รายงานทางพยาธิวิทยาของคุณสำหรับโรค MDS (Medical Myelodysplastic Syndrome)

โดย Rosemarie Tremblay-LeMay MD FRCPC
สิงหาคม 18, 2025

โรค Myelodysplastic (MDS) เป็นกลุ่มโรคที่ส่งผลต่อไขกระดูก ซึ่งเป็นเนื้อเยื่อฟองน้ำภายในกระดูกที่ทำหน้าที่สร้างเม็ดเลือดใหม่ ในผู้ป่วย MDS ไขกระดูกจะผลิตเม็ดเลือดที่ผิดปกติซึ่งทำงานไม่ถูกต้อง ด้วยเหตุนี้ ผู้ป่วย MDS จึงมักมีจำนวนเม็ดเลือดปกติต่ำ

MDS ยังเพิ่มความเสี่ยงในการเกิดโรคอีกด้วย มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลัน (AML)มะเร็งเม็ดเลือดชนิดหนึ่ง ผู้ป่วย MDS บางรายอาจไม่เป็น AML แต่มีความเสี่ยงสูงกว่าประชากรทั่วไป

เซลล์ใดที่ปกติพบในเลือด?

เลือดปกติประกอบด้วยเซลล์หลายประเภท ซึ่งแต่ละประเภทมีบทบาทสำคัญดังนี้:

• เซลล์เม็ดเลือดแดง (RBCs) ลำเลียงออกซิเจนจากปอดไปสู่ร่างกายและส่งคาร์บอนไดออกไซด์กลับไปที่ปอดเพื่อหายใจออก

• เซลล์เม็ดเลือดขาว (WBCs) เป็นส่วนหนึ่งของระบบภูมิคุ้มกัน ประเภทต่างๆ ได้แก่ นิวโทรฟิ, เซลล์เม็ดเลือดขาวและโมโนไซต์ซึ่งต่อสู้กับการติดเชื้อและช่วยให้ร่างกายรักษาตัวเอง

• เกล็ดเลือดช่วยหยุดเลือดโดยการสร้างลิ่มเลือดหลังจากได้รับบาดเจ็บ

เซลล์เหล่านี้ถูกสร้างขึ้นในไขกระดูกผ่านกระบวนการที่เรียกว่าการสร้างเม็ดเลือด โรคต่างๆ เช่น MDS จะสร้างความเสียหายต่อกระบวนการนี้ ส่งผลให้มีการสร้างเซลล์ดีน้อยลง

โรค MDS มีภาวะทางการแพทย์ใดบ้างที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้?

อาการและภาวะแทรกซ้อนของ MDS ขึ้นอยู่กับว่าเม็ดเลือดใดมีระดับต่ำหรือผิดปกติ:

• โรคโลหิตจาง เกิดขึ้นเมื่อมีน้อยเกินไป เซลล์เม็ดเลือดแดง. ผู้ที่เป็นโรคโลหิตจางอาจรู้สึกเหนื่อย อ่อนเพลีย หายใจไม่สะดวก หรือมีอาการเจ็บหน้าอก

• ภาวะเม็ดเลือดขาวต่ำเกิดขึ้นเมื่อ นิวโทรฟิ ต่ำ ซึ่งทำให้มีโอกาสติดเชื้อมากขึ้นและบางครั้งรุนแรงขึ้น

• ภาวะเกล็ดเลือดต่ำเกิดขึ้นเมื่อจำนวนเกล็ดเลือดต่ำ ซึ่งทำให้มีความเสี่ยงต่อการเกิดรอยฟกช้ำ เลือดออกหลังได้รับบาดเจ็บ หรือเลือดออกเองโดยธรรมชาติมากขึ้น

• ภาวะเม็ดเลือดต่ำ คือภาวะที่เซลล์เม็ดเลือดทั้งสามชนิด (เซลล์เม็ดเลือดแดง เซลล์เม็ดเลือดขาวและเกล็ดเลือด) ลดลง ซึ่งอาจทำให้เกิดอาการต่างๆ ข้างต้นร่วมกันได้

อะไรเป็นสาเหตุของโรค myelodysplastic?

MDS เริ่มต้นเมื่อมีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเกิดขึ้นในเซลล์ไขกระดูกที่ยังไม่เจริญเต็มที่ การเปลี่ยนแปลงนี้มักไม่ได้ถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่เกิดขึ้นในช่วงชีวิตของบุคคล เมื่อเซลล์ที่ผิดปกติเพิ่มจำนวนขึ้น ก็จะสร้างเซลล์ที่มีการเปลี่ยนแปลงแบบเดียวกันเพิ่มขึ้น เมื่อเวลาผ่านไป เซลล์ที่ผิดปกติเหล่านี้จะเข้ามาแทนที่เซลล์ปกติในไขกระดูก

เมื่อ MDS ดำเนินไป อาจมีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมใหม่ๆ เกิดขึ้น ทำให้โรครุนแรงขึ้นหรือมีแนวโน้มที่จะเปลี่ยนเป็น มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลัน.

