โรค Myelodysplastic

โดย Rosemarie Tremblay-LeMay MD FRCPC
May 1, 2024

Myelodysplastic syndrome (MDS) เป็นกลุ่มของโรคที่เซลล์เม็ดเลือดใหม่ที่ผลิตในไขกระดูกมีความผิดปกติและทำงานไม่ถูกต้อง MDS เพิ่มความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลันแบบไมอีลอยด์ซึ่งเป็นมะเร็งในเลือดชนิดหนึ่ง

เซลล์ใดที่ปกติพบในเลือด?

เลือดปกติประกอบด้วยเซลล์หลายชนิด ตัวอย่างเช่น ประกอบด้วย เซลล์เม็ดเลือดแดง ที่นำออกซิเจนจากปอดสู่ร่างกาย และคาร์บอนไดออกไซด์จากร่างกายกลับสู่ปอด อีกทั้งยังมีเซลล์ภูมิคุ้มกันชนิดพิเศษได้แก่ นิวโทรฟิ, เซลล์เม็ดเลือดขาวและโมโนไซต์ที่ปกป้องเราจากการติดเชื้อและช่วยให้ร่างกายของเราหายดีหลังจากได้รับบาดเจ็บ ในที่สุดเลือดจะมีเกล็ดเลือดที่ช่วยหยุดเลือดหลังจากได้รับบาดเจ็บโดยการสร้างลิ่มเลือด

เซลล์เม็ดเลือดใหม่ส่วนใหญ่สร้างขึ้นในไขกระดูก ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของกระดูกที่ได้รับความเสียหายจากโรค กระบวนการนี้เรียกว่าการสร้างเม็ดเลือด เนื่องจากการสร้างเม็ดเลือดเกิดขึ้นในไขกระดูก โรคใดๆ ที่ทำลายไขกระดูกจึงสามารถลดหรือป้องกันการผลิตเซลล์เม็ดเลือดใหม่ได้

เงื่อนไขทางการแพทย์ใดที่เกี่ยวข้องกับโรค myelodysplastic?

ผู้ป่วยที่เป็นโรค MDS อาจประสบปัญหาทางการแพทย์ได้หลากหลายขึ้นอยู่กับชนิดของเซลล์ที่ผิดปกติ

เงื่อนไขทั่วไปของ MDS ได้แก่:

• โรคโลหิตจาง - โรคโลหิตจาง เกิดจากจำนวนเม็ดเลือดแดงปกติลดลง ผู้ที่เป็นโรคโลหิตจางอาจมีอาการหายใจลำบาก เจ็บหน้าอก และพลังงานลดลง
• neutropenia – Neutropenia เกิดจากจำนวนเซลล์ภูมิคุ้มกันเฉพาะที่เรียกว่านิวโทรฟิลลดลง ผู้ที่เป็นโรคนิวโทรพีเนียมีแนวโน้มที่จะติดเชื้อมากขึ้น
• thrombocytopenia – ภาวะเกล็ดเลือดต่ำเกิดจากจำนวนเซลล์เม็ดเลือดเฉพาะที่เรียกว่าเกล็ดเลือดลดลง ผู้ที่มีภาวะเกล็ดเลือดต่ำไม่สามารถสร้างลิ่มเลือดได้และอาจมีเลือดออกมากเกินไปหลังจากได้รับบาดเจ็บหรือมีเลือดออกเอง
• แพนซีโทพีเนีย – แพทย์ใช้คำว่า pancytopenia เมื่อมีจำนวนเม็ดเลือดแดง นิวโทรฟิล และเกล็ดเลือดลดลง ผู้ที่เป็นโรค pancytopenia อาจพบภาวะแทรกซ้อนทั้งหมดที่กล่าวมาข้างต้น

อะไรเป็นสาเหตุของโรค myelodysplastic?

ภายในไขกระดูกมีเซลล์ที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะเฉพาะจำนวนเล็กน้อยที่เพิ่มจำนวนขึ้นเพื่อผลิตเซลล์เม็ดเลือดที่เจริญเต็มที่ MDS เกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในเซลล์ไขกระดูกที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะ เมื่อเซลล์ผิดปกติเพิ่มขึ้น เซลล์ใหม่ทั้งหมดที่สร้างขึ้นจะมีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเหมือนกัน ในที่สุด เซลล์ที่ผิดปกติเหล่านี้จะเข้ามาแทนที่เซลล์ปกติที่มีสุขภาพดีทั้งหมดในไขกระดูก

ตลอดกระบวนการนี้ การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมใหม่สามารถพัฒนาได้ การเปลี่ยนแปลงใหม่เหล่านี้อาจทำให้โรครุนแรงขึ้นและมีโอกาสน้อยที่จะตอบสนองต่อการรักษา ตัวอย่างเช่น มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลันแบบมัยอีลอยด์เป็นมะเร็งเม็ดเลือดชนิดหนึ่งที่สามารถพัฒนาจาก MDS เมื่อเวลาผ่านไป

การวินิจฉัยนี้เกิดขึ้นได้อย่างไร?

