بذریعہ برائن کیلر ایم ڈی پی ایچ ڈی اور جان وولف ایم ڈی پی ایچ ڈی
نومبر 25، 2023
ایک IDH اتپریورتی گریڈ 4 ایسٹروسائٹوما دماغ اور ریڑھ کی ہڈی کا کینسر کی ایک قسم ہے۔ ٹیومر خلیات سے بنا ہوتا ہے جسے ایسٹروائٹس کہتے ہیں جو عام طور پر دماغ اور ریڑھ کی ہڈی میں پائے جاتے ہیں۔ IDH mutant astrocytomas عام طور پر دماغ میں پائے جاتے ہیں اور زیادہ تر مریضوں کی عمر 55 سال سے کم ہوتی ہے۔
IDH mutant کا کیا مطلب ہے؟
IDH (isocitrate dehydrogenase) ایک جین ہے جو سیلولر میٹابولزم (توانائی کی پیداوار) میں شامل پروٹین بنانے کے لیے ہدایات فراہم کرتا ہے۔ "IDH-mutant" کا مطلب ہے کہ astrocytoma ٹیومر کے خلیوں میں ایک تبدیل شدہ یا "تبدیل شدہ" IDH جین موجود ہے۔ نتیجے کے طور پر، ٹیومر کے خلیات IDH پروٹین پیدا نہیں کرتے ہیں۔ انسانوں کے پاس تین مختلف IDH پروٹین ہوتے ہیں (جن کی تعداد 1 سے 3 تک ہوتی ہے) لیکن تقریباً تمام ایسٹروسائٹوما اتپریورتنوں میں IDH1 (تمام ٹیومر کا 90% سے زیادہ) یا IDH2 (تمام ٹیومر کا 10% سے کم) شامل ہوتا ہے۔ پیتھالوجسٹ ایک تبدیل شدہ یا تبدیل شدہ IDH جین کی تلاش کرتے ہیں جس کو ٹیسٹ کہتے ہیں۔ امیونو ہسٹو کیمسٹری. اگر اس ٹیسٹ کا استعمال کرتے ہوئے کوئی ردوبدل نہیں پایا جاتا ہے تو، ایک اور ٹیسٹ جیسے پولیمریز چین ری ایکشن (PCR) یا اگلی نسل کی ترتیب (NGS) استعمال کیا جا سکتا ہے. ٹیومر کی IDH حیثیت اہم ہے کیونکہ یہ دماغ اور ریڑھ کی ہڈی کے دوسرے ٹیومر جیسے ایسٹروسائٹوما کو ممتاز کرنے میں مدد کرتا ہے۔ گلیبلاستوم جس میں عام طور پر ایک عام یا "جنگلی قسم کا" IDH جین ہوتا ہے۔ IDH اتپریورتی astrocytomas بہت آہستہ بڑھتے ہیں اور IDH-wildtype glioblastomas کے مقابلے میں مجموعی طور پر طویل بقا کے ساتھ وابستہ ہیں۔
اس ٹیومر کو CNS WHO گریڈ 4 کیوں کہا جاتا ہے؟
تمام مرکزی اعصابی نظام (سی این ایس) کے ٹیومر کو 1 سے 4 تک کا درجہ دیا جاتا ہے اس بنیاد پر کہ ٹیومر کے خلیات کتنے دکھتے ہیں اور ان کا برتاؤ عام طور پر سی این ایس میں پائے جانے والے خلیوں کی طرح ہوتا ہے اور زیادہ تر پیتھالوجسٹ کے ذریعہ استعمال ہونے والے گریڈنگ سسٹم کو ڈبلیو ایچ او گریڈ کہا جاتا ہے کیونکہ دنیا ہیلتھ آرگنائزیشن نے اسے تیار کیا۔ اس درجہ بندی کے نظام کے مطابق، تمام ایسٹرو سائیٹوماس کو 3 گریڈوں میں تقسیم کیا گیا ہے - گریڈ 2، گریڈ 3، اور گریڈ 4 - اس بنیاد پر کہ خلیے عام آسٹرو سائیٹس کے مقابلے میں کیسے نظر آتے ہیں اور برتاؤ کرتے ہیں۔
CNS WHO گریڈ 4 کہلانے کے لیے، ٹیومر کے خلیے دماغ اور ریڑھ کی ہڈی میں عام طور پر پائے جانے والے astrocytes کے مقابلے میں غیر معمولی نظر آنے چاہئیں۔ زیادہ تر تبدیلیاں سیل کے ایک حصے میں ہوتی ہیں جسے کہتے ہیں۔ نیوکلیو اور پیتھالوجسٹ ان خلیوں کو "نیوکلیئر ایٹیپیا" ظاہر کرنے کے طور پر بیان کرتے ہیں۔ ٹیومر کے خلیات کے طور پر بھی بیان کیا جا سکتا ہے pleomorphic کیونکہ وہ شکل اور سائز میں کافی فرق دکھاتے ہیں۔ زیادہ غیر معمولی نظر آنے والے خلیوں کو ظاہر کرنے کے طور پر بیان کیا گیا ہے۔ anaplasia. مائٹوٹک شخصیات (نئے ٹیومر خلیات بنانے کے لیے ٹیومر کے خلیے تقسیم ہوتے ہیں) عام طور پر پورے ٹیومر میں پائے جاتے ہیں۔ دوسری خصوصیات جو عام طور پر گریڈ 4 کے ٹیومر کی تشخیص کے لیے درکار ہوتی ہیں ان میں شامل ہیں۔ necrosis کی (مردہ یا مرتے ہوئے ٹیومر کے خلیات) اور مائکرو واسکولر پھیلاؤ (چھوٹی نئی خون کی شریانیں)۔ یہ دونوں خصوصیات صرف گریڈ 4 کے ٹیومر میں دیکھی جاتی ہیں۔ اگر ٹیومر کے خلیات CDKN4A یا CDKN2B میں سے کسی ایک جین میں نقصان یا حذف ہونے کو ظاہر کرتے ہیں تو ایک ایسٹروسائٹوما جو نیکروسس یا مائکرو واسکولر پھیلاؤ نہیں دکھاتا ہے اسے گریڈ 2 کہا جا سکتا ہے۔
astrocytoma کی علامات کیا ہیں؟
ایسٹروسائٹوما کی علامات ٹیومر کے مقام پر منحصر ہیں۔ تاہم، عام علامات میں کمزوری، بینائی میں تبدیلی، اور زبان بولنے یا سمجھنے میں دشواری شامل ہیں۔ دورے عام ہیں اور بہت سے مریضوں کے لیے، یہ پہلی علامت ہے۔
Astrocytoma کی کیا وجہ ہے؟
فی الحال ڈاکٹروں کو معلوم نہیں ہے کہ زیادہ تر ایسٹروسائٹوماس کی وجہ کیا ہے۔ تاہم، کچھ جینیاتی ٹیومر کے ساتھ لوگ سنڈروم جیسے Li-Fraumeni یا neurofibromatosis میں astrocytoma کے بڑھنے کا خطرہ ہوتا ہے۔ کے برعکس گلیبلاستوم، سر اور گردن سے پہلے کی تابکاری (اکثر بچپن میں) ایسٹروسائٹوما کی نشوونما کے بڑھتے ہوئے خطرے سے وابستہ نہیں ہے۔
Astrocytoma کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟
ایسٹروسائٹوما کی تشخیص پیتھالوجسٹ کے ذریعہ مائکروسکوپ کے نیچے ٹیومر کے کچھ حصے کی جانچ کے بعد کی جاتی ہے۔ تشخیص ایک طریقہ کار میں ٹیومر کے صرف ایک چھوٹے سے نمونے کو ہٹانے کے بعد کی جا سکتی ہے۔ بایپسی یا پورے ٹیومر کو ایک طریقہ کار میں نکالنے کے بعد جسے an کہتے ہیں۔ حوصلہ افزا or ریسیکشن.
