Jason Wasserman MD ปริญญาเอก FRCPC
สิงหาคม 1, 2024
พื้นหลัง:
โรคช่องท้องเป็นภาวะทางการแพทย์ที่ร่างกายมีปฏิกิริยาผิดปกติต่อกลูเตนที่พบในอาหาร ปฏิกิริยาที่ผิดปกตินำไปสู่ แผลอักเสบ ซึ่งทำลายเนื้อเยื่อที่ผิวด้านในของลำไส้เล็ก ความเสียหายเกิดจากเซลล์ภูมิคุ้มกันพิเศษที่เรียกว่า เซลล์เม็ดเลือดขาว ซึ่งพบมากในลำไส้เล็กของผู้ป่วยโรค celiac อีกชื่อหนึ่งสำหรับโรค celiac คือ enteropathy ที่ไวต่อกลูเตน
โรค celiac มีอาการอย่างไร?
โรค Celiac สามารถแสดงอาการได้หลากหลายซึ่งแตกต่างกันไปในแต่ละคน บุคคลบางรายอาจมีอาการรุนแรง ในขณะที่บางรายอาจมีอาการเล็กน้อยหรือไม่แสดงเลย อาการอาจส่งผลต่อส่วนต่างๆ ของร่างกาย และอาจรวมถึง:
อาการระบบทางเดินอาหาร
- ท้องร่วง: อุจจาระบ่อย หลวม และเป็นน้ำ
- อาการท้องผูก: ถ่ายอุจจาระลำบากหรือถ่ายอุจจาระไม่บ่อยนัก
- อาการปวดท้อง: ตะคริว ท้องอืด และไม่สบายท้อง
- แก๊ส: ท้องอืดมากเกินไป
- คลื่นไส้อาเจียน: รู้สึกไม่สบายท้องหรืออาเจียน
- การลดน้ำหนัก: การลดน้ำหนักโดยไม่ได้ตั้งใจแม้จะมีความอยากอาหารตามปกติหรือเพิ่มขึ้นก็ตาม
อาการไม่เกี่ยวกับทางเดินอาหาร
- ความเหนื่อยล้า: เหนื่อยล้าอย่างต่อเนื่องและขาดพลังงาน
- โรคโลหิตจาง: มักเกิดจากการขาดธาตุเหล็ก ทำให้เกิดความเหนื่อยล้าและอ่อนแรง
- ปวดกระดูกหรือข้อ: เนื่องจากขาดสารอาหาร
- ผื่นที่ผิวหนัง: โรคผิวหนังอักเสบ herpetiformis ผื่นผิวหนังพุพอง
- แผลในปาก: แผลในปาก
- อาการปวดหัว: ไมเกรนหรือปวดศีรษะบ่อยครั้ง
- อาการทางระบบประสาท: ชาหรือรู้สึกเสียวซ่าที่มือและเท้า ปัญหาการทรงตัว และความบกพร่องทางสติปัญญา
- ความผิดปกติของประจำเดือน: ประจำเดือนขาดหรือมีบุตรยากในสตรี
- การเปลี่ยนแปลงอารมณ์: อาการซึมเศร้า วิตกกังวล หรือหงุดหงิด
สาเหตุของโรค celiac คืออะไร?