การวินิจฉัยโรค MDS มักเกิดขึ้นหลังจากนำตัวอย่างไขกระดูกจำนวนเล็กน้อยออกในขั้นตอนที่เรียกว่าการตัดชิ้นเนื้อและการสำลัก นักพยาธิวิทยาจะตรวจตัวอย่างด้วยกล้องจุลทรรศน์ อาจมีการทดสอบเพิ่มเติมที่เรียกว่าคาริโอไทป์เพื่อค้นหาการเปลี่ยนแปลงในสารพันธุกรรมหรือโครโมโซมของแต่ละเซลล์

คุณสมบัติทางกล้องจุลทรรศน์ของกลุ่มอาการ myelodysplastic

เมื่อตรวจตัวอย่างไขกระดูกด้วยกล้องจุลทรรศน์ แพทย์พยาธิวิทยาจะตรวจดูเซลล์เม็ดเลือดแต่ละชนิดที่มักพบในไขกระดูกเพื่อให้แน่ใจว่าการสร้างเม็ดเลือดเกิดขึ้นตามปกติ เซลล์ที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะจะต้องผ่านขั้นตอนต่างๆ ตามลำดับจนกระทั่งกลายเป็นเซลล์เม็ดเลือดที่โตเต็มที่ เซลล์ทั้งหมดที่อยู่ในกระบวนการเจริญเติบโตจนกลายเป็นเซลล์เม็ดเลือดชนิดหนึ่งเรียกว่าเชื้อสาย

โรคดิสเพลเซีย

หากมี MDS เซลล์เม็ดเลือดในไขกระดูกจะมีรูปร่าง ขนาด หรือสีผิดปกติ นักพยาธิวิทยาเรียกการเปลี่ยนแปลงนี้ว่า ดิสเพลเซีย- ในการวินิจฉัย MDS พยาธิวิทยาของคุณจะต้องตรวจดู dysplasia ที่ส่งผลต่อเซลล์เม็ดเลือดอย่างน้อย 10% ของประเภทหรือเชื้อสายเดียวกัน dysplasia เชื้อสายเดี่ยวหมายความว่า dysplasia ส่งผลกระทบต่อเซลล์เม็ดเลือดเพียงชนิดเดียว dysplasia หลายสายหมายความว่า dysplasia ส่งผลกระทบต่อเซลล์เม็ดเลือดมากกว่าหนึ่งประเภท

คาริโอไทป์

คาริโอไทป์คือการทดสอบที่โครโมโซมซึ่งมี DNA ของคุณถูกย้อมด้วยสีย้อมพิเศษเพื่อให้สามารถตรวจสอบได้ภายใต้กล้องจุลทรรศน์ เซลล์ปกติมีโครโมโซม 23 คู่

ความผิดปกติที่สามารถเห็นได้ในการทดสอบคาริโอไทป์ ได้แก่ การเพิ่มหรือการสูญเสียของโครโมโซม การสูญเสียชิ้นส่วนของโครโมโซม หรือการแลกเปลี่ยนสารพันธุกรรมระหว่างโครโมโซม คาริโอไทป์ที่ซับซ้อนหมายความว่าพบความผิดปกติเหล่านี้สามอย่างขึ้นไป

ไม่ใช่ทุกกรณีของ MDS จะมีคาริโอไทป์ผิดปกติ เมื่อคาริโอไทป์ผิดปกติ เซลล์ลูกสาวทั้งหมดที่มาจากเซลล์ผิดปกติเดิมจะมีความผิดปกติแบบเดียวกัน เซลล์ทั้งกลุ่มนี้เรียกว่าโคลน

ความผิดปกติบางอย่างเกี่ยวข้องกับผลลัพธ์ที่ดีกว่าและการตอบสนองต่อการรักษาที่ดีขึ้น ในขณะที่ความผิดปกติบางอย่างเกี่ยวข้องกับผลลัพธ์ที่แย่ลงและการตอบสนองต่อการรักษาน้อยลง ด้วยเหตุนี้ คาริโอไทป์จึงเป็นส่วนสำคัญของการประเมิน MDS

ความผิดปกติบางอย่างในคาริโอไทป์นั้นไม่ค่อยพบเห็นในบุคคลที่มีสุขภาพดี ความผิดปกติเหล่านี้ทำให้แพทย์ของคุณสามารถวินิจฉัยโรค MDS ได้แม้ว่าจะไม่เห็น dysplasia หรือมีผลกระทบต่อเซลล์น้อยกว่า 10% ในกรณีนี้ โรคนี้เรียกว่า MDS unclassifiable