ایسٹروسائٹوما کی ہسٹولوجیکل تشخیص کیا ہے؟
ہسٹولوجک تشخیص آپ کے پیتھالوجسٹ کی ابتدائی تشخیص یا ٹیومر کے بارے میں رائے ہے جو خوردبین کے نیچے سلائیڈوں کا معائنہ کرنے کے بعد کرتی ہے۔ اس امتحان میں عام طور پر کسی کو دیکھنا شامل ہوتا ہے۔ H&E داغدار سلائیڈ (جسے اکثر پیتھالوجسٹ کے ذریعہ 'معمول کا داغ' کہا جاتا ہے) حالانکہ اس میں ٹیسٹ کا استعمال کرتے ہوئے داغے ہوئے کچھ سلائیڈوں کو دیکھنا بھی شامل ہوسکتا ہے۔ امیونو ہسٹو کیمسٹری. ہسٹولوجک تشخیص حتمی تشخیص نہیں ہے۔ تاہم، آپ کے ڈاکٹر آپ کے علاج کی منصوبہ بندی شروع کرنے کے لیے ہسٹولوجک تشخیص کا استعمال کر سکتے ہیں۔ بعد میں، حتمی 'مربوط تشخیص' تک پہنچنے کے لیے ہسٹولوجک تشخیص کو دوسرے ٹیسٹوں کے نتائج کے ساتھ ملایا جاتا ہے۔
astrocytoma کے لیے مربوط تشخیص کیا ہے؟
مائیکروسکوپ کے نیچے ٹیومر کی جانچ کرنے اور اضافی ٹیسٹ کرنے کے بعد آپ کے پیتھالوجسٹ کی تشخیص یا ٹیومر کے بارے میں انٹیگریٹڈ تشخیص ہے۔ امیونو ہسٹو کیمسٹری، پولیمریز چین ری ایکشن (PCR)، اور اگلی نسل کی ترتیب (NGS)۔ اس وجہ سے، مربوط تشخیص دونوں کے بارے میں معلومات فراہم کرتی ہے کہ ٹیومر کیسا دکھتا ہے اور ٹیومر کے خلیوں کے اندر کوئی جینیاتی تبدیلی۔ چونکہ مربوط تشخیص میں زیادہ پیچیدہ ٹیسٹ شامل ہیں، اس لیے یہ نتیجہ حاصل کرنے میں کئی ہفتے لگ سکتے ہیں۔ مربوط تشخیص کو 'حتمی تشخیص' سمجھا جاتا ہے اور یہ اہم ہے کیونکہ آپ کے ڈاکٹر اس بات کا تعین کرنے کے لیے استعمال کریں گے کہ آپ کے لیے کون سے علاج کے اختیارات بہترین ہیں۔
CDKN2A نقصان کیا ہے اور یہ ایسٹروسائٹوما کے لیے کیوں ضروری ہے؟
CDKN2A ایک جین ہے جو ایک پروٹین کو دو پروٹین بنانے کے لیے ہدایات فراہم کرتا ہے جسے "ٹیومر دبانے والے" کہتے ہیں۔ ٹیومر کو دبانے والے جینز اہم ہیں کیونکہ وہ خلیات کو بے قابو طریقے سے تقسیم (نئے خلیے بنانے) سے روکتے ہیں اور وہ جسم سے خراب خلیات کو نکالنے کا راستہ فراہم کرتے ہیں۔ کچھ astrocytomas میں جینیاتی تبدیلی ہوتی ہے جس کے نتیجے میں CDKN2A جین کا نقصان یا حذف ہوتا ہے اور پروٹین کی پیداوار میں کمی ہوتی ہے۔ CDNK2A کا نقصان اہم ہے کیونکہ یہ خلیات کو ایک عام CDNK2A جین والے خلیوں کی نسبت زیادہ تیزی سے بڑھنے اور تقسیم کرنے دیتا ہے۔ CDNK2A جین کے نقصان کے ساتھ تمام ایسٹروسائٹوماس کو ڈبلیو ایچ او گریڈ 4 ٹیومر سمجھا جاتا ہے یہاں تک کہ اگر گریڈ 4 کے ٹیومر کی دیگر خصوصیات (جیسے نیکروسس اور مائکرو واسکولر پھیلاؤ) کو نہیں دیکھا جاتا ہے۔
