مائیلودسلاسٹک سنڈرومز

Rosemarie Tremblay-LeMay MD FRCPC کے ذریعہ
جنوری۳۱، ۲۰۱۹

Myelodysplastic syndrome (MDS) بیماریوں کا ایک گروپ ہے جہاں بون میرو میں پیدا ہونے والے نئے خون کے خلیے غیر معمولی ہوتے ہیں اور مناسب طریقے سے کام نہیں کرتے۔ ایم ڈی ایس شدید مائیلائڈ لیوکیمیا ، بلڈ کینسر کی ایک قسم کے بڑھنے کے خطرے کو بڑھاتا ہے۔

خون میں عام طور پر کون سے خلیے پائے جاتے ہیں؟

عام خون بہت سے مختلف قسم کے خلیوں سے بنا ہوتا ہے۔ مثال کے طور پر، اس پر مشتمل ہے۔ خون کے سرخ خلیے جو ہمارے پھیپھڑوں سے آکسیجن ہمارے جسم تک اور کاربن ڈائی آکسائیڈ ہمارے جسم سے واپس پھیپھڑوں تک لے جاتی ہے۔ اس میں خصوصی مدافعتی خلیات بھی شامل ہیں۔ نیو یفروفیلس, لففیکیٹس، اور monocytes جو ہمیں انفیکشن سے بچانے اور چوٹ کے بعد ہمارے جسم کو ٹھیک کرنے میں مدد کرنے کے ذمہ دار ہیں۔ آخر میں، خون میں پلیٹلیٹس ہوتے ہیں جو خون کا جمنا بنا کر چوٹ کے بعد خون بہنے کو روکنے میں مدد کرتے ہیں۔

زیادہ تر نئے خون کے خلیے ہڈی کے ایک حصے میں بنائے جاتے ہیں جسے میرو کہتے ہیں۔ یہ عمل نئے خون کے خلیوں کو پیدا کرنے کے لیے استعمال کیا جاتا ہے جسے ہیماٹوپوائز کہا جاتا ہے۔ چونکہ ہیماٹوپائیسس بون میرو میں ہوتا ہے ، کوئی بھی بیماری جو بون میرو کو نقصان پہنچاتی ہے وہ نئے خون کے خلیوں کی پیداوار کو کم یا روک سکتی ہے۔

کونسی طبی حالتیں myelodysplastic سنڈروم سے وابستہ ہیں؟

MDS کے مریضوں کو مختلف قسم کے طبی مسائل کا سامنا ہو سکتا ہے جو کہ غیر معمولی خلیات کی اقسام پر منحصر ہے۔

MDS کی سب سے عام شرائط میں شامل ہیں:

• انیمیا - انیمیا عام سرخ خون کے خلیوں کی تعداد میں کمی کی وجہ سے ہوتا ہے۔ خون کی کمی والے لوگ سانس کی قلت ، سینے میں درد اور توانائی میں کمی کا تجربہ کر سکتے ہیں۔
• نیٹروپنیا - نیوٹروپینیا خاص مدافعتی خلیوں کی تعداد میں کمی کی وجہ سے ہوتا ہے جسے نیوٹروفیل کہتے ہیں۔ نیوٹروپینیا میں مبتلا افراد میں انفیکشن ہونے کا زیادہ امکان ہوتا ہے۔
• Thrombocytopenia - تھرومبوسائٹوپینیا خون کے مخصوص خلیوں کی تعداد میں کمی کی وجہ سے ہوتا ہے جسے پلیٹلیٹس کہتے ہیں۔ تھرومبوسائٹوپینیا میں مبتلا افراد خون کے جمنے کو تشکیل دینے سے قاصر ہیں اور چوٹ کے بعد ضرورت سے زیادہ خون بہہ سکتا ہے یا بے ساختہ خون بہہ سکتا ہے۔
• پینسیٹوپینیا۔ سرخ خون کے خلیوں ، نیوٹروفیلز اور پلیٹلیٹس کی تعداد میں کمی ہونے پر ڈاکٹر پینسیٹوپینیا کی اصطلاح استعمال کرتے ہیں۔ پینسیٹوپینیا والے لوگ اوپر درج تمام پیچیدگیوں کا تجربہ کرسکتے ہیں۔