โรค Celiac เกิดจากการตอบสนองทางภูมิคุ้มกันที่ผิดปกติต่อกลูเตน ซึ่งเป็นโปรตีนที่พบในข้าวสาลี ข้าวบาร์เลย์ และข้าวไรย์ สาเหตุที่แท้จริงของการตอบสนองทางภูมิคุ้มกันยังไม่เป็นที่เข้าใจแน่ชัด แต่เกี่ยวข้องกับปัจจัยทางพันธุกรรม สิ่งแวดล้อม และภูมิคุ้มกันร่วมกัน
ปัจจัยทางพันธุกรรม
- ยีน HLA-DQ2 และ HLA-DQ8: คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรค celiac มียีนเหล่านี้ที่แตกต่างกัน ซึ่งมีบทบาทในการรับรู้กลูเตนของระบบภูมิคุ้มกัน อย่างไรก็ตาม การมียีนเหล่านี้เพียงอย่างเดียวไม่เพียงพอที่จะทำให้เกิดโรคได้ นอกจากนี้ยังมีปัจจัยอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องด้วย
ปัจจัยสิ่งแวดล้อม
- การได้รับกลูเตน: การบริโภคอาหารที่มีกลูเตนจะกระตุ้นการตอบสนองของระบบภูมิคุ้มกันที่นำไปสู่ความเสียหายในลำไส้เล็ก
- การติดเชื้อ: การติดเชื้อบางชนิด โดยเฉพาะในวัยเด็ก อาจเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดโรคเซลิแอกในบุคคลที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรม
- อาหาร: ระยะเวลาและปริมาณกลูเตนที่ป้อนเข้าไปในอาหารของทารกอาจส่งผลต่อความเสี่ยงในการเกิดโรคเซลิแอก
ปัจจัยทางภูมิคุ้มกัน
- การตอบสนองภูมิต้านทานตนเอง: ในโรค celiac ระบบภูมิคุ้มกันจะโจมตีเยื่อบุลำไส้เล็กอย่างผิดพลาดเมื่อมีกลูเตน นี่นำไปสู่ แผลอักเสบ และทำลายวิลลี่ซึ่งจำเป็นต่อการดูดซึมสารอาหาร
การวินิจฉัยโรค celiac เกิดขึ้นได้อย่างไร?
A ตรวจชิ้นเนื้อ มักทำเพราะผู้ป่วยมีอาการที่บ่งบอกถึงโรค celiac (gluten-sensitive enteropathy) ซึ่งอาจรวมถึงอาการอ่อนแรงและท้องร่วง อาการเหล่านี้เกิดขึ้นเมื่อผู้ป่วยรับประทานอาหารที่มีกลูเตน การตรวจชิ้นเนื้อมักจะนำมาจากส่วนที่ 2 ของลำไส้เล็กส่วนต้น ซึ่งการเปลี่ยนแปลงที่เกี่ยวข้องกับโรค celiac นั้นง่ายต่อการรับรู้
การวินิจฉัยโรค celiac (โรคลำไส้ที่ไวต่อกลูเตน) จำเป็นต้องมีการยืนยันทางคลินิกและพยาธิวิทยา การยืนยันทางคลินิกมักทำโดยการตรวจเลือดเพื่อหาแอนติบอดีที่มุ่งเป้าไปที่เนื้อเยื่อทรานส์กลูตามิเนส (แอนติ-TTG) ซึ่งพบได้ในผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่เป็นโรค celiac
พยาธิวิทยาของโรค celiac
เมื่อนักพยาธิวิทยาตรวจก ลำไส้เล็กส่วนต้น ตรวจชิ้นเนื้อ เพื่อประเมินโรค celiac พวกเขามองหาลักษณะเฉพาะของกล้องจุลทรรศน์ รวมถึงการฝ่อที่ชั่วร้าย การทื่อที่ชั่วร้าย crypt hyperplasia และเซลล์เม็ดเลือดขาวในเยื่อบุผิวที่เพิ่มขึ้น คุณสมบัติเหล่านี้ช่วยสร้างการวินิจฉัยและประเมินความรุนแรงของโรค
