بذریعہ برائن کیلر ایم ڈی پی ایچ ڈی اور جان وولف ایم ڈی پی ایچ ڈی
نومبر 25، 2023
ایک IDH وائلڈ ٹائپ گلیوبلاسٹوما دماغ اور ریڑھ کی ہڈی کے کینسر کی ایک جارحانہ قسم ہے اور بالغوں میں کینسر والے دماغی ٹیومر کی سب سے عام قسم ہے۔ ٹیومر خلیات سے بنا ہوتا ہے جسے ایسٹروائٹس کہتے ہیں جو عام طور پر دماغ اور ریڑھ کی ہڈی میں پائے جاتے ہیں۔ اس ٹیومر کا دوسرا نام glioblastoma multiforme (GBM) ہے۔
IDH وائلڈ ٹائپ کا کیا مطلب ہے؟
IDH (isocitrate dehydrogenase) ایک جین ہے جو سیلولر میٹابولزم (توانائی کی پیداوار) میں شامل پروٹین بنانے کے لیے ہدایات فراہم کرتا ہے۔ "IDH-wildtype" کا مطلب ہے کہ glioblastoma ٹیومر کے خلیوں میں IDH جین کی دو عام کاپیاں ہوتی ہیں یا یہ کہ ٹیومر کے خلیے IDH پروٹین کی عام مقدار پیدا کرتے ہوئے پائے جاتے ہیں۔ پیتھالوجسٹ پرفارم کرکے IDH تلاش کرسکتے ہیں۔ امیونو ہسٹو کیمسٹری، پولیمریز چین ری ایکشن (PCR)، یا اگلی نسل کی ترتیب (NGS)۔ ٹیومر کی IDH حیثیت اہم ہے کیونکہ یہ گلیوبلاسٹوما کو دماغ اور ریڑھ کی ہڈی کے دوسرے ٹیومر سے ممتاز کرنے میں مدد کرتا ہے جیسے کہ گریڈ 4 ایسٹروسائٹوما جس میں عام طور پر تبدیل شدہ یا "تبدیل شدہ" IDH جین ہوتا ہے۔
گلیوبلاسٹوما کو CNS WHO گریڈ 4 کیوں کہا جاتا ہے؟
تمام مرکزی اعصابی نظام (سی این ایس) کے ٹیومر کو 1 سے 4 تک کا درجہ دیا جاتا ہے اس بنیاد پر کہ ٹیومر کے خلیات کتنے دکھتے ہیں اور ان کا برتاؤ عام طور پر سی این ایس میں پائے جانے والے خلیوں کی طرح ہوتا ہے اور زیادہ تر پیتھالوجسٹ کے ذریعہ استعمال ہونے والے گریڈنگ سسٹم کو ڈبلیو ایچ او گریڈ کہا جاتا ہے کیونکہ دنیا ہیلتھ آرگنائزیشن نے اسے تیار کیا۔ اس درجہ بندی کے نظام کے مطابق، تمام glioblastomas کو گریڈ 4 سمجھا جاتا ہے کیونکہ ٹیومر کے خلیات عام آسٹرو سائیٹس سے بہت مختلف نظر آتے ہیں اور برتاؤ کرتے ہیں۔
گلیوبلاسٹوما کی علامات کیا ہیں؟
گلیوبلاسٹوما کی علامات ٹیومر کے مقام پر منحصر ہیں، تاہم، عام علامات میں کمزوری، بینائی میں تبدیلی، الجھن اور زبان بولنے یا سمجھنے میں دشواری شامل ہیں۔ بڑے ٹیومر متلی، الٹی اور سر درد کا سبب بن سکتے ہیں۔ گلیوبلاسٹوما والے تمام لوگوں میں سے نصف تک دورے پڑتے ہیں۔
گلیوبلاسٹوما کی کیا وجہ ہے؟
فی الحال ڈاکٹروں کو معلوم نہیں ہے کہ زیادہ تر گلیوبلاسٹومس کی کیا وجہ ہے۔ تاہم، کچھ جینیاتی ٹیومر سنڈروم جیسے Li-Fraumeni، Lynch، اور neurofibromatosis type-1 (NF-1) گلیوبلاسٹوما کے بڑھنے کے خطرے سے وابستہ ہیں۔ سر اور گردن سے پہلے کی تابکاری (اکثر بچپن میں) بھی بعد کی زندگی میں گلیوبلاسٹوما کے بڑھنے کے خطرے سے وابستہ ہے۔
گلیوبلاسٹوما کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟
گلیوبلاسٹوما کی تشخیص پیتھالوجسٹ کے ذریعہ مائکروسکوپ کے نیچے ٹیومر کے کچھ حصے کی جانچ کے بعد کی جاتی ہے۔ تشخیص ایک طریقہ کار میں ٹیومر کے صرف ایک چھوٹے سے نمونے کو ہٹانے کے بعد کی جا سکتی ہے۔ بایپسی یا پورے ٹیومر کو ایک طریقہ کار میں نکالنے کے بعد جسے an کہتے ہیں۔ حوصلہ افزا or ریسیکشن.
