รายงานพยาธิวิทยาของคุณสำหรับโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเรื้อรัง (CML)

โดย Jason Wasserman MD PhD FRCPC
September 3, 2024


มะเร็งเม็ดเลือดขาวเรื้อรังชนิดไมอีลอยด์ (CML) เป็นมะเร็งชนิดหนึ่งที่ส่งผลต่อเลือดและไขกระดูก ในโรคนี้ ไขกระดูกซึ่งเป็นเนื้อเยื่ออ่อนภายในกระดูกที่สร้างเซลล์เม็ดเลือด จะผลิตเซลล์เม็ดเลือดขาวที่เรียกว่าเซลล์ไมอีลอยด์มากเกินไป โดยปกติแล้วเซลล์เหล่านี้จะช่วยต่อสู้กับการติดเชื้อ แต่ในมะเร็งเม็ดเลือดขาวเรื้อรังชนิดไมอีลอยด์ เซลล์เหล่านี้จะเติบโตอย่างควบคุมไม่ได้และไม่ทำงานอย่างถูกต้อง เมื่อเวลาผ่านไป เซลล์ที่ผิดปกติเหล่านี้จะเข้ามาแทนที่เซลล์เม็ดเลือดปกติ ส่งผลให้เกิดปัญหาด้านสุขภาพต่างๆ

อาการของโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวเรื้อรังมีอะไรบ้าง?

ผู้ป่วยโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวเรื้อรังส่วนใหญ่มักไม่แสดงอาการที่สังเกตได้ในตอนแรก เมื่อมีอาการเกิดขึ้น อาจมีอาการดังต่อไปนี้:

  • ความเมื่อยล้า: รู้สึกเหนื่อยหรืออ่อนแรงผิดปกติ
  • การสูญเสียน้ำหนัก: ลดน้ำหนักโดยไม่ต้องพยายาม.
  • ไข้: อุณหภูมิร่างกายสูงกว่าปกติ
  • เหงื่อออกตอนกลางคืน: เหงื่อออกมากเกินไปในช่วงกลางคืน
  • ความรู้สึกไม่สบายท้อง: รู้สึกอิ่มหรือปวดท้องบริเวณซ้ายบนของช่องท้องซึ่งเป็นบริเวณที่ม้ามอยู่

อาการเหล่านี้เกิดขึ้นเพราะเม็ดเลือดขาวที่ผิดปกติสามารถสะสมในร่างกายจนทำให้เนื้อเยื่อต่างๆ เช่น ม้าม ขยายใหญ่ขึ้น และป้องกันไม่ให้เซลล์เม็ดเลือดปกติทำหน้าที่ของมันได้

อะไรทำให้เกิดโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวเรื้อรัง?

การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในเซลล์ไขกระดูกทำให้เกิดโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวเรื้อรัง การเปลี่ยนแปลงนี้เกี่ยวข้องกับยีน 2 ตัว คือ BCR และ ABL ซึ่งรวมกันเป็นยีนที่ผิดปกติที่เรียกว่า BCR-ABL ยีน BCR-ABL สร้างโปรตีนที่ทำให้เซลล์เม็ดเลือดขาวชนิดไมอีลอยด์เติบโตและแบ่งตัวอย่างควบคุมไม่ได้ การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมนี้ไม่ได้ถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ แต่เกิดขึ้นในช่วงชีวิตของคุณและไม่ได้ถ่ายทอดไปยังลูกหลาน

การวินิจฉัยนี้เกิดขึ้นได้อย่างไร?

การวินิจฉัยโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวเรื้อรังมักทำโดยการตรวจเลือดและการตรวจไขกระดูก การนับเม็ดเลือดสมบูรณ์ (CBC) มักแสดงให้เห็นว่ามีเม็ดเลือดขาวจำนวนมากผิดปกติ ไขกระดูก ตรวจชิ้นเนื้อ อาจทำการตรวจเซลล์ในไขกระดูกโดยใช้กล้องจุลทรรศน์ นอกจากนี้ การทดสอบที่เรียกว่าปฏิกิริยาลูกโซ่โพลีเมอเรส (PCR) สามารถตรวจจับยีน BCR-ABL ในเลือดหรือเซลล์ไขกระดูกได้ ซึ่งจะช่วยยืนยันการวินิจฉัย

ระยะของโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวเรื้อรังมีอะไรบ้าง?

โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวเรื้อรังจะดำเนินไปตามระยะต่าง ๆ โดยแต่ละระยะจะสะท้อนถึงความรุนแรงและความก้าวหน้าของโรค:

  • ระยะเรื้อรัง: นี่คือระยะเริ่มต้นและพบบ่อยที่สุดของโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวเรื้อรัง โรคจะดำเนินไปอย่างช้าๆ ในระยะนี้ และผู้ป่วยอาจมีอาการเล็กน้อยหรือไม่มีอาการเลย ไขกระดูกจะแสดงให้เห็นจำนวนเซลล์เม็ดเลือดขาวชนิดไมอีลอยด์ที่โตเต็มที่เพิ่มขึ้น ซึ่งยังคงทำงานได้ในระดับหนึ่ง ระยะนี้อาจกินเวลานานหลายปีหากได้รับการรักษาที่เหมาะสม
  • เฟสเร่ง: ในระยะเร่งของโรค โรคจะดำเนินไปอย่างรวดเร็ว จำนวนเซลล์ที่ผิดปกติจะเพิ่มขึ้น และเซลล์เหล่านี้จะเริ่มสูญเสียความสามารถในการเจริญเติบโตอย่างถูกต้อง ผู้ป่วยอาจเริ่มมีอาการมากขึ้น เช่น อ่อนเพลีย น้ำหนักลด หรือม้ามโต เมื่อดูภายใต้กล้องจุลทรรศน์ ไขกระดูกจะพบเซลล์ที่ยังไม่เจริญเติบโตจำนวนเพิ่มขึ้น แต่ยังไม่มากเท่ากับในระยะบลาสต์ การมีบลาสต์ 10% ถึง 19% ในไขกระดูกหรือในเลือดเป็นลักษณะสำคัญของระยะเร่งของโรค
  • ระยะระเบิด: ระยะบลาสต์เป็นระยะที่ก้าวหน้าที่สุดของโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวเรื้อรังชนิดไมอีลอยด์ โดยโรคจะมีลักษณะคล้ายคลึงกับโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลัน ในระยะนี้ ไขกระดูกจะสร้างเม็ดเลือดขาวที่ยังไม่เจริญจำนวนมาก เรียกว่า ลั่นบลาสต์เหล่านี้ไม่ทำงานอย่างถูกต้องและอาจเบียดเบียนเซลล์เม็ดเลือดปกติ ส่งผลให้เกิดอาการรุนแรงและภาวะแทรกซ้อน โดยทั่วไปแล้ว บลาสต์มากกว่า 20% ในไขกระดูกหรือเลือดบ่งชี้ว่ามะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเรื้อรังได้ดำเนินไปสู่ระยะบลาสต์แล้ว

ขั้นตอนเหล่านี้ช่วยให้แพทย์กำหนดแผนการรักษาที่ดีที่สุดและอธิบาย การทำนายเป้าหมายของการรักษามักจะเป็นการให้โรคอยู่ในระยะเรื้อรังให้นานที่สุด

โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวเรื้อรังมีลักษณะอย่างไรเมื่อตรวจดูสเปรดเลือดส่วนปลาย?