สุดท้ายนี้ การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมบางอย่างที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนา MDS นั้นเล็กเกินกว่าจะมองเห็นได้จากการทดสอบคาริโอไทป์ หากต้องการดูการเปลี่ยนแปลงเล็กๆ น้อยๆ แพทย์ของคุณอาจทำการทดสอบเพิ่มเติมที่เรียกว่าลำดับถัดไป

ประเภทของกลุ่มอาการ myelodysplastic

กลุ่มอาการ Myelodysplastic แบ่งออกเป็นประเภทตามจำนวนชนิดของเซลล์เม็ดเลือด (เชื้อสาย) ที่แสดง dysplasia จำนวนเซลล์ที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะ และการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่พบ

ประเภทของ MDS ได้แก่ :

• Myelodysplastic syndrome ที่มี dysplasia ของสายเลือดเดียว
• Myelodysplastic syndrome ที่มี dysplasia หลายสาย
• กลุ่มอาการ Myelodysplastic ที่มีวงแหวน sideroblasts (ดู Ring sideroblasts ด้านล่าง)
• Myelodysplastic syndrome ที่มีการระเบิดมากเกินไป (ดู Myelodysplastic syndrome ที่มีการระเบิดมากเกินไปด้านล่าง)
• Myelodysplastic syndrome ที่มีการแยกโครโมโซม 5q.

MDS ใด ๆ ที่เกิดขึ้นในบุคคลที่มีประวัติการรักษาด้วยเคมีบำบัดหรือการฉายรังสีรักษาไขกระดูกจะถูกจัดประเภทเป็นเนื้องอกไมอีลอยด์ที่เกี่ยวข้องกับการบำบัด นี่เป็นโรคประเภทหนึ่งที่ชัดเจน

myelodysplastic syndrome บางรูปแบบสืบทอดมาหรือไม่?

คนส่วนใหญ่ที่พัฒนา MDS ไม่มีปัจจัยเสี่ยงที่ทราบ แพทย์อธิบายว่าสิ่งเหล่านี้เป็นระยะ ไม่ค่อยมีคนจะได้รับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมซึ่งจะทำให้พวกเขามีแนวโน้มที่จะพัฒนา MDS และโรคอื่น ๆ การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมประเภทนี้เรียกว่าการกลายพันธุ์ของเจิร์มไลน์เนื่องจากพบได้ในทุกเซลล์ของร่างกาย ในทางตรงกันข้าม การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่พัฒนาขึ้นในภายหลังเรียกว่าการกลายพันธุ์แบบโซมาติกหรือการกลายพันธุ์ที่ได้มา การกลายพันธุ์ของโซมาติกหรือการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นมีเฉพาะในบางเซลล์เท่านั้น

การกลายพันธุ์ที่สืบทอดมาหรือเกิดจากเจิร์มไลน์บางอย่างเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงทางกายภาพที่อาจทำให้บุคคลหรือครอบครัวต้องขอคำแนะนำทางการแพทย์ตั้งแต่อายุยังน้อย บางคนจะมีการเปลี่ยนแปลงในเลือดเท่านั้น เช่น จำนวนเซลล์เม็ดเลือดลดลง โดยไม่มีการเปลี่ยนแปลงทางกายภาพอื่นๆ สำหรับคนอื่นที่มีการกลายพันธุ์ของเจิร์มไลน์ จะไม่มีสัญญาณที่ตรวจพบได้จนกว่าพวกเขาจะพัฒนา MDS หรือโรคอื่นของไขกระดูก

แพทย์ของคุณอาจทำการทดสอบเพื่อค้นหาการกลายพันธุ์ที่สืบทอดหรือเจิร์มไลน์ หากสมาชิกคนอื่นในครอบครัวของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคไขกระดูกหรือจำนวนเลือดต่ำ

วงแหวนไซด์โรบลาสต์

ร่างกายใช้ธาตุเหล็กเพื่อสร้างเซลล์เม็ดเลือดแดงให้เป็นปกติและแข็งแรง เมื่อไม่ได้ใช้ เหล็กจะถูกเก็บไว้ในไขกระดูกภายในเซลล์พิเศษที่เรียกว่า macrophages- ธาตุเหล็กจำนวนเล็กน้อยยังถูกเก็บไว้ในเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ยังไม่เจริญเต็มที่ ธาตุเหล็กภายในเซลล์เหล่านี้สามารถมองเห็นได้ภายใต้กล้องจุลทรรศน์เป็นจุดเล็กๆ ภายในเซลล์ นักพยาธิวิทยาเรียกจุดเหล่านี้ว่าจุดแกรนูล และปกติจะเห็นจุดเหล่านี้เพียงไม่กี่จุดในเซลล์ที่มีสุขภาพดี

