ALK ย่อมาจาก anaplastic lymphoma kinase เป็นยีนที่สั่งการให้สร้างโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการเจริญเติบโตและการสื่อสารของเซลล์ โดยปกติ ALK จะพบในเซลล์บางประเภทในระบบประสาท ซึ่งจะช่วยควบคุมการเจริญเติบโตและการทำงานของเซลล์เหล่านี้ อย่างไรก็ตาม การเปลี่ยนแปลงในยีน ALK อาจเกิดขึ้นได้ ส่งผลให้เกิดกิจกรรมผิดปกติซึ่งส่งผลต่อการพัฒนาของมะเร็ง
ในเซลล์ปกติ โปรตีน ALK จะช่วยควบคุมการเจริญเติบโตและการพัฒนาของเซลล์ประสาท โดยเฉพาะในช่วงพัฒนาการระยะแรก โปรตีนนี้ทำหน้าที่เป็นส่วนหนึ่งของเส้นทางการส่งสัญญาณ เพื่อให้แน่ใจว่าเซลล์จะเติบโตและแบ่งตัวเฉพาะเมื่อจำเป็นเท่านั้น ภายใต้สภาวะปกติ กิจกรรมของ ALK จะถูกควบคุมอย่างเข้มงวด ซึ่งจะช่วยรักษาเนื้อเยื่อที่แข็งแรงในระบบประสาท
ALK ที่ผิดปกติ (กลายพันธุ์หรือจัดเรียงใหม่) เกี่ยวข้องกับมะเร็งหลายประเภท ที่รู้จักกันดีที่สุดคือ มะเร็งปอดชนิดเซลล์ไม่เล็ก (NSCLC)โดยเฉพาะชนิดย่อยที่เรียกว่า ALK-positive มะเร็งของต่อมซึ่งคิดเป็นเปอร์เซ็นต์เล็กน้อยของผู้ป่วยมะเร็งปอด ในมะเร็งปอดชนิดนี้ การจัดเรียงตัวใหม่ของยีน ALK ทำให้เกิดการสร้างโปรตีน ALK ที่ผิดปกติซึ่งกระตุ้นการเติบโตของเนื้องอก
มะเร็งอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับ ALK ที่ผิดปกติ ได้แก่:
พยาธิแพทย์ ใช้การทดสอบที่แตกต่างกันหลายวิธีเพื่อตรวจหาความผิดปกติในยีน ALK การทดสอบที่พบบ่อยที่สุดสองแบบคือ อิมมูโนฮิสโตเคมี (IHC) และ การผสมพันธุ์แบบเรืองแสงในแหล่งกำเนิด (FISH).
หากทำการทดสอบ ALK รายงานทางพยาธิวิทยาจะระบุว่าเนื้องอกเป็น ALK-positive หรือ ALK-negative ผลบวกหมายความว่าเซลล์มะเร็งแสดงความผิดปกติของ ALK ซึ่งอาจส่งผลต่อทางเลือกในการรักษา ตัวอย่างเช่น มะเร็งที่เป็น ALK-positive อาจตอบสนองต่อการบำบัดแบบกำหนดเป้าหมายที่เรียกว่าสารยับยั้ง ALK ซึ่งสามารถบล็อกการทำงานของโปรตีน ALK ที่ผิดปกติและชะลอหรือหยุดการเติบโตของเนื้องอกได้