroppar på ett vävnadsprov. Om PAX8 finns, fäster antikropparna vid det, vilket ger en synlig färgförändring som kan ses under mikroskop. PAX8 syns som en nukleär färgning (en färgförändring i cellens kärna). En stark, tydlig nukleär färgning indikerar att cellerna är positiva för PAX8. Om det inte finns någon färgning är resultatet negativt.

Det finns olika typer av antikroppar som används för att testa för PAX8. Vissa kallas polyklonala antikroppar, vilka också kan reagera med besläktade proteiner som PAX5 och PAX6, vilket potentiellt kan orsaka förvirring i vissa fall. Andra tester använder monoklonala antikroppar, vilka är mer specifika för PAX8 och minskar risken för korsreaktioner.

Vilka typer av tumörer uttrycker PAX8?

PAX8 förekommer ofta i tumörer som utvecklas från sköldkörteln, njurarna och den kvinnliga reproduktionskanalen. Dessa inkluderar:

• Sköldkörtelcancer: papillär, follikulär och anaplastisk sköldkörtelcancer.

• Njurcancer: klarcellig, papillär och kromofob njurcellscancer; njuronkocytom.

• Endometrialt och endocervikalt adenokarcinom.

• Ovariecancer, inklusive höggradig serös cancer.

• Klarcellsadenokarcinom i urinvägarna.

• Tymiska epiteltumörer, såsom tymom och tymisk karcinom.

• Nefrogent adenom och nefroblastom.

PAX8 kan också ses i vissa neuroendokrina tumörer i bukspottkörteln och mag-tarmkanalen (dock ofta på grund av korsreaktion) och i en delmängd av sarkom såsom Ewings sarkom.

Det uttrycks vanligtvis inte i cancer i lunga, urinblåsa, bröst, prostata eller mag-tarmkanalen (såvida det inte beror på korsreaktion), vilket gör det användbart för att skilja mellan tumörer som kan se lika ut under mikroskop.

Varför är PAX8 viktigt i en patologirapport?

PAX8 är ett värdefullt verktyg för att hjälpa patologer att fastställa ursprunget till en tumör, särskilt när den har spridit sig från en annan del av kroppen (metastasering). Till exempel:

• I en lungmassa, om tumören är PAX8-positiv, kan den faktiskt ha kommit från njuren, äggstocken eller sköldkörteln – inte från lungan i sig.

• I urinvägarna hjälper PAX8 till att skilja njurcellscancer (PAX8-positiv) från urotelial cancer (PAX8-negativ).

• Vid bäckencancer hos kvinnor kan PAX8 hjälpa till att bekräfta att tumören började i livmodern, äggstocken eller äggledaren.

Denna information är avgörande för att ställa en korrekt diagnos och välja den mest effektiva behandlingen. I vissa fall kan mönstret för PAX8-färgning också ge insikt i hur tumören kan bete sig eller reagera på behandling.

Frågor att ställa till din läkare

• Vad betyder PAX8-resultatet i min patologirapport?

• Antyder närvaron av PAX8 var min cancer började?

• Kan PAX8-färgning påverka min diagnos eller behandlingsplan?

• Behövs några ytterligare tester för att bekräfta var tumören kommer ifrån?