Embriyonal rabdomiyosarkom

Jason Wasserman MD Doktora FRCPC tarafından
Temmuz 23, 2024

Arka plan:

Embriyonel rabdomiyosarkom (ERMS) bir habis Olgunlaşmamış iskelet kası hücrelerinden kaynaklanan (kanserli) yumuşak doku tümörü. En yaygın türdür rabdomiyosarkomtüm vakaların yaklaşık %60-70'ini oluşturur. Bu kanser türü ağırlıklı olarak çocukları, genellikle 10 yaşın altındakileri etkiler. Embriyonal rabdomiyosarkom genellikle baş ve boyun bölgesinde, genitoüriner sistemde ve daha az sıklıkla ekstremitelerde ve gövdede görülür.

Embriyonel rabdomiyosarkomun belirtileri nelerdir?

Embriyonel rabdomiyosarkomun semptomları tümörün konumuna bağlı olarak değişir. Yaygın semptomlar şunları içerir:

1. Baş ve boyun bölgesi: Görünür veya ele gelen kitle, burun tıkanıklığı, kanama, yutma güçlüğü ve gözde şişlik.
2. Genitoüriner sistem: İdrar yapmada zorluk, idrarda kan, karında ele gelen bir kitle ve kızlarda vajinadan dışarı çıkan bir kitle.
3. Ekstremiteler ve gövde: Bir şişlik veya şişlik, ağrı ve sınırlı hareket aralığı.

Diğer genel belirtiler arasında yorgunluk, kilo kaybı ve kanser yayılmışsa ateş sayılabilir.

Embriyonel rabdomiyosarkomun nedenleri nelerdir?

Embriyonel rabdomiyosarkomun kesin nedeni tam olarak anlaşılamamıştır, ancak çeşitli faktörlerin gelişimine katkıda bulunduğu düşünülmektedir:

1. Genetik mutasyonlar: Hücre büyümesini ve farklılaşmasını düzenleyen anormal gen değişiklikleri kansere yol açabilir. TP53 genindeki mutasyonlar veya PAX3-FKHR füzyon geninin varlığı gibi spesifik genetik değişiklikler rabdomiyosarkom ile ilişkilendirilmiştir.
2. Kalıtsal sendromlar: Li-Fraumeni sendromu, Beckwith-Wiedemann sendromu ve Costello sendromu gibi bazı genetik sendromlar, embriyonal rabdomiyosarkom gelişme riskini artırır.
3. Çevresel faktörler: İyi yerleşmiş olmasa da, belirli kimyasallara veya radyasyona maruz kalma, embriyonal rabdomiyosarkom da dahil olmak üzere yumuşak doku sarkomlarının gelişiminde rol oynayabilir.

Bu teşhis nasıl yapılır?

Embriyonel rabdomiyosarkomun ilk tanısı genellikle küçük bir tümör örneğinin alınmasından sonra yapılır. biyopsi. Biyopsi dokusu daha sonra onu mikroskop altında inceleyen bir patoloğa gönderilir. Bir patologun embriyonal rabdomiyosarkom teşhisini koymasının ardından hastalar genellikle önce kemoterapi ve/veya radyasyon terapisiyle tedavi edilir, ardından ameliyat yapılır. Daha sonra tümör tamamen çıkarılır. rezeksiyonu incelenmek üzere patolojiye gönderilir.

Bu tümörün mikroskobik özellikleri

Mikroskop altında incelendiğinde tümör rabdomiyoblast adı verilen olgunlaşmamış kas hücrelerinden oluşur. çekirdek (hücrenin genetik materyalini tutan kısım) tipik olarak küçük, yuvarlak ve hiperkromatik (koyu mavi). Çekirdek eksantrik (hücrenin kenarına itilmiş) ve az miktarda pembe renkte olabilir. sitoplazma (hücre gövdesinin içindeki malzeme) onun yanında görülebilir.

