B淋巴母细胞淋巴瘤（B-LBL）：解读您的病理报告

作者：David Li 医学博士
2025 年 10 月 31 日

B 淋巴母细胞淋巴瘤 (B-LBL) 是一种罕见且具有攻击性的 非霍奇金淋巴瘤 这一切都始于不成熟 B细胞， 一种 白细胞 这有助于身体抵抗感染。
它与 B 细胞急性淋巴细胞白血病 (B-ALL)这两种情况属于同一疾病谱，主要区别在于癌细胞所在的位置：

• 在B细胞淋巴瘤（B-LBL）中，癌细胞主要以肿瘤的形式生长。 淋巴结 或骨髓外的组织。

• 在 B 细胞急性淋巴细胞白血病 (B-ALL) 中，同一种细胞在骨髓内增殖，并经常扩散到血液中。

B细胞淋巴瘤可发生于任何年龄段的人群，但最常见于儿童和青少年。该病往往生长迅速，需要及时进行强化治疗，通常采用化疗。

有哪些症状？

B-LBL 的症状取决于肿瘤发生的部位以及疾病扩散的程度。

常见症状包括：

• 颈部、腋窝或腹股沟的淋巴结肿大，通常无痛。

• 胸部肿块（纵隔肿块）：胸部较大的肿瘤可能引起咳嗽、呼吸困难或胸痛。

• “B症状”：不明原因的发烧、盗汗和体重减轻。

• 红细胞计数低（贫血）引起的疲劳或虚弱。

• 骨或关节疼痛。

• 压迫症状：肿瘤压迫附近器官可引起吞咽困难或腹痛。

由于这种疾病可能出现在身体的许多不同部位，因此症状因人而异。

什么原因导致 B 淋巴母细胞淋巴瘤？

确切病因尚不清楚，但B细胞淋巴瘤始于基因突变。 突变 发生在未成熟阶段 B细胞这使得它们能够不受控制地生长并抵抗正常的细胞死亡。

可能的促成因素包括：

• 细胞分裂过程中发生的随机基因变化。

• 环境暴露，例如辐射或某些化学物质（尽管尚未确认具体诱因）。

• 遗传倾向：极少数情况下，有淋巴癌家族史的人患病风险会略高一些。

• 唐氏综合征：由于 21 号染色体上存在影响血细胞发育的额外基因拷贝，患有唐氏综合征的儿童患 B 淋巴母细胞淋巴瘤及相关白血病的风险增加。

B淋巴母细胞淋巴瘤如何诊断？

B-LBL 的诊断是通过结合临床评估、影像学检查、血液检测以及肿瘤组织的显微镜和分子研究等几个步骤进行的。

临床检查

医生首先会详细询问病史并进行体格检查，检查淋巴结是否肿大、脾脏或肝脏是否肿大，以及身体其他部位是否有肿块。他们还会询问是否有发热、体重减轻和盗汗等症状（“B症状”）。

同步成像

影像检查有助于确定疾病的位置和扩散程度。

• CT（计算机断层扫描）和 MRI（磁共振成像）可以显示胸部、腹部或其他器官中的肿瘤。

• 正电子发射断层扫描（PET）可以检测出疾病活动区域并有助于指导治疗。 活检.

这些扫描可以在治疗开始前提供疾病的“地图”。

血液测试

全血细胞计数 (CBC) 测量以下各项的数量： 红细胞, 白血细胞和 血小板.

• 有些病人有 贫血 （红细胞减少）或血小板减少症（血小板减少）。

• 白细胞计数可能正常，也可能异常，这取决于骨髓是否受到影响。

其他血液检查可在治疗前评估肾脏和肝脏功能，可能包括乳酸脱氢酶 (LDH)，当癌细胞快速生长时，LDH 可能会升高。

活检

A 活检 需要进行组织学检查以确诊。从肿大的淋巴结或肿瘤肿块中取出一小块组织，送往实验室进行检测。 病理学家一位在显微镜下检查组织的医生。

A 骨髓活检 也可用于检查骨髓内是否存在癌细胞。这有助于区分B细胞淋巴母细胞淋巴瘤（骨髓外肿瘤）与其他类型肿瘤。 球 （主要发生于骨髓的癌症）。

组织显微镜检查

在显微镜下，B-LBL 由以下部分组成： 淋巴母细胞—中等至大型的未成熟B细胞，几乎没有 细胞质 细胞体和占据细胞大部分体积的大细胞核。 原子核 染色质呈细碎状，并具有一个或多个显著的 核仁 （细胞核内的圆形区域）。

细胞呈弥散性生长，这意味着它们扩散到整个组织中，而不是形成结节或滤泡。许多细胞正在活跃分裂（有丝分裂活性高），并且存在一些区域…… 坏疽 较大的肿瘤中可能会看到（死亡细胞）。

这些特征证实该肿瘤是由未成熟的淋巴细胞组成的。

免疫组织化学 (IHC)