ริงไซด์โรบลาสต์เป็นเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ยังไม่เจริญเต็มที่ซึ่งมีธาตุเหล็กเสริมอยู่ภายใน พลาสซึม หรือร่างกายของเซลล์ เหล็กพิเศษนี้จะสร้างวงแหวนที่แน่นหนารอบๆ ส่วนกลาง ของเซลล์ การวินิจฉัย MDS ที่มีริงไซด์โรบลาสต์เกิดขึ้นหากเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ยังไม่เจริญเต็มที่มากกว่า 15% เป็นริงไซด์โรบลาสต์ และไม่มีข้อค้นพบใดที่จะเหมาะกับ MDS ประเภทอื่นได้ดีกว่า (เช่น จำนวนการระเบิดที่เพิ่มขึ้น ตามที่อธิบายไว้ด้านล่าง ). การวินิจฉัย MDS ด้วยริงไซด์โรบลาสต์สามารถทำได้เมื่อเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ยังไม่เจริญเต็มที่เพียง 5% เท่านั้นที่เป็นริงไซด์โรบลาสต์ และหากทราบว่าผู้ป่วยมีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในยีนที่เรียกว่า SF3B1

ต้องไม่รวมถึงเงื่อนไขอื่น ๆ ที่อาจทำให้เกิดแหวนไซด์โรบลาสต์เสมอ ภาวะเหล่านี้รวมถึงภาวะขาดทองแดง สารพิษบางชนิด ยารักษาโรค และโรคที่สืบเนื่องมาจากแหวนไซด์โรบลาสต์

Myelodysplastic syndrome ที่มีการระเบิดมากเกินไป

เซลล์เม็ดเลือดหลายชนิดมาจากเซลล์ที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะเฉพาะที่เรียกว่าไมอีโลบลาสต์ ในรายงานทางพยาธิวิทยา เซลล์เหล่านี้มักถูกอธิบายว่าเป็นการระเบิด นักพยาธิวิทยาจะทำการวินิจฉัย MDS ที่มีการระเบิดมากเกินไป (MDS-EB) หากจำนวนการระเบิดในเลือดอย่างน้อย 2% หรืออย่างน้อย 5% ในไขกระดูก

MDS ที่มีการระเบิดมากเกินไปแบ่งออกเป็นสองประเภท:

1. MDS-EB1 – ระเบิดในเลือด 2-4% หรือ 5-9% ระเบิดในไขกระดูก
2. MDS-EB2 – ระเบิดในเลือด 5-19%, ระเบิดในไขกระดูก 10-19% หรือเซลล์ที่มีแท่ง Auer

การระเบิดมีความสำคัญเนื่องจากหากเซลล์ในเลือดหรือไขกระดูกมากกว่า 20% ของคุณเกิดการระเบิด การวินิจฉัยจะเปลี่ยนจาก MDS เป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลันแบบไมอีลอยด์

มีเงื่อนไขอื่น ๆ ที่อาจทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงที่คล้ายกับ myelodysplastic syndrome หรือไม่?

กลุ่มอาการ Myelodysplastic ไม่ได้เป็นเพียงเงื่อนไขเดียวที่สามารถทำให้เกิด dysplasia ของกระดูกหรือจำนวนเลือดลดลง หากคุณมีภาวะไซโตพีเนียหรือ dysplasia แพทย์ของคุณจะต้องซักประวัติอย่างละเอียดและทำการทดสอบต่างๆ เพื่อหาสาเหตุที่แน่ชัด

เงื่อนไขอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับ dysplasia ได้แก่ :

• การขาดวิตามินบี 12
• การขาดทองแดง
• ยาบางชนิด.
• การดื่มแอลกอฮอล์มากเกินไป
• พิษโลหะหนัก
• โรคภูมิต้านตนเองบางชนิด
• การติดเชื้อ

โรคไขกระดูกชนิดอื่น เช่น มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเรื้อรังจากมัยอีโลโมโนซิติก อาจสัมพันธ์กับโรค dysplasia นักพยาธิวิทยาและแพทย์คนอื่นๆ จะทบทวนประวัติและผลการวิจัยในไขกระดูกเพื่อให้ได้การวินิจฉัยที่ถูกต้อง

เกี่ยวกับบทความนี้

แพทย์เขียนบทความนี้เพื่อช่วยให้คุณอ่านและทำความเข้าใจรายงานพยาธิวิทยาของคุณ ติดต่อเรา หากคุณมีคำถามใด ๆ เกี่ยวกับบทความนี้หรือรายงานพยาธิวิทยาของคุณ อ่าน บทความนี้ สำหรับข้อมูลเบื้องต้นทั่วไปเกี่ยวกับส่วนต่างๆ ของรายงานพยาธิวิทยาทั่วไป

แหล่งข้อมูลที่เป็นประโยชน์อื่น ๆ

Atlas ของพยาธิวิทยา