myelodysplastic syndrome کی کیا وجہ ہے؟

بون میرو کے اندر ، ایک خاص تعداد میں مخصوص نادان خلیات ہوتے ہیں جو نئے بالغ خون کے خلیوں کو پیدا کرنے کے لیے ضرب لگاتے ہیں۔ MDS ان ناپختہ بون میرو خلیوں میں سے ایک میں جینیاتی تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے۔ جیسا کہ غیر معمولی سیل بڑھتا ہے ، تمام نئے خلیوں میں ایک جیسی تبدیلی ہوگی۔ آخر کار ، یہ غیر معمولی خلیے بون میرو کے تمام عام ، صحت مند خلیوں کی جگہ لے لیتے ہیں۔

اس سارے عمل کے دوران ، نئی جینیاتی تبدیلیاں پیدا ہو سکتی ہیں۔ یہ نئی تبدیلیاں بیماری کو زیادہ جارحانہ اور تھراپی کا جواب دینے کا امکان کم ہونے کا سبب بن سکتی ہیں۔ مثال کے طور پر ، ایکیوٹ مائیلائڈ لیوکیمیا بلڈ کینسر کی ایک قسم ہے جو وقت کے ساتھ ایم ڈی ایس سے ترقی کر سکتی ہے۔

پیتھالوجسٹ مائیلوڈیسپلاسٹک سنڈروم کی تشخیص کیسے کرتا ہے؟

ایم ڈی ایس کی تشخیص عام طور پر بون میرو کا ایک چھوٹا سا نمونہ نکالنے کے بعد کی جاتی ہے جسے a کہتے ہیں۔ بایپسی اور خواہش اس کے بعد نمونے کی جانچ پڑتال پیتھالوجسٹ کے ذریعہ خوردبین کے تحت کی جاتی ہے۔ کیری ٹائپ نامی ایک اضافی ٹیسٹ بھی کیا جا سکتا ہے تاکہ ہر خلیے کے جینیاتی مواد یا کروموسوم میں تبدیلی کی جاسکے۔

مائیلوڈیسپلاسٹک سنڈروم خوردبین کے نیچے کیسا لگتا ہے؟

مائکروسکوپ کے نیچے بون میرو کے نمونے کی جانچ کرتے وقت، آپ کا پیتھالوجسٹ ہر قسم کے خون کے خلیے کو تلاش کرے گا جو عام طور پر بون میرو میں پائے جاتے ہیں تاکہ یہ یقینی بنایا جا سکے کہ ہیماٹوپوائسز کا عمل عام طور پر ہو رہا ہے۔ ناپختہ خلیے مراحل کی ترتیب سے گزرتے ہیں جب تک کہ وہ ایک قسم کے بالغ خون کے خلیے نہیں بن جاتے۔ خون کے دیے گئے خلیے بننے کے لیے پختگی کے عمل میں تمام خلیات کو نسب کہا جاتا ہے۔

ڈیسپلیا

اگر MDS موجود ہے تو ، بون میرو میں خون کے خلیات شکل ، سائز یا رنگ میں غیر معمولی نظر آئیں گے۔ پیتھالوجسٹ اس تبدیلی کو کہتے ہیں۔ dysplasia کے. MDS کی تشخیص کرنے کے لیے، آپ کے پیتھالوجسٹ کو ایک قسم یا نسب کے کم از کم 10% خون کے خلیات کو متاثر کرنے والے dysplasia کو دیکھنا چاہیے۔ سنگل نسب ڈیسپلاسیا کا مطلب ہے کہ ڈیسپلاسیا صرف ایک قسم کے خون کے خلیوں کو متاثر کرتا ہے۔ ملٹی لائنیج ڈیسپلاسیا کا مطلب ہے کہ ڈیسپلاسیا ایک سے زیادہ قسم کے خون کے خلیوں کو متاثر کرتا ہے۔