免疫组化 该检测利用特殊抗体来检测肿瘤细胞表面或内部的蛋白质。这项检测可以确认这些细胞是未成熟的B细胞，而不是其他类型的淋巴瘤或白血病。

在B细胞淋巴母细胞淋巴瘤（B-LBL）中，细胞通常表达：

• B细胞标志物：CD19、CD22、CD79a

• 未成熟标志物：TdT（末端脱氧核苷酸转移酶）和CD34

• CD20表达具有可变性（可能表达弱或缺失）

IHC有助于确诊B细胞淋巴母细胞淋巴瘤，并将其与其他侵袭性淋巴瘤或白血病区分开来。

流式细胞术

流式细胞术 细胞学检测是一种实验室检测方法，用于研究液体样本（通常取自活检、血液或骨髓）中的细胞。它利用荧光抗体来测量每个细胞表面特定蛋白质的存在及其强度。

在B细胞淋巴母细胞淋巴瘤（B-LBL）中，流式细胞术可以证实这些细胞是具有未成熟标志物（例如TdT）的B细胞。它还可以提供有关细胞均一性的信息——当所有细胞看起来都相同时，可以证实该细胞群是克隆性的，这意味着它们都来源于同一个原始异常细胞。

流式细胞术是确诊 B 淋巴母细胞淋巴瘤 (B-LBL) 并与其他淋巴瘤区分开来的重要检测方法。

聚合酶链反应（PCR）

PCR PCR 是一种高灵敏度的检测方法，可以检测 DNA 中微小的基因变化或重排，从而确定肿瘤是否来源于 B 细胞。PCR 还可以检测基因 兼并 （当两个基因异常连接时）或染色体 重排 B-LBL 特定亚型的特征。

PCR 检测结果有助于确诊，并可能识别出可靶向的基因变化，从而影响治疗决策。

下一代测序 (NGS)

下一代测序 (NGS) 是一种现代分子检测方法，可以非常详细地读取肿瘤的DNA。它可以同时检测多种突变、染色体易位或拷贝数变化。

病理学家 利用新一代测序技术（NGS）识别世界卫生组织（WHO）定义的B细胞淋巴母细胞淋巴瘤（B-LBL）的特定亚型。例如，某些亚型存在BCR::ABL1或ETV6::RUNX1等融合基因，而另一些亚型则存在染色体数目过多或过少（分别称为超二倍体或亚二倍体）。这些基因差异有助于医生选择最佳治疗方案并预测预后。

B淋巴母细胞淋巴瘤的遗传亚型

B细胞淋巴母细胞淋巴瘤（B-LBL）和B细胞急性淋巴细胞白血病（B-ALL）的分类依据是肿瘤细胞中发现的基因和分子改变。例如：

• 具有高度超二倍体的B-LBL肿瘤细胞含有额外的某些染色体拷贝；通常预后良好。

• B-LBL 伴 BCR::ABL1 融合（“费城染色体”）与更积极的治疗过程相关；可以使用酪氨酸激酶抑制剂等靶向药物。

• B-LBL 伴 KMT2A 重排或 iAMP21由于复发风险较高，通常需要更密集的治疗。

您的病理报告将描述检测到的任何基因改变，并可能根据这些发现列出 WHO 亚型。

微小残留病 (MRD)

治疗后，病理学家和肿瘤学家会进行监测。 微小残留病（MRD）——治疗后可能残留的极少量癌细胞。微小残留病灶（MRD）检测采用流式细胞术、聚合酶链式反应（PCR）或新一代测序（NGS）技术，从一百万个正常细胞中检测出一个癌细胞。

微小残留病灶（MRD）检测是评估治疗反应和预测复发风险最敏感的方法。治疗后未检测到MRD的患者预后较好。

B淋巴母细胞淋巴瘤有肿瘤分期吗？

与大多数实体肿瘤不同， 淋巴瘤 由于癌症可能同时累及身体多个部位，因此其分期方式并不相同。预后取决于以下因素：

• 患者年龄（儿童疗效最佳）。

• 血细胞计数和骨髓受累情况。

• 癌细胞的基因异常。

• 治疗反应和微小残留病灶状态。

患有 B 细胞淋巴母细胞淋巴瘤的儿童通常预后极佳，完全缓解率超过 95%。成人的缓解率较低（60-85%），治疗结果因遗传因素和对治疗的反应而异。

确诊之后会发生什么？

确诊后，患者将由包括血液科医生、肿瘤科医生和病理学家在内的专家团队进行管理。

治疗通常包括联合化疗，在某些情况下，还会采用靶向治疗或干细胞移植。治疗期间和治疗后，患者需接受以下监测：

• 全血细胞计数（CBC）检查骨髓恢复情况。

• 骨髓活检 评估缓解情况。

• 使用流式细胞术、PCR 或 NGS 进行 MRD 检测，以确保没有残留疾病。

病理报告通过确认诊断、描述基因亚型以及确定可能影响预后的特征，为您的治疗计划奠定了基础。

问你的医生的问题

• 为了确诊，做了哪些检查？

• 我的报告中发现了哪些基因方面的发现，这些发现意味着什么？

• 我的病情属于高危型还是普通风险型？

• 您推荐什么治疗方案？

• 如何监测我对治疗的反应（例如，MRD 检测）？

• 我的长期前景如何？