Білки репарації невідповідності (MMR)

Джейсон Вассерман, доктор медичних наук, FRCPC
Квітень 18, 2022

Що таке білки невідповідності?

Білки репарації невідповідності (MMR) — це система всередині всіх нормальних здорових клітин для виправлення помилок у нашому генетичному матеріалі (ДНК). Система складається з різних білків, і чотири найбільш поширені називаються MSH2, MSH6, MLH1 і PMS2.

Чотири білки MMR MSH2, MSH6, MLH1 і PMS2 працюють парами, щоб фіксувати пошкоджену ДНК. Зокрема, MSH2 працює з MSH6, а MLH1 працює з PMS2. Якщо один білок втрачено, пара не може нормально функціонувати. Втрата одного з цих білків підвищує ризик розвитку раку.

Патологи призначають тестування MMR, щоб перевірити, чи не втрачено будь-який з цих білків у пухлині. Якщо для вашого зразка тканини призначено MMR-тестування, результати будуть описані у вашому звіті про патологію.

Як патологоанатоми перевіряють наявність білків для відновлення невідповідності?

Найпоширенішим способом перевірки білків MMR є виконання тесту під назвою імуногістохімія. Цей тест дозволяє патологоанатомам побачити, чи виробляють пухлинні клітини всі чотири невідповідні репараційні білки.

Якщо пухлинні клітини не виробляють один з білків, у вашому звіті цей білок буде описано як «втрачений» або «дефіцитний». Оскільки білки MMR працюють парами (MSH2 + MSH6 і MLH1 + PMS2), два білки часто втрачаються одночасно.

Якщо пухлинні клітини у вашому зразку тканини показують втрату одного або кількох білків MMR, вас слід направити до фахівця-генетика для додаткових тестів та консультацій.