2026 年 4 月 3 日
生物标志物是癌细胞中可测量的特征，包括特定蛋白质、基因突变和其他分子变化，它们能告诉医生关于癌症的重要信息：癌症类型、可能的生物学行为以及最有效的治疗方法。生物标志物和基因检测已成为现代癌症治疗中最重要的组成部分之一，病理报告中的结果正在以十年前无法想象的方式指导您的治疗。
本节介绍所有主要癌症类型中最常用的生物标志物和基因检测。每篇文章都涵盖了特定检测的目的、结果报告方式以及对治疗和预后的意义。
如果您想了解对特定癌症诊断的通俗解释，请访问我们的网站。 诊断指南如果您想查找某个医学术语的定义，请访问我们的网站。 病理词典.
对生物标志物和基因检测不熟悉？
癌症生物标志物和分子检测简介——什么是生物标志物，如何检测生物标志物，以及如何利用检测结果指导诊断、预后和治疗。
如果您是生物标志物检测的新手，或者想了解病理报告中的分子检测部分究竟意味着什么，请从这里开始。
体细胞和生殖细胞基因检测概述——检测肿瘤 DNA 和检测遗传 DNA 的区别，遗传基因检测的预期结果，以及检测结果对您和您的家人意味着什么。
如果您已被转诊进行基因检测，或者您的肿瘤科医生提出了遗传性癌症综合征的可能性，或者您想了解您的癌症是否可能由遗传因素引起，请从这里开始。
按癌症类型浏览
乳腺癌
乳腺癌激素受体检测指南，包括结果报告方式及其对激素阻断疗法的意义。
如果您的乳腺癌报告包含 ER 和 PR 结果、Allred 评分或 H 评分，或者建议使用他莫昔芬或芳香化酶抑制剂，您可能会发现这很有帮助。
通过免疫组织化学和 FISH 检测乳腺癌中的 HER2 检测指南，包括 HER2 阳性、HER2 低表达和 HER2 阴性结果。
如果您的乳腺癌报告包含 HER2 IHC 评分（0、1+、2+ 或 3+）、FISH 结果或曲妥珠单抗或其他 HER2 靶向治疗的建议，您可能会发现这很有帮助。
Ki-67 作为乳腺癌增殖标志物的指南，包括结果如何以百分比表示以及高或低结果的含义。
如果您的乳腺癌报告包含 Ki-67 指数或增殖率，或者您的医生使用 Ki-67 结果来指导化疗决策，那么您可能会发现这很有帮助。
乳腺癌 BRCA1 和 BRCA2 突变指南，包括体细胞检测和生殖细胞检测的区别、阳性结果对治疗的意义以及对家庭成员的影响。
如果您的医生建议您进行 BRCA 检测，您的报告提到 BRCA1 或 BRCA2 突变，或者您已被转介给遗传咨询师，您可能会发现这很有帮助。
乳腺癌基因组检测（Oncotype DX、Prosigna、MammaPrint）
用于评估复发风险和指导早期激素受体阳性乳腺癌化疗决策的多基因表达检测指南。
如果您的医生要求进行 Oncotype DX 复发评分、Prosigna (PAM50) 风险评分或 MammaPrint 结果检测，以确定是否需要化疗，那么您可能会发现这很有帮助。
PD-L1 在三阴性乳腺癌中的作用（即将推出）
三阴性乳腺癌 PD-L1 检测指南，包括联合阳性评分 (CPS) 及其在选择免疫治疗患者中的作用。
如果您患有三阴性乳腺癌，并且您的报告包含 PD-L1 结果或 CPS 评分，或者您的医生讨论过帕博利珠单抗，那么您可能会发现这很有帮助。
肺癌
非小细胞肺癌 EGFR 突变检测指南，包括常见突变类型（19 号外显子缺失、L858R、20 号外显子插入）和 EGFR 靶向治疗。
如果您的肺癌报告包含 EGFR 突变检测结果，或者您的医生与您讨论过奥希替尼、厄洛替尼或其他 EGFR 抑制剂，您可能会发现这很有帮助。
非小细胞肺癌中 ALK 基因重排检测指南，包括 FISH 或免疫组织化学检测方法以及 ALK 靶向治疗。