کیریٹائپ

کیری ٹائپ ایک ایسا ٹیسٹ ہے جہاں کروموسومز ، جن میں آپ کا ڈی این اے ہوتا ہے ، کو ایک خاص رنگ سے داغ دیا جاتا ہے تاکہ انہیں خوردبین کے تحت جانچ سکیں۔ عام خلیوں میں کروموسوم کے 23 جوڑے ہوتے ہیں۔

کیری ٹائپ ٹیسٹ پر دیکھی جانے والی غیر معمولی چیزوں میں کروموسوم کا فائدہ یا نقصان ، کروموسوم کے ٹکڑے کا نقصان ، یا کروموسوم کے مابین جینیاتی مواد کا تبادلہ شامل ہے۔ ایک پیچیدہ کیری ٹائپ کا مطلب ہے کہ ان میں سے تین یا اس سے زیادہ غیر معمولی چیزیں پائی گئیں۔

ایم ڈی ایس کے تمام معاملات میں غیر معمولی کیری ٹائپ نہیں ہوگی۔ جب کیری ٹائپ غیر معمولی ہوتا ہے تو ، تمام بیٹی خلیات جو اصل غیر معمولی سیل سے آئے ہیں وہی غیر معمولی چیزیں بانٹیں گے۔ خلیوں کے اس پورے گروپ کو کلون کہا جاتا ہے۔

کچھ اسامانیتاوں کا تعلق علاج کے بہتر نتائج اور ردعمل سے ہوتا ہے، جبکہ دیگر بدتر نتائج سے وابستہ ہوتے ہیں اور علاج کے لیے کم جوابدہ ہوتے ہیں۔ اس وجہ سے، کیریوٹائپ MDS کی تشخیص کا ایک اہم حصہ ہے۔

کیریٹائپ میں کچھ غیر معمولی چیزیں صحت مند افراد میں شاذ و نادر ہی دیکھی جاتی ہیں۔ یہ اسامانیتا آپ کے ڈاکٹر کو ایم ڈی ایس کی تشخیص کرنے کی اجازت دیتی ہے یہاں تک کہ اگر ڈیسپلاسیا نہ دیکھا گیا ہو، یا یہ 10% سے کم خلیات کو متاثر کرتے ہوئے دیکھا جائے۔ اس صورت میں، بیماری MDS غیر درجہ بندی کہلائے گی۔

آخر میں، MDS کی نشوونما میں شامل کچھ جینیاتی تبدیلیاں بہت چھوٹی ہیں جو کیریوٹائپ ٹیسٹ کے ذریعے نہیں دیکھی جا سکتیں۔ چھوٹی تبدیلیوں کو دیکھنے کے لیے، آپ کا ڈاکٹر ایک اضافی ٹیسٹ کر سکتا ہے جسے اگلی نسل کی ترتیب کہتے ہیں۔

myelodysplastic syndromes کی اقسام کیا ہیں؟

Myelodysplastic syndromes کو خون کے خلیوں کی اقسام (نسبوں) کی تعداد کی بنیاد پر اقسام میں تقسیم کیا جاتا ہے جو کہ dysplasia، ناپختہ خلیوں کی تعداد، اور پائی جانے والی جینیاتی تبدیلیوں کو ظاہر کرتے ہیں۔

MDS کی اقسام میں شامل ہیں:

• سنگل نسب ڈیسپلیسیا کے ساتھ مائیلوڈسپلاسٹک سنڈروم۔
• کثیر الجہتی dysplasia کے ساتھ Myelodysplastic سنڈروم۔
• رنگ سائڈروبلاسٹس کے ساتھ مائیلوڈسپلاسٹک سنڈروم (نیچے رنگ سائڈروبلاسٹس دیکھیں)۔
• اضافی دھماکوں کے ساتھ Myelodysplastic سنڈروم (نیچے اضافی دھماکوں کے ساتھ Myelodysplastic سنڈروم دیکھیں)۔
• کروموسوم 5q کے الگ تھلگ حذف ہونے کے ساتھ مائیلوڈیسپلاسٹک سنڈروم۔

