โดย Ashley Flaman MD และ Bibianna Purgina MD FRCPC
กุมภาพันธ์ 12, 2024
pheochromocytoma เป็นชนิดของ เนื้องอกต่อมไร้ท่อ ที่มีต้นกำเนิดมาจากเซลล์โครมาฟินของต่อมหมวกไตซึ่งอยู่ด้านบนของไต เซลล์เหล่านี้มีหน้าที่ในการผลิตและปล่อยฮอร์โมน เช่น อะดรีนาลีนและนอร์อะดรีนาลีน ซึ่งมีความสำคัญต่อการตอบสนองต่อความเครียดของร่างกาย
pheochromocytomas ส่วนใหญ่ (ประมาณ 75-90%) เป็นเนื้องอกที่ไม่เป็นมะเร็ง อย่างไรก็ตาม บางรายอาจมีพฤติกรรมเหมือนมะเร็งโดยแพร่กระจายไปยังส่วนอื่นๆ ของร่างกาย น่าเสียดายที่ไม่พบสิ่งที่นักพยาธิวิทยามองเห็นด้วยกล้องจุลทรรศน์ที่สามารถแยกเนื้องอกที่ไม่ใช่มะเร็งออกจากเนื้องอกมะเร็งได้อย่างแน่นอน 100% ดังนั้น หากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น pheochromocytoma คุณจะถูกขอให้ติดตามผลกับแพทย์เป็นประจำเพื่อให้แน่ใจว่าเนื้องอกจะไม่แพร่กระจาย
อะไรทำให้เกิดฟีโอโครโมไซโตมา?
การพัฒนาของเนื้องอกเหล่านี้มักเชื่อมโยงกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ซึ่งสามารถสืบทอดหรือได้มาเองตามธรรมชาติ มีการระบุยีนหลายยีนที่เมื่อกลายพันธุ์ (เปลี่ยนแปลง) จะเพิ่มความเสี่ยงในการเกิด pheochromocytomas ซึ่งรวมถึงยีนที่เกี่ยวข้องกับวิถีการตรวจจับออกซิเจนในเซลล์ (เช่น VHL) ยีนที่เป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มซับซิเนตดีไฮโดรจีเนส (เช่น SDHB, SDHC และ SDHD) และอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาเนื้องอกในระบบประสาทต่อมไร้ท่อ (เช่น RET และ NF1) แม้ว่าส่วนหนึ่งของ pheochromocytomas จะเกิดขึ้นโดยเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการทางพันธุกรรม แต่หลายกรณีจะปรากฏขึ้นเป็นระยะๆ โดยไม่มีการเชื่อมโยงทางครอบครัวที่ชัดเจน ซึ่งบ่งชี้ว่าปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมหรือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมแบบสุ่มอาจมีบทบาทเช่นกัน
อาการของ pheochromocytoma คืออะไร?
ฮอร์โมนที่ผลิตโดยเซลล์เนื้องอกอาจทำให้เกิดอาการต่างๆ เช่น หัวใจเต้นเร็ว ปวดหัว เหงื่อออก และความดันโลหิตสูง อย่างไรก็ตาม pheochromocytomas บางชนิดไม่ก่อให้เกิดอาการใดๆ และจะพบได้ก็ต่อเมื่อทำการถ่ายภาพ เช่น CT scan หรือ MRI ด้วยเหตุผลที่ไม่เกี่ยวข้องกันเท่านั้น
อะไรคือความแตกต่างระหว่าง pheochromocytoma และ paraganglioma?
ฟีโอโครโมไซโตมาและ paraganglioma มีทั้ง เนื้องอกต่อมไร้ท่อ ที่ดูคล้ายคลึงกันเมื่อตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ อย่างไรก็ตาม แตกต่างจาก pheochromocytomas ที่เริ่มต้นในต่อมหมวกไตเท่านั้น Paragangliomas สามารถเริ่มต้นในตำแหน่งใดก็ได้ที่ปกติพบเซลล์ปมประสาทอัตโนมัติ Paragangliomas มักพบที่ศีรษะ คอ หรือหลังตามแนวกระดูกสันหลัง Pheochromocytoma ถือเป็น "paraganglioma ภายในต่อมหมวกไต"
คุณสมบัติทางกล้องจุลทรรศน์ของเนื้องอกนี้
เมื่อตรวจดูด้วยกล้องจุลทรรศน์ พบว่า pheochromocytomas ส่วนใหญ่ประกอบด้วยเซลล์สีชมพูหรือสีม่วงขนาดใหญ่ เซลล์เนื้องอกมักถูกจัดเรียงเป็นกลุ่มกลมซึ่งนักพยาธิวิทยาเรียกว่า "เซลล์บอลเลน" ซึ่งแปลจากภาษาเยอรมันแปลว่า "เซลล์บอล" กลุ่มเซลล์ถูกล้อมรอบด้วยเซลล์ค้ำจุนบางยาว โดยทั่วไปเนื้องอกจะถูกล้อมรอบด้วยเนื้อเยื่อบาง ๆ ที่เรียกว่าก เนื้องอกแคปซูล. เมื่อทำการทดสอบที่เรียกว่าอิมมูโนฮิสโตเคมี (IHC) เซลล์เนื้องอกจะมีผลบวก ไซแนปโตฟิซิน รวมถึง โครโมแกรน ในขณะที่เซลล์ยังชีพมีผลบวก S100.
สพป
SDHB (Succinate Dehydrogenase Complex, หน่วยย่อย B) เป็นโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการผลิตพลังงานของเซลล์ การผลิต SDHB จะหายไปในผู้ป่วยที่ได้รับยีนที่ทำให้พวกเขามีความเสี่ยงมากขึ้นในการพัฒนา pheochromocytomas และเนื้องอกในระบบประสาทต่อมไร้ท่ออื่นๆ นักพยาธิวิทยาทำการทดสอบที่เรียกว่า อิมมูโนฮิสโตเคมี (IHC) เพื่อให้ SDHB สามารถระบุผู้ป่วยที่อาจเป็นโรคทางพันธุกรรมได้
ผลลัพธ์ SDHB IHC ที่เป็นไปได้:
- การแสดงออกที่คงอยู่ (ปกติ): เนื้องอกไม่น่าจะเกิดจากกลุ่มอาการทางพันธุกรรมที่สืบทอดมา
- สูญเสียการแสดงออก (ผิดปกติ): เนื้องอกอาจเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการทางพันธุกรรมที่สืบทอดมา แนะนำให้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมและการทดสอบทางพันธุกรรมเพิ่มเติม
Pheochromocytoma ของคะแนนต่อมหมวกไต (PASS)
Pheochromocytoma ของ Adrenal Gland Scaled Score (PASS) เป็นเครื่องมือที่แพทย์ใช้ในการทำนายพฤติกรรมของ pheochromocytoma คะแนน 3 หรือน้อยกว่าหมายความว่าเนื้องอกมีแนวโน้มที่จะประพฤติตัวในลักษณะที่ไม่เป็นมะเร็งและหายขาดโดยการผ่าตัดเพียงอย่างเดียว ในทางตรงกันข้าม คะแนน 4 หรือมากกว่าหมายความว่าเนื้องอกมีแนวโน้มที่จะทำตัวเหมือนมะเร็งและแพร่กระจายไปยังส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย
เพื่อกำหนดคะแนน PASS นักพยาธิวิทยาของคุณจะมองหาลักษณะเฉพาะของกล้องจุลทรรศน์ แต่ละฟีเจอร์จะได้รับคะแนนตามจำนวนที่กำหนดซึ่งจะถูกบวกเข้าด้วยกันเพื่อให้คะแนนผ่านทั้งหมด
- การบุกรุกของเนื้อเยื่อไขมันรอบไต – เซลล์เนื้องอกได้แพร่กระจายออกไปนอกต่อมหมวกไตและเข้าสู่ไขมันที่ล้อมรอบ = 2 จุด
- > 3 ไมโตสสำหรับทุกๆ 10 สนามพลังงานสูง – มีเซลล์แบ่งมากกว่า 3 เซลล์ในมุมมองของนักพยาธิวิทยา 10 สนามที่กำลังขยาย 400 เท่า (สนามพลังงานสูง) = 2 จุด
- ไมโตสผิดปกติ - เซลล์ที่แบ่งตัวดูผิดปกติเมื่อตรวจดูภายใต้กล้องจุลทรรศน์ ทำให้เกิดเซลล์ใหม่ไม่สามารถทำงานได้ตามปกติ = 2 คะแนน
- เนื้อร้าย – เซลล์เนื้องอกกำลังจะตาย = 2 คะแนน
- การหมุนของเซลล์ - เซลล์เนื้องอกมีความยาวมากกว่าทรงกลม = 2 จุด
- ความซ้ำซากจำเจของเซลลูลาร์ – เซลล์ทั้งหมดมีลักษณะเหมือนกัน = 2 คะแนน
- รังขนาดใหญ่หรือการเจริญเติบโตแบบกระจาย – เซลล์จะเติบโตเป็นกลุ่มใหญ่แทนที่จะก่อตัวเป็นลูกบอลเซลล์ขนาดเล็ก (เซลล์บอลเลน) = 2 คะแนน
- ความเป็นเซลล์สูง - มีเซลล์เนื้องอกมากขึ้นและพวกมันรวมตัวกันอย่างใกล้ชิดมากกว่าที่คาดไว้สำหรับ pheochromocytoma = 2 คะแนน
- การเปลี่ยนแปลงทางนิวเคลียร์ที่ทำเครื่องหมายไว้ - เซลล์ทั้งหมดดูแตกต่างกันมาก = 1 คะแนน
- การบุกรุกของแคปซูล – เซลล์เนื้องอกได้แพร่กระจายผ่านแคปซูลเนื้องอกไปยังเนื้อเยื่อด้านนอกต่อมหมวกไต = 1 จุด
- การบุกรุกของหลอดเลือด – พบเซลล์เนื้องอกภายในหลอดเลือด = 1 จุด
- เซลล์เนื้องอกที่มีสีมากเกินไป - ส่วนของเซลล์ที่เก็บสารพันธุกรรมไว้ ส่วนกลางมีสีเข้มกว่าปกติมาก = 1 จุด
แหล่งข้อมูลที่เป็นประโยชน์อื่น ๆ
NET มูลนิธิผู้ป่วย
สถาบันมะเร็งแห่งชาติ
เรามีความภูมิใจที่ได้เป็นพันธมิตรกับ:
งานของเราได้รับการสนับสนุนอย่างไม่เห็นแก่ตัวโดย:
