星形细胞瘤 IDH 突变 CNS WHO 3 级

作者：Brian Keller 医学博士和 John Woulfe 医学博士
2023 年 11 月 25 日

IDH 突变 3 级星形细胞瘤是一种脑癌和脊髓癌。 肿瘤由星形胶质细胞组成，通常遍布大脑和脊髓。 IDH 突变型星形细胞瘤通常见于大脑，大多数患者年龄在 55 岁以下。

IDH 突变体是什么意思？

IDH（异柠檬酸脱氢酶）是一种基因，它为制造参与细胞代谢（能量产生）的蛋白质提供指令。 “IDH 突变体”是指星形细胞瘤肿瘤细胞含有改变或“突变”的 IDH 基因。 结果，肿瘤细胞不产生IDH蛋白。 人类有三种不同的 IDH 蛋白（编号 1 到 3），但几乎所有星形细胞瘤突变都涉及 IDH1（超过 90% 的肿瘤）或 IDH2（不到 10% 的肿瘤）。 病理学家通过执行一项名为的测试来寻找改变或突变的 IDH 基因 免疫组化。 如果使用此测试未发现任何改变，则进行另一项测试，例如聚合酶链反应 (PCR) 或 二代测序（NGS） 可能用过了。 肿瘤的 IDH 状态很重要，因为它有助于区分星形细胞瘤和其他脑部和脊髓肿瘤，例如通常含有正常或“野生型”IDH 基因的胶质母细胞瘤。 与 IDH 野生型胶质母细胞瘤相比，IDH 突变型星形细胞瘤往往生长慢得多，并且总体生存期更长。

为什么这种肿瘤被称为 CNS WHO 3 级？

所有中枢神经系统 (CNS) 肿瘤都根据肿瘤细胞的外观和行为与中枢神经系统中通常发现的细胞的相似程度给予 1 到 4 级，大多数病理学家使用的分级系统称为 WHO 级，因为世界卫生组织开发了它。 根据这个分级系统，所有星形细胞瘤根据细胞与正常星形胶质细胞相比的外观和行为分为 3 个等级——2 级、3 级和 4 级。

为了被称为​​ CNS WHO 3 级，与通常在大脑和脊髓中发现的星形胶质细胞相比，肿瘤细胞应该看起来异常。 大多数变化发生在细胞的一部分，称为 核 病理学家将这些细胞描述为“核异型性”。 肿瘤细胞也可以描述为 多形的 因为它们在形状和大小上表现出相当大的变化。 更多看起来异常的细胞被描述为显示 间变性. 有丝分裂象 （肿瘤细胞分裂以产生新的肿瘤细胞）被发现。 其他功能，例如 坏疽 （死亡或垂死的肿瘤细胞）、微血管增殖（小的新血管）以及基因 CDNK2A 或 CDNK2B 的丢失或缺失是更高级别的特征（4 级） 星形细胞瘤 不应出现在 3 级肿瘤中。

星形细胞瘤有哪些症状？

星形细胞瘤的症状取决于肿瘤的位置； 然而，常见的症状包括虚弱、视力改变以及说话或理解语言困难。 癫痫发作很常见，对于许多患者来说，这是首发症状。

什么导致星形细胞瘤？

目前医生不知道大多数星形细胞瘤是由什么原因引起的。 然而，患有某些遗传肿瘤的人 综合症 众所周知，像 Li-Fraumeni 或神经纤维瘤病会增加患星形细胞瘤的风险。 与胶质母细胞瘤不同，先前对头部和颈部（通常是儿童）的辐射与发生星形细胞瘤的风险增加无关。

如何诊断星形细胞瘤？

星形细胞瘤的诊断是在病理学家在显微镜下检查一些肿瘤后做出的。 仅在通过称为 a 的手术切除一小部分肿瘤样本后即可做出诊断 活检 或在整个肿瘤被称为手术切除后 切除 or 切除.

星形细胞瘤的组织学诊断是什么？

组织学诊断是病理学家在显微镜下检查载玻片后对肿瘤的初步评估或意见。 该检查通常涉及查看 他 染色的载玻片（通常被病理学家称为“常规染色”），尽管它也可能涉及查看一些使用称为测试染色的载玻片 免疫组化. 组织学诊断不是最终诊断。 但是，您的医生可能会使用组织学诊断来开始计划您的治疗。 之后，组织学诊断与其他检查的结果相结合，以达到最终的“综合诊断”。

星形细胞瘤的综合诊断是什么？

综合诊断是您的病理学家在显微镜下检查肿瘤并执行其他测试（例如 免疫组化、聚合酶链式反应 (PCR) 和下一代测序 (NGS)。 出于这个原因，综合诊断提供了关于肿瘤外观和肿瘤细胞内任何基因改变的信息。 由于综合诊断包括更复杂的测试，因此可能需要数周时间才能获得此结果。 综合诊断被认为是“最终诊断”，这很重要，因为您的医生将使用它来确定最适合您的治疗方案。

什么是 ATRX，为什么它对星形细胞瘤很重要？

ATRX 是一种基因，它为制造参与正常细胞发育的蛋白质提供指令。 病理学家进行了一项名为 免疫组化 寻找肿瘤细胞内的 ATRX 蛋白。 当进行该测试时，大多数星形细胞瘤显示细胞的一部分 ATRX 蛋白完全丧失，称为 核. 您的报告可能将此结果描述为“变异”。 这一结果很重要，因为它有助于区分星形细胞瘤与其他类型的脑和脊髓肿瘤，例如通常不显示 ATRX 损失的胶质母细胞瘤。

什么是 p53，为什么它对星形细胞瘤很重要？

p53 是一种基因，它为制造一种称为“肿瘤抑制因子”的蛋白质提供指令。 肿瘤抑制基因很重要，因为它们阻止细胞不受控制地分裂（产生新细胞），并且它们提供了一种从体内清除受损细胞的方法。 病理学家进行了一项名为 免疫组化 寻找细胞内的 p53 蛋白。 大多数星形细胞瘤具有改变或突变的 p53 基因，这会导致细胞中蛋白质过多或蛋白质完全丢失。 病理学家将过多的蛋白质描述为“过度表达”，而没有蛋白质则描述为“无效”。

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