作者:David Li 医学博士
2025 年 8 月 20 日
B淋巴细胞白血病,也被称为 B 细胞急性淋巴细胞白血病 (B-ALL)是一种起源于骨髓(骨骼内部柔软的部分,是血细胞的制造地)的血癌。在这种疾病中,骨髓会产生大量未成熟的 白血细胞 被称为 淋巴母细胞.
这些淋巴母细胞来自一种叫做 B细胞健康的B细胞通常帮助身体抵抗感染。然而,在B-ALL中,异常的淋巴母细胞无法正常成熟或像正常B细胞一样发挥作用。相反,它们会快速增殖,挤占健康的B细胞。 红细胞、血小板和其他 白血细胞. 这会导致以下症状和并发症 白血病.
B-ALL 的症状是由于骨髓无法产生足够的健康血细胞而发生的。因此,患者可能会出现:
贫血 (红细胞缺乏),会导致疲劳、虚弱和呼吸急促。
频繁感染(正常 w 使抵抗细菌变得更加困难)。
容易出现瘀伤或出血(血小板缺乏导致血凝块难以形成)。
骨或关节疼痛。
肿 淋巴结.
发烧、盗汗或不明原因的体重减轻。
B-ALL 的具体病因尚不清楚。大多数病例被认为是由骨髓细胞随时间推移发生的基因改变引起的。
增加风险的一些因素包括:
唐氏综合症等遗传疾病。
辐射暴露(包括之前接受的癌症辐射治疗)。
某些基因的遗传变异,例如 GATA3、ARID5B、IKZF1、CEBPE 和 CDKN2A/B。这些变异会影响血细胞的生长和分裂。
重要的是要知道,对于大多数患者来说,B-ALL 没有明确的病因,并且是无法预防的。
B淋巴细胞白血病(B-ALL)和 B 淋巴母细胞淋巴瘤 (B-LBL) 癌症和乳腺癌都是由同一种类型的癌细胞引起的非常相似的疾病。区别在于癌症发生的位置。
当骨髓和血液中出现癌细胞时,就会诊断为 B-ALL。
当癌细胞主要存在于骨髓或血液之外时,即可诊断为 B-LBL,例如 淋巴结、肝脏、脾脏、中枢神经系统或皮肤。
由于这种重叠,这两种情况通常被一起描述为 B-ALL/LBL。
当血液检查显示 淋巴细胞 or 爆炸。为了做出明确的诊断, 骨髓活检 进行。在这个过程中,取出一小块骨髓样本,在显微镜下由 病理学家.
还可以进行其他测试,例如 流式细胞仪 (识别癌细胞产生的蛋白质类型) 免疫组化以及基因检测,以检测白血病细胞中的DNA变化。这些检测有助于确诊白血病,并将白血病分为不同的亚型。
在显微镜下检查时,B-ALL 通常具有以下特征:
骨髓通常充满 淋巴母细胞 取代正常的造血细胞。
淋巴母细胞比正常大 淋巴细胞。他们有一个很大的 核 (细胞的控制中心)占据了细胞的大部分空间。 染色质 (细胞核中的遗传物质)很细小,分布均匀,还有称为 核仁 可以在细胞核内部看到。
此 细胞质 (细胞核外的部分)又薄又苍白。
在血涂片中,也可以看到淋巴母细胞,而且数量通常非常多。
由于胚胎尚未成熟,因此正常的 B 细胞非常少。
这些检测检查癌细胞产生的蛋白质。在B-ALL中, 淋巴母细胞 通常产生 B细胞 CD19、CD22 和 CD79a 等标记,以及 CD10、PAX5 和 TdT 等其他标记。识别这些标记可确认母细胞为未成熟的 B 细胞。
病理学家还会进行以下测试 FISH(荧光原位杂交), PCR(聚合酶链反应)和 二代测序(NGS) 寻找白血病细胞中的基因变化。这些检测有助于将B-ALL分为不同的亚型。
有些亚型与更好的预后相关,而其他亚型则更具侵略性,可能需要更密集的治疗。
例如:
ETV6::RUNX1 融合和高超二倍体与更好的结果相关。
国民党2A 重排 和 BCR::ABL1 融合(费城染色体)与更糟糕的结果有关。
iAMP21 与更高的复发可能性相关,需要更强的治疗。
治疗后,会使用流式细胞术、PCR 或 NGS 等高灵敏度检测来检测可能残留的少量癌细胞。这被称为微小残留病灶 (MRD)。MRD 检测是监测治疗反应和预测复发风险的重要方法。
与实体肿瘤不同,急性白血病的分期并非基于肿瘤大小或扩散程度。相反,其预后取决于其他因素,包括:
患者年龄(儿童通常比成人表现更好)。
诊断时的白细胞计数。
白血病细胞的基因异常。
涉及大脑、脊髓或睾丸等其他器官。
对治疗的反应和治疗后的 MRD 状态。
大多数患有 B-ALL 的儿童可以通过治疗获得缓解,但成人的治疗结果不太理想。
B-ALL 患者将接受血液科医生和肿瘤科医生等医生团队的密切随访。血细胞计数、 骨髓活检和 MRD检测 用于监测白血病对治疗的反应情况。结果有助于指导是否需要进一步治疗。
如果您被诊断患有B淋巴细胞白血病,您可能希望询问您的医生:
我患有哪种 B-ALL 亚型?这对我的预后意味着什么?
癌细胞中发现任何基因变化了吗?
在治疗期间和治疗后将使用哪些测试来监测我的病情?
微小残留病 (MRD) 检测将如何用于我的护理?
有哪些治疗选择?对于儿童和成人来说,它们有何不同?
治疗期间我应该预期会出现哪些症状或副作用?