گلیوبلاسٹوما کی ہسٹولوجیکل تشخیص کیا ہے؟
ہسٹولوجک تشخیص آپ کے پیتھالوجسٹ کی ابتدائی تشخیص یا ٹیومر کے بارے میں رائے ہے جو خوردبین کے نیچے سلائیڈوں کا معائنہ کرنے کے بعد کرتی ہے۔ اس امتحان میں عام طور پر کسی کو دیکھنا شامل ہوتا ہے۔ H&E داغدار سلائیڈ (جسے اکثر پیتھالوجسٹ کے ذریعہ 'معمول کا داغ' کہا جاتا ہے) حالانکہ اس میں ٹیسٹ کا استعمال کرتے ہوئے داغے ہوئے کچھ سلائیڈوں کو دیکھنا بھی شامل ہوسکتا ہے۔ امیونو ہسٹو کیمسٹری. ہسٹولوجک تشخیص حتمی تشخیص نہیں ہے۔ تاہم، آپ کے ڈاکٹر آپ کے علاج کی منصوبہ بندی شروع کرنے کے لیے ہسٹولوجک تشخیص کا استعمال کر سکتے ہیں۔ بعد میں، حتمی 'مربوط تشخیص' تک پہنچنے کے لیے ہسٹولوجک تشخیص کو دوسرے ٹیسٹوں کے نتائج کے ساتھ ملایا جاتا ہے۔
گلیوبلاسٹوما کی مربوط تشخیص کیا ہے؟
مائیکروسکوپ کے نیچے ٹیومر کی جانچ کرنے اور اضافی ٹیسٹ کرنے کے بعد آپ کے پیتھالوجسٹ کی تشخیص یا ٹیومر کے بارے میں انٹیگریٹڈ تشخیص ہے۔ امیونو ہسٹو کیمسٹری، پولیمریز چین ری ایکشن (PCR)، اور اگلی نسل کی ترتیب (NGS)۔ اس وجہ سے، مربوط تشخیص دونوں کے بارے میں معلومات فراہم کرتی ہے کہ ٹیومر کیسا دکھتا ہے اور ٹیومر کے خلیوں کے اندر کوئی جینیاتی تبدیلی۔ چونکہ مربوط تشخیص میں زیادہ پیچیدہ ٹیسٹ شامل ہیں، اس لیے یہ نتیجہ حاصل کرنے میں کئی ہفتے لگ سکتے ہیں۔ مربوط تشخیص کو 'حتمی تشخیص' سمجھا جاتا ہے اور یہ اہم ہے کیونکہ آپ کے ڈاکٹر اس بات کا تعین کرنے کے لیے استعمال کریں گے کہ آپ کے لیے کون سے علاج کے اختیارات بہترین ہیں۔
خوردبین کے نیچے گلیوبلاسٹوما کیسا لگتا ہے؟
جب خوردبین کے نیچے جانچ پڑتال کی جاتی ہے تو، گلیوبلاسٹوما غیر معمولی ایسٹروسائٹس سے بنا ہوتا ہے جو بہت کم نظر آتا ہے جیسے عام طور پر مرکزی اعصابی نظام (سی این ایس) میں پایا جاتا ہے۔ پیتھالوجسٹ یہ لفظ استعمال کرتے ہیں۔ غیر معمولی غیر معمولی نظر آنے والے خلیوں کی وضاحت کرنے کے لیے۔ ٹیومر کے خلیات کے طور پر بھی بیان کیا جا سکتا ہے pleomorphic کیونکہ وہ شکل اور سائز میں کافی فرق دکھاتے ہیں۔ نرسروس (مردہ یا مرتے ہوئے ٹیومر سیل) اور mitotic اعداد و شمار (نئے ٹیومر خلیات بنانے کے لیے ٹیومر کے خلیے تقسیم ہوتے ہیں) بھی عام طور پر دیکھے جاتے ہیں۔ چھوٹی، نئی بنی ہوئی خون کی شریانیں جنہیں پیتھالوجسٹ 'مائکرو ویسکولر پھیلاؤ' کے طور پر بیان کرتے ہیں، بھی عام طور پر پورے ٹیومر میں دیکھا جاتا ہے۔