如果您的肺癌报告包含 ALK FISH 结果或 ALK 免疫组化结果，或者您的医生讨论过阿来替尼、克唑替尼或其他 ALK 抑制剂，您可能会发现这很有帮助。
非小细胞肺癌中 ROS1 基因重排检测指南及 ROS1 阳性肿瘤的靶向治疗。
如果您的肺癌报告包含 ROS1 结果，或者您的医生曾与您讨论过恩曲替尼或克唑替尼用于治疗 ROS1 阳性癌症，您可能会发现这很有帮助。
非小细胞肺癌 KRAS 突变检测指南，重点介绍 KRAS G12C 突变和靶向治疗。
如果您的肺癌报告显示存在 KRAS 突变，特别是 KRAS G12C 突变，或者您的医生与您讨论过 sotorasib 或 adagrasib，那么您可能会发现这很有帮助。
非小细胞肺癌中 MET 外显子 14 跳跃突变和 MET 扩增的指南，以及针对 MET 改变肿瘤的靶向治疗。
如果您的肺癌报告显示存在 MET 外显子 14 突变或 MET 扩增，或者您的医生与您讨论过替泊替尼或卡马替尼，您可能会发现这很有帮助。
非小细胞肺癌 RET 基因融合检测指南及 RET 阳性肿瘤的靶向治疗。
如果您的肺癌报告显示存在 RET 融合，或者您的医生与您讨论过 selpercatinib 或 pralsetinib，那么您可能会发现这很有帮助。
非小细胞肺癌中 BRAF V600E 和其他 BRAF 突变以及可用的靶向治疗指南。
如果您的肺癌报告显示存在 BRAF 突变，或者您的医生与您讨论过达拉非尼和曲美替尼，那么您可能会发现这很有帮助。
大肠癌
结直肠癌 MMR 和 MSI 检测指南，包括 dMMR 与 pMMR、MSI-H 与 MSS、林奇综合征筛查以及在免疫疗法选择中的作用。
如果您的结直肠癌报告包含 MMR 免疫组化结果、MSI 检测、MLH1 甲基化检测或林奇综合征的讨论，您可能会发现这很有帮助。
结直肠癌 RAS 突变检测指南，KRAS 和 NRAS 突变为何能预测对 EGFR 抗药疗法的耐药性，以及野生型结果的意义。
如果您的结直肠癌报告包含 KRAS 或 NRAS 突变结果，或者您的医生讨论过西妥昔单抗或帕尼单抗，您可能会发现这很有帮助。
BRAF V600E 突变检测在结直肠癌中的应用指南，包括其作为预后标志物的作用、与林奇综合征评估的相关性以及靶向治疗方案。
如果您的结直肠癌报告显示存在 BRAF V600E 突变，或者您的医生讨论了基于恩考非尼的治疗或使用 BRAF 状态来解读您的 MMR 结果，您可能会发现这很有帮助。
结直肠癌中 HER2 扩增和过表达检测指南以及 HER2 靶向治疗的新兴作用。
如果您的结直肠癌报告包含 HER2 检测结果，或者您的医生讨论了基于曲妥珠单抗的 HER2 阳性结直肠癌治疗，您可能会发现这很有帮助。
前列腺癌
BRCA1 和 BRCA2 与前列腺癌（即将推出）
BRCA1 和 BRCA2 突变在前列腺癌中的应用指南，它们在同源重组修复中的作用，以及针对 BRCA 突变前列腺癌的靶向治疗。
如果您的前列腺癌报告包含 HRR 或 BRCA 突变检测，或者您的医生讨论过奥拉帕尼或卢卡帕尼，您可能会发现这很有帮助。
前列腺癌中的错配修复（MMR）和微卫星不稳定性（MSI）（即将推出）
前列腺癌 MMR 和 MSI 检测指南以及 dMMR/MSI-H 状态在选择免疫治疗患者中的作用。
如果您的前列腺癌报告包含 MMR 或 MSI 检测结果，或者您的医生讨论过使用帕博利珠单抗治疗 MSI 高前列腺癌，您可能会发现这很有帮助。
前列腺癌中的雄激素受体 (AR) 和 AR 剪接变体（即将推出）
前列腺癌雄激素受体检测和 AR-V7 剪接变体检测指南，以及这些结果对激素治疗决策的意义。
如果您的前列腺癌报告提及雄激素受体表达或 AR-V7 检测，或者您的医生正在恩扎卢胺、阿比特龙和紫杉烷类化疗之间进行选择，您可能会发现这很有帮助。
黑色素瘤
黑色素瘤中的BRAF突变（即将推出）
黑色素瘤 BRAF V600E 和 V600K 突变检测指南以及针对 BRAF 突变疾病的靶向治疗。
如果您的黑色素瘤报告包含 BRAF 突变检测，或者您的医生讨论过达拉非尼和曲美替尼或维莫非尼和考比替尼，您可能会发现这很有帮助。
PD-L1 和黑色素瘤中的肿瘤突变负荷 (TMB)（即将推出）
PD-L1 和 TMB 作为黑色素瘤免疫治疗反应预测生物标志物的指南。
如果您的黑色素瘤报告包含 PD-L1 检测或肿瘤突变负荷结果，或者您的医生讨论过帕博利珠单抗、纳武利尤单抗或伊匹木单抗，您可能会发现这很有帮助。
黑色素瘤中的KIT基因突变（即将推出）
肢端和黏膜黑色素瘤亚型中 KIT 突变的指南以及针对 KIT 突变黑色素瘤的靶向治疗。
如果您发现黑色素瘤报告显示存在 KIT 突变，特别是如果您患有肢端雀斑样黑色素瘤或粘膜黑色素瘤，那么您可能会发现这很有帮助。
甲状腺癌
BRAF V600E 突变检测在乳头状甲状腺癌中的应用指南，探讨其作为诊断和预后标志物的作用，以及晚期疾病的靶向治疗方案。
如果您的甲状腺癌报告包含 BRAF 突变检测，或者您的医生讨论了 BRAF 状态与复发风险或靶向治疗资格之间的关系，您可能会发现这很有帮助。
甲状腺髓样癌中的 RET 突变和甲状腺乳头状癌中的 RET 融合，以及针对 RET 改变的甲状腺癌的靶向治疗指南。
如果您患有髓样或乳头状甲状腺癌，并且您的报告确定了 RET 突变或融合，或者如果您的医生与您讨论了 selpercatinib 或 pralsetinib，您可能会发现这很有帮助。
甲状腺癌中 NRAS、HRAS 和 KRAS 突变的指南，它们在不确定甲状腺结节诊断中的作用及其预后意义。
如果您的甲状腺细针穿刺或手术报告包含 RAS 突变检测，或者在 ThyroSeq 或 Afirma 等分子检测中发现了 RAS 突变，您可能会发现这很有帮助。
胃肠道癌
胃癌和胃食管交界处癌中的 HER2（即将推出）
胃癌和胃食管交界处腺癌的 HER2 检测指南，包括 HER2 评分与乳腺癌的不同之处以及可用的靶向治疗。
如果您患有胃癌或胃食管交界处癌，并且您的报告包含 HER2 结果，或者如果您的医生讨论过曲妥珠单抗或曲妥珠单抗-德鲁替康，您可能会发现这很有帮助。
PD-L1在胃癌和胃食管交界处癌中的作用（即将推出）
胃癌和胃食管交界处癌中 PD-L1 联合阳性评分 (CPS) 检测指南及其在免疫治疗选择中的作用。
如果您的胃癌或胃食管交界处癌报告包含 PD-L1 CPS 结果，或者您的医生讨论过纳武利尤单抗或帕博利珠单抗，您可能会发现这很有帮助。
胃肠道癌症中的错配修复（MMR）和微卫星不稳定性（MSI）（即将推出）
针对胃肠道癌症（包括胃癌、小肠癌和胰腺癌）的 MMR 和 MSI 检测指南，以及对免疫疗法和林奇综合征筛查的影响。
如果您患有胃肠道癌症，并且您的报告包含 MMR 免疫组化或 MSI 检测结果，您可能会发现这很有帮助。
胰腺癌中的KRAS突变（即将推出）
胰腺导管腺癌 KRAS 突变检测指南，KRAS 突变在该癌症中几乎普遍存在的原因，以及新兴的 KRAS 靶向疗法。
如果您患有胰腺癌，并且您的报告包含分子检测结果，或者您的医生与您讨论过 KRAS 靶向治疗或临床试验资格，那么您可能会发现这很有帮助。
BRCA1 和 BRCA2 与胰腺癌（即将推出）
胰腺癌中 BRCA1 和 BRCA2 突变的指南，它们在选择 PARP 抑制剂治疗患者中的作用，以及对家庭成员的影响。
如果您患有胰腺癌，并且您的报告显示存在 BRCA1 或 BRCA2 突变，或者您的医生与您讨论过奥拉帕尼维持治疗，那么您可能会发现这很有帮助。
妇科癌症
子宫内膜癌 MMR 检测指南，其在 TCGA 分子分类系统中作为预后分类器的作用，林奇综合征筛查和免疫疗法选择。
如果您患有子宫内膜癌，并且您的报告包含 MMR 免疫组织化学结果或提及 dMMR、pMMR 或林奇综合征，您可能会发现这很有帮助。
本文介绍了子宫内膜癌中 POLE（DNA 聚合酶 ε）外切酶结构域突变，解释了 POLE 突变肿瘤尽管分级高但预后极佳的原因，以及 POLE 在子宫内膜癌分子分型中的作用。
如果您的子宫内膜癌报告显示存在 POLE 突变或将您的肿瘤归类为 POLE 超突变，或者您的医生讨论了 POLE 结果如何影响您的治疗方案，那么您可能会发现这很有帮助。
子宫内膜癌中 p53 免疫组织化学和 TP53 突变检测指南，异常 p53 表达的含义及其在子宫内膜癌分子分型和预后中的作用。
如果您的子宫内膜癌报告包含 p53 免疫组织化学结果或 TP53 突变检测，或者如果您的肿瘤被归类为 p53 异常，您可能会发现这很有帮助。
高级别浆液性卵巢癌的 BRCA1 和 BRCA2 突变检测、同源重组缺陷 (HRD) 检测、PARP 抑制剂治疗以及对家庭成员的影响指南。
如果您患有卵巢癌，并且您的报告或基因检测发现 BRCA1 或 BRCA2 突变，或者如果您的医生与您讨论过奥拉帕尼、尼拉帕尼或卢卡帕尼，您可能会发现这很有帮助。
卵巢癌 HRD 检测指南，基因组不稳定性评分的含义，以及 BRCA 突变以外的 HRD 状态如何影响 PARP 抑制剂的适用性。
如果您的卵巢癌报告包含 HRD 评分、基因组不稳定性测试，或提及 BRCA 样状态或同源重组能力，您可能会发现这很有帮助。
血癌
慢性粒细胞白血病 (CML) 中的 BCR::ABL1 融合基因和费城染色体指南，包括如何检测和监测，以及用于治疗 CML 的酪氨酸激酶抑制剂。
如果您患有 CML，并且您的报告包含 BCR::ABL1 PCR 结果、FISH 检测或显示费城染色体的核型，或者如果您的医生讨论过伊马替尼、达沙替尼或尼洛替尼，那么您可能会发现这很有帮助。
AML 中 FLT3-ITD 和 FLT3-TKD 突变指南，高等位基因比率的含义，以及目前可用的 FLT3 靶向疗法。
如果您患有 AML，并且您的分子检测发现 FLT3 突变，或者您的医生与您讨论过米哚妥林、奎扎替尼或吉瑞替尼，那么您可能会发现这很有帮助。
本文介绍了 AML 中的 NPM1 突变，解释了为什么 NPM1 突变的 AML 预后相对较好，以及如何利用 NPM1 来监测治疗后的残留疾病。
如果您患有 AML 并且分子检测发现 NPM1 突变，或者您的医生正在使用 NPM1 PCR 来监测您对治疗的反应，那么您可能会发现这很有帮助。
AML 中 IDH1 和 IDH2 突变的指南、其预后意义以及目前可用的靶向 IDH 抑制剂。
如果您患有 AML，并且您的分子检测发现 IDH1 或 IDH2 突变，或者您的医生与您讨论过 ivosidenib 或 enasidenib，那么您可能会发现这很有帮助。
真性红细胞增多症、原发性血小板增多症和原发性骨髓纤维化中的 JAK2 V617F 突变和 JAK2 外显子 12 突变指南，以及 JAK 抑制剂在治疗中的作用。
如果您患有真性红细胞增多症、原发性血小板增多症或骨髓纤维化，并且您的报告包含 JAK2 突变检测结果，或者如果您的医生讨论过鲁索替尼或费德拉替尼，您可能会发现这很有帮助。
原发性血小板增多症和原发性骨髓纤维化中的 CALR 突变指南，1 型和 2 型 CALR 突变的含义及其预后意义。
如果您患有原发性血小板增多症或骨髓纤维化，并且您的报告确定存在 CALR 突变，或者 JAK2 检测结果为阴性，并且 CALR 作为替代检测方法，那么您可能会发现这很有帮助。
TP53 突变在白血病、淋巴瘤和骨髓瘤中的应用指南，TP53 突变为何与更具侵袭性的疾病和治疗耐药性相关，以及针对 p53 缺陷型癌症的新兴疗法。
如果您患有血液癌症，并且分子检测发现 TP53 突变，或者您的医生讨论了 TP53 状态如何影响您的预后或治疗方案，那么您可能会发现这很有帮助。
CLL 中 17p 缺失和 TP53 突变检测指南，解释这些发现为何能预测对标准化疗的耐药性，以及针对高危 CLL 推荐的靶向治疗。
如果您患有 CLL，并且您的 FISH 检测或分子检测发现 17p 缺失或 TP53 突变，或者如果您的医生与您讨论过伊布替尼、维奈托克或阿卡替尼，您可能会发现这很有帮助。
CLL 中 IGHV 突变状态指南，突变型 IGHV 和未突变型 IGHV 之间的区别，以及为什么该检测是 CLL 中最强的预后标志物之一。
如果您患有 CLL 并且您的报告包含 IGHV 突变状态，或者您的医生讨论了 IGHV 状态如何影响您的长期预后和治疗方法，那么您可能会发现这很有帮助。
泛癌生物标志物
肿瘤突变负荷作为免疫疗法反应的泛癌生物标志物指南，包括如何测量 TMB，以及高 TMB 结果或低 TMB 结果的意义。
如果您的癌症报告包含以每兆碱基突变数表示的 TMB 结果，或者您的医生在进行免疫疗法资格评估时讨论了 TMB，那么您可能会发现这很有帮助。
错配修复 (MMR) 和微卫星不稳定性 (MSI) 在各种癌症类型中的作用
dMMR 和 MSI-H 作为肿瘤无关的免疫疗法生物标志物指南，涵盖了 MSI-H 如何使患者无论癌症类型如何都能获得帕博利珠单抗治疗资格，以及这对林奇综合征筛查意味着什么。
如果您的癌症报告显示存在 dMMR 或 MSI-H，并且您的医生根据这些结果讨论了免疫疗法的适用性（无论原发癌症部位如何），那么您可能会发现这很有帮助。
概述 PD-L1 作为免疫检查点抑制剂疗法在各种癌症类型中的生物标志物，包括其检测方法、不同评分系统的工作原理以及 PD-L1 作为预测标志物的局限性。
如果您的癌症报告包含 PD-L1 结果，并且您想了解 PD-L1 检测在不同癌症类型和治疗背景下的作用，那么您可能会发现这很有帮助。
NTRK1、NTRK2 和 NTRK3 融合作为 TRK 抑制剂疗法的肿瘤非特异性生物标志物指南，这些融合存在于多种癌症类型中，包括肺癌、甲状腺癌、结直肠癌、唾液腺癌等。
如果您的癌症报告显示存在 NTRK 融合，或者您的医生讨论了拉罗替尼或恩曲替尼作为不针对特定肿瘤的靶向治疗方案，您可能会发现这很有帮助。
了解癌症中的下一代测序 (NGS)（即将推出）
本文概述了用于癌症诊断和治疗计划的下一代测序面板，包括 NGS 测试寻找的内容、结果报告方式以及意义不明的变异的含义。
如果您的癌症报告包含 NGS 或综合基因组分析结果，或者您收到了 FoundationOne、MSK-IMPACT 或医院分子肿瘤委员会等检测报告，您可能会发现这很有帮助。
液体活检和循环肿瘤DNA（ctDNA）（即将推出）
液体活检和 ctDNA 检测指南，如何检测和分析释放到血液中的肿瘤 DNA，以及 ctDNA 在癌症诊断、监测和检测残留病灶中的应用。
如果您的医生为您开了基于血液的癌症检测（例如 Guardant360、FoundationOne Liquid 或类似的 ctDNA 检测），或者讨论了液体活检作为组织检测的替代或补充，您可能会发现这很有帮助。
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