Syndrom



Ett syndrom är en medicinsk term som beskriver en samling tecken, symtom eller egenskaper som tenderar att uppstå tillsammans och är förknippade med ett visst tillstånd eller sjukdom. Vissa syndrom är ärftliga och orsakade av genetiska förändringar som överförs från föräldrar till barn, medan andra kan bero på miljöfaktorer, infektioner eller en kombination av olika influenser.

Vad orsakar ett syndrom?

Orsakerna till ett syndrom beror på det specifika tillståndet. När det gäller familjär cancersyndrom är den primära orsaken en genetisk mutation som påverkar den normala funktionen hos vissa gener. Dessa mutationer kan störa hur celler växer, delar sig eller reparerar DNA-skador, vilket ökar risken för att utveckla cancer. Familjär cancersyndrom ärvs ofta i familjer genom autosomalt dominanta eller autosomalt recessiva mönster.

Vilken är risken att ärva ett familjärt cancersyndrom?

Risken att ärva ett familjärt cancersyndrom beror på hur syndromet överförs genom familjer. De flesta familjär cancersyndrom ärvs i en autosomalt dominerande or autosomal recessiv mönster. Dessa mönster hänvisar till hur genen som är förknippad med syndromet överförs från föräldrar till barn.

Autosomalt dominerande arv

Vid autosomalt dominanta syndrom behöver en person bara ärva en kopia av den förändrade genen från en förälder för att riskera att utveckla syndromet.

  • Risk för arv: Om en förälder bär genen mutation, finns det en 50% chans att varje barn kommer att ärva mutationen och syndromet. Denna risk är densamma för varje graviditet, oavsett om andra syskon har ärvt mutationen.
  • Exempel: Lynchsyndrom, ärftligt bröst- och äggstockscancersyndrom (BRCA1/BRCA2) och Li-Fraumenis syndrom ärvs alla i ett autosomalt dominant mönster.

Autosomalt recessivt arv

Vid autosomala recessiva syndrom måste en person ärva två kopior av den förändrade genen, en från varje förälder, för att utveckla syndromet. Om en person bara ärver en ändrad kopia, anses de vara bärare men utvecklar vanligtvis inte syndromet själva.

  • Risk för arv:
    • If båda föräldrarna är bärare (var och en har en ändrad kopia av genen):
      • Det finns en 25% chans att ett barn kommer att ärva två ändrade kopior och utveckla syndromet.
      • Det finns en 50% chans att ett barn kommer att ärva en ändrad kopia och vara bärare.
      • Det finns en 25% chans att ett barn inte ärver några ändrade kopior och varken utvecklar syndromet eller är bärare.
    • If en förälder är bärare och den andra föräldern bär inte genen mutation, det finns ingen risk att barnet utvecklar syndromet, men det finns en 50% chans att barnet är bärare.
  • Exempel: Syndrom som ärvs i ett autosomalt recessivt mönster inkluderar MUTYH-associerad polypos (MAP).

Att förstå arvsmönstret hjälper familjer att bedöma risker och informerar beslut om genetisk testning och rådgivning. Genetisk rådgivning kan ge detaljerad information om arvsrisker och hjälpa individer att göra välgrundade val om screening och förebyggande åtgärder.

Vilka är de vanligaste typerna av familjärt cancersyndrom?

Lynch syndrom (ärftlig nonpolypos kolorektal cancer)

  • Inblandade gener: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 och EPCAM
  • Överföring: Autosomalt dominerande
  • Associerade cancerformer: Kolorektal, endometrial, äggstock, mage, tunntarm, urinvägar och andra.
  • Cancerrisk: Upp till 70 % livstidsrisk för kolorektal cancer och upp till 50 % risk för endometriecancer, beroende på genmutationen.

BRCA1- och BRCA2-relaterat ärftligt bröst- och äggstockscancersyndrom

  • Inblandade gener: BRCA1 och BRCA2
  • Överföring: Autosomalt dominerande
  • Associerade cancerformer: Bröst-, äggstockscancer-, prostatacancer och bukspottkörtelcancer.
  • Cancerrisk: Livstidsrisken för bröstcancer är 50–85 % och risken för äggstockscancer är 20–40 %, beroende på genmutationen.

Familjär adenomatös polypos (FAP)

  • Inblandade gener: APC
  • Överföring: Autosomalt dominerande
  • Associerade cancerformer: Kolorektal, duodenal, sköldkörtel och andra.
  • Cancerrisk: Nästan 100 % risk för kolorektal cancer utan förebyggande åtgärder.

Li-Fraumeni syndrom

  • Inblandade gener: TP53
  • Överföring: Autosomalt dominerande
  • Associerade cancerformer: Bröst, hjärna, mjukdelssarkom, osteosarkom och andra
  • Cancerrisk: Över 90 % livstidsrisk att utveckla cancer.

Peutz-Jeghers syndrom

  • Inblandade gener: STK11 (LKB1)
  • Överföring: Autosomalt dominerande
  • Associerade cancerformer: Gastrointestinala (mage, tjocktarm, bukspottkörtel), bröst-, äggstockscancer och testikelcancer.
  • Cancerrisk: Livstidsrisken för cancer varierar från 37 % till 93 %, beroende på typ av cancer.

Cowdens syndrom

  • Inblandade gener: PTEN
  • Överföring: Autosomalt dominerande
  • Associerade cancerformer: Bröst-, sköldkörtel-, endometriecancer och njurcancer.
  • Cancerrisk: Upp till 85 % livstidsrisk för bröstcancer och 35 % risk för sköldkörtelcancer.

Von Hippel-Lindaus syndrom

  • Inblandade gener: VHL
  • Överföring: Autosomalt dominerande
  • Associerade cancerformer: Njurcancer, feokromocytom och hemangioblastom.
  • Cancerrisk: Upp till 70 % livstidsrisk för njurcancer.

Retinoblastom syndrom

  • Inblandade gener: RB1
  • Överföring: Autosomalt dominerande
  • Associerade cancerformer: Retinoblastom (ögoncancer), osteosarkom och mjukdelssarkom.
  • Cancerrisk: Nästan 90 % risk för retinoblastom i tidig barndom om genmutationen är ärvd.

Multipel endokrin neoplasi typ 1 (MEN1)

  • Inblandade gener: HERR1
  • Överföring: Autosomalt dominerande
  • Associerade cancerformer: Paratyreoidea-, bukspottkörtel- och hypofystumörer.
  • Cancerrisk: Livstidsrisken för cancer varierar men är betydande för endokrina organ.

Multipel endokrin neoplasi typ 2 (MEN2)

  • Inblandade gener: RET
  • Överföring: Autosomalt dominerande
  • Associerade cancerformer: Medullär sköldkörtelcancer, feokromocytom och bisköldkörteltumörer.
  • Cancerrisk: Nästan 100 % risk för medullär sköldkörtelcancer om den inte behandlas.

Hur testar läkare för familjär cancersyndrom?

Läkare använder genetiska tester för att diagnostisera familjär cancersyndrom. Denna process innebär att man analyserar en persons DNA för specifik genetisk mutationer associerade med kända syndrom. Tester rekommenderas ofta om det finns en stark familjehistoria av cancer eller om en patient utvecklar cancer i ung ålder.

Testprocessen inkluderar vanligtvis:

  1. Detaljerad familjehistoria: Läkare samlar in information om typerna av cancer i familjen, åldrarna vid diagnos och om det finns mönster som tyder på en genetisk orsak.
  2. Genetisk rådgivning: Genetiska rådgivare förklarar de potentiella fördelarna, riskerna och konsekvenserna av genetisk testning före testning.
  3. DNA-test: Ett blod- eller vävnadstest för mutationer i gener kopplade till familjär cancersyndrom.
  4. Resultattolkning: Ett positivt resultat indikerar närvaron av en genetisk mutation, medan ett negativt resultat kan antyda inga kända mutationer men utesluter inte helt ärftlig risk.

Tester hjälper patienter att förstå sin cancerrisk och tillåter läkare att rekommendera skräddarsydd screening och förebyggande åtgärder för att minska sannolikheten för att utveckla cancer.

A+ A A-