การตรวจเลือดจากส่วนปลายร่างกายเป็นการตรวจโดยการนำตัวอย่างเลือดมาทาบางๆ บนแผ่นสไลด์แก้ว จากนั้นจึงทำการย้อมสีเลือด จากนั้นจึงนำไปตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ การตรวจนี้ช่วยให้นักพยาธิวิทยาสามารถมองเห็นเซลล์ชนิดต่างๆ ในเลือดและประเมินลักษณะที่ปรากฏของเซลล์ได้ ซึ่งถือเป็นสิ่งสำคัญในการวินิจฉัยและติดตามโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเรื้อรัง

ระยะเรื้อรัง:

  • เพิ่มจำนวนเม็ดเลือดขาว: จากจำนวน เซลล์เม็ดเลือดขาว (เม็ดเลือดขาว) โดยเฉพาะเซลล์ไมอีลอยด์ เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ เซลล์เหล่านี้ได้แก่ นิวโทรฟิ, อีโอซิโนฟิลและ เบโซฟิลเซลล์เม็ดเลือดขาวที่โตเต็มที่ทั้งหมด
  • การเลื่อนซ้าย: หมายถึงเซลล์เม็ดเลือดขาวที่ยังไม่เจริญเติบโต เช่น ไมอีโลไซต์และพรอไมอีโลไซต์ ซึ่งปกติจะพบในไขกระดูกแต่ปรากฏอยู่ในเลือดเนื่องจากโรค แม้ว่าจะยังไม่เจริญเติบโต แต่เซลล์เหล่านี้ก็เจริญเติบโตมากกว่า ลั่น และยังคงมีศักยภาพการใช้งานได้บ้าง
  • โรคเบโซฟิเลียและโรคอีโอซิโนฟิเลีย: มักจะมีการเพิ่มขึ้นใน เบโซฟิล และ อีโอซิโนฟิลเซลล์เม็ดเลือดขาวสองประเภทโดยปกติจะมีจำนวนน้อย
  • เกล็ดเลือด: จำนวนเกล็ดเลือด (เซลล์เม็ดเลือดขนาดเล็กที่ช่วยในการแข็งตัวของเลือด) อาจจะปกติหรือเพิ่มขึ้น และเกล็ดเลือดบางส่วนอาจมีขนาดใหญ่กว่าปกติ

ผลการวิจัยเหล่านี้สะท้อนถึงการสะสมเซลล์ไมอีลอยด์ที่ผิดปกติอย่างช้าๆ แต่คงที่ในเลือด ซึ่งเป็นลักษณะเฉพาะของโรคในระยะเรื้อรัง

ระยะระเบิด:

  • เพิ่มการระเบิด: จากจำนวน ลั่นซึ่งยังไม่โตเต็มที่ เซลล์เม็ดเลือดขาวเพิ่มขึ้นอย่างเห็นได้ชัด เซลล์เหล่านี้มีขนาดใหญ่กว่าเซลล์เม็ดเลือดขาวปกติ มีอัตราส่วนนิวเคลียสต่อไซโทพลาสซึมสูง ( ส่วนกลาง ครอบครองส่วนใหญ่ของเซลล์) และมักมีความโดดเด่น นิวคลีโอลี (โครงสร้างเล็กๆ ภายในนิวเคลียสซึ่งมักมองเห็นได้)
  • โรคโลหิตจาง: มักพบการลดลงของจำนวนเม็ดเลือดแดง ซึ่งอาจทำให้เกิดอาการอ่อนล้าและซีดได้
  • ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ: จำนวนเกล็ดเลือดอาจลดลง ส่งผลให้มีความเสี่ยงต่อการเกิดเลือดออกเพิ่มขึ้น
  • เซลล์ผิดปกติ: เม็ดเลือดขาวและเกล็ดเลือดที่เหลืออาจดูผิดปกติ (dysplastic) ซึ่งสะท้อนถึงการสร้างเซลล์ที่ผิดปกติในไขกระดูก

ลักษณะต่างๆ เหล่านี้บนสเมียร์เลือดส่วนปลายบ่งชี้ว่าโรคได้ดำเนินไปในระยะระเบิด ซึ่งมีการพยากรณ์โรคที่แย่ลง และต้องได้รับการรักษาที่เข้มข้นมากขึ้น

โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวเรื้อรังมีลักษณะอย่างไรเมื่อดูจากชิ้นเนื้อไขกระดูก?

