การผสมพันธุ์ในแหล่งกำเนิด (ISH)

การผสมพันธุ์แบบ In situ (มักย่อว่า ISH) เป็นการทดสอบในห้องปฏิบัติการเฉพาะทางที่ช่วยให้ นักพยาธิวิทยา เพื่อตรวจหาชิ้นส่วนเฉพาะของสารพันธุกรรม (ดีเอ็นเอหรืออาร์เอ็นเอ) ภายในเซลล์ของตัวอย่างเนื้อเยื่อโดยตรง คำว่า “in situ” หมายถึง “ในตำแหน่งเดิม” และ “hybridization” หมายถึงวิธีที่โพรบ (ชิ้นส่วนเล็กๆ ของสารพันธุกรรมเสริม) ยึดติดกับลำดับที่ตรงกันภายในเซลล์ เมื่อโพรบจับตัวกัน จะมองเห็นได้ภายใต้กล้องจุลทรรศน์เป็นสัญญาณสี วิธีนี้ช่วยให้นักพยาธิวิทยามองเห็นได้อย่างชัดเจนว่าเซลล์ใดมีสารพันธุกรรมที่ต้องการ และอยู่ในเนื้อเยื่อใด

เหตุใดจึงต้องทำไฮบริดิเซชันแบบ in situ?

นักพยาธิวิทยาใช้การผสมพันธุ์แบบ in situ เพื่อตอบคำถามการวินิจฉัยที่สำคัญ เช่น:

• การตรวจจับไวรัส: ISH สามารถค้นหา DNA หรือ RNA ของไวรัสในเซลล์ ซึ่งช่วยยืนยันการติดเชื้อ เช่น papillomavirus มนุษย์ (HPV), ไวรัส Epstein-Barr (EBV)หรือ ไซโตเมกาโลไวรัส (CMV).

• การมองหาการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในมะเร็ง: ISH สามารถระบุการเปลี่ยนแปลงในยีนเฉพาะที่อาจชี้นำการรักษาได้ ตัวอย่างเช่น สามารถทดสอบว่า HER2 ยีนถูกขยายในมะเร็งเต้านมหรือมะเร็งกระเพาะอาหารหรือว่าโครโมโซมเฉพาะ จัดเรียงใหม่ มีอยู่ในมะเร็งต่อมน้ำเหลืองหรือเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน

• การพยากรณ์โรคและการรักษา: การมีอยู่หรือไม่มีสัญญาณทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงสามารถช่วยให้แพทย์คาดการณ์ได้ว่าเนื้องอกจะมีพฤติกรรมอย่างไร และจะตอบสนองต่อการบำบัดแบบกำหนดเป้าหมายหรือไม่

การผสมพันธุ์แบบ in situ มีการรายงานอย่างไร?

ในรายงานพยาธิวิทยาของคุณ ผลการตรวจไฮบริดิเซชันแบบ in situ มักจะระบุว่าเป็นบวก (ตรวจพบสารพันธุกรรม) หรือลบ (ไม่พบ) บางครั้ง รายงานอาจมีข้อมูลรายละเอียดเพิ่มเติม เช่น ยีนมีการขยาย (มีสำเนาเพิ่มขึ้น) ลบ (หายไป) หรือจัดเรียงใหม่ (โครงสร้างเปลี่ยนแปลง) นักพยาธิวิทยาอาจให้ความเห็นเพิ่มเติมว่าพบความผิดปกติในเซลล์ทั้งหมดหรือเฉพาะบางเซลล์

การผสมพันธุ์แบบ in situ hybridization มีกี่ประเภท?

วิธีการ ISH ที่แตกต่างกันอาจกล่าวถึงในรายงานของคุณ:

• การเรืองแสง ในแหล่งกำเนิด การผสมพันธุ์ (FISH): ใช้สัญญาณเรืองแสงที่เรืองแสงภายใต้กล้องจุลทรรศน์ชนิดพิเศษ มักใช้เพื่อตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมและการขยายตัวของยีน

• การผสมพันธุ์แบบโครโมเจนิกอินซิทู (CISH): สร้างสัญญาณสีที่มองเห็นได้ด้วยกล้องจุลทรรศน์มาตรฐาน วิธีนี้มักใช้ในห้องปฏิบัติการพยาธิวิทยาทั่วไป

• RNA in situ hybridization: ตรวจจับ mRNA เพื่อแสดงว่ายีนมีการแสดงออกอย่างแข็งขันในเซลล์หรือไม่

เหตุใดการผสมพันธุ์แบบ in situ จึงมีความสำคัญ?

การผสมพันธุ์แบบ in situ hybridization ให้ข้อมูลเฉพาะเจาะจงมากซึ่งไม่สามารถมองเห็นได้จากการย้อมสีตามปกติ ช่วยให้นักพยาธิวิทยาสามารถยืนยันการติดเชื้อ ระบุการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม และให้ข้อมูลประกอบการตัดสินใจในการรักษาได้ ตัวอย่างเช่น ผลการตรวจ HER2 ISH ที่เป็นบวกในมะเร็งเต้านมอาจหมายความว่ามะเร็งสามารถรักษาได้ด้วยการรักษาแบบ HER2-targeted therapy ในทำนองเดียวกัน การตรวจพบ EBV โดย ISH ในเนื้องอกอาจยืนยันการวินิจฉัยโรคได้ มะเร็งหลังโพรงจมูก.

คำถามที่ต้องถามแพทย์ของคุณ

• เหตุใดจึงดำเนินการไฮบริดิเซชันในแหล่งกำเนิดกับตัวอย่างของฉัน?

• การทดสอบกำลังมองหาไวรัส ยีน หรือการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมใด

• ผลลัพธ์ (บวก ลบ ขยาย ลบ หรือจัดเรียงใหม่) มีความหมายต่อการวินิจฉัยของฉันอย่างไร

• ผลลัพธ์เหล่านี้จะส่งผลต่อทางเลือกการรักษาของฉันหรือไม่?

• มีการทดสอบเพิ่มเติมใดๆ ที่ฉันอาจต้องทำตามผลลัพธ์นี้หรือไม่?