深部纤维瘤病：解读您的病理报告

作者：Bibianna Purgina，医学博士 FRCPC
2024 年 7 月 23 日

背景：

深部纤维瘤病或 硬纤维瘤 是一个意念波· 良性 （非癌性）肿瘤，起源于结缔组织。它被认为具有局部侵袭性，因为它可以长入周围组织和器官。如果没有完全切除，肿瘤也可能重新生长。然而，它不会 转移 （扩散）到身体其他部位。这种肿瘤的其他名称包括纤维瘤、侵袭性纤维瘤病、腹部纤维瘤病、腹部外纤维瘤病和腹部内纤维瘤病。所使用的名称取决于肿瘤位于身体的哪个部位。

深部纤维瘤病的症状

深部纤维瘤病的症状因肿瘤的位置和大小而异。常见症状包括：

1. 面包：这是最常见的症状，范围从轻微不适到剧烈疼痛，并且通常会随着肿瘤的生长而恶化。
2. 肿胀或可触及肿块：患者可能会注意到皮肤下有肿块或肿块。
3. 行动受限：四肢肿瘤会限制活动范围或导致关节僵硬。
4. 肠梗阻：当肿瘤位于腹腔时，肿瘤会压迫肠道，导致腹痛、腹胀和排便习惯改变等症状。
5. 神经压缩：肿瘤压迫神经会导致患处麻木、刺痛或无力。

什么导致深部纤维瘤病？

深部纤维瘤病的具体病因尚不明确，但有多种因素与其发展有关：

1. 遗传因素: 编码 β-catenin 的 CTNNB1 基因突变存在于许多散发性纤维瘤中。这些突变导致 Wnt 信号通路异常激活，促进细胞生长和增殖。
2. 家族性腺瘤性息肉病 (FAP): 患有 FAP（一种由 APC 基因突变引起的遗传性疾病）的人患深部纤维瘤病的风险更高。这些患者的肿瘤通常位于腹部内。
3. 荷尔蒙影响：雌激素似乎在深部纤维瘤病的生长中发挥了作用，因为它们在女性中更为常见，尤其是在怀孕期间或怀孕后。
4. 外伤或手术：一些深部纤维瘤病病例出现在以前手术切口或创伤的部位，这表明组织损伤可能在易感个体中引发肿瘤发展。

深部纤维瘤病和浅表性纤维瘤病有什么区别？

深部纤维瘤病发生在较深的位置，例如腹部内部、肌肉内或器官周围。相比之下，浅表纤维瘤病往往发生在皮肤下。

深部纤维瘤病是一种癌症吗？

不，深部纤维瘤病不是一种癌症。 然而，肿瘤可以生长到周围的正常组织和器官中，如果没有完全切除，可以重新生长。

深部纤维瘤病通常在哪里发现？

深部纤维瘤病几乎可以发生在身体的任何部位。 然而，最常见的部位包括四肢（手臂和腿）、腹膜后（腹部后部的空间）、腹腔和胸壁。

深部纤维瘤病有哪些类型？

某些类型的深部纤维瘤病根据肿瘤在体内的位置被赋予一个特殊的名称。 深部纤维瘤病的类型包括：

• 腹部纤维瘤病：这种类型在女性腹壁肌肉内或附近发育，通常是在怀孕期间或之后，可以在剖腹产疤痕中形成。
• 腹外纤维瘤病：这种类型通常发生在肩部、胸部、背部或大腿的肌肉中或附近，对男性和女性的影响相同。
• 腹腔内纤维瘤病：这种类型发生在肠道周围、骨盆或腹部后部（称为腹膜后的区域）的脂肪中。

这个诊断是如何做出的？

深部纤维瘤病的诊断通常是在切除一小块肿瘤后进行的。 活检。然后将组织送至病理学家处，在显微镜下进行检查。有时还需要进行其他检查，例如 免疫组化 或进行分子检测以确认诊断。

肿瘤的微观特征

在显微镜下观察时，肿瘤由细长的 梭形细胞 看起来像正常结缔组织中的细胞。这些梭形细胞大多是专门的 成纤维细胞 和肌成纤维细胞，它们形成 质量 生长到周围的正常组织中。

由于深部纤维瘤病可能看起来像其他从结缔组织发展而来的肿瘤，因此您的病理学家可能很难通过提供的少量组织对深部纤维瘤病做出明确诊断。 活检. 但是，您的病理学家可能会在病理报告中向您的临床医生建议这种诊断的可能性。

免疫组化

免疫组化 是一种可以让病理学家看到肿瘤细胞产生的不同类型蛋白质的测试。进行这项测试时，深部纤维瘤病中的肿瘤细胞通常被描述为对蛋白质平滑肌肌动蛋白和结蛋白呈阳性或反应性。此外，深部纤维瘤病中的细胞通常表现出β-连环蛋白的异常表达。这种蛋白质通常存在于细胞膜的一部分中。在深部纤维瘤病中，β-连环蛋白不会正常移动到细胞膜上。相反，β-连环蛋白在细胞膜的一部分中积累，称为 核病理学家经常将此描述为核表达。如果β-catenin蛋白主要存在于细胞的 核，这被认为是不正常的，可能与 APC 或 CTNNB1 基因的突变有关。

分子测试

有些人继承了特定基因，使他们患上深部纤维瘤病的风险要高得多。 据说这些人有一个 综合征 与深部纤维瘤病相关的最常见综合征是家族性腺瘤病息肉病综合征/加德纳综合征和家族性硬纤维瘤综合征。

家族性腺瘤息肉病综合征/加德纳综合征患者的深部纤维瘤病是由 APC 基因的遗传突变引起的。大多数发生在没有遗传综合征的患者身上的深部纤维瘤病都存在 CTNNB1 基因（也称为 β-catenin 基因）的突变。

病理学家可以通过以下方式检测这些基因变化 二代测序（NGS） 在肿瘤组织上进行。这种类型的测试可以在 活检 标本或当您的肿瘤已被手术切除时。

肿瘤延伸

深部纤维瘤病通常是一种边界不清的肿瘤，生长在邻近的肌肉、骨骼和血管中或周围。 您的病理学家将在显微镜下检查周围组织的样本以寻找肿瘤细胞。 您的报告中将描述任何包含肿瘤细胞的周围器官或组织。

保证金

在病理学中，边缘是肿瘤手术期间切除的组织的边缘。病理报告中的切缘状态很重要，因为它表明是否整个肿瘤已被切除或是否留下了一些肿瘤。这些信息有助于确定是否需要进一步治疗。

病理学家通常会评估外科手术后的边缘，例如 切除 or 切除，去除整个肿瘤。利润率通常不会在 活检，仅切除部分肿瘤。报告的边缘数量及其大小（肿瘤和切缘之间有多少正常组织）根据组织类型和肿瘤位置而变化。

病理学家检查边缘以检查组织切割边缘是否存在肿瘤细胞。发现肿瘤细胞的切缘呈阳性，表明体内可能残留有某些癌症。相反，边缘为阴性（边缘没有肿瘤细胞）表明肿瘤已完全切除。一些报告还测量最近的肿瘤细胞与边缘之间的距离，即使所有边缘均为负值。

关于这篇文章

医生撰写本文是为了帮助您阅读和理解病理报告。如果您还有其他问题， 联系我们.

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