肺泡状横纹肌肉瘤：解读您的病理报告

作者：Jason Wasserman MD PhD FRCPC 和 Bibianna Purgina MD FRCPC
2025 年 12 月 8 日

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肺泡横纹肌肉瘤 横纹肌肉瘤是一种侵袭性很强的癌症，起源于未成熟的骨骼肌细胞。虽然肌肉遍布全身，但这种肿瘤也可能出现在几乎没有肌肉的部位。肺泡状横纹肌肉瘤最常见于手臂或腿部，但也可能发生于头部和颈部、脊柱、骨盆或会阴部。

这种肿瘤生长迅速，与其他类型的横纹肌肉瘤相比，更容易扩散到淋巴结、肺、骨骼和其他器官。大多数肿瘤都存在涉及FOXO1基因的特定基因改变，这在诊断、预后和治疗方案制定中起着重要作用。

什么原因导致肺泡横纹肌肉瘤？

大多数病例是由一种称为基因改变的基因突变引起的。 聚变其中两个基因分离并以错误的方式重新连接。在肺泡状横纹肌肉瘤中，FOXO1 基因与 PAX3 或 PAX7 融合，形成新的融合基因，称为 PAX3–FOXO1 或 PAX7–FOXO1。

这种融合基因产生一种异常蛋白质，该蛋白质会“开启”生长信号并阻止正常的细胞死亡，从而使肿瘤细胞快速增殖。

医生们还不知道 为什么 这些融合事件确实会发生。它们不具有遗传性，也就是说，它们不会在家族中代代相传。

有哪些症状？

肺泡状横纹肌肉瘤的症状取决于肿瘤的大小和位置。通常只有当肿瘤长到足以压迫周围组织或器官时，患者才会注意到症状。

根据部位不同，症状包括：

• 手臂或腿部：肢体出现肿块增大、肿胀、疼痛或活动困难。

• 头部和颈部：头痛、面部疼痛、鼻塞、流鼻血、嗅觉丧失、耳闷或视力问题。

• 脊柱附近：腿部麻木、无力或疼痛，或行走困难。

• 会阴/盆腔：排尿或排便问题、盆腔疼痛或便秘。

由于肿瘤生长迅速，症状可能会在数周至数月内恶化。

这个诊断是如何做出的？

同步成像

该过程通常从影像检查开始，例如核磁共振成像 (MRI)、计算机断层扫描 (CT) 或超声波检查。这些检查可以帮助医生：

• 确定肿瘤的大小和位置。

• 确定它涉及肌肉、神经还是骨骼。

• 注意观察是否有扩散迹象，特别是淋巴结或肺部。

MRI 的好处在于它可以提供软组织细节，并有助于指导活检和手术计划。

活检

诊断结果在……后得到确认 活检手术中，会切取一小块肿瘤组织样本。病理学家会在显微镜下检查该组织，以确定肿瘤是否为横纹肌肉瘤，并确定其具体亚型。

活检后，治疗通常首先采用化疗，有时辅以放射治疗。随后可能进行手术切除肿瘤，并将整个肿瘤组织送往病理科进行详细检查。

显微特征

在显微镜下，肺泡状横纹肌肉瘤由小的、圆形的、蓝色的细胞组成，病理学家用这个术语来描述具有深蓝色细胞核的原始细胞。

常见的显微特征包括：

• 肿瘤细胞巢由细纤维带分隔。

• 肿瘤巢中心的肿瘤细胞看起来松散地连接在一起或彼此分离。这类似于肺部的微小空间（“肺泡”），因此这种形态被称为肺泡状。

• 频繁出现有丝分裂象，即肿瘤细胞分裂的迹象，是肿瘤快速生长的标志。

• 细胞被描述为无黏性，这意味着它们不能很好地粘合在一起。

这些特征有助于将肺泡状横纹肌肉瘤与其他小圆蓝细胞肿瘤区分开来。

免疫组织化学 (IHC)

免疫组化 这是一种利用与有色染料连接的抗体来检测肿瘤细胞中特定蛋白质的检测方法。这些蛋白质有助于确定肿瘤的起源细胞。

肺泡状横纹肌肉瘤通常对肌肉标志物呈强阳性反应：

• 结蛋白。

• 肌生成素。

• 妙D1。

这些结果支持了肿瘤起源于骨骼肌类型细胞的结论。

分子检测（FISH 和 NGS）

肺泡状横纹肌肉瘤几乎总是包含一个 易位 涉及FOXO1基因。易位是一种基因改变，其中两条染色体断裂并在错误的位置重新连接，从而产生新的融合基因。这种新的融合基因产生异常蛋白质，促进肿瘤生长。

