Alveolar rabdomyosarkom

Jason Wasserman MD Doktora FRCPC tarafından
Temmuz 22, 2024

Alveoler rabdomiyosarkom, olgunlaşmamış kas hücrelerinden oluşan bir kanser türüdür. Alveoler rabdomiyosarkomların çoğu FOXO1 genini içeren genetik bir değişiklik içerir. Tümörlerin çoğu kollarda veya bacaklarda başlar, ancak diğer yaygın bölgeler arasında baş ve boyun, omurga ve perine yer alır. Bu agresif kanser türü sıklıkla yayılır. Lenf düğümleri ve vücudun diğer kısımları.

Alveolar rabdomiyosarkoma ne sebep olur?

Çoğu alveolar rabdomyosarkom, FOXO1 geninin PAX3 veya PAX7 genlerinden biriyle füzyonu (kombinasyonu) sonucu oluşur. Yeni füzyon geni, tümör hücrelerinin büyümesine ve bölünmesine izin veren proteinler üretir. Şimdi, doktorlar FOXO1-PAX3/PAX7 füzyon geninin oluşmasına neyin sebep olduğunu bilmiyorlar.

Alveolar rabdomiyosarkomun belirtileri nelerdir?

Çoğu kişi, tümör çevredeki organlara ve dokulara baskı yapacak kadar büyüyene kadar semptomları fark etmez. Bu noktada, semptomlar tümörün konumuna bağlıdır. Kollardaki veya bacaklardaki tümörler şişmeye ve ağrıya neden olabilir. Baş ve boyundaki tümörler baş ağrısı, yüz ağrısı, burun tıkanıklığı, burun kanaması, koku alma duyusunda azalma veya görme değişikliklerine neden olabilir. Omurgaya yakın tümörler bacaklarda güçsüzlük veya ağrı gibi nörolojik semptomlara neden olabilirken, perineumdaki tümörler idrar yapma zorluğu veya kabızlığa neden olabilir.

Bu teşhis nasıl yapılır?

Alveoler rabdomiyosarkomun ilk tanısı genellikle küçük bir tümör örneğinin bir tüpte alınmasından sonra konur. biyopsi prosedür. Biyopsi dokusu daha sonra onu mikroskop altında inceleyen bir patoloğa gönderilir. Bir patologun alveolar rabdomiyosarkom teşhisini koymasının ardından hastalar genellikle önce kemoterapi ve/veya radyasyon terapisiyle tedavi edilir, ardından ameliyat yapılır. Daha sonra tümör tamamen çıkarılır. rezeksiyonu incelenmek üzere patolojiye gönderilir.

Bu tümörün mikroskobik özellikleri

Mikroskop altında incelendiğinde, tümör ilkel görünümlü, küçük, yuvarlak mavi hücrelerden oluşur. Tümör hücreleri genellikle yuva adı verilen gruplar halinde düzenlenir ve yuvanın ortasındaki hücreler ayrılmış gibi görünebilir. Patologlar bazen bu deseni alveolar ve hücreleri diskohezif olarak tanımlar. Mitotik figürler (yeni tümör hücreleri oluşturmak için bölünen tümör hücreleri) genellikle sıktır.

İmmünohistokimya

İmmünohistokimya patologların hücrelerin içindeki belirli protein türlerini aramasına izin veren özel bir testtir. Patologlar, hücrenin işlevini ve hücrenin vücudun neresinden geldiğini belirlemek için bu testin sonuçlarını kullanır. Alveolar rabdomiyosarkom üzerinde immünohistokimya yapıldığında, tümör hücreleri tipik olarak kas belirteçleri için pozitiftir. Desmin, miyogenin ve MyoD1.

moleküler testler

Alveolar rabdomyosarkom genellikle translokasyon adı verilen bir genetik değişim içerir. Bu genetik değişim, FOXO1 geninin PAX3 veya PAX7 geniyle birleşmesiyle sonuçlanır. Patologlar bu translokasyonları test ederek floresan in situ hibridizasyon (FISH) or yeni nesil sıralama (NGS) tümörden alınan bir doku parçası üzerinde. Alveoler rabdomiyosarkom tanısı konulduysa raporunuz hangi testin yapıldığını ve tümörde hangi translokasyonun bulunduğunu söyleyecektir.

sınıf

Şu anda patologlar alveolar rabdomiyosarkom için bir derece sağlamamaktadır.

tümör boyutu

Tümör boyutu önemlidir çünkü 5 cm'den küçük tümörlerin vücudun diğer bölgelerine yayılma olasılığı daha düşüktür ve daha iyi bir hastalıkla ilişkilidir. prognoz. Tümör boyutu ayrıca patolojik tümör evresini (pT) belirlemek için kullanılır.

tümör uzantısı

Çoğu alveolar rabdomyosarkom bir kasın içinde başlar, ancak tümör kasın dışındaki diğer organlara veya dokulara doğru büyüyebilir. Buna tümör uzaması denir. Patoloğunuz mikroskop altında çevredeki organların ve dokuların örneklerini tümör hücreleri açısından inceleyecektir. Tümör hücreleri içeren çevredeki organlar veya dokular raporunuzda açıklanacaktır. Çevredeki organlara veya dokulara tümör uzaması patolojik tümör evresini (pT) artırır.

perinöral invazyon

Perinöral invazyon, tümör hücrelerinin bir sinire bağlı görüldüğü anlamına gelir. Sinirler vücudun her yerinde bulunur ve vücut ile beyin arasında bilgilerin (sıcaklık, basınç ve ağrı gibi) gönderilmesinden sorumludur. Perinöral invazyon önemlidir çünkü bir sinire tutunan tümör hücreleri sinir boyunca büyüyerek çevre dokulara yayılabilir. Bu, tedaviden sonra tümörün yeniden büyüme riskini artırır.