การวินิจฉัยโรค MDS ทำได้อย่างไร?

MDS มักได้รับการวินิจฉัยหลังจาก การตรวจชิ้นเนื้อไขกระดูก และ ความทะเยอทะยานขั้นตอนที่นำตัวอย่างไขกระดูกขนาดเล็กออกมาตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ ผู้ชำนาญพยาธิวิทยา.

อาจทำการทดสอบเพิ่มเติม เช่น แคริโอไทป์ เพื่อค้นหาการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในโครโมโซม ในบางกรณี การจัดลำดับยุคหน้า (NGS) ใช้เพื่อตรวจหาพันธุกรรมขนาดเล็ก การกลายพันธุ์ ซึ่งไม่สามารถมองเห็นได้บนแคริโอไทป์ ผลทางพันธุกรรมเหล่านี้ช่วยจำแนกประเภท MDS และชี้นำการตัดสินใจในการรักษา

ลักษณะทางจุลภาคของ MDS

เมื่อตรวจไขกระดูก พยาธิแพทย์จะมองหาการเจริญเติบโตที่ผิดปกติของเซลล์เม็ดเลือด หากเซลล์มีรูปร่าง ขนาด หรือสีผิดปกติ เรียกว่า ดิสเพลเซีย.

• โรคดิสพลาเซียสายพันธุ์เดียว หมายถึง มีเซลล์เม็ดเลือดเพียงชนิดเดียวเท่านั้นที่ดูผิดปกติ

• โรคดิสพลาเซียหลายสายพันธุ์หมายถึงเซลล์เม็ดเลือด 2 ประเภทขึ้นไปมีลักษณะผิดปกติ

ในการวินิจฉัย MDS เซลล์อย่างน้อย 10% ในสายเซลล์ที่กำหนดจะต้องแสดงอาการผิดปกติ

คาริโอไทป์คืออะไร และทำไมจึงสำคัญ?

แคริโอไทป์คือการตรวจโครโมโซม (โครงสร้างในเซลล์ที่บรรจุดีเอ็นเอ) ความผิดปกติอาจรวมถึงโครโมโซมที่หายไปหรือเกินมา ชิ้นส่วนที่แตกหัก หรือส่วนที่สลับกันระหว่างโครโมโซม

• ความผิดปกติบางประการมีความเชื่อมโยงกับการพยากรณ์โรคและการตอบสนองต่อการรักษาที่ดีขึ้น

• บางรายแนะนำผลลัพธ์ที่แย่ลงหรือมีโอกาสเกิดโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลันมากขึ้น

เมื่อพบความผิดปกติตั้งแต่ 3 อย่างขึ้นไป เรียกว่าแคริโอไทป์ที่ซับซ้อน และมักบ่งชี้ว่าเป็นโรคที่รุนแรงมากขึ้น

เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ให้ข้อมูลอันมีค่าเกี่ยวกับการพยากรณ์โรคและการรักษา ดังนั้นแคริโอไทป์จึงเป็นส่วนสำคัญในการประเมิน MDS

ประเภทของกลุ่มอาการ myelodysplastic

แพทย์จำแนก MDS ออกเป็นหลายประเภทตามเซลล์ที่ผิดปกติ มีกี่ชนิด ลั่น (เซลล์ที่ยังไม่เจริญเต็มที่) มีอยู่ และพบการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม

ประเภทของ MDS ได้แก่:

• MDS ที่มีภาวะเจริญผิดปกติของสายพันธุ์เดียว

• MDS ที่มีภาวะเจริญผิดปกติหลายสายพันธุ์

• MDS ที่มี sideroblast วงแหวน

• MDS ที่มีการระเบิดมากเกินไป

• MDS ที่มีการลบโครโมโซม 5q ออกแยกกัน

MDS ที่เกิดขึ้นหลังจากการทำเคมีบำบัดหรือการฉายรังสี ถือเป็นเนื้องอกไมอีลอยด์ที่เกี่ยวข้องกับการบำบัด ซึ่งได้รับการพิจารณาแยกกัน เนื่องจากมักมีพฤติกรรมรุนแรงมากขึ้น

โรค MDS บางประเภทถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้หรือไม่?

คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรค MDS ไม่มีความเสี่ยงทางพันธุกรรม กรณีเหล่านี้เรียกว่าโรคที่เกิดขึ้นเป็นครั้งคราว

ในบางกรณี ผู้ป่วยบางรายอาจได้รับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม (เรียกว่า การกลายพันธุ์ของเชื้อพันธุ์) ซึ่งเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดโรคเอ็มดีเอส (MDS) หรือโรคไขกระดูกอื่นๆ หากสมาชิกในครอบครัวคนอื่นๆ ได้รับการวินิจฉัยว่ามีอาการคล้ายกันหรือมีจำนวนเม็ดเลือดต่ำอย่างต่อเนื่อง แพทย์อาจแนะนำให้ตรวจทางพันธุกรรมเพื่อดูว่ามีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมหรือไม่

Ring Sideroblasts คืออะไร?

วงแหวนไซด์โรบลาสต์ คือเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ยังไม่เจริญเต็มที่ซึ่งมีธาตุเหล็กมากเกินไป ธาตุเหล็กจะก่อตัวเป็นวงแหวนรอบนิวเคลียส (ศูนย์ควบคุมของเซลล์)

การวินิจฉัย MDS ที่มีไซเดอโรบลาสต์วงแหวน จะทำได้หากเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ยังไม่เจริญเต็มที่ในไขกระดูกมีรูปแบบวงแหวนนี้มากกว่า 15% ในบางกรณี การวินิจฉัยสามารถทำได้หากเซลล์เหล่านี้อย่างน้อย 5% เป็นไซเดอโรบลาสต์วงแหวน และผู้ป่วยมี การกลายพันธุ์ ในยีนที่เรียกว่า SF3B1

ต้องมีการตัดสาเหตุอื่นๆ ของ sideroblasts วงแหวน เช่น การขาดทองแดง ยา หรือสารพิษออกก่อนจึงจะยืนยัน MDS ได้

MDS ที่มีการระเบิดมากเกินไปหมายถึงอะไร?

ลั่น เป็นเซลล์ที่ยังไม่เจริญเต็มที่ในไขกระดูก ซึ่งจะพัฒนาไปเป็นเซลล์เม็ดเลือดที่สมบูรณ์ ใน MDS การเกิดเซลล์เม็ดเลือดมากเกินไปเป็นสัญญาณบ่งชี้ว่าโรคอาจกำลังพัฒนาไปสู่โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลัน

• MDS-EB1 จะได้รับการวินิจฉัยเมื่อพบเซลล์ระเบิด 2–4% ในเลือดหรือ 5–9% ในไขกระดูก

• MDS-EB2 จะได้รับการวินิจฉัยเมื่อพบเซลล์ระเบิด 5–19% ในเลือดหรือ 10–19% ในไขกระดูก หรือหากเซลล์ระเบิดมีโครงสร้างที่เรียกว่าแท่ง Auer

หากเซลล์ระเบิดมีสัดส่วน 20% หรือมากกว่านั้น การวินิจฉัยจะเปลี่ยนจาก MDS ไปเป็นโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลัน

ภาวะอื่นๆ ที่อาจมีลักษณะคล้าย MDS

ภาวะอื่นๆ หลายอย่างอาจทำให้เกิดเซลล์เม็ดเลือดผิดปกติหรือจำนวนเม็ดเลือดต่ำได้ เช่น ภาวะขาดวิตามินบี 12 หรือทองแดง ยาบางชนิด การดื่มแอลกอฮอล์ พิษโลหะหนัก การติดเชื้อ และโรคภูมิต้านตนเอง มะเร็งไขกระดูกชนิดอื่นๆ เช่น มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดไมอีโลโมโนไซต์เรื้อรัง อาจมีลักษณะคล้ายกับ MDS แพทย์จะตรวจสอบประวัติและผลการตรวจอย่างละเอียดเพื่อตัดความเป็นไปได้เหล่านี้ออกไป

คำถามที่ต้องถามแพทย์ของคุณ

หากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค MDS คุณอาจต้องการถามแพทย์ของคุณด้วยคำถามต่อไปนี้:

• ฉันเป็นโรค MDS ประเภทใด?

• ผลการตรวจทางพันธุกรรมของฉันแสดงอะไร และส่งผลต่อการพยากรณ์โรคของฉันอย่างไร

• ฉันมีระเบิดมากเกินไปหรือไม่ และนั่นหมายความว่าอย่างไรต่อความเสี่ยงในการเป็นโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลัน?

• ฉันมีทางเลือกการรักษาอะไรบ้าง และมีประโยชน์หรือผลข้างเคียงที่อาจเกิดขึ้นได้อย่างไรบ้าง?

• สมาชิกในครอบครัวของฉันควรได้รับการทดสอบภาวะทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับ MDS หรือไม่