栏目编辑：David Li 医学博士
2026 年 6 月 22 日
B淋巴母细胞白血病，也称为B细胞急性淋巴母细胞白血病（B-ALL），是一种起源于骨髓（骨骼内部柔软的部分，也是造血的地方）的血液癌症。在这种疾病中，骨髓会产生大量称为淋巴母细胞的未成熟白细胞。
这些淋巴母细胞来源于一种叫做B细胞的白细胞。健康的B细胞通常帮助身体抵抗感染。在B细胞急性淋巴细胞白血病（B-ALL）中，异常的淋巴母细胞无法正常成熟或发挥正常B细胞的功能。相反，它们会迅速增殖，挤占健康红细胞、血小板和其他白细胞的空间。这会导致白血病的症状和并发症。
本文将帮助您了解 B 淋巴母细胞白血病病理报告中的发现，每个术语的含义，以及这对您或您孩子的治疗为何重要。
什么原因导致 B 淋巴细胞白血病？
B淋巴母细胞白血病（B-ALL）的确切病因通常不明。大多数病例是由于单个骨髓细胞中基因改变的累积，导致其不受控制地增殖，最终形成白血病淋巴母细胞。已知以下几个因素会增加患病风险：
- 遗传性疾病—— 有些先天性疾病，例如唐氏综合征，与较高的白血病风险相关。但大多数患有这些疾病的人最终都不会患上白血病。
- 辐射暴露 - 包括早期采用放射疗法治疗癌症。
- 遗传基因变异—— 控制血细胞生长和分裂的基因（例如ARID5B和IKZF1）的常见遗传差异可能会略微增加患白血病的风险。但这与严重的遗传性癌症综合征不同，而且大多数携带这些基因的人终生都不会患上白血病。
对于大多数患者而言，B细胞急性淋巴细胞白血病没有明确的病因，不具有传染性，也无法预防。
B 淋巴细胞白血病的症状有哪些？
B淋巴母细胞白血病（B-ALL）的症状是由于白血病淋巴母细胞充满骨髓，阻止骨髓产生足够的健康血细胞而引起的。常见症状包括：
- 疲劳、虚弱和呼吸急促—— 由红细胞短缺引起（贫血).
- 频繁感染—— 正常白细胞不足会使人体更难抵抗细菌。
- 容易出现瘀伤或出血—— 血小板不足会使血凝块更难形成。
- 骨骼或关节疼痛—— 由淋巴母细胞在骨骼内积聚引起。
- 肿 淋巴结肝脏或脾脏。
- 发烧、盗汗或不明原因的体重减轻。
B 淋巴细胞白血病和 B 淋巴细胞淋巴瘤有什么区别？
B淋巴母细胞白血病（B-ALL）和B淋巴母细胞淋巴瘤（B-LBL）是非常相似的疾病，都涉及同一种癌细胞。区别在于癌细胞所在的部位：
- 球 - 当癌细胞存在于骨髓和血液中时即可确诊。
- B-LBL — 当癌细胞主要存在于骨髓和血液之外时，例如淋巴结、肝脏、脾脏、中枢神经系统或皮肤中，即可确诊。
由于这种重叠，两者通常被一起描述为 B-ALL/LBL，并接受类似的治疗。
如何作出诊断？
B淋巴细胞白血病（B-ALL）的诊断是通过血液和骨髓检查确定的。当全血细胞计数（CBC）显示淋巴细胞或未成熟原始细胞数量异常时，医生通常会开始进行检查。为了确诊，通常会在局部麻醉后，从髋骨后方抽取骨髓样本，并通过骨髓穿刺和活检获取骨髓。病理学家会在显微镜下检查样本，并计数淋巴母细胞的比例。
流式细胞术是确认淋巴母细胞是否为未成熟B细胞的主要检测方法。它通过测量细胞表面和内部的蛋白质来判断淋巴母细胞是否成熟。在B细胞急性淋巴细胞白血病（B-ALL）中，淋巴母细胞通常表达B细胞标志物，例如CD19、CD22和CD79a，以及未成熟标志物，例如CD10、PAX5和TdT。免疫组织化学也可用于检测特定蛋白质，它同样使用抗体。染色体和分子检测则用于寻找本文后续描述的基因改变。最后，通常会通过腰椎穿刺采集脑脊液样本，以评估白血病细胞是否已扩散至中枢神经系统。
