НАРП

Команда словника патології
5 Червня, 2023.

Що таке NRAS?

NRAS — це ген, який забезпечує інструкції для створення білка NRAS, який діє як молекулярний перемикач у клітинних сигнальних шляхах. Коли білок NRAS активується зовнішніми сигналами, такими як фактори росту, він посилає сигнали від поверхні клітини до ядро, впливаючи на різні клітинні процеси, такі як ріст, проліферація та диференціювання клітин.

Що таке ген?

Кожна клітина вашого тіла містить набір інструкцій, які вказують клітині, як їй поводитися. Ці інструкції написані мовою, яка називається ДНК, і вказівки зберігаються на 46 хромосомах у кожній клітині. Оскільки інструкції дуже довгі, вони розбиті на розділи, які називаються генами. Кожен ген повідомляє клітині, як виробляти частинку машини, яка називається білок.

Усі гени складаються з молекул, які називаються основами. Існує чотири основи (A, T, G і C), які складають генетичний код. Порядок розташування чотирьох основ визначає, які білки утворені.

Як NRAS викликає рак?

У нормальних здорових клітинах NRAS працює з іншими білками для регулювання клітинного росту, проліферації та диференціювання. Однак зміна в гені NRAS, що називається мутацією, може спричинити ненормальну поведінку білка NRAS. Більшість мутацій NRAS призводять до виробництва білка NRAS, який завжди активний. Ця неконтрольована активація сигнального шляху NRAS сприяє розвитку та прогресуванню раку.

Які види раку мають мутації NRAS?

Мутації NRAS можна знайти в різних видах раку. Деякі з найпоширеніших видів раку, пов’язаних з мутаціями NRAS, включають:

• Меланома: мутації NRAS часто спостерігаються в меланоми, різновид раку шкіри. За оцінками, близько 15-20% меланом містять мутації NRAS.
• Колоректальний рак: мутації NRAS можуть виникнути в підгрупі колоректального раку, хоча вони менш поширені порівняно з KRAS мутації. Мутації NRAS виявляються приблизно у 2-5% випадків колоректального раку, що є найбільш поширеним аденокарцинома.
• Гострий мієлоїдний лейкоз (ГМЛ): мутації NRAS є відносно поширеними при ГМЛ, типі раку крові, що вражає мієлоїдні клітини. За оцінками, близько 10-15% випадків AML мають мутації NRAS.
• Рак щитовидної залози: мутації NRAS можна знайти в невеликому відсотку випадків раку щитовидної залози, особливо в фолікулярна карцинома щитовидної залози та низькодиференційована карцинома щитовидної залози.
• Рак легенів: хоча мутації NRAS менш поширені, ніж інші мутації при раку легенів, вони були зареєстровані в невеликій підгрупі недрібноклітинний рак легені (НМРЛ) випадків в тому числі аденокарцинома.
• Рак яєчників: мутації NRAS були виявлені в невеликій частині випадків раку яєчників, хоча вони відносно рідкісні для цього типу раку.

Як лікарі перевіряють мутації NRAS?

Імуногістохімія (IHC)

Імуногістохімія (IHC) це особливий тип тесту, який дозволяє патологоанатомам побачити типи білків, що виробляються клітиною. Клітини з мутацією в гені NRAS виробляють білок NRAS, який відрізняється від звичайних клітин. Імуногістохімія може бути використана, щоб побачити клітини, що виробляють цей аномальний білок NRAS. Позитивний або реактивний означає, що пухлинні клітини у вашому зразку тканини виробляють аномальний білок NRAS. Негативний або нереактивний означає, що аномального білка NRAS не виявлено.

Полімеразна ланцюгова реакція (ПЛР)

Полімеразна ланцюгова реакція (ПЛР) — це спеціальний тест, який дозволяє патологоанатомам аналізувати основи в одному або кількох генах. Зчитуючи основи в гені, ваш патолог може виявити мутації, що викликають рак.

Якщо в гені NRAS буде виявлено мутацію, вона буде описана у вашому звіті як виявлена ​​або позитивна. У вашому звіті також може бути зазначено, де в гені виявлено мутацію. Якщо мутація не знайдена, вона буде описана у вашому звіті як не виявлена ​​або негативна.

Секвенування наступного покоління (NGS)

Секвенування наступного покоління (NGS) — це спеціальний тест, який використовується для аналізу великої кількості генів одночасно. NGS зазвичай використовується для пошуку мутацій у гені NRAS та інших генах, які, як відомо, викликають рак.

Якщо мутація знайдена, вона буде описана як позитивна. Місце та тип мутації також можуть бути описані у вашому звіті. Мутація, яка, як відомо, викликає рак, може бути описана як патогенна або ймовірно патогенна. Якщо мутації не знайдено, результати будуть описані як негативні.