پیتھالوجسٹ ٹیسٹ کرتے ہیں جیسے امیونو ہسٹو کیمسٹریپولیمریز چین ری ایکشن (PCR)، یا اگلی نسل کی ترتیب (NGS) CDNK2A جینز میں تبدیلیوں یا تغیرات کو تلاش کرنے کے لیے۔ تبدیلی کو "نقصان" کے طور پر بیان کیا گیا ہے کیونکہ اس کے نتیجے میں جین کی طرف سے بنائے گئے عام پروٹین کے نقصان کا نتیجہ ہوتا ہے۔ CDKN2B نامی ایک متعلقہ جین ٹیومر کو دبانے والے پروٹین بنانے کے لیے ہدایات بھی فراہم کرتا ہے اور اس جین کو کچھ ٹیومر میں تبدیل کیا جا سکتا ہے۔
ATRX کیا ہے اور یہ astrocytoma کے لیے کیوں ضروری ہے؟
ATRX ایک جین ہے جو عام خلیے کی نشوونما میں شامل پروٹین بنانے کے لیے ہدایات فراہم کرتا ہے۔ پیتھالوجسٹ ایک ٹیسٹ کرتے ہیں جسے کہتے ہیں۔ امیونو ہسٹو کیمسٹری ٹیومر خلیوں کے اندر ATRX پروٹین کو تلاش کرنے کے لئے۔ جب یہ ٹیسٹ کیا جاتا ہے، تو زیادہ تر ایسٹروسائٹوماس سیل کے ایک حصے میں ATRX پروٹین کا مکمل نقصان ظاہر کرتے ہیں نیوکلیو. آپ کی رپورٹ اس نتیجے کو 'میوٹیٹڈ' کے طور پر بیان کر سکتی ہے۔ یہ نتیجہ اہم ہے کیونکہ یہ دماغ اور ریڑھ کی ہڈی کے ٹیومر جیسے گلیوبلاسٹوما کی دیگر اقسام سے ایسٹروسائٹوما کو ممتاز کرنے میں مدد کرتا ہے جو عام طور پر ATRX کا نقصان نہیں دکھاتے ہیں۔
p53 کیا ہے اور یہ astrocytoma کے لیے کیوں ضروری ہے؟
p53 ایک جین ہے جو ایک پروٹین بنانے کے لیے ہدایات فراہم کرتا ہے جسے 'ٹیومر دبانے والا' کہا جاتا ہے۔ ٹیومر کو دبانے والے جینز اہم ہیں کیونکہ وہ خلیات کو بے قابو طریقے سے تقسیم (نئے خلیے بنانے) سے روکتے ہیں اور وہ جسم سے خراب خلیات کو نکالنے کا راستہ فراہم کرتے ہیں۔ پیتھالوجسٹ ایک ٹیسٹ کرتے ہیں جسے کہتے ہیں۔ امیونو ہسٹو کیمسٹری خلیوں کے اندر p53 پروٹین کو تلاش کرنے کے لیے۔ زیادہ تر ایسٹروسائٹوماس میں ایک تبدیل شدہ یا تبدیل شدہ p53 جین ہوتا ہے اور اس کے نتیجے میں یا تو خلیے میں بہت زیادہ پروٹین یا پروٹین کا مکمل نقصان ہوتا ہے۔ پیتھالوجسٹ بہت زیادہ پروٹین کو "اوور ایکسپریسڈ" کے طور پر بیان کرتے ہیں اور کسی پروٹین کو "نال" کہتے ہیں۔
اس مضمون کے بارے میں
یہ مضمون ڈاکٹروں نے آپ کی پیتھالوجی رپورٹ کو پڑھنے اور سمجھنے میں مدد کے لیے لکھا ہے۔ ہم سے رابطہ کریں اگر آپ کے پاس اس مضمون یا اپنی پیتھالوجی رپورٹ کے بارے میں کوئی سوال ہے۔ پڑھیں اس مضمون ایک عام پیتھالوجی رپورٹ کے حصوں کے بارے میں مزید عام تعارف کے لیے۔
دوسرے مددگار وسائل
پیتھالوجی کا اٹلس
کیا آپ کو اپنی پیتھالوجی رپورٹ کے بارے میں کوئی سوال ہے؟
ہماری ماہرین کی ٹیم مدد کے لیے حاضر ہے۔
پیتھالوجسٹ سے پوچھیں۔
ہمارے کام کو دل کھول کر سپورٹ کیا جاتا ہے:
