深部纤维瘤病：解读您的病理报告

作者：Bibianna Purgina，医学博士 FRCPC
2024 年 7 月 23 日

背景：

深部纤维瘤病或韧带样瘤是一种起源于结缔组织的良性（非癌性）肿瘤。由于其可侵入周围组织和器官，因此被认为具有局部侵袭性。如果未完全切除，肿瘤也可能复发。然而，它不会转移（扩散）到身体其他部位。此类肿瘤的其他名称包括韧带样瘤、侵袭性纤维瘤病、腹部纤维瘤病、腹外纤维瘤病和腹内纤维瘤病。所使用的名称取决于肿瘤在体内的位置。

深部纤维瘤病的症状

深部纤维瘤病的症状因肿瘤的位置和大小而异。常见症状包括：

1. 面包：这是最常见的症状，范围从轻微不适到剧烈疼痛，并且通常会随着肿瘤的生长而恶化。
2. 肿胀或可触及肿块：患者可能会注意到皮肤下有肿块或肿块。
3. 行动受限：四肢肿瘤会限制活动范围或导致关节僵硬。
4. 肠梗阻：当肿瘤位于腹腔时，肿瘤会压迫肠道，导致腹痛、腹胀和排便习惯改变等症状。
5. 神经压缩：肿瘤压迫神经会导致患处麻木、刺痛或无力。

什么导致深部纤维瘤病？

深部纤维瘤病的具体病因尚不明确，但有多种因素与其发展有关：

1. 遗传因素: 编码 β-catenin 的 CTNNB1 基因突变存在于许多散发性纤维瘤中。这些突变导致 Wnt 信号通路异常激活，促进细胞生长和增殖。
2. 家族性腺瘤性息肉病 (FAP): 患有 FAP（一种由 APC 基因突变引起的遗传性疾病）的人患深部纤维瘤病的风险更高。这些患者的肿瘤通常位于腹部内。
3. 荷尔蒙影响：雌激素似乎在深部纤维瘤病的生长中发挥了作用，因为它们在女性中更为常见，尤其是在怀孕期间或怀孕后。
4. 外伤或手术：一些深部纤维瘤病病例出现在以前手术切口或创伤的部位，这表明组织损伤可能在易感个体中引发肿瘤发展。

深部纤维瘤病和浅表性纤维瘤病有什么区别？

深部纤维瘤病发生在较深的位置，例如腹部内部、肌肉内或器官周围。相比之下，浅表纤维瘤病往往发生在皮肤下。

深部纤维瘤病是一种癌症吗？

不，深部纤维瘤病不是一种癌症。 然而，肿瘤可以生长到周围的正常组织和器官中，如果没有完全切除，可以重新生长。

深部纤维瘤病通常在哪里发现？

深部纤维瘤病几乎可以发生在身体的任何部位。 然而，最常见的部位包括四肢（手臂和腿）、腹膜后（腹部后部的空间）、腹腔和胸壁。

深部纤维瘤病有哪些类型？

某些类型的深部纤维瘤病根据肿瘤在体内的位置被赋予一个特殊的名称。 深部纤维瘤病的类型包括：

• 腹部纤维瘤病：这种类型在女性腹壁肌肉内或附近发育，通常是在怀孕期间或之后，可以在剖腹产疤痕中形成。
• 腹外纤维瘤病：这种类型通常发生在肩部、胸部、背部或大腿的肌肉中或附近，对男性和女性的影响相同。
• 腹腔内纤维瘤病：这种类型发生在肠道周围、骨盆或腹部后部（称为腹膜后的区域）的脂肪中。

这个诊断是如何做出的？

深部纤维瘤病的诊断通常是在进行活检（即切取一小块肿瘤组织）后做出的。活检组织会被送往病理学家处，由病理学家在显微镜下进行检查。有时，为了确诊，可能还会进行免疫组织化学或分子检测等其他检查。

肿瘤的微观特征

在显微镜下观察，肿瘤由细长的梭形细胞组成，这些细胞与正常结缔组织中的细胞相似。这些梭形细胞大多是特化的成纤维细胞和肌成纤维细胞，它们形成肿块并侵入周围的正常组织。

由于深部纤维瘤病可能与其他起源于结缔组织的肿瘤相似，病理学家仅凭活检提供的少量组织很难做出明确的深部纤维瘤病诊断。但是，病理学家可能会在病理报告中将此诊断作为一种可能性告知您的临床医生。

免疫组化

免疫组织化学是一种检测方法，病理学家可以通过它观察肿瘤细胞产生的不同类型蛋白质。在进行这项检测时，深部纤维瘤病的肿瘤细胞通常对平滑肌肌动蛋白和结蛋白呈阳性反应。此外，深部纤维瘤病的细胞通常表现出β-连环蛋白的异常表达。这种蛋白通常存在于细胞膜上。在深部纤维瘤病中，β-连环蛋白无法正常转移到细胞膜上，而是积聚在细胞核内。病理学家通常将这种情况描述为核表达。如果β-连环蛋白主要存在于细胞核内，则被认为是异常的，并且可能与APC或CTNNB1基因的突变有关。

分子测试

有些人遗传了特定的基因，使他们患深部纤维瘤病的风险大大增加。这些人被称为患有某种综合征，与深部纤维瘤病相关的最常见综合征是家族性腺瘤性息肉病综合征/加德纳综合征和家族性韧带样纤维瘤病综合征。

家族性腺瘤息肉病综合征/加德纳综合征患者的深部纤维瘤病是由 APC 基因的遗传突变引起的。大多数发生在没有遗传综合征的患者身上的深部纤维瘤病都存在 CTNNB1 基因（也称为 β-catenin 基因）的突变。

病理学家可以通过对肿瘤组织样本进行新一代测序 (NGS)来检测这些基因变化。这种检测可以在活检标本上进行，也可以在肿瘤手术切除后进行。

肿瘤延伸

深部纤维瘤病通常是一种边界不清的肿瘤，生长在邻近的肌肉、骨骼和血管中或周围。 您的病理学家将在显微镜下检查周围组织的样本以寻找肿瘤细胞。 您的报告中将描述任何包含肿瘤细胞的周围器官或组织。

保证金

在病理学中，边缘是肿瘤手术期间切除的组织的边缘。病理报告中的切缘状态很重要，因为它表明是否整个肿瘤已被切除或是否留下了一些肿瘤。这些信息有助于确定是否需要进一步治疗。

病理学家通常在手术（例如切除术或切除术）后评估切缘，这些手术会切除整个肿瘤。而活检通常只切除部分肿瘤，因此术后一般不评估切缘。报告的切缘数量及其大小（即肿瘤与切缘之间正常组织的多少）取决于组织类型和肿瘤位置。

病理学家检查边缘以检查组织切割边缘是否存在肿瘤细胞。发现肿瘤细胞的切缘呈阳性，表明体内可能残留有某些癌症。相反，边缘为阴性（边缘没有肿瘤细胞）表明肿瘤已完全切除。一些报告还测量最近的肿瘤细胞与边缘之间的距离，即使所有边缘均为负值。

关于这篇文章

医生撰写本文旨在帮助您阅读和理解病理报告。如有其他疑问，请联系我们。

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