栏目编辑：David Li 医学博士
2026 年 6 月 24 日
慢性粒细胞白血病（CML）是一种称为骨髓增生性肿瘤的血液癌症。它是由一种名为BCR::ABL1的异常融合基因引起的，该基因会导致骨髓产生过多的白细胞，尤其是中性粒细胞及其衍生细胞。大多数患者在早期、生长缓慢的阶段（称为慢性期）被诊断出来。
本文将帮助您了解慢性粒细胞白血病病理报告中的发现，每个术语的含义，以及为什么这对您的治疗很重要。
慢性粒细胞白血病发生在哪里？
慢性粒细胞白血病（CML）的病变部位取决于疾病所处的阶段。在慢性期，异常细胞主要存在于血液和骨髓中，脾脏和肝脏常因滞留过多血细胞而肿大。在更晚期的急变期，被称为原始细胞的未成熟癌细胞可以扩散到骨髓以外的区域，例如淋巴结、皮肤、软组织、肝脏和脾脏。
慢性粒细胞白血病的症状有哪些？
许多慢性粒细胞白血病（CML）患者没有症状，通常是在常规血液检查发现白细胞计数升高后才确诊。当出现症状时，它们往往是逐渐发展的，可能包括疲劳、虚弱、体重减轻、盗汗、贫血以及由于脾脏肿大引起的左上腹饱胀感。
如果不治疗，慢性粒细胞白血病往往会随着时间推移而恶化。症状可能会加重，包括发烧、疲劳加剧、贫血加重、血小板计数降低、白细胞计数极高以及脾脏进行性肿大。
慢性粒细胞白血病有多常见？
慢性粒细胞白血病（CML）每年在全球范围内影响约十万分之一到二十分之一的人。它可发生于任何年龄，但老年人更为常见。由于现代治疗方法非常有效，许多患者现在可以带病生存很长时间，慢性粒细胞白血病患者的数量也在持续增加。
慢性粒细胞白血病的病因是什么？
对于大多数慢性粒细胞白血病（CML）患者而言，病因不明。高剂量辐射暴露与患病风险增加有关。与其他一些血液癌症不同，慢性粒细胞白血病很少遗传。
什么是 BCR::ABL1 融合基因？它为什么重要？
慢性粒细胞白血病（CML）是由9号和22号染色体之间的遗传物质交换引起的。这种改变产生了BCR::ABL1融合基因和一条称为费城染色体的缩短的22号染色体。BCR::ABL1融合基因产生一种异常蛋白质，该蛋白质会持续向造血细胞发出生长信号。
这一发现促成了酪氨酸激酶抑制剂这类靶向药物的研发，这类药物能够阻断异常信号。这些药物疗效显著，尤其是在慢性期开始治疗时。由于 BCR::ABL1 是该疾病的病因、治疗靶点以及用于监测治疗效果的指标，因此有一篇专门的文章对此进行了更详细的解释：慢性粒细胞白血病中的 BCR::ABL1（费城染色体）。
慢性粒细胞白血病的疾病阶段有哪些？
慢性粒细胞白血病（CML）现在被认为是一种两阶段疾病。
- 慢性期—— 这是疾病的早期阶段，也是大多数患者确诊的阶段。这种疾病发展缓慢，治疗通常非常有效。
- 爆破阶段—— 一个高级阶段，其中未成熟的细胞称为 爆炸 占血液或骨髓细胞总数的20%或以上。急变期表现得像急性白血病，治疗难度更大。
您可能还会看到“伴有高危特征的慢性期”这个术语。这指的是伴有与疾病进展或治疗耐药风险增加相关的特征的慢性期疾病，例如原始细胞计数升高、嗜碱性粒细胞计数极高或出现额外的染色体改变。
如何作出诊断？
慢性粒细胞白血病 (CML) 的诊断通常需要进行血液检查、基因检测，以及骨髓活检。全血细胞计数通常显示白细胞计数极高，主要由中性粒细胞及其处于不同发育阶段的前体细胞组成，其中髓细胞和成熟中性粒细胞尤为增多。嗜碱性粒细胞和嗜酸性粒细胞等其他类型的白细胞也常增多。在慢性期，原始细胞通常极低（通常低于 2%），血小板计数可能正常或偏高，贫血很常见。在血涂片中，可以看到处于不同成熟阶段的白细胞，其形态应正常，没有提示其他骨髓疾病的异常形态。
确诊时通常会进行骨髓活检，以确认疾病阶段，并为随访期间的比较提供基线数据。在慢性期，骨髓通常细胞密度很高，造血细胞密集，粒细胞（包括中性粒细胞在内的细胞家族）在各个发育阶段均显著增多。产生血小板的巨核细胞数量通常增多，且体积可能比正常细胞小。在急变期，骨髓中原始细胞显著增多，这些原始细胞可能形成大片细胞层，取代正常组织。这些原始细胞可能类似于急性髓系白血病或急性淋巴细胞白血病的原始细胞，在某些情况下，急变期首先出现在骨髓外，例如皮肤或淋巴结。下一节将介绍的基因检测，通过检测费城染色体或BCR::ABL1融合基因来确诊。
