Alveoler yumuşak kısım sarkomu için patoloji raporunuz

Jason Wasserman MD PhD FRCPC ve Bibianna Purgina MD FRCPC tarafından
8 Aralık 2025

Alveolar yumuşak doku sarkomu (ASPS) Vücudun kas, yağ veya bağ dokusunda gelişen nadir bir yumuşak doku kanseridir. Adına rağmen, akciğer alveollerinde başlamaz. "Alveolar" terimi, tümör hücrelerinin mikroskop altında nasıl dizildiklerini ifade eder. Hücreler, ince duvarlarla ayrılmış küçük yuvalar oluşturma eğilimindedir ve akciğerdeki küçük hava keselerine benzeyen bir desen oluşturur.

ASPS vücudun hemen hemen her yerinde görülebilir. En sık bacakları ve kolları etkiler, ancak baş ve boyun, göğüs, karın ve pelviste de tümörler gelişebilir. Bu sarkom türü başlangıçta genellikle yavaş büyür, ancak akciğerler, beyin ve kemikler de dahil olmak üzere vücudun diğer bölgelerine yayılma (metastaz yapma) eğilimi güçlüdür.

Semptomlar neler?

ASPS belirtileri tümörün boyutuna ve konumuna bağlıdır. Birçok kişi ağrısız, yavaş büyüyen bir kitle fark eder. ASPS uzun süre ağrısız kalabildiği için, fark edilmeden önce büyüyebilir.

Semptomlar şunları içerebilir:

  • Kol, bacak, gövde veya baş ve boyunda ağrısız kitle veya şişlik.

  • Tümörün sinirlere, kaslara veya organlara baskı yapması durumunda ağrı veya rahatsızlık.

  • Baş ve boyun tümörlerine bağlı baş ağrısı, burun tıkanıklığı veya görme değişiklikleri.

  • Karın veya retroperitondaki tümörlerde dolgunluk veya karın rahatsızlığı.

  • Tümör omurgaya yakınsa yürümede zorluk veya nörolojik semptomlar.

Belirtiler genellikle tümör çevredeki yapıları etkileyecek kadar büyüdüğünde ortaya çıkar.

Alveoler yumuşak kısım sarkomuna ne sebep olur?

Alveolar yumuşak doku sarkomu, kişinin yaşamı boyunca tümör hücrelerinde gelişen belirli bir genetik değişiklikten kaynaklanır. Bu değişikliğe translokasyonBu, iki kromozomun kırılıp yanlış yerlerden yeniden bağlanması anlamına gelir. ASPS'de, X kromozomunun bir kısmı (Xp11), 17. kromozomun bir kısmıyla (17q25) birleşerek yeni bir kromozom oluşturur. füzyon ASPSCR1–TFE3 adı verilen gen.

Bu füzyon geni, normalde kapalı olması gereken belirli büyüme yollarını açık tutan "kalıcı bir anahtar" gibi davranan anormal bir protein üretir. Sonuç olarak, etkilenen hücreler olması gerekenden daha fazla büyür ve bölünür, sonunda bir tümör oluşturur. Bu genetik değişiklik kalıtsal değildir, ailelerde görülmez ve kişinin yaptığı veya yapmadığı herhangi bir şeyden kaynaklanmaz. Vücuttaki hücrelerde rastgele meydana geldiği görülmektedir ve alveolar yumuşak doku sarkomunun temel nedeni olarak kabul edilir.

Bu teşhis nasıl yapılır?

Görüntüleme

Çoğu kişi biyopsi öncesinde görüntüleme testlerinden geçer. Bunlar şunları içerebilir:

  • Tümörün yerini ve kaslar, sinirler veya kan damarlarıyla nasıl etkileşime girdiğini göstermek için MRI.

  • Akciğerlere veya diğer organlara yayılım olup olmadığını araştırmak için BT taramaları.

  • Yüzeysel veya küçük yumuşak doku kitlelerinde ultrason.

ASPS, zengin kan dolaşımı nedeniyle genellikle güçlü kontrast tutulumu olan iyi tanımlanmış bir kitle olarak ortaya çıkar. Görüntüleme, biyopsi ve cerrahinin planlanmasına yardımcı olur.

Biyopsi

A biyopsi Tanıyı doğrulamak için tümörden küçük bir örnek iğne veya cerrahi teknik kullanılarak alınır. Bu örnek, bir patologTümörün görünümünü, hücre tipini ve diğer özelliklerini değerlendiren kişi.

Eğer tümör daha sonra cerrahi olarak çıkarılırsa, tümörün sınırları, tümörün yayılımı ve tedavi etkisi belirlenmek üzere tüm örnek değerlendirilir.

Mikroskobik özellikler

ASPS mikroskop altında bakıldığında kendine özgü bir görünüme sahiptir.

Özellikleri şunlardır:

  • İnce lifli duvarlarla ayrılmış yuvalar veya kümeler halinde düzenlenmiş tümör hücreleri.

  • Tümör hücreleri, berrak, pembe veya granüler sitoplazma (hücrenin gövdesi) ile büyük görünebilir.

  • Çekirdek içindeki koyu renkli noktalar olan belirgin nükleollere sahip yuvarlak çekirdekler.

  • Düşük mitotik aktivite, tümör yüksek dereceli olmasına rağmen nispeten az sayıda bölünen hücre anlamına gelir.

  • Bu tanıya ulaşmada “alveolar” desen önemli bir ipucudur.

İmmünohistokimya (IHC)

İmmünohistokimya Renkli boyalara bağlı antikorları kullanarak tümör hücrelerinin içindeki belirli proteinleri vurgulayan bir testtir. Patologlar bu tekniği tümör tipini belirlemek ve alveolar yumuşak doku sarkomunu mikroskop altında benzer görünebilecek diğer kanserlerden ayırmak için kullanırlar. ASPS'de tümör hücreleri neredeyse her zaman, ASPSCR1–TFE3 füzyon geni mevcut olduğunda aşırı üretilen bir protein olan TFE3 için güçlü nükleer boyanma gösterir. Bu karakteristik boyanma paterni tanıyı destekler ve moleküler testlerin seçimine rehberlik eder. Çakışan özelliklere sahip tümörleri elemek için başka belirteçler de kullanılabilir, ancak bu tümördeki en önemli bulgu TFE3'tür.

moleküler testler

Moleküler testler ASPS'yi tanımlayan spesifik genetik değişimi doğrular.

Translokasyon, iki kromozomun kırılıp yanlış yerlerden birleşerek yeni bir füzyon geni oluşturduğu genetik bir olaydır. ASPS'de, füzyon geni ASPSCR1–TFE3 tümörün ayırt edici özelliğidir.

Moleküler testler şunları içerir:

  • FISH (Floresan in situ hibridizasyon): DNA'ya bağlanan floresan problar kullanır. FISH, TFE3 geninin yeniden düzenlenip düzenlenmediğini veya kaynaşıp kaynaşmadığını tespit edebilir.

  • Yeni nesil dizileme (NGS): Füzyon genini tam olarak belirleyebilen ve diğer genetik değişiklikleri tespit edebilen ayrıntılı bir DNA testi.

  • RT-PCR: Spesifik ASPSCR1–TFE3 füzyon transkriptini tanımlayan bir test.

Füzyon geninin belirlenmesi tanıyı doğrular ve TFE3 ekspresyonu olan diğer tümörlerin dışlanmasına yardımcı olur.

tümör derecesi

Tüm alveolar yumuşak doku sarkomları, agresif davrandıkları ve önemli metastaz riskine sahip oldukları için yüksek dereceli tümörler olarak kabul edilir. Diğer birçok yumuşak doku sarkomunun aksine, patologlar aşağıdaki yöntemi kullanarak bir derece belirlemezler: Fransız Kanser Merkezleri Federasyonu Sarkom Grubu (FNCLCC) derecelendirme sistemi Çünkü ASPS, mikroskop altında nasıl görünürse görünsün, biyolojik davranışına dayanarak en yüksek dereceli kategori kriterlerini zaten karşılıyor. Mitotik aktivite düşük görünse de, tümörün klinik davranışı onu kesinlikle yüksek dereceli gruba yerleştiriyor.