İmmünohistokimya

İmmünohistokimya patologların hücrelerin içindeki belirli protein türlerini aramasına izin veren özel bir testtir. Patologlar, hücrenin işlevini ve hücrenin vücudun neresinden geldiğini belirlemek için bu testin sonuçlarını kullanır. Embriyonik rabdomiyosarkom üzerinde immünohistokimya yapıldığında, tümör hücreleri tipik olarak kas belirteçleri için pozitiftir. Desmin, miyogenin ve MyoD1.

moleküler testler

gibi moleküler testler floresan in situ hibridizasyon (FISH) or yeni nesil sıralama (NGS) spesifik genetik değişiklikleri aramak için yapılabilir. Embriyonel rabdomiyosarkom üzerinde bu tür testlerin yapılmasının temel nedeni, mikroskop altında incelendiğinde çok benzer görünebilen diğer rabdomiyosarkom türlerinin dışlanmasına yardımcı olmaktır. Örneğin, alveolar rabdomiyosarkom FOXO1 genini içeren genetik bir değişiklik içerir ancak bu değişiklik embriyonal rabdomiyosarkomda görülmez.

sınıf

Patologlar, çoğu yumuşak doku kanseri türüne bir derece atamak için Fransız Kanser Merkezleri Federasyonu Sarkom Grubu (FNCLCC) derecelendirme sistemini kullanır. Ancak bu sistem embriyonal rabdomiyosarkomda yaygın olarak uygulanmamaktadır.

tümör boyutu

Tümör boyutu önemlidir çünkü 5 cm'den küçük tümörlerin vücudun diğer bölgelerine yayılma olasılığı daha düşüktür ve daha iyi bir hastalıkla ilişkilidir. prognoz. Tümör boyutu ayrıca patolojik tümör evresini (pT) belirlemek için kullanılır.

Tedavi etkisi

Tümörü çıkarmak için yapılan ameliyattan önce kemoterapi ve/veya radyasyon tedavisi aldıysanız, patoloğunuz patolojiye gönderilen tüm dokuyu inceleyerek tümörün vücuttan çıkarıldığı sırada ne kadarının hala hayatta olduğunu görecektir. Patologlar canlı terimini vücuttan çıkarıldığında hala hayatta olan dokuyu tanımlamak için kullanırlar. Bunun aksine patologlar, vücuttan çıkarıldığında canlı olmayan dokuyu tanımlamak için cansız terimini kullanırlar. En yaygın olarak patoloğunuz, yaşanmayan tümörlerin yüzdesini tanımlayacaktır.

perinöral invazyon

Patologlar, kanser hücrelerinin sinire tutunduğu veya siniri istila ettiği durumu tanımlamak için "perinöral istila" terimini kullanırlar. “İntranöral istila”, özellikle sinir içinde bulunan kanser hücrelerini ifade eden ilgili bir terimdir. Uzun tellere benzeyen sinirler, nöron adı verilen hücre gruplarından oluşur. Vücudun her yerinde bulunan bu sinirler, vücut ile beyin arasında sıcaklık, basınç ve ağrı gibi bilgileri iletir. Perinöral invazyonun varlığı önemlidir çünkü kanser hücrelerinin sinir boyunca yakındaki organlara ve dokulara ilerlemesine izin verir ve ameliyattan sonra tümörün tekrarlama riskini artırır.

Lenfovasküler invazyon

Lenfovasküler istila, kanser hücreleri bir kan damarını veya lenfatik kanalı istila ettiğinde ortaya çıkar. Kanı vücudun her yerine taşıyan ince tüpler olan kan damarları, kan yerine lenf adı verilen sıvıyı taşıyan lenfatik kanallarla kontrast oluşturur. Bu lenfatik kanallar, adı verilen küçük bağışıklık organlarına bağlanır. lenf düğümler dağınık vücut boyunca. Lenfovasküler invazyon önemlidir çünkü kanser hücrelerinin kan veya lenfatik damarlar yoluyla lenf düğümleri veya akciğerler de dahil olmak üzere vücudun diğer bölgelerine yayılmasını sağlar. Bu nedenle, lenfovasküler invazyon, artan hastalık geliştirme riski ile ilişkilidir. metastatik hastalığı.