ATRX کیا ہے اور یہ glioblastoma کے لیے کیوں ضروری ہے؟
ATRX ایک جین ہے جو عام خلیے کی نشوونما میں شامل پروٹین بنانے کے لیے ہدایات فراہم کرتا ہے۔ پیتھالوجسٹ ایک ٹیسٹ کرتے ہیں جسے کہتے ہیں۔ امیونو ہسٹو کیمسٹری ٹیومر خلیوں کے اندر ATRX پروٹین کو تلاش کرنے کے لئے۔ جب یہ ٹیسٹ کیا جاتا ہے تو، زیادہ تر گلیوبلاسٹومس سیل کے ایک حصے میں نارمل ATRX پروٹین دکھاتے ہیں نیوکلیو. آپ کی رپورٹ اس نتیجے کو 'برقرار' کے طور پر بیان کر سکتی ہے۔ یہ نتیجہ اہم ہے کیونکہ یہ گلیوبلاسٹوما کو دماغ اور ریڑھ کی ہڈی کے ٹیومر کی دیگر اقسام سے ممتاز کرنے میں مدد کرتا ہے جیسے کہ گریڈ 4 ایسٹروسائٹوما جو عام طور پر ATRX کے نقصان کو ظاہر کرتا ہے۔
ایم جی ایم ٹی پروموٹر میتھیلیشن کیا ہے اور یہ گلیوبلاسٹوما کے لیے کیوں ضروری ہے؟
ایم جی ایم ٹی ایک ایسا جین ہے جو خراب شدہ ڈی این اے (جینیاتی مواد) کی مرمت میں شامل پروٹین بنانے کے لیے ہدایات فراہم کرتا ہے۔ ایک پروموٹر ڈی این اے کا ایک علاقہ ہے جو جین کو آن اور آف کرنے کے لیے ہدایات فراہم کرتا ہے۔ جب MGMT جین کا فروغ دینے والا خطہ میتھلیٹڈ ہو جاتا ہے، تو جین کے آن ہونے کا امکان کم ہوتا ہے، جس کے نتیجے میں ڈی این اے کی مرمت نہیں ہوتی۔ پیتھالوجسٹ ایم جی ایم ٹی پروموٹر میتھیلیشن کے لیے ٹیسٹ کرتے ہیں کیونکہ ٹیومر والے مریض جو "میتھیلیشن" کو ظاہر کرتے ہیں ان کی تشخیص بہتر ہوتی ہے اور 'غیر میتھائلیٹڈ' ٹیومر والے مریضوں کے مقابلے میں کیموتھراپی کے لیے بہتر ردعمل کا امکان زیادہ ہوتا ہے۔
TERT پروموٹر میتھیلیشن کیا ہے اور یہ گلیوبلاسٹوما کے لیے کیوں ضروری ہے؟
TERT ایک ایسا جین ہے جو وقت کے ساتھ ساتھ سیل میں DNA (جینیاتی مواد) کو مستحکم رکھنے میں شامل پروٹین بنانے کے لیے ہدایات فراہم کرتا ہے۔ ایک پروموٹر ڈی این اے کا ایک علاقہ ہے جو جین کو آن اور آف کرنے کے لیے ہدایات فراہم کرتا ہے۔ جب TERT جین کا فروغ دینے والا خطہ تبدیل ہو جاتا ہے (تبدیل ہوتا ہے)، تو جین کے آن ہونے کا زیادہ امکان ہوتا ہے جو ٹیومر کے خلیات کو زیادہ دیر تک زندہ رہنے اور نئے ٹیومر سیل بنانے کی اجازت دیتا ہے۔ TERT اہم ہے کیونکہ تبدیل شدہ TERT پروموٹرز کے ساتھ ٹیومر زیادہ جارحانہ انداز میں برتاؤ کرتے ہوئے دکھایا گیا ہے۔
