SMARCB1 eksikliği olan sinonazal karsinom

Jason Wasserman MD Doktora FRCPC tarafından
Mayıs 1, 2023

SMARCB1 eksikliği olan sinonazal karsinom nedir?

SMARCB1 eksikliği olan sinonazal karsinom, burun boşluğunda veya paranazal sinüslerden birinde başlayan nadir bir kanser türüdür. Kafada çevre organlara ve dokulara hızla büyüyen agresif bir tümördür. Bu kanser türü için diğer isimler arasında INI1 eksikliği olan sinonazal karsinom ve SWI/SNF eksikliği olan sinonazal karsinom yer alır.

SMARCB1 eksikliği ne anlama geliyor?

SMARCB1 eksikliği, tümör hücrelerinin normalde vücuttaki hücreler tarafından üretilen SMARCB1 (INI1 olarak da bilinir) adlı bir proteini üretmediği anlamına gelir. SMARCB1 proteininin kaybı, SMARCB1 genindeki bir mutasyondan kaynaklanır.

SMARCB1 eksikliği olan sinonazal karsinom nerede başlar?

SMARCB1 eksikliği olan sinonazal karsinom, burun boşluğu, maksiller sinüs, etmoid sinüs ve sfenoid sinüsü içeren sinonazal yol boyunca herhangi bir yerde başlayabilir.

SMARCB1 eksikliği olan sinonazal karsinomaya ne sebep olur?

SMARCB1 eksikliği olan sinonazal karsinom, SMARCB1 genindeki bir mutasyondan kaynaklanır ve normal SMARCB1 protein üretiminin kaybına yol açar. Bu mutasyonun oluşmasına neyin sebep olduğu hala bilinmiyor.

SMARCB1 eksikliği olan sinonazal karsinomun semptomları nelerdir?

SMARCB1 eksikliği olan sinonazal karsinomun semptomları, tümörün yeri ve boyutuna bağlıdır. Çoğu hasta, burun tıkanıklığı, yüz ağrısı (özellikle sinüslerin üzerinde), baş ağrıları ve tekrarlayan burun kanamaları gibi spesifik olmayan semptomlar yaşayacaktır.

SMARCB1 eksikliği olan sinonazal karsinom agresif bir kanser türü müdür?

Evet. SMARCB1 eksikliği olan sinonazal karsinom, yörüngeler, kafatasının tabanı ve beyin dahil olmak üzere sinonazal yolu çevreleyen dokularda yaygın olarak büyüyen agresif bir kanser türüdür. Tümör hücrelerinin yayılması da yaygındır. Lenf düğümleri boynunda.

SMARCB1 eksikliği olan sinonazal karsinomun tanısı nasıl yapılır?

Tanı ancak tümörün bir örneğinin bir patolog tarafından mikroskop altında incelenmesinden sonra konulabilir. gibi ek testler immünohistokimya (IHC), yeni nesil sıralama (NGS) veya floresan in situ hibridizasyon (FISH) tanıyı doğrulamak için de yapılabilir.

SMARCB1 eksikliği olan sinonazal karsinom mikroskop altında nasıl görünür?

Mikroskop altında incelendiğinde, tümör büyük alışılmamış (anormal) görünümlü hücreler. Hücreler, büyük bir yapıya sahip oldukları anlamına gelen bazaloid olarak tanımlanabilir. çekirdek ve diğer hücrelerden daha mavi görünür. bu kromatin Çekirdeğin içindeki (genetik materyal) veziküler olarak tanımlanabilir, bu da çoklu küçük yuvarlak gruplar halinde gruplandığı anlamına gelir. denilen daha büyük kromatin grupları nükleol da görülebilir. Mitotik figürler (yeni hücreler oluşturmak için bölünen tümör hücreleri) tümör boyunca bulunur. denilen bir tür hücre ölümüdür. nekroz tümör boyunca da yaygın olarak görülür.

Ne zaman immünhistokimya yapıldığında, SMARCB1 eksikliği olan sinonazal karsinomdaki tümör hücreleri pan-sitokeratin için tipik olarak kuvvetli pozitiftir ve pan-sitokeratin için değişken pozitiftir (bazı hücreler pozitiftir). sitokeratin 5, p40, p63, kromogranin ve sinaptofizin. İmmünohistokimya ile, tümör hücreleri SMARCB1 (INI1) proteininin tamamen kaybolduğunu göstermelidir.