作者：Jason Wasserman 医学博士 FRCPC
2026 年 7 月 3 日
非典型小叶增生 (ALH)是乳腺的一种非癌性病变，其特征是小叶内小腺体（称为腺泡）内衬的上皮细胞数量增加，且细胞形态轻度异常。虽然这些细胞存在异常，但其异常程度和范围不足以被诊断为癌症。相反，非典型小叶增生被认为是未来罹患乳腺癌风险增加的标志。它与小叶原位癌 (LCIS)一起，属于小叶肿瘤这一类病变。本文将帮助您理解病理报告中的各项发现，解释每个术语的含义及其对您治疗的重要性。
非典型小叶增生是一种癌症吗？
不，非典型小叶增生并非乳腺癌，异常细胞也不会扩散到身体其他部位。它更像是一种标志，表明这个人未来患乳腺癌的风险略高。这种风险增加适用于双侧乳房，而不仅仅是发现非典型小叶增生的那一侧。大多数有此发现的人最终都不会患上乳腺癌。
非典型小叶增生的病因是什么？
非典型小叶增生是由于乳腺小叶内衬细胞丢失一种名为E-钙黏蛋白的蛋白质而引起的，这种蛋白质通常有助于细胞黏附。这种丢失通常是由乳腺细胞自身CDH1基因的改变造成的，并非遗传性的。由于细胞不再黏附，它们以松散的单细胞形式生长。与大多数乳腺病变一样，非典型小叶增生受终生雌激素暴露的影响，乳腺癌家族史也可能是一个诱发因素。
非典型小叶增生的症状有哪些？
非典型小叶增生通常不会引起任何症状。它通常无法触及肿块，也无法在乳房X光检查中可靠地显示出来。因此，它几乎总是偶然发现的，也就是说，它是在因其他原因进行乳腺组织显微镜检查时偶然发现的。
如何作出诊断？
非典型小叶增生的诊断是通过病理学家在显微镜下检查乳腺组织后做出的。该组织通常取自空芯针穿刺活检或因其他原因切除的较大手术样本。在显微镜下，小叶内的小腺体部分充满形态高度相似（单形性）且彼此不黏附（分散性）的细胞。与正常小叶不同，这些腺体含有额外的细胞，但并未显著扩张。
为了确诊，病理学家可能会进行一种称为免疫组织化学 (IHC)的检测，以检测E-钙黏蛋白。E-钙黏蛋白是一种通常帮助乳腺细胞黏附在一起的蛋白质。在非典型小叶增生中，细胞会丢失 E-钙黏蛋白，因此该检测结果为阴性（染色很少或没有染色）。这种丢失是区分小叶病变和导管病变的标志，在导管病变中，E-钙黏蛋白得以保留。
非典型小叶增生和原位小叶癌有什么区别？
非典型小叶增生和原位小叶癌（LCIS）均由同一种细胞构成，且均丢失E-钙黏蛋白。二者的区别在于数量和范围：在非典型小叶增生中，异常细胞仅部分填充小叶内的小腺体；而在LCIS中，细胞则填充并扩张了更多的腺体。由于二者处于同一疾病谱，因此被归为小叶肿瘤。与非典型小叶增生相比，LCIS未来发生乳腺癌的风险略高。
患乳腺癌的风险有多大？
非典型小叶增生最好被视为一种风险标志。患有此病会使单侧或双侧乳房罹患乳腺癌的几率增加至普通人群的4至5倍左右。尽管如此，总体风险仍然不高，大多数患有非典型小叶增生的人终生都不会罹患乳腺癌。个人或家族乳腺癌病史会增加总体风险。重要的是，这种风险增加适用于双侧乳房，因此随访检查会检查双侧乳腺组织，而不仅仅是发现非典型小叶增生的区域。
这个诊断后会发生什么？
由于非典型小叶增生是一种风险标志物而非癌症，因此诊断后的目标是确保没有更严重的病变，并降低未来罹患乳腺癌的风险。治疗通常由乳腺外科医生协调，并在必要时由肿瘤内科医生参与。病理结果指导团队讨论治疗方案，而不是决定单一的治疗路径。
- 监视 - 当单独发现非典型小叶增生，且活检结果与影像学检查结果相符时，通常建议进行密切随访，定期进行临床检查和影像学检查，而不是手术，因为发现隐藏癌症的几率很低。
- 手术切除—— 当活检结果与影像学结果不符、同一样本中出现其他非典型或高风险变化，或者发现比预期范围更广时，建议切除该区域。
- 降低风险的药物—— 阻断或降低雌激素的药物，如他莫昔芬、雷洛昔芬或芳香化酶抑制剂，可以大幅降低患乳腺癌的风险，可以进行讨论。
- 遗传咨询—— 当有很强的乳腺癌家族史时，应考虑进行此项检查。
问你的医生的问题
- 我的非典型小叶增生是通过针刺活检发现的吗？我需要手术切除该区域吗？还是密切随访就足够了？
- 活检结果与我的影像检查结果相符吗？
- 在同一样本中是否发现了其他非典型或高风险变化？
- 这一发现会使我患乳腺癌的风险增加多少？
- 风险增加是否适用于双侧乳房？
- 您推荐怎样的监测计划和影像检查？
- 服用他莫昔芬或芳香化酶抑制剂等降低风险的药物是否适合我？
- 根据我的个人或家族病史，我是否应该被转介进行遗传咨询？
- 我的诊断结果与小叶原位癌有何区别？
- 出现哪些迹象或症状，我应该在两次就诊之间与您联系？
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