慢性粒细胞白血病的基因检测和监测
基因检测对于慢性粒细胞白血病 (CML) 至关重要，因为费城染色体或 BCR::ABL1 融合基因是该疾病的诊断标志。诊断和随访期间会用到多种检测方法：
- 染色体检测（细胞遗传学或核型分析）—— 直接寻找 9 号和 22 号染色体之间的物质交换，并能检测可能影响风险的其他染色体变化。
- 鱼 - 使用荧光探针识别细胞内的 BCR::ABL1 融合，这在常规染色体检测中无法清晰观察到费城染色体时非常有用。
- 分子检测（RT-PCR）—— 检测和测量 BCR::ABL1 的含量。结果以百分比的形式在国际标准中报告，称为 BCR::ABL1IS，该指标既用于诊断，也用于随访期间监测治疗反应。
该报告可能还会描述存在的 BCR::ABL1 转录本类型。大多数人携带两种常见类型之一，称为 e13a2 或 e14a2，这些类型通常会随时间推移保持稳定。如果疾病未按预期发展，则可能需要进行额外的检测，以寻找 BCR::ABL1 激酶结构域的突变，这可以解释对特定药物的耐药性，并有助于指导治疗方案的选择。关于BCR::ABL1 的配套文章解释了如何解读这些数值随时间的变化。
确诊慢性粒细胞白血病后会发生什么？
确诊慢性粒细胞白血病 (CML) 后，治疗通常首先使用酪氨酸激酶抑制剂 (TKI)，这是一种可以阻断异常 BCR::ABL1 蛋白的口服药物。目前有多种 TKI 可供选择，包括伊马替尼、达沙替尼、尼洛替尼和博舒替尼，对于出现耐药性的疾病，还可以选择帕纳替尼或阿西米尼等药物。药物的选择取决于疾病阶段、风险评分、是否存在激酶结构域突变（例如，T315I 突变仅对某些药物有效）以及患者的其他健康状况。
定期血液检查和分子检测用于监测疾病反应。随着时间的推移，医疗团队会观察血细胞计数是否改善、费城染色体是否消失以及BCR::ABL1水平是否稳定下降。大多数慢性期患者治疗效果良好，可以过上长寿且积极的生活。一些达到深度且稳定的分子反应的患者最终可能成为在严密监督下停止治疗的候选人，即所谓的无治疗缓解期。治疗方案由医疗团队与患者共同制定，并基于这些检测结果所显示的疗效。
慢性粒细胞白血病的预后如何？
在现代医学中，慢性粒细胞白血病 (CML) 的预后很大程度上取决于疾病对酪氨酸激酶抑制剂疗法的反应。医生从三个层面监测治疗反应：
- 血液学反应—— 血细胞计数逐渐恢复正常。
- 细胞遗传学反应—— 费城染色体已无法通过染色体检测发现。
- 分子反应—— 国际报告显示，RT-PCR检测的BCR::ABL1水平显著下降。许多患者达到深度分子学缓解，此时BCR::ABL1水平极低。如果深度缓解持续稳定至少一年，部分患者在严密的医疗监护下可以停止治疗，其中约一半患者可以长期停药（无治疗缓解）。
根据诊断时的年龄、脾脏大小和血细胞计数进行的风险评分也有助于预测治疗反应。总体而言，大多数在慢性期接受治疗的患者预后良好，长期生存率高。急变期治疗难度较大，预后较差。您的预后取决于这些因素的综合情况，您的医疗团队会在您的具体报告中对此进行解释。
问你的医生的问题
- 我患的是慢性粒细胞白血病的哪个阶段？
- 我的检测结果中是否发现了费城染色体或 BCR::ABL1 融合基因？
- 我的血涂片和骨髓活检结果显示什么？
- 我的 BCR::ABL1IS 检测结果意味着什么？
- 哪种酪氨酸激酶抑制剂最适合我？可能有哪些副作用？
- 如何长期监测我对治疗的反应？
- 我是否存在任何会影响治疗的高风险特征或激酶结构域突变？
- 如果我的疾病对治疗没有反应或产生耐药性，会发生什么？
- 未来我是否有可能实现无治疗缓解？
- 如果我计划怀孕，治疗安全吗？
- 有哪些临床试验值得我考虑？
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