B淋巴细胞白血病在显微镜下是什么样子的？
在显微镜下，B淋巴母细胞白血病（B-ALL）通常表现出以下特征：
- 骨髓中充满了淋巴母细胞，它们取代了正常的造血细胞。
- 淋巴母细胞比正常淋巴细胞大。每个淋巴母细胞都具有较大的 核 （细胞的控制中心）占据了细胞的大部分空间。 染色质 （细胞核中的遗传物质）很细小，分布均匀，还有称为 核仁 可以在细胞核内部看到。
- 此 细胞质 （细胞核外的部分）又薄又苍白。
- 在血涂片中，也可以看到淋巴母细胞，而且数量通常非常多。
由于胚胎尚未成熟，因此正常的 B 细胞非常少。
B淋巴母细胞白血病的基因改变和分子检测
B淋巴母细胞白血病（B-ALL）根据白血病淋巴母细胞中发现的基因改变分为不同的亚型。病理学家使用荧光原位杂交（FISH）、聚合酶链式反应（PCR）和二代测序（NGS）等检测方法来寻找这些改变。这些改变是报告中最重要的发现之一，因为它们指导治疗并有助于预测白血病的预后。常见的模式包括：
- ETV6::RUNX1融合和高度超二倍体—— 超二倍体是指细胞含有额外的染色体。两者都与更佳的预后相关。
- BCR::ABL1融合（费城染色体）—— 这一改变将 BCR 和 ABL1 两个基因合并，形成一个新的基因，该基因驱动白血病细胞的生长，并定义了费城染色体阳性 B 细胞急性淋巴细胞白血病 (B-ALL)。费城染色体阳性 B-ALL 曾被认为是高危疾病，但现在已将其作为治疗方案的依据，即在治疗中加入酪氨酸激酶抑制剂类药物，这类药物可以阻断异常蛋白的表达，从而显著改善治疗效果。
- KMT2A 重排 — 婴儿中更为常见，且通常与较高的复发风险相关，这可能会促使医疗团队考虑采取更积极的治疗措施。
- 低二倍体 — 染色体数量过少；与较高的风险相关。
- iAMP21 — 与较高的复发几率相关，通常需要更强效的治疗。
- 费城染色体样（Ph样）B细胞急性淋巴细胞白血病（B-ALL）—— 尽管不存在 BCR::ABL1 融合基因，但其基因活性模式与费城染色体阳性疾病相似。部分病例可能对靶向药物有效。
您的报告将描述发现的任何基因变化，并可能根据这些变化列出世界卫生组织 (WHO) 亚型。
可测量残留病灶（MRD）
B淋巴细胞白血病（B-ALL）治疗开始后，会使用流式细胞术、PCR或NGS等高灵敏度检测方法来检测可能残留的少量白血病细胞。这被称为可测量残留病灶，也称为微小残留病灶（MRD）。MRD结果是预测白血病是否会复发的最强指标之一。在整个治疗过程中，MRD检测结果用于评估白血病的治疗反应，并帮助决定是否需要加强治疗、添加免疫疗法或考虑进行干细胞移植。
B淋巴母细胞白血病的预后如何？
预后是指疾病的预期结果。与大多数实体瘤不同，B淋巴母细胞白血病（B-ALL）不根据肿瘤大小或扩散程度进行分期，因为它起源于骨髓和血液，而非单个肿块。相反，可能的预后是根据以下多种因素综合评估的：
- 年龄 - 儿童，尤其是 1 至 10 岁的儿童，通常比 1 岁以下的婴儿和成年人表现得更好。
- 诊断时的白细胞计数—— 计数非常高与风险较高相关。
- 基因亚型—— 高超二倍体和 ETV6::RUNX1 等变化是有利的，而 KMT2A 重排、低二倍体和 iAMP21 则具有较高的风险。
