I patologi, rhabdoid beskriver tumörceller som liknar omogna muskelceller som kallas rabdomyoblaster. Även om dessa celler liknar muskelceller under utveckling är de egentligen inte muskelrelaterade, och tumörer med rabdoida celler uppstår vanligtvis inte från muskelvävnad. Istället syftar "rabdoid" specifikt på deras utseende under ett mikroskop. Tumörer som innehåller rabdoida celler tenderar att bete sig aggressivt och kan kräva mer intensiv behandling.
Vilka typer av tumörer har rhabdoidceller?
Tumörer som innehåller rhabdoidceller kan förekomma i olika kroppsdelar och är vanligtvis mer aggressiva. Några vanliga exempel inkluderar:
-
Atypisk teratoid/rabdoid tumör (AT/RT)En mycket aggressiv hjärntumör som oftast ses hos små barn.
-
Malign rabdoid tumör (MRT)En sällsynt och aggressiv cancer som kan förekomma i nästan vilken del av kroppen som helst, inklusive njurar, lever, hud och mjukvävnader. Ursprungligen beskrevs dessa tumörer främst i njuren.
-
Rhabdoid tumör i njurenEn specifik typ av malign rabdoid tumör som förekommer i barns njurar, ofta aggressiv och svårbehandlad.
-
Malign tumör i perifer nervhölje (MPNST) med rhabdoidfunktioner (även kallade Tritontumör): En sällsynt typ av cancer som uppstår från nervceller i nervskidan och inkluderar rhabdoidceller, vilket indikerar ett särskilt aggressivt beteende.
Dessutom kan rhabdoidceller ibland ses i andra aggressiva cancerformer, inklusive vissa karcinom och sarkom.
Hur ser rhabdoidceller ut under ett mikroskop?
Under mikroskopet har rhabdoidceller ett mycket distinkt utseende. Patologer känner igen dessa celler genom flera unika egenskaper:
-
Cellerna är vanligtvis stora, runda eller ovala och verkar ofta separerade från varandra (diskohesiva).
-
Varje cell innehåller en stor, oregelbundet placerad (excentrisk) cellkärna – den del som innehåller DNA.
-
Kärnan har ofta en eller flera synliga centrala strukturer som kallas nukleoler.
-
Dessa celler har riklig cytoplasma (materialet som omger kärnan) som ser ljusrosa ut när den färgas med rutinmässiga laboratoriefärgningar.
-
Ofta innehåller rhabdoidceller täta, rundade strukturer i cytoplasman, kallade inklusionsliknande kroppar, gjorda av proteinfilament.
Att identifiera dessa egenskaper hjälper patologer att känna igen rhabdoida tumörer och förstå deras aggressiva natur.
Hur testar patologer för rhabdoidceller?
Patologer använder speciella laboratorietester som kallas immunohistokemi (IHC) för att bekräfta förekomsten av rhabdoidceller. Dessa tester innebär att specifika antikroppar appliceras på ett tumörprov för att se om vissa proteiner är närvarande eller frånvarande. Typiska fynd inkluderar:
-
Förlust av INI1 (SMARCB1)De flesta rhabdoida tumörer förlorar uttrycket av INI1-proteinet, vilket normalt finns i friska celler. Förlust av detta protein är en viktig markör som starkt stöder diagnosen.
-
VimentinDetta protein finns vanligtvis i rhabdoidtumörer, vilket hjälper till att bekräfta deras identitet.
-
Cytokeratiner och epitelmembranantigen (EMA)Dessa markörer kan vara positiva i rabdoida tumörer, särskilt de med epiteliala eller karcinomliknande drag.
-
Muskelspecifika markörer (som desmin och MyoD1)Dessa markörer testas för att hjälpa till att skilja mellan äkta muskelavledda tumörer (såsom rabdomyosarkom) och rabdoida tumörer. Vanligtvis är äkta rabdoida tumörer negativa för dessa muskelspecifika markörer.
Kombinationen av dessa tester hjälper patologer att ställa en korrekt diagnos, avgöra om rabdoidceller finns och klargöra tumörtypen.
Påverkar närvaron av rhabdoidceller behandlingen?
Ja, rhabdoida celler indikerar ofta en tumör med mer aggressivt beteende och vanligtvis en sämre prognos jämfört med tumörer utan rhabdoida drag. På grund av detta kan tumörer som innehåller rhabdoida celler kräva mer intensiva eller aggressiva behandlingar, inklusive kirurgi, kemoterapi eller strålbehandling. Att identifiera rhabdoida celler hjälper ditt vårdteam att utveckla en lämplig behandlingsplan som är skräddarsydd specifikt för din tumörs typ och aggressivitet.