Tümör boyutu

Tümör boyutu, evreleme ve prognoz açısından önemlidir. 5 cm veya daha küçük tümörlerin yayılma riski genellikle daha düşüktür. Daha büyük tümörlerin, özellikle vücudun derinlerinde bulunanların, tamamen çıkarılması daha zordur ve metastaz yapma olasılığı daha yüksektir.

tümör uzantısı

Tümör yayılımı, kanserin ilk başladığı yerden ne kadar uzaklaştığını ifade eder. Alveoler yumuşak doku sarkomu genellikle kas veya yağ gibi yumuşak dokularda başlasa da, bağ dokusu, daha derin kas katmanları, kemikler veya organlar gibi yakındaki yapılara doğru yayılabilir. Tümör bu çevre dokulara doğru büyüdüğünde, patolog tümör hücrelerinin tam olarak nerede bulunduğunu kaydeder. Bu bilgi önemlidir çünkü komşu yapılara yayılma tümör evresini (pT) artırır ve özellikle cerrahi ve radyasyon tedavisi kararlarını etkileyebilecek tedavi planlamasını etkileyebilir.

perinöral invazyon

Perinöral invazyon (PNI) tümör hücrelerinin bir sinir boyunca veya sinirin içine doğru büyüdüğü anlamına gelir. Sinirler, vücut ve beyin arasında sinyaller gönderen bir iletişim yolu görevi görür.

Sinirler boyunca yayılan tümör, kanserin orijinal tümör bölgesinin ötesine yayılması için bir yol sağladığından, tekrarlama riskini artırır.

Lenfovasküler invazyon

Lenfovasküler invazyon (LVI) tümör hücrelerinin bir kan damarına veya lenf kanalına girdiği anlamına gelir. Kan damarları kanı tüm vücuda taşırken, lenf kanalları lenf düğümlerine akan ve bağışıklık tepkisine katılan bir sıvı olan lenfi taşır. Bu damarlardan birinin içinde tümör hücreleri görülmesi, kanserin lenf düğümleri, akciğerler, kemikler veya diğer organlar gibi uzak bölgelere yayılmasını sağlayan yollara ulaştığını gösterir. Alveolar yumuşak doku sarkomu metastaz yapma eğiliminde olduğundan, lenfovasküler invazyonun varlığı önemli prognostik bilgiler sağlar ve takip ve tedavi kararlarına yön vermeye yardımcı olur.

Kenar Boşlukları

Marjin, ameliyat sırasında çıkarılan dokunun kenarıdır. Marjinler ancak tümörün tamamı cerrahi olarak çıkarıldıktan sonra değerlendirilir.

  • Negatif sınır, kesi kenarında kanser hücresi bulunmadığı anlamına gelir ve bu da tümörün tamamen çıkarıldığını gösterir.

  • Pozitif marj, kanser hücrelerinin kesi yüzeyine ulaştığı anlamına gelir ve bu da bir miktar tümörün kaldığı endişesini doğurur.

Raporunuzda tümör hücrelerinin en yakın sınıra ne kadar yakın olduğu da belirtilebilir. Sınır durumu, radyasyon tedavisi veya daha ileri cerrahi müdahale kararlarına rehberlik eder.

Kenar

Lenf düğümleri

Lenf düğümleri, vücudun her yerine dağılmış küçük bağışıklık sistemi organlarıdır. Enfeksiyonları, yabancı maddeleri ve bazen de kanser hücrelerini hapseden filtre görevi görürler.

ASPS lenf düğümlerine yayılabilir, ancak akciğer ve kemik metastazları daha yaygındır. Ameliyat sırasında lenf düğümleri çıkarılırsa, patolog bunları şu açılardan değerlendirecektir:

  • Tümör hücrelerinin varlığı veya yokluğu

  • İlgili lenf düğümlerinin sayısı

  • En büyük tümör birikiminin boyutu

  • Tümör hücrelerinin lenf nodu kapsülünü aşıp aşmadığı (ekstranodal genişleme)

Lenf düğümlerinde tümör hücrelerinin bulunması pN evresini artırır ve tedavi kararlarını etkileyebilir.

Patolojik evre (pTNM)

Evreleme, kanserin ne kadar ilerlemiş olduğunu tanımlar ve tedaviyi yönlendirmeye ve prognozu tahmin etmeye yardımcı olur. TNM sistemi şunları değerlendirir:

  • T (tümör): Tümörün büyüklüğü ve yakındaki dokulara yayılıp yayılmadığı

  • N (düğümler): lenf düğümlerinin tümör hücreleri içerip içermediği

  • M (metastaz): Kanserin uzak organlara yayılıp yayılmadığı

Patoloğunuz her kategoriye bir sayı atar. Daha yüksek sayılar hastalığın daha ileri seviyede olduğunu gösterir.

Tümör evresi (pT)

ASPS'nin T evresi tümörün yerleşimine göre değişir.

Kafa ve boyun

  • T1: Tümör ≤ 2 cm

  • T2: 2–4 cm

  • T3: > 4 cm

  • T4: Tümör kemiklere, beyne, ana damarlara veya çevre dokulara doğru büyür

Gövde ve ekstremiteler

  • T1: Tümör ≤ 5 cm

  • T2: 5–10 cm

  • T3: 10–15 cm

  • T4: > 15 cm

Torasik iç organlar

  • T1: Tümör tek bir organla sınırlı

  • T2: Tümör çevredeki bağ dokusuna doğru büyüyor

  • T3: Tümör en az bir ek organa doğru büyüyor

  • T4: Çoklu tümörler

retroperiton

  • T1: ≤ 5 cm

  • T2: 5–10 cm

  • T3: 10–15 cm

  • T4: > 15 cm

delicesine aşık

  • T1: ≤ 2 cm

  • T2: > 2 cm ancak kemik invazyonu yok

  • T3: Tümör orbita veya kafatası kemiklerine doğru büyür

  • T4: Tümör küreye veya çevre dokulara doğru büyür

Düğüm aşaması (pN)

  • N0: Lenf düğümlerinde tümör yok

  • N1: Bir veya daha fazla lenf nodunda tümör mevcut

  • NX: Değerlendirme için lenf nodu gönderilmedi

Tedavi etkisi

Ameliyattan önce kemoterapi ve/veya radyoterapi aldıysanız, patoloğunuz tümörün ne kadarının canlı (canlı) ne kadarının ölü (cansız) kaldığını değerlendirecektir. %90 veya daha fazla oranda cansız olan bir tümörün tedaviye mükemmel yanıt verdiği kabul edilir.

Tanı konulduktan sonra neler olur?

ASPS tedavisi genellikle cerrahi müdahaleyi içerir, ancak bu tümör sıklıkla yayıldığı için sistemik tedavi de önemlidir. Diğer birçok sarkomun aksine, ASPS standart kemoterapiye iyi yanıt vermez. Klinik durumunuza ve tümörün metastaz yapıp yapmadığına bağlı olarak hedefe yönelik tedaviler ve immünoterapiler kullanılabilir. Ameliyat negatif sınırlara ulaşamadığında veya tümör hassas bir bölgede yerleştiğinde radyasyon tedavisi önerilebilir.

ASPS, ilk tedaviden aylar hatta yıllar sonra tekrarlayabileceği veya yayılabileceği için, görüntüleme ile düzenli takip şarttır. Takip planı genellikle BT taramaları, MR ve klinik muayeneleri içerir.

Doktorunuza sormanız gereken sorular

  • Tümör tamamen çıkarıldı mı ve kenarlar negatif miydi?

  • Moleküler testler ASPSCR1–TFE3 füzyonunu doğruladı mı?

  • Tümör lenf bezlerine, akciğerlere, kemiklere veya diğer organlara yayılmış mı?

  • Benim için hangi tedavi seçenekleri önerilir: cerrahi, radyasyon, hedefli tedavi veya immünoterapi?

  • Tekrarlama veya metastaz olup olmadığını izlemek için ne sıklıkla görüntülemeye ihtiyacım olacak?

  • Hangi belirtilere dikkat etmeliyim?

  • Bu tip tümörler için klinik çalışmalar mevcut mudur?

A+ A A-