کوئی بھی MDS جو کسی ایسے شخص میں ہوتا ہے جس کے بون میرو سے کیموتھراپی یا ریڈی ایشن تھراپی سے علاج کی تاریخ ہے اسے تھراپی سے متعلق مائیلوڈ نیوپلازم کے طور پر درجہ بندی کیا جائے گا۔ یہ بیماری کی ایک الگ قسم ہے۔

کیا myelodysplastic سنڈروم کی کچھ شکلیں وراثت میں ملی ہیں؟

زیادہ تر لوگ جو MDS تیار کرتے ہیں ان میں خطرے کے کوئی عوامل نہیں ہوتے۔ ڈاکٹر ان کو چھٹپٹاتی کے طور پر بیان کرتے ہیں۔ شاذ و نادر ہی ، ایک شخص ایک جینیاتی تبدیلی کا وارث ہوگا جو اسے MDS اور دیگر بیماریوں کے پیدا ہونے کا زیادہ امکان دے گا۔ اس قسم کی جینیاتی تبدیلی کو جراثیم کی تبدیلی کہا جاتا ہے کیونکہ یہ جسم کے تمام خلیوں میں پایا جاتا ہے۔ اس کے برعکس ، ایک جینیاتی تبدیلی جو بعد میں زندگی میں تیار ہوتی ہے اسے سومٹک یا حاصل شدہ تغیر کہا جاتا ہے۔ سومٹک یا حاصل شدہ تغیرات صرف کچھ خلیوں میں ہوتے ہیں۔

کچھ وراثت یا جراثیم سے متعلق تغیرات جسمانی تبدیلیوں سے وابستہ ہیں جو فرد یا خاندان کو زندگی کے شروع میں طبی مشورے کی طرف لے جا سکتے ہیں۔ کچھ لوگوں کے جسمانی تبدیلیوں کے بغیر صرف ان کے خون میں تبدیلیاں آئیں گی ، جیسے خون کے خلیوں کی تعداد میں کمی۔ دوسرے لوگوں کے لیے جو جراثیم کے تغیر کا شکار ہیں ، کوئی پتہ لگانے والا نشان نہیں ہوگا جب تک کہ وہ MDS یا کوئی اور بون میرو بیماری پیدا نہ کر لیں۔

اگر آپ کے خاندان کے دوسرے ممبروں کو بون میرو کی بیماریوں یا کم خون کی گنتی کی تشخیص ہوئی ہے تو آپ کا ڈاکٹر وراثت یا جراثیم کی تبدیلیوں کو دیکھنے کے لیے ٹیسٹ کر سکتا ہے۔

رنگ سائڈروبلاسٹس کیا ہیں اور وہ کیوں اہم ہیں؟

جسم عام ، صحت مند سرخ خون کے خلیوں کو بنانے کے لیے لوہے کا استعمال کرتا ہے۔ جب اسے استعمال نہیں کیا جا رہا ہے ، لوہے کو بون میرو میں مخصوص خلیوں کے اندر ذخیرہ کیا جاتا ہے جسے میکروفیج کہتے ہیں۔ اس لوہے کی ایک چھوٹی سی مقدار ناپاک سرخ خون کے خلیوں کے اندر بھی رکھی جاتی ہے۔ ان خلیوں کے اندر موجود لوہے کو خوردبین کے نیچے سیل کے جسم کے اندر چھوٹے نقطوں کے طور پر دیکھا جا سکتا ہے۔ پیتھالوجسٹ ان نقطوں کو دانے دار کہتے ہیں اور صحت مند خلیوں میں عام طور پر صرف ایک دو نقطے دیکھے جاتے ہیں۔

رنگ سائڈروبلاسٹس نادان سرخ خون کے خلیات ہیں جن میں سیل کے جسم کے اندر اضافی آئرن ہوتا ہے۔ یہ اضافی لوہا سیل کے نیوکلئس کے گرد ایک تنگ حلقہ بناتا ہے۔ رنگ سائیڈروبلاسٹس کے ساتھ ایم ڈی ایس کی تشخیص اس وقت کی جاتی ہے جب 15 فیصد سے زیادہ نادان سرخ خون کے خلیے رنگ سائیڈروبلاسٹ ہوں اور کوئی ایسی تلاش نہ ہو جو مختلف قسم کے ایم ڈی ایس میں بہتر ہو (مثال کے طور پر دھماکوں کی بڑھتی ہوئی تعداد ، جیسا کہ ذیل میں بحث ).