มิญชวิทยาปกติของลำไส้เล็กส่วนต้น
ลำไส้เล็กส่วนต้นเป็นส่วนแรกของลำไส้เล็กและมีบทบาทสำคัญในการย่อยอาหารและการดูดซึมสารอาหาร ภายใต้กล้องจุลทรรศน์ ลำไส้เล็กส่วนต้นที่มีสุขภาพดีจะแสดง:
- Villi: ส่วนที่ยื่นออกมาคล้ายนิ้วจะเพิ่มพื้นที่ผิวในการดูดซึมสารอาหาร
- Crypts: สิ่งเหล่านี้เป็นโครงสร้างคล้ายต่อมที่ฐานของ villi ที่สร้างเซลล์ใหม่เพื่อแทนที่เซลล์ที่อยู่บน villi
- Enterocytes: เหล่านี้เป็นเซลล์ประเภทหลักบนพื้นผิวของ villi ซึ่งทำหน้าที่ดูดซับสารอาหาร
- เซลล์ Goblet: เซลล์เหล่านี้กระจัดกระจายอยู่ใน enterocytes และผลิตเมือกเพื่อปกป้องเยื่อบุลำไส้
- เซลล์เม็ดเลือดขาวในเซลล์เม็ดเลือดขาว (IELs): เซลล์เหล่านี้เป็นเซลล์ภูมิคุ้มกันที่อยู่ระหว่าง enterocytes ซึ่งมีบทบาทในการเฝ้าระวังภูมิคุ้มกัน
ลำไส้เล็กส่วนต้นที่มีสุขภาพดีจะมีวิลลี่สูงเหมือนนิ้ว มีคริปส์ตื้น และมี IEL เพียงเล็กน้อย
คุณสมบัติทางจุลภาคของโรค celiac
ฝ่อร้ายกาจ
Villous atrophy คือการแบนและสูญเสียส่วนยื่นคล้ายนิ้ว (villi) ที่เรียงตัวอยู่ในลำไส้เล็ก การฝ่อที่ร้ายกาจจะพบได้ในโรคซิลิแอกที่ใช้งานอยู่ เมื่อการตอบสนองทางภูมิคุ้มกันต่อกลูเตนทำให้เกิดความเสียหายอย่างมากต่อเยื่อบุลำไส้ ในโรคซิลิแอกที่รักษาได้บางส่วน การฝ่อของวิลลัสอาจเด่นชัดน้อยลง โดยที่วิลลี่มีการงอกขึ้นมาใหม่บางส่วน วิลลี่มีความสำคัญต่อการดูดซึมสารอาหาร การฝ่อของพวกมันจะลดพื้นที่ผิวสำหรับการดูดซึม ทำให้เกิดการดูดซึมผิดปกติและการขาดสารอาหาร
การทื่อที่ชั่วร้าย
Villous blunting เป็นรูปแบบที่รุนแรงกว่าของการฝ่อของ villous โดยที่ villi สั้นลงแต่ไม่ได้แบนราบทั้งหมด อาจเป็นสัญญาณเริ่มต้นของโรคช่องท้องก่อนที่เนื้อร้ายจะฝ่อเต็มที่ ในโรคที่รักษาได้บางส่วน อาการทื่อที่ชั่วร้ายอาจดีขึ้น โดยที่วิลลี่จะยาวขึ้นแต่ยังไม่เป็นปกติทั้งหมด สิ่งนี้บ่งชี้ถึงความเสียหายของเยื่อเมือกในระยะเริ่มแรกหรือรุนแรงน้อยกว่าเมื่อเปรียบเทียบกับการฝ่อของวิลลัสโดยสมบูรณ์
ห้องใต้ดิน Hyperplasia
Crypt hyperplasia หมายถึงการยืดตัวและจำนวน crypto ที่เพิ่มขึ้นซึ่งก็คือ ต่อม ตั้งอยู่ที่ฐานของวิลลี่ โดยปกติแล้วห้องใต้ดินจะสร้างเซลล์ใหม่เพื่อแทนที่วิลลี่ ในโรค celiac ห้องใต้ดินจะมีขนาดใหญ่ขึ้นและมีจำนวนมากขึ้นเมื่อร่างกายพยายามสร้างเยื่อเมือกที่เสียหายขึ้นมาใหม่ แต่การฟื้นฟูนี้ไม่ได้ผลเนื่องจากยังคงดำเนินอยู่ แผลอักเสบ.
เซลล์เม็ดเลือดขาวในเยื่อบุผิว (IELs)
Intraepithelial lymphocytes (IELs) เป็นเซลล์ภูมิคุ้มกัน (เซลล์เม็ดเลือดขาวชนิดหนึ่ง) ที่แทรกซึมเข้าไปในเซลล์เม็ดเลือดขาว ชั้นเยื่อบุผิว ของลำไส้ ลำไส้เล็กส่วนต้นปกติจะมีค่า IEL น้อยกว่า 25 ต่อ 100 เอนเทอโรไซต์ ในโรคช่องท้อง จำนวน IEL จะเพิ่มขึ้น โดยมักจะเกิน 25 ต่อ 100 เอนเทอโรไซต์ นักพยาธิวิทยามักอธิบายว่าสิ่งนี้เป็นภาวะลิมโฟไซโตซิสในเยื่อบุผิว จำนวน IEL ที่เพิ่มขึ้นเป็นจุดเด่นของโรคเซลิแอก และบ่งบอกถึงการตอบสนองทางภูมิคุ้มกันต่อกลูเตนในอาหาร
การจำแนกประเภทบึงดัดแปลง
การจำแนกประเภท Marsh ที่แก้ไขแล้วเป็นระบบการให้คะแนนที่ใช้เพื่ออธิบายขอบเขตของความเสียหายของเยื่อเมือกในโรค celiac ระบบการจำแนกประเภทนี้มีประโยชน์สำหรับการกำหนดพื้นฐานเริ่มต้นของกิจกรรมของโรค และสำหรับการประเมินการตอบสนองต่อการรักษาและการรับประทานอาหารที่ไม่มีกลูเตน มีตั้งแต่ Marsh 0 ถึง Marsh 3:
มาร์ช 0
- คุณสมบัติทางกล้องจุลทรรศน์: เยื่อเมือกปกติโดยไม่มีการเปลี่ยนแปลงใดๆ
- ความหมาย: ไม่บ่งชี้ถึงสัญญาณของโรค celiac
มาร์ช 1
- คุณสมบัติทางจุลทรรศน์: จำนวน IEL เพิ่มขึ้น (>25 ต่อ 100 เอนเทอโรไซต์)
- ความหมาย: บ่งบอกถึงการเปลี่ยนแปลงในระยะเริ่มแรกหรือโรคซิลิแอกที่ไม่รุนแรง ซึ่งมักพบในผู้ป่วยที่อาจเป็นโรคซิลิแอกหรือที่รักษาได้บางส่วน
มาร์ช 2
- คุณสมบัติทางกล้องจุลทรรศน์: เพิ่ม IEL และ crypt hyperplasia
- ความหมาย: บ่งบอกถึงการเปลี่ยนแปลงของเยื่อเมือกที่เด่นชัดมากขึ้น แต่วิลลี่ยังคงอยู่ อาจพบได้ในโรคเซลิแอกที่ไม่รุนแรงหรือได้รับการรักษาเพียงบางส่วน
มาร์ช 3
- ลักษณะทางจุลทรรศน์: แบ่งออกเป็น 3 ระยะตามระดับความฝ่อของวิลลัส:
- Marsh 3a: ฝ่อร้ายบางส่วนและทู่เล็กน้อย
- Marsh 3b: การฝ่อที่เลวร้ายโดยรวมและทื่อรุนแรงมากขึ้น
- Marsh 3c: การฝ่อของวิลลัสทั้งหมดโดยที่วิลลี่แบนอย่างสมบูรณ์
- ความหมาย: บ่งบอกถึงความเสียหายของเยื่อเมือกอย่างรุนแรง และเป็นการวินิจฉัยโรคซิลิแอกที่ยังแสดงอยู่หรือไม่ได้รับการรักษา
แหล่งข้อมูลที่เป็นประโยชน์อื่น ๆ
Atlas พยาธิวิทยา
เรามีความภูมิใจที่ได้เป็นพันธมิตรกับ:
งานของเราได้รับการสนับสนุนอย่างไม่เห็นแก่ตัวโดย:
