血管平滑肌瘤：解读您的病理报告

作者：Jason Wasserman 医学博士 FRCPC
2025 年 12 月 9 日

血管平滑肌瘤是一种良性（非癌性）软组织肿瘤，由平滑肌细胞发展而来，这些细胞与血管壁中的细胞相同。这些肿瘤通常发生于真皮层（皮肤深层）或皮下组织（皮肤下方的脂肪层）。在显微镜下，肿瘤细胞呈束状生长，围绕着许多细小的血管，这是该诊断的关键特征。

血管平滑肌瘤与另一种良性肿瘤——肌周细胞瘤密切相关，在某些情况下，这两种肿瘤具有重叠的特征。血管平滑肌瘤和血管平滑肌瘤是可接受的别名。由于血管平滑肌瘤是良性肿瘤，因此不会发生转移，手术切除通常可以治愈。

血管平滑肌瘤发生在身体的哪个部位？

血管平滑肌瘤最常见于四肢，尤其是下肢。它们也可能发生在头部和颈部，包括鼻腔或口腔内，以及躯干（胸部或背部）。

病理学家根据肿瘤内血管的分布模式，将肿瘤分为三种微观亚型——实性、静脉性和海绵状。这些分布模式通常与肿瘤位置相关：实性肿瘤多见于腿部，静脉性肿瘤常见于头颈部，而海绵状肿瘤则可能出现在上肢。所有类型的肿瘤均为良性，且生物学行为相似。

有哪些症状？

血管平滑肌瘤通常表现为皮下小的、质地较硬、边界清晰的肿块。肿瘤生长缓慢，往往需要数月甚至数年时间。约半数患者会出现疼痛或触痛，触碰、寒冷天气或压力可能会加剧疼痛或触痛感。

由于肿瘤通常很小（通常小于 3 厘米），因此可能直到出现疼痛或令人烦恼的情况才会被注意到。

血管平滑肌瘤的病因是什么？

确切病因尚不清楚。大多数血管平滑肌瘤为散发性，这意味着它们并非遗传性疾病，且在没有任何可识别的危险因素的情况下发生。一些研究表明，轻微外伤或静脉淤血（血流缓慢）可能与此有关，但证据有限。

少数肿瘤显示出涉及6号、13号和21号染色体的染色体改变，但这些发现并非在所有病例中都一致。罕见情况下，曾有报道称NOTCH2基因发生重排，这种基因常见于血管球瘤。然而，这些分子改变并未用于常规诊断，它们在肿瘤发展中的作用仍不明确。

这个诊断是如何做出的？

同步成像

由于肿瘤通常较小且位置靠近皮肤，因此并非总是需要影像学检查。如果进行影像学检查（通常通过超声或磁共振成像），则会显示一个边界清晰、看似良性的肿块。如果肿瘤位置较深、疼痛或靠近重要结构，则可能需要进行影像学检查。

活检

血管平滑肌瘤的诊断通常在活检或手术切除肿瘤后才能确诊。病理学家会在显微镜下检查组织以确定肿瘤类型。由于这些肿瘤体积小且为良性，许多病例无需事先活检即可完全切除。

显微特征

在显微镜下，血管平滑肌瘤由围绕众多血管排列的分化良好的平滑肌细胞组成。肿瘤细胞形态温和均匀，无侵袭性特征。存在三种显微镜下形态：

• 实心型——由紧密排列的平滑肌束和细小的、裂缝状的血管组成。

• 静脉型血管——血管壁肌肉较厚，与周围的平滑肌融合。

• 海绵状血管瘤——由平滑肌分隔的大型扩张血管腔。

有些肿瘤会呈现出多种混合的形态。可能还会出现一些良性改变，例如少量脂肪沉积、钙化或轻度退行性核异型性，这些改变并不影响预后。

免疫组化

免疫组织化学（IHC）利用抗体检测肿瘤细胞中的特定蛋白质。血管平滑肌瘤通常对平滑肌标志物呈强阳性反应，包括平滑肌肌动蛋白（SMA）、钙调蛋白和h-钙调蛋白，这支持其起源于平滑肌的观点。

结蛋白可能呈阳性，但有时阳性信号较弱或呈斑片状分布。与黑色素细胞肿瘤相关的标志物，例如 HMB45 和 Melan-A，即使在含有少量脂肪的肿瘤中也呈阴性。

肿瘤大小

血管平滑肌瘤通常小于3厘米。由于该肿瘤为良性，肿瘤大小不影响其生物学行为；然而，较大的肿瘤可能会引起更多不适或更引人注目。

保证金

切缘是指手术过程中切除的组织边缘。只有在肿瘤完全切除后才能评估切缘。

阴性切缘意味着切缘未见肿瘤细胞，表明肿瘤已完全切除。阳性切缘意味着肿瘤已扩散至手术边缘。即使切缘阳性，复发也极为罕见，但医生可能会与您讨论是否需要进一步治疗或密切观察。

诊断后会发生什么？

大多数患者只需手术切除即可，无需其他治疗。血管平滑肌瘤完全切除后很少复发，除非症状复发，否则无需长期随访。肿瘤切除后，疼痛通常会消失。

如果肿瘤位于敏感区域，或者切缘接近或呈阳性，医生可能会建议您进行复诊，以确保愈合并监测罕见的复发情况。

问你的医生的问题

• 肿瘤是否完全切除，切缘是否干净？

• 手术后我需要进行随访或影像检查吗？

• 我应该注意哪些可能表明复发的症状？

• 这种肿瘤会复发或在未来引起问题吗？