Lenfovasküler invazyon

Lenfovasküler invazyon, tümör hücrelerinin bir kan damarı veya lenf damarı içinde görülmesi anlamına gelir. Kan damarları, vücutta kan taşıyan uzun, ince tüplerdir. Lenfatik damarlar, kan yerine lenf adı verilen bir sıvı taşımaları dışında küçük kan damarlarına benzer. Lenfovasküler invazyon önemlidir çünkü riski artırır tümörün metastaz yapan veya yayılıyor vücudun diğer kısımlarına, örneğin Lenf düğümleri veya akciğerler.

Kenar Boşlukları

Patolojide kenar boşluğu, tümör ameliyatı sırasında çıkarılan dokunun kenarıdır. Patoloji raporundaki marj durumu, tümörün tamamının mı çıkarıldığını yoksa bir kısmının mı geride kaldığını gösterdiği için önemlidir. Bu bilgi ileri tedavi ihtiyacının belirlenmesine yardımcı olur.

Patologlar tipik olarak cerrahi bir prosedürün ardından marjları değerlendirir. kesip çıkarma or rezeksiyonutümörün tamamını ortadan kaldırıyor. Marjlar genellikle bir süre sonra değerlendirilmez. biyopsitümörün yalnızca bir kısmını ortadan kaldırır. Bildirilen marjların sayısı ve boyutları (tümör ile kesilen kenar arasında ne kadar normal doku olduğu) doku tipine ve tümörün konumuna göre değişir.

Patologlar, tümör hücrelerinin dokunun kesici kenarında olup olmadığını kontrol etmek için kenar boşluklarını inceler. Tümör hücrelerinin bulunduğu pozitif sınır, vücutta bir miktar kanserin kalabileceğini düşündürür. Buna karşılık, kenarda tümör hücresi bulunmayan negatif bir marj, tümörün tamamen çıkarıldığını gösterir. Bazı raporlar aynı zamanda tüm kenarlar negatif olsa bile en yakın tümör hücreleri ile kenar arasındaki mesafeyi de ölçer.

Tedavi etkisi

Size alveolar rabdomiyosarkom teşhisi konulduysa, biyopsiTümörü çıkarmak için ameliyattan önce size kemoterapi ve/veya radyasyon tedavisi önerilebilir. Ameliyatınızdan önce bu tedavilerden herhangi birini aldıysanız patologunuz, tümörün ne kadarının hala canlı (canlı) olduğunu görmek için patolojiye gönderilen tüm dokuyu inceleyecektir.

Alveolar rabdomyosarkom tedavisinin etkilerini tanımlamak için farklı sistemler kullanılır. En yaygın olarak, patoloğunuz ölü tümör yüzdesini tanımlayacaktır. Patologlar bu kelimeyi kullanır nekroz ölü (canlı olmayan) tümörleri tanımlamak için. %90 veya daha fazla tedavi yanıtı gösteren bir tümör (tümörün %90'ının ölü ve %10 veya daha azının canlı olduğu anlamına gelir), tedaviye mükemmel bir yanıt olarak kabul edilir ve daha iyi bir tedavi yanıtıyla ilişkilendirilir. prognoz.

Lenf düğümleri

Lenf düğümleri Vücudun her yerinde bulunan küçük bağışıklık organlarıdır. Kanser hücreleri küçük lenfatik damarlar yoluyla tümörden lenf düğümlerine yayılabilir. Bu nedenle, kanser hücrelerini aramak için genellikle lenf düğümleri çıkarılır ve mikroskop altında incelenir. Kanser hücrelerinin tümörden lenf düğümü gibi vücudun başka bir yerine taşınmasına hareket denir. metastaz.

Kanser hücreleri tipik olarak önce tümöre yakın lenf düğümlerine yayılır, ancak tümörden uzaktaki lenf düğümleri de tutulabilir. Bu nedenle ilk çıkarılan lenf düğümleri genellikle tümöre yakındır. Tümörden daha uzaktaki lenf düğümleri genellikle yalnızca büyümüşlerse ve içlerinde kanser hücresi olabileceğine dair yüksek klinik şüphe varsa çıkarılır.