Kenar Boşlukları

Patolojide kenar boşluğu, tümör ameliyatı sırasında çıkarılan dokunun kenarıdır. Patoloji raporundaki marj durumu, tümörün tamamının mı çıkarıldığını yoksa bir kısmının mı geride kaldığını gösterdiği için önemlidir. Bu bilgi ileri tedavi ihtiyacının belirlenmesine yardımcı olur.

Patologlar tipik olarak cerrahi bir prosedürün ardından marjları değerlendirir. kesip çıkarma or rezeksiyonutümörün tamamını ortadan kaldırıyor. Marjlar genellikle bir süre sonra değerlendirilmez. biyopsitümörün yalnızca bir kısmını ortadan kaldırır. Bildirilen marjların sayısı ve boyutları (tümör ile kesilen kenar arasında ne kadar normal doku olduğu) doku tipine ve tümörün konumuna göre değişir.

Patologlar, dokunun kesici kenarında tümör hücrelerinin bulunup bulunmadığını kontrol etmek için kenar boşluklarını inceler. Tümör hücrelerinin bulunduğu pozitif sınır, vücutta bir miktar kanserin kalabileceğini düşündürür. Buna karşılık, kenarda tümör hücresi bulunmayan negatif bir marj, tümörün tamamen çıkarıldığını gösterir. Bazı raporlar aynı zamanda tüm kenarlar negatif olsa bile en yakın tümör hücreleri ile kenar arasındaki mesafeyi de ölçer.

Lenf düğümleri

Lenf düğümleri Vücudun her yerinde bulunan küçük bağışıklık organlarıdır. Kanser hücreleri, küçük lenfatik damarlar yoluyla bir tümörden lenf düğümlerine yayılabilir. Bu nedenle, kanser hücrelerini aramak için genellikle lenf düğümleri çıkarılır ve mikroskop altında incelenir. Kanser hücrelerinin tümörden lenf düğümü gibi vücudun başka bir yerine taşınmasına hareket denir. metastaz.

Kanser hücreleri tipik olarak önce tümöre yakın lenf düğümlerine yayılır, ancak tümörden uzaktaki lenf düğümleri de tutulabilir. Bu nedenle ilk çıkarılan lenf düğümleri genellikle tümöre yakındır. Tümörden daha uzaktaki lenf düğümleri, yalnızca genişledikleri takdirde ve lenf düğümünde kanser hücrelerinin olabileceğine dair yüksek klinik şüphe varsa, genellikle çıkarılır.

Vücudunuzdan herhangi bir lenf bezi çıkarıldıysa patolog tarafından mikroskop altında incelenecek ve bu incelemenin sonuçları raporunuzda açıklanacaktır. Lenf düğümlerinin muayenesi iki nedenden dolayı önemlidir. Öncelikle bu bilgi patolojik nodal evreyi (pN) belirler. İkincisi, lenf düğümünde kanser hücrelerinin bulunması, gelecekte kanser hücrelerinin vücudun diğer bölgelerinde de bulunma riskini artırır. Sonuç olarak doktorunuz kemoterapi, radyasyon tedavisi veya immünoterapi gibi ek tedavinin gerekli olup olmadığına karar verirken bu bilgiyi kullanacaktır.

Bazı yararlı tanımlar:

• Olumlu: Pozitif, incelenen lenf düğümünde kanser hücrelerinin bulunduğu anlamına gelir.
• Negatif: Negatif, incelenen lenf düğümünde kanser hücresi bulunmadığı anlamına gelir.
• mevduat: Biriktirme terimi, bir lenf düğümü içindeki bir grup kanser hücresini tanımlar. Bazı raporlar en büyük depozitonun boyutunu içerir. Benzer bir terim “odaklanma”dır.
• ekstranodal genişleme: ekstranodal genişleme tümör hücrelerinin lenf bezinin dış kısmındaki kapsülü kırarak çevre dokuya yayıldığı anlamına gelir.

