Rabdomyosarkom

Jason Wasserman MD Doktora FRCPC tarafından
Eylül 25, 2024

Rabdomyosarkom, yürüme veya nesneleri kaldırma gibi gönüllü hareketlerden sorumlu kas olan iskelet kas dokusundan gelişen bir kanser türüdür. Bu kanser en sık çocukları etkiler, ancak yetişkinlerde de görülebilir. Rabdomyosarkom vücudun hemen hemen her yerinde ortaya çıkabilir, ancak en sık baş ve boyun, kollar, bacaklar veya idrar ve üreme organları gibi bölgelerde ortaya çıkar. Agresif bir kanser olarak kabul edilir, yani tedavi edilmezse hızla büyüme ve yayılma potansiyeli vardır.

Rabdomiyosarkomun belirtileri nelerdir?

Rabdomyosarkomun semptomları tümörün nerede bulunduğuna bağlıdır. Yaygın semptomlar şunlardır:

• Ağrılı olabilen veya olmayabilen bir yumru veya şişlik
• Vücudun bir bölümünü kullanmada zorluk (örneğin, bir kolu veya bacağı hareket ettirme)
• Tümör baş veya boyunda yerleşmişse nefes alma veya yutma sorunları
• Tümör idrar sistemindeyse idrar yapmada zorluk veya idrarda kan
• Tümörün yakındaki organlara veya yapılara baskı yapması durumunda başka belirtiler de ortaya çıkabilir.

Rabdomiyosarkoma neden olur?

Rabdomyosarkomun kesin nedeni tam olarak anlaşılamamıştır. Çoğu vakada, belirli bir risk faktörü tanımlanmamıştır. Ancak, Li-Fraumeni sendromu veya nörofibromatozis gibi bazı genetik durumlar, rabdomyosarkom geliştirme riskini artırır. Çoğu vakada, rabdomyosarkom bilinen bir neden olmadan gelişir.

Rabdomiyosarkomda hangi genetik değişiklikler görülür?

Bazı rabdomyosarkom tiplerinde, tümörün gelişiminde belirli genetik değişikliklerin rol oynadığı bilinmektedir. Örneğin, alveolar rabdomiyosarkom genellikle iki genin (PAX3 veya PAX7 ve FOXO1) anormal bir şekilde birleştiği belirli bir genetik füzyonla ilişkilendirilir. Bu genetik değişim kanserli hücrelerin büyümesini sağlar. Diğer rabdomyosarkom tipleri farklı genetik mutasyonlara sahip olabilir, ancak tüm vakalarda tanımlanabilir genetik anormallikler yoktur.

Rabdomyosarkom türleri nelerdir?

Rabdomiyosarkomun her biri kendine özgü özelliklere sahip birkaç türü vardır:

• Embriyonal rabdomiyosarkom:En sık görülen tipi genellikle çocuklarda görülür, sıklıkla baş ve boyunda veya idrar ve üreme organlarında görülür.
• Alveolar rabdomyosarkom: Bu tip daha agresiftir ve genellikle kollarda, bacaklarda, göğüste veya karında bulunur. Belirli genetik değişikliklerle ilişkilidir (PAX3-FOXO1 veya PAX7-FOXO1).
• Pleomorfik rabdomiyosarkom: Bu nadir tür genellikle yetişkinleri etkiler ve çeşitli hücre şekilleri ve boyutlarıyla karakterizedir.
• İğsi hücreli/sklerozan rabdomiyosarkom: Bunlar mikroskop altında farklı hücresel görünümlere sahip, daha az yaygın alt tiplerdir.

Bu teşhis nasıl yapılır?

Rabdomiyosarkom tanısı, klinik değerlendirme, görüntüleme çalışmaları (MRI veya BT taramaları gibi) ve bir dizi testin birleşimiyle yapılır. tümör biyopsiBiyopsi, tümörden küçük bir doku örneği alınmasını içerir. bir patolog mikroskop altında incelerPatolog, rabdomiyosarkomu diğer kanser türlerinden ayırmaya yardımcı olan belirli özellikleri arar.

Tanıyı doğrulamak için hangi testler kullanılır?

Rabdomiyosarkom tanısını doğrulamak ve spesifik tipini belirlemek için patologlar birkaç test kullanır:

• İmmünohistokimya (IHC):Bu test, rabdomiyosarkom hücrelerinde tipik olarak bulunan proteinleri arar. Desmin, MYOD1 ve miyogenin, bu tümörlerde yaygın olarak bulunan proteinlere örnektir. İmmünohistokimya, tümörün kas kökenli olduğunu doğrulamaya yardımcı olur ve rabdomiyosarkomun spesifik türü hakkında ipuçları sağlayabilir.
• moleküler testler: Bu testler tümör hücrelerindeki belirli genetik değişiklikleri arar. Örneğin, yeni nesil sıralama (NGS) PAX3-FOXO1 füzyonu gibi genetik füzyonları veya mutasyonları tanımlayabilir alveolar rabdomiyosarkomBu testler rabdomiyosarkom tipinin doğru bir şekilde teşhis edilmesi için önemlidir ve tedavi seçeneklerine yön vermeye yardımcı olabilir.