Uyumsuzluk onarım proteinleri (MMR)

Jason Wasserman MD Doktora FRCPC tarafından
18 Nisan 2022

Uyumsuzluk onarım proteinleri nelerdir?

Uyumsuzluk onarım proteinleri (MMR), genetik materyalimizdeki (DNA) hataları düzeltmek için tüm normal, sağlıklı hücrelerin içindeki bir sistemdir. Sistem farklı proteinlerden oluşur ve en yaygın dördü MSH2, MSH6, MLH1 ve PMS2 olarak adlandırılır.

Dört MMR proteini MSH2, MSH6, MLH1 ve PMS2, hasarlı DNA'yı düzeltmek için çiftler halinde çalışır. Spesifik olarak, MSH2, MSH6 ile çalışır ve MLH1, PMS2 ile çalışır. Bir protein kaybolursa, çift normal şekilde çalışamaz. Bu proteinlerden birinin kaybı, kanser geliştirme riskini artırır.

Patologlar, bu proteinlerden herhangi birinin bir tümörde kaybolup kaybolmadığını görmek için MMR testi ister. Doku örneğinizde MMR testi istendiyse, sonuçlar patoloji raporunuzda açıklanacaktır.

Patologlar uyumsuzluk onarım proteinlerini nasıl test eder?

MMR proteinlerini test etmenin en yaygın yolu, adı verilen bir test yapmaktır. immünhistokimya. Bu test, patologların tümör hücrelerinin dört uyumsuz onarım proteininin tümünü üretip üretmediğini görmelerini sağlar.

Tümör hücreleri proteinlerden birini üretmiyorsa, raporunuz bu proteini "kayıp" veya "eksik" olarak tanımlayacaktır. MMR proteinleri çiftler halinde çalıştığından (MSH2 + MSH6 ve MLH1 + PMS2), genellikle aynı anda iki protein kaybolur.

Doku örneğindeki tümör hücreleri bir veya daha fazla MMR proteininde kayıp gösteriyorsa, ek testler ve tavsiyeler için bir genetik uzmanına sevk edilmelidir.