Patolojik evre (pTNM)

Embriyonel rabdomiyosarkomun patolojik evresi, uluslararası kabul görmüş bir sistem olan TNM evreleme sistemine dayanmaktadır. Amerikan Ortak Kanser Komitesi. Bu sistem, birincil tümör (T) hakkındaki bilgileri kullanır, Lenf düğümleri (N) ve uzak metastatik hastalık (M) tam patolojik evreyi (pTNM) belirlemek için. Patoloğunuz gönderilen dokuyu inceleyecek ve her parçaya bir numara verecektir. Genel olarak, daha yüksek bir sayı, daha ileri bir hastalık ve daha kötü bir hastalık anlamına gelir. prognoz.

Tümör evresi (pT)

Embriyonel rabdomiyosarkomun tümör evresi, tümörün boyutuna ve tümörün çevre dokulara yayılmasına bağlıdır. Kullanılan evreleme sistemi de ilgili vücut kısmına göre değişir. Örneğin, kafada başlayan 5 santimetrelik bir tümöre, karnın arka kısmında (retroperiton) derinlerde başlayan bir tümörden farklı bir tümör evresi verilecektir. Ancak çoğu vücut bölgesinde tümör evresi, tümörün boyutunu ve tümörün çevredeki vücut bölümlerine büyüyüp büyümediğini içerir.

Kafa ve boyun

• T1 – Tümörün boyutu 2 santimetreden büyük değil.
• T2 – Tümörün boyutu 2 ila 4 santimetre arasındadır.
• T3 – Tümörün boyutu 4 santimetreden büyük.
• T4 – Tümör, yüz veya kafatası kemikleri, göz, boyundaki daha büyük kan damarları veya beyin gibi çevre dokulara büyümüştür.

Göğüs, sırt veya karın ve kollar veya bacaklar (gövde ve ekstremiteler)

• T1 – Tümörün boyutu 5 santimetreden büyük değil.
• T2 – Tümörün boyutu 5 ila 10 santimetre arasındadır.
• T3 – Tümörün boyutu 10 ila 15 santimetre arasındadır.
• T4 – Tümörün boyutu 15 santimetreden büyük.

Karın ve göğüs içindeki organlar (torasik iç organlar)

• T1 – Tümör sadece bir organda görülüyor.
• T2 – Tümör, başladığı organı çevreleyen bağ dokusuna doğru büyümüştür.
• T3 – Tümör en az bir başka organa dönüştü.
• T4 – Çoklu tümörler bulunur.

Retroperitoneum (karın boşluğunun en arkasındaki boşluk)

• T1 – Tümörün boyutu 5 santimetreden büyük değil.
• T2 – Tümörün boyutu 5 ila 10 santimetre arasındadır.
• T3 – Tümörün boyutu 10 ila 15 santimetre arasındadır.
• T4 – Tümörün boyutu 15 santimetreden büyük.

Göz çevresindeki doku (yörünge)

• T1 – Tümörün boyutu 2 santimetreden büyük değil.
• T2 – Tümörün boyutu 2 santimetreden büyük ancak gözü çevreleyen kemiklere büyümemiş.
• T3 – Tümör, gözü çevreleyen kemiklere veya kafatasının diğer kemiklerine doğru büyümüştür.
• T4 – Tümör göze (küre) veya göz kapakları, sinüsler veya beyin gibi çevre dokulara büyümüştür.

Düğüm aşaması (pN)

Embriyonel rabdomiyosarkomun bir veya daha fazla tümör hücresindeki varlığına veya yokluğuna bağlı olarak 0 veya 1 nodal evresi verilir. Lenf düğümleri. Herhangi bir lenf düğümünde tümör hücresi görülmezse, düğüm evresi N0'dır. Patolojik inceleme için lenf nodu gönderilmezse, nodal evre belirlenemez ve nodal evre olarak listelenir. NX. Herhangi bir lenf düğümünde tümör hücreleri bulunursa, düğüm evresi şu şekilde listelenir: N1.

Bu makale hakkında

Doktorlar bu makaleyi patoloji raporunuzu okumanıza ve anlamanıza yardımcı olmak için yazdı. Başka sorularınız varsa, İletişim.

Diğer yardımcı kaynaklar

Patoloji Atlası