病理学家使用以下方法检测这些基因变化：

• FISH（荧光原位杂交）技术利用荧光探针检测涉及 FOXO1、PAX3 或 PAX7 的断裂或融合。

• 下一代测序（NGS）通过读取肿瘤来识别存在的确切融合基因。

您的病理报告将说明进行了哪项检测，以及是否检测到了 PAX3–FOXO1 或 PAX7–FOXO1 融合。

年级

病理学家不会对肺泡状横纹肌肉瘤进行FNCLCC分级。这是因为该肿瘤由于其快速生长和扩散倾向，已被认为是高级别肿瘤。

肿瘤大小

肿瘤大小很重要，因为小于5厘米的肿瘤扩散的可能性较小，预后也更好。肿瘤大小还会影响病理肿瘤分期（pT）。

肿瘤扩散

肺泡状横纹肌肉瘤通常起源于肌肉，但可侵入周围器官、骨骼、神经或软组织。病理学家会仔细检查肿瘤周围的组织，以确定肿瘤是否已侵犯邻近结构。

扩散到其他组织会增加 pT 分期，可能需要额外治疗。

神经周围浸润

神经周围侵犯（PNI）是指肿瘤细胞沿着神经或围绕神经生长。这一点非常重要，因为肿瘤细胞可以沿着神经侵入更深的组织，增加复发的可能性。

淋巴血管侵犯

淋巴血管侵犯（LVI）是指肿瘤细胞存在于血管或淋巴管中。这会增加癌细胞扩散至淋巴结、肺或其他器官的风险。肺泡状横纹肌肉瘤经常通过这些途径扩散。

保证金

切缘是指手术过程中切除的组织边缘。只有在切除整个肿瘤的手术（例如切除术或切除术）后才会评估切缘。活检后不进行切缘评估，因为活检仅切除一小部分样本，而非整个肿瘤。

病理学家会检查所有切缘，以确定是否有癌细胞扩散到切缘。

• 阴性切缘意味着切缘处未见肿瘤细胞，表明肿瘤已完全切除。

• 阳性切缘意味着肿瘤细胞到达了切面，这增加了体内仍有癌症残留的可能性。

报告可能还会描述肿瘤距离切缘的距离。切缘情况有助于外科医生决定是否需要进行额外的手术或放射治疗。

治疗效果

如果术前接受过化疗和/或放疗，病理学家会评估肿瘤剩余的存活组织量。坏死的肿瘤组织会呈现坏死状态。

良好的治疗反应意味着90%或以上的肿瘤细胞已经死亡，剩余的活性细胞不超过10%。强烈的治疗反应与更好的预后相关。

淋巴结

淋巴结是遍布全身的小型豆状免疫结构。它们过滤淋巴液，帮助免疫系统识别感染和异常细胞。许多癌症，包括肺泡状横纹肌肉瘤，都可以通过细小的淋巴管扩散到淋巴结。

如果在手术过程中切除了淋巴结，病理学家会在显微镜下检查这些淋巴结，寻找肿瘤细胞。报告会描述是否发现癌症、受累淋巴结的数量以及肿瘤细胞是否已扩散到淋巴结包膜外（淋巴结外侵犯）。这些信息有助于确定淋巴结分期（pN）并指导治疗方案的制定。

病理分期 (pTNM)

分期是根据肿瘤大小、局部生长情况、淋巴结受累情况和远处转移情况来描述癌症的进展程度。分期至关重要，因为它有助于预测预后并指导治疗强度的决策。

病理分期基于TNM分期系统，该系统评估：

• T（肿瘤）：肿瘤的大小及其侵入邻近组织的程度。

• N（淋巴结）：癌症是否已扩散至淋巴结。

• M（转移）：癌症是否已扩散到远处器官。

病理学家会给每个组织部分分配一个编号。一般来说，编号越高，表示病情越严重。

成人（标准TNM系统）

T分期取决于肿瘤的起源部位和大小。

躯干和四肢

• T1 – 5 厘米或更小

• T2 – 5–10 厘米

• T3 – 10–15 厘米

• T4 – 大于 15 厘米

胸腔内脏器官

• T1期——肿瘤局限于一个器官

• T2期——肿瘤已侵入该器官周围的结缔组织。

• T3期——肿瘤已侵入至少一个其他器官。

• T4期——出现多发性肿瘤。

腹膜后

• T1 – 5 厘米或更小

• T2 – 5–10 厘米

• T3 – 10–15 厘米

• T4 – 大于 15 厘米

节点阶段 (pN)

• N0 – 淋巴结未见肿瘤

• N1 – 至少一个淋巴结中发现肿瘤

儿童（IRSG 系统）

儿童的肿瘤分期采用改良版分期系统（横纹肌肉瘤研究组间分期系统），该系统考虑肿瘤位置、手术切除范围以及淋巴结或远处转移情况。这种分期有助于确定治疗强度和长期预后。

诊断后会发生什么？

确诊后，治疗通常首先采用多药联合化疗，这对于所有肺泡状横纹肌肉瘤患者都至关重要。如果无法进行完整的手术切除，通常会辅以放射治疗以控制局部肿瘤。根据肿瘤的位置，手术可以在化疗之前或之后进行。由于这种癌症具有扩散性，因此需要定期进行肺部、淋巴结、骨骼和其他器官的影像学检查。治疗方案会根据您的年龄、肿瘤分期和分子检测结果进行个性化定制，包括肿瘤是否含有PAX3-FOXO1或PAX7-FOXO1融合基因。

问你的医生的问题

• 我的肿瘤中发现了什么融合基因？这对我的治疗意味着什么？

• 肿瘤是否已扩散至淋巴结或其他器官？

• 我应该先接受哪种治疗——化疗、放疗还是手术？

• 肿瘤是否完全切除，切缘是否阴性？

• 治疗后我需要多久进行一次影像检查？

• 我应该注意哪些症状来判断病情是否复发或恶化？

• 是否有适合我的临床试验？