Vücudunuzdan herhangi bir lenf bezi çıkarıldıysa patolog tarafından mikroskop altında incelenecek ve bu incelemenin sonuçları raporunuzda açıklanacaktır. Lenf düğümlerinin muayenesi iki nedenden dolayı önemlidir. Öncelikle bu bilgi patolojik nodal evreyi (pN) belirler. İkincisi, lenf düğümünde kanser hücrelerinin bulunması, gelecekte kanser hücrelerinin vücudun diğer bölgelerinde de bulunma riskini artırır. Sonuç olarak doktorunuz kemoterapi, radyasyon tedavisi veya immünoterapi gibi ek tedavinin gerekli olup olmadığına karar verirken bu bilgiyi kullanacaktır.

Bazı yararlı tanımlar:

• Olumlu: Pozitif, incelenen lenf düğümünde kanser hücrelerinin bulunduğu anlamına gelir.
• Negatif: Negatif, incelenen lenf düğümünde kanser hücresi bulunmadığı anlamına gelir.
• mevduat: Biriktirme terimi, bir lenf düğümü içindeki bir grup kanser hücresini tanımlar. Bazı raporlar en büyük depozitonun boyutunu içerir. Benzer bir terim “odaklanma”dır.
• ekstranodal genişleme: ekstranodal genişleme tümör hücrelerinin lenf bezinin dış kısmındaki kapsülü kırarak çevre dokuya yayıldığı anlamına gelir.

Patolojik evre (pTNM)

Yetişkinlerdeki tümörlere, uluslararası kabul görmüş bir sistem olan TNM evreleme sistemine dayalı olarak patolojik bir evre verilir. Amerikan Ortak Kanser Komitesi. TNM sistemi, birincil sistem hakkındaki bilgileri kullanır. tümör (T), Lenf düğümleri (N) ve uzak metastatik hastalık (M) tam patolojik evreyi (pTNM) belirlemek için. Patoloğunuz gönderilen dokuyu inceleyecek ve her parçaya bir numara verecektir. Genel olarak, daha yüksek bir sayı, daha ileri bir hastalık ve daha kötü bir hastalık anlamına gelir. prognoz. Baş ve boyunda başlayan tümörler bu sistemle evrelendirilmez.

Çocuklardaki tümörlere, değiştirilmiş bir TNM evreleme sistemine (Intergroup Rabdomyosarkom Çalışma Grubu gruplama sistemi) dayalı olarak patolojik bir evre verilir. Bu sistem, son patolojik aşamayı belirlemek için tümörün yeri ve yapılan ameliyatın türü hakkındaki bilgileri kullanır. Tüm bu bilgiler daha sonra kanserin gelecekte tekrarlama riskini belirlemek için birleştirilir.

Erişkinlerde alveolar rabdomiyosarkom için tümör evresi (pT)

Tümör evresini belirleme yöntemi, vücudun hangi bölgesinde olduğuna bağlıdır. Örneğin, göğüste başlayan 5 santimetrelik bir tümöre, karın arkasının derinliklerinde (retroperiton) başlayan bir tümörden farklı bir evre verilecektir. Ancak, çoğu vücut bölgesinde tümör evresi, tümör boyutunu ve tümörün çevredeki vücut bölgelerine doğru büyüyüp büyümediğini içerir.

Göğüs, sırt veya karın ve kollar veya bacaklar (gövde ve ekstremiteler)

• T1 – Tümörün boyutu 5 santimetreden büyük değil.
• T2 – Tümörün boyutu 5 ila 10 santimetre arasındadır.
• T3 – Tümörün boyutu 10 ila 15 santimetre arasındadır.
• T4 – Tümörün boyutu 15 santimetreden büyük.

Karın ve göğüs içindeki organlar (torasik iç organlar)

• T1 – Tümör sadece bir organda görülüyor.
• T2 – Tümör, başladığı organı çevreleyen bağ dokusuna doğru büyümüştür.
• T3 – Tümör en az bir başka organa dönüştü.
• T4 – Çoklu tümörler bulunur.

Retroperitoneum (karın boşluğunun en arkasındaki boşluk)

• T1 – Tümörün boyutu 5 santimetreden büyük değil.
• T2 – Tümörün boyutu 5 ila 10 santimetre arasındadır.
• T3 – Tümörün boyutu 10 ila 15 santimetre arasındadır.
• T4 – Tümörün boyutu 15 santimetreden büyük.

Erişkinlerde alveolar rabdomiyosarkom için nodal evre (pN)

Alveolar rabdomiyosarkoma, tümör hücrelerinin varlığına bağlı olarak 0 veya 1 nodal evresi verilir. lenf nodu. İncelenen lenf nodlarında tümör hücresi görülmezse, nod evresi N0'dır. İncelenen lenf nodlarında tümör hücresi görülürse, nod evresi N1 olur.

Bu makale hakkında

Doktorlar bu makaleyi patoloji raporunuzu okumanıza ve anlamanıza yardımcı olmak için yazdı. Bize ulaşın Bu makale veya patoloji raporunuzla ilgili herhangi bir sorunuz varsa. Okumak Bu makale Tipik bir patoloji raporunun bölümlerine daha genel bir giriş için.

Diğer yardımcı kaynaklar

Patoloji Atlası