رنگ سائیڈروبلاسٹس کے ساتھ ایم ڈی ایس کی تشخیص اس وقت بھی کی جا سکتی ہے جب ناپختہ سرخ خون کے خلیوں میں سے صرف 5 فیصد رنگ سائڈروبلاسٹ ہوں اور اگر مریض کو ایس ایف 3 بی 1 نامی جین میں جینیاتی تبدیلی ہونے کا علم ہو۔

دیگر شرائط جو رنگ سائڈروبلاسٹس کا سبب بن سکتی ہیں انہیں ہمیشہ خارج کیا جانا چاہئے۔ ان حالات میں تانبے کی کمی ، مخصوص ٹاکسن ، ادویات ، اور رنگ سائڈروبلاسٹس سے وابستہ وراثت میں پائی جانے والی بیماریاں شامل ہیں۔

زیادہ دھماکوں کے ساتھ myelodysplastic سنڈروم کا کیا مطلب ہے؟

کئی قسم کے خون کے خلیات ایک خاص نادان سیل سے آتے ہیں جسے مائیلوبلاسٹ کہتے ہیں۔ پیتھالوجی رپورٹس میں ، ان خلیوں کو عام طور پر صرف دھماکوں کے طور پر بیان کیا جاتا ہے۔ ایک پیتھالوجسٹ زیادہ دھماکوں (MDS-EB) کے ساتھ MDS کی تشخیص کرے گا اگر دھماکوں کی تعداد خون میں کم از کم 2٪ یا بون میرو میں کم از کم 5٪ ہو۔

اضافی دھماکوں والے MDS کو دو اقسام میں تقسیم کیا گیا ہے۔

1. MDS-EB1۔ -خون میں 2-4 blast دھماکے یا بون میرو میں 5-9 blast دھماکے۔
2. MDS-EB2۔ -خون میں 5-19 blast دھماکے ، بون میرو میں 10-19 blast دھماکے ، یا آئر سلاخوں والے خلیے۔

دھماکے اس لیے اہم ہیں کہ اگر آپ کے خون یا بون میرو کے 20% سے زیادہ خلیے دھماکے ہیں، تو تشخیص MDS سے ایکیوٹ مائیلوڈ لیوکیمیا میں بدل جاتا ہے۔

کیا ایسی دوسری حالتیں ہیں جو myelodysplastic سنڈروم جیسی تبدیلیوں کا سبب بن سکتی ہیں؟

مائیلوڈسپلاسٹک سنڈرومز صرف وہی حالات نہیں ہیں جو اس کا سبب بن سکتے ہیں۔ dysplasia کے بون میرو میں یا خون کی گنتی میں کمی۔ اگر آپ کو cytopenia یا dysplasia ہے تو، آپ کا ڈاکٹر ایک مکمل تاریخ لے گا اور صحیح وجہ کا تعین کرنے کے لیے مختلف قسم کے ٹیسٹ کرائے گا۔

ڈیسپلیسیا سے وابستہ دیگر حالات میں شامل ہیں:

• وٹامن بی 12 کی کمی۔
• کاپر کی کمی
• بعض ادویات۔
• الکحل کا زیادہ استعمال۔
• ہیوی میٹل زہر۔
• کچھ آٹو مدافعتی بیماریاں۔
• انفیکشن

بون میرو بیماری کی دیگر اقسام ، مثال کے طور پر ، دائمی مائیلومونوسیٹک لیوکیمیا ، ڈیسپلیسیا سے وابستہ ہوسکتی ہیں۔ آپ کے پیتھالوجسٹ اور دوسرے ڈاکٹر آپ کی تاریخ اور بون میرو کے نتائج کا جائزہ لیں گے تاکہ درست تشخیص تک پہنچ سکیں۔