- 其他网站的参与—— 脑、脊髓或睾丸中发现的白血病细胞需要针对这些部位进行额外治疗。
- 治疗反应（MRD）— 达到 MRD 阴性结果，意味着通过敏感检测无法检测到白血病，是最有利的迹象之一。
治疗效果已显著改善。大多数B细胞急性淋巴细胞白血病（B-ALL）患儿现在都能治愈，五年生存率超过90%。成人患者的治疗效果过去较差，但随着现代化疗联合免疫疗法的应用，治疗效果已得到显著提升，接受此类治疗的年轻成人患者的四年生存率约为80%至85%。费城染色体阳性B-ALL曾被认为是高危疾病，但现在，当酪氨酸激酶抑制剂联合化疗或免疫疗法时，五年生存率可超过80%。您的预后取决于多种因素的组合，您的医疗团队会在您的具体报告中对此进行详细解释。
确诊B淋巴母细胞白血病后会发生什么？
一旦确诊为B淋巴细胞白血病（B-ALL），医疗团队会根据已确定的基因改变、患者年龄和总体风险制定治疗方案。治疗通常需要两到三年，分阶段进行。病理报告的结果会影响多项决策：
- 联合化疗—— 治疗的核心是分阶段进行（通常称为诱导、巩固和维持），以使白血病缓解并保持缓解状态。
- 针对大脑和脊髓的治疗—— 由于 B 细胞急性淋巴细胞白血病 (B-ALL) 会扩散到中枢神经系统，因此需要通过腰椎穿刺将化疗药物注入脑脊液，有时还会使用放射疗法。
- 酪氨酸激酶抑制剂—— 对于费城染色体阳性的 B 细胞急性淋巴细胞白血病 (B-ALL)，会添加伊马替尼、达沙替尼或帕纳替尼等药物来靶向 BCR::ABL1 蛋白。
- 免疫疗法—— 像 blinatumomab（可引导患者自身的 T 细胞对抗白血病）和 inotuzumab ozogamicin 这样的药物正被越来越多地使用，包括用于清除可测量的残留病灶。
- CAR-T细胞疗法—— 对于复发或无反应的B细胞急性淋巴细胞白血病（B-ALL），可以对患者自身的T细胞进行基因改造，使其攻击白血病细胞。目前已有获批的治疗方案，适用于儿童、青少年和老年患者。
- 干细胞（骨髓）移植—— 对于高危或复发性疾病，可以考虑使用供体的造血细胞进行异基因移植。
在整个治疗过程中，会进行血细胞计数、重复骨髓活检和微小残留病灶（MRD）检测，以评估白血病的治疗反应，检测结果将指导是否需要进一步治疗的决策。治疗团队通常包括血液科医生或肿瘤科医生、专科护士和支持治疗专家，并且通常可以参与临床试验。治疗团队会根据报告中的具体结果，与患者或家属共同决定采用哪种治疗方案。
问你的医生的问题
- 我患有哪种 B-ALL 亚型？这对我的预后意味着什么？
- 流式细胞术检测结果显示白血病细胞上的标记物有哪些特征？
- 是否发现任何基因变化，例如费城染色体（BCR::ABL1）、KMT2A 重排或染色体数目变化？
- 我（或我的孩子）属于普通风险还是高风险？这意味着什么？
- 白血病是否已扩散到脑脊液、中枢神经系统或睾丸？
- 我是否需要接受针对大脑和脊髓的治疗？
- 治疗过程会经历哪些阶段？治疗会持续多久？
- 酪氨酸激酶抑制剂、免疫疗法或 CAR-T 细胞疗法可以成为我治疗方案的一部分吗？
- 如何检测可测量残留病灶（MRD），检测结果将如何影响我的治疗？
- 我可能需要进行干细胞（骨髓）移植吗？
- 儿童和成人的治疗方案有何不同？
- 有哪些临床试验值得我考虑？
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