เมื่อนักพยาธิวิทยาตรวจตัวอย่างไขกระดูกภายใต้กล้องจุลทรรศน์ พวกเขาจะมองหาลักษณะเฉพาะที่ช่วยวินิจฉัยโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเรื้อรังและกำหนดระยะของโรค:

  • ระยะเรื้อรัง: ในระยะนี้ ไขกระดูกจะมีเซลล์ไมอีลอยด์ที่โตเต็มที่เพิ่มมากขึ้น เซลล์เหล่านี้ดูเหมือนจะมีจำนวนมากขึ้นกว่าปกติ แต่ยังคงมีลักษณะเหมือนเซลล์ปกติ เซลล์เม็ดเลือดขาว ในด้านรูปทรงและขนาด
  • ระยะระเบิด: ในระยะระเบิด จะมีเซลล์ที่ยังไม่โตเต็มที่เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ เรียกว่า ลั่นบลาสต์เหล่านี้มีขนาดใหญ่ขึ้น มีรูปร่างไม่สม่ำเสมอมากขึ้น และใช้พื้นที่ในไขกระดูกมากขึ้น การมีบลาสต์มากกว่า 20% ในไขกระดูกเป็นสัญญาณว่ามะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเรื้อรังได้ดำเนินไปสู่ระยะบลาสต์แล้ว

การทดสอบเพิ่มเติมใดบ้างที่อาจทำเพื่อยืนยันการวินิจฉัยโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวเรื้อรัง?

นอกจากการตรวจเลือดและไขกระดูก ตรวจชิ้นเนื้ออาจใช้การทดสอบอื่นๆ อีกหลายวิธีเพื่อยืนยันการวินิจฉัยและติดตามความคืบหน้าของโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวเรื้อรัง:

  • การวิเคราะห์ทางไซโตเจเนติกส์: การทดสอบนี้จะตรวจสอบโครโมโซมในเซลล์เพื่อค้นหาโครโมโซมฟิลาเดลเฟีย ซึ่งเป็นโครโมโซมที่มียีน BCR-ABL
  • การเรืองแสง ในแหล่งกำเนิด การผสมพันธุ์ (FISH): การทดสอบนี้ตรวจหาโครโมโซมฟิลาเดลเฟีย และมีความไวกว่าการวิเคราะห์ไซโตเจเนติกส์มาตรฐาน
  • ปฏิกิริยาลูกโซ่โพลีเมอเรส (PCR): PCR ใช้ในการตรวจหายีน BCR-ABL และตรวจติดตามปริมาณของ BCR-ABL ในช่วงเวลาต่างๆ เพื่อประเมินว่าการรักษาได้ผลดีเพียงใด

หากเนื้องอกแสดงอาการเสี่ยงสูงหมายถึงอะไร?

ในโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเรื้อรัง ลักษณะที่มีความเสี่ยงสูงเป็นลักษณะที่บ่งชี้ว่าโรคอาจดำเนินไปสู่ระยะบลาสต์ได้รวดเร็วกว่า ลักษณะเหล่านี้ได้แก่:

  • มีเปอร์เซ็นต์สูงของ ลั่น ในไขกระดูกหรือเลือด (ระหว่าง 10% ถึง 19%)
  • ความผิดปกติทางพันธุกรรมเพิ่มเติมในเซลล์มะเร็งเม็ดเลือดขาวนอกเหนือจากยีน BCR-ABL
  • ม้ามมีขนาดใหญ่หรือจำนวนเม็ดเลือดขาวสูงมากเมื่อได้รับการวินิจฉัย

อาการเสี่ยงสูงบ่งชี้ว่ามะเร็งเม็ดเลือดขาวมีความรุนแรงมากขึ้นและอาจต้องได้รับการรักษาที่เข้มข้นมากขึ้น หากมีอาการเหล่านี้ มีโอกาสสูงที่โรคจะเปลี่ยนจากระยะเรื้อรังไปเป็นระยะลุกลาม ซึ่งเกี่ยวข้องกับการพยากรณ์โรคที่แย่ลง

แหล่งข้อมูลที่เป็นประโยชน์อื่น ๆ

สมาคมโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวและมะเร็งต่อมน้ำเหลือง

A+ A A-