+7/-10 کا کیا مطلب ہے اور یہ گلیوبلاسٹوما کے لیے کیوں ضروری ہے؟
خلیوں میں زیادہ تر ڈی این اے چھوٹے ڈھانچے پر پایا جاتا ہے جسے کروموسوم کہتے ہیں اور عام خلیوں میں کروموسوم کے 23 جوڑے ہوتے ہیں۔ گلیوبلاسٹوما میں ٹیومر کے خلیات ("+") حاصل کر سکتے ہیں یا ("-") کروموسوم کھو سکتے ہیں۔ سب سے عام فائدہ کروموسوم 7 ("+7") ہے جبکہ سب سے عام نقصان کروموسوم 10 ("-10") ہے۔ پیتھالوجسٹ ٹیومر کے خلیوں میں کروموسوم کی تعداد کے لیے ٹیسٹ کرتے ہیں تاکہ گلیوبلاسٹوما کی تشخیص کی تصدیق کی جا سکے۔
p53 کیا ہے اور یہ گلیوبلاسٹوما کے لیے کیوں ضروری ہے؟
p53 ایک جین ہے جو ایک پروٹین بنانے کے لیے ہدایات فراہم کرتا ہے جسے 'ٹیومر دبانے والا' کہا جاتا ہے۔ ٹیومر کو دبانے والے جینز اہم ہیں کیونکہ وہ خلیات کو بے قابو طریقے سے تقسیم (نئے خلیے بنانے) سے روکتے ہیں اور یہ جسم سے خراب خلیوں کو نکالنے کا طریقہ فراہم کرتے ہیں۔ کچھ پیتھالوجسٹ ایک ٹیسٹ کرتے ہیں جسے کہتے ہیں۔ امیونو ہسٹو کیمسٹری خلیوں کے اندر p53 پروٹین کو تلاش کرنے کے لیے۔ بہت سے glioblastomas میں ایک تبدیل شدہ یا تبدیل شدہ p53 جین ہوتا ہے اور اس کے نتیجے میں یا تو خلیے میں بہت زیادہ پروٹین یا پروٹین کا مکمل نقصان ہوتا ہے۔ پیتھالوجسٹ بہت زیادہ پروٹین کو "اوور ایکسپریسڈ" کے طور پر بیان کرتے ہیں اور کسی پروٹین کو "نال" کہتے ہیں۔ glioblastoma کی تشخیص کے لیے p53 کی جانچ کی ضرورت نہیں ہے، تاہم، یہ p53 سے وابستہ جینیاتی سنڈروم جیسے کہ Li-Fraumeni سنڈروم کی شناخت کے لیے مفید ہو سکتا ہے۔
اس مضمون کے بارے میں
یہ مضمون ڈاکٹروں نے آپ کی پیتھالوجی رپورٹ کو پڑھنے اور سمجھنے میں مدد کے لیے لکھا ہے۔ ہم سے رابطہ کریں اگر آپ کے پاس اس مضمون یا اپنی پیتھالوجی رپورٹ کے بارے میں کوئی سوال ہے۔ پڑھیں اس مضمون ایک عام پیتھالوجی رپورٹ کے حصوں کے بارے میں مزید عام تعارف کے لیے۔
دوسرے مددگار وسائل
پیتھالوجی کا اٹلس
کیا آپ کو اپنی پیتھالوجی رپورٹ کے بارے میں کوئی سوال ہے؟
ہماری ماہرین کی ٹیم مدد کے لیے حاضر ہے۔
پیتھالوجسٹ سے پوچھیں۔
ہمارے کام کو دل کھول کر سپورٹ کیا جاتا ہے:
