隆突性皮肤纤维肉瘤（DFSP）：解读您的病理报告

作者：Jason Wasserman 医学博士 FRCPC
2025 年 9 月 15 日

隆突性皮肤纤维肉瘤 (DFSP) 是一种罕见的皮肤癌，起源于结缔组织。结缔组织是支撑皮肤的框架，赋予皮肤结构和强度。DFSP 通常生长缓慢，通常表现为皮肤上的硬块。它最常发生在躯干、手臂或腿部，但也可发生在身体的任何部位。虽然 DFSP 很少扩散到身体其他部位，但如果不及时治疗，可能会深入邻近组织。

隆突性皮肤纤维肉瘤有哪些症状？

DFSP 最常见的症状是皮肤肿块。早期肿块可能看起来像瘀伤或疤痕，摸起来光滑或有弹性。随着时间的推移，肿块可能会增大，并凸起至皮肤表面以上。有些肿瘤可能会发展成多个结节或一个大的、凹凸不平的肿块。DFSP 通常不会引起疼痛，但有些人可能会感到瘙痒、压痛或肿块周围皮肤外观的变化。

隆突性皮肤纤维肉瘤的病因是什么？

DFSP 的确切病因尚不完全清楚。大多数情况下，它与肿瘤细胞内的特定基因改变有关。这些改变并非遗传自父母，而是在个体一生中逐渐形成。在某些情况下，DFSP 可能发生在先前受伤的皮肤区域，但情况并非总是如此。

隆突性皮肤纤维肉瘤是良性还是恶性的？

DFSP 是一个 恶性 肿瘤，这意味着它是一种癌症。恶性肿瘤可以侵袭并损害周围组织。然而，DFSP 的侵袭性不如许多其他癌症，因为它很少 转移 （扩散）至远处器官。DFSP 的主要问题是，如果未完全切除，其能否再生。

这个诊断是如何做出的？

DFSP 的诊断通常从体检开始，然后进行 活检活检是一种从肿块中取出一小块，然后由 病理学家病理学家会寻找DFSP的特征。在某些情况下，还会进行其他检查以确认诊断。

隆突性皮肤纤维肉瘤的显微镜特征

在显微镜下，DFSP 由细长的细胞组成，称为 梭形细胞这些细胞大小均匀，通常排列成漩涡状或车轮状（席纹状）。肿瘤通常生长于真皮层（皮肤的厚中层），并通过一个称为“界区”（grenz zone）的透明区域与表皮层隔开。

随着DFSP的生长，它通常会以花边状或蜂窝状延伸至皮下脂肪层。肿瘤边缘通常不甚清晰，可能呈触手状蔓延。大多数肿瘤仅显示极少量的分裂细胞，且仅有极少量 异型，这意味着细胞看起来接近正常。

隆突性皮肤纤维肉瘤的组织学亚型

DFSP 已被描述为几种亚型。每种亚型都有其独特的微观特征，但其生物学基础相同。

• 巨细胞纤维母细胞瘤最常见于儿童，表现为较大的 多核巨细胞，通常排列在类似血管的空间周围。
• 粘液样 DFSP 含有大面积的胶状物质，称为 粘液样 基质。典型的漩涡状图案不太明显，这使得诊断更加困难。
• 色素性DFSP含有含黑色素的肿瘤细胞。这些色素细胞可以通过特殊染色来识别，例如 （S100）.
• 肌样DFSP表现为血管周围粉红色梭形细胞结节，常伴有硬化组织（间质透明变性）。与经典DFSP不同，它可能失去 CD34 染色，而是显示染色 SMA，肌肉样细胞的标志。
• 斑块状DFSP在真皮层中呈扁平片状生长。它可能与其他皮肤肿瘤相似，需要仔细检查才能确诊。

可以进行哪些其他测试来确认诊断？

病理学家经常使用一种称为 免疫组织化学 (IHC) 有助于确诊DFSP。免疫组织化学技术利用与彩色标记物连接的抗体来检测肿瘤细胞中的特定蛋白质。这可以帮助病理学家了解肿瘤正在合成哪些蛋白质。

DFSP 的一个关键特征是其 CD34 蛋白的强染色。这有助于区分 DFSP 与其他在显微镜下看起来相似的肿瘤。在某些亚型或发生纤维肉瘤样转化的肿瘤中，CD34 染色可能减弱或缺失，从而提供有价值的诊断信息。根据肿瘤亚型，可以使用其他标记物，例如 SMA 或 S100。

分子测试

大多数 DFSP 肿瘤是由一种称为 易位易位是指两条不同染色体的片段断裂并交换位置。在DFSP中，易位涉及17号和22号染色体，导致产生 聚变 一个名为COL1A1-PDGFB的基因。该基因会产生过多刺激肿瘤生长的蛋白质。

病理学家可以使用专门的分子检测来寻找这种基因改变。常用的方法包括 荧光原位杂交 (FISH)、逆转录聚合酶链式反应（RT-PCR），或 二代测序（NGS）病理报告中可能描述为 COL1A1-PDGFB 基因融合或 at(17;22) 易位。检测此类异常有助于确诊 DFSP，在某些情况下，还可指导靶向治疗。

纤维肉瘤转化

在约 10% 的病例中，DFSP 会出现外观和行为更具侵袭性的区域。这被称为纤维肉瘤样转化。在显微镜下，这些区域会呈现出更多外观异常的细胞、更高的细胞分裂率以及类似于纤维肉瘤的生长模式。它们还可能失去 CD34 染色。

纤维肉瘤转化非常重要，因为它与更高的复发风险相关，在某些情况下甚至会发生转移。因此，出现这种转变的肿瘤通常需要更积极的治疗和更密切的监测。

保证金

当 DFSP 通过手术切除后，病理学家会检查标本的边缘，即 利润率，以确定是否存在肿瘤细胞。

• 阴性（清晰）边缘表示边缘处没有可见的肿瘤细胞，表明肿瘤已被完全切除。

• 阳性边缘意味着肿瘤细胞存在于边缘，这增加了复发的风险。

对于DFSP，切缘尤为重要，因为肿瘤通常超出肉眼可见范围。通常建议进行广泛局部切除或莫氏显微手术，以确保肿瘤完全切除。

被诊断患有隆突性皮肤纤维肉瘤的人的预后如何？

DFSP 的总体预后良好。手术是主要治疗方法，通常可在肿瘤完全切除后治愈。莫氏显微手术常用于最大程度降低复发率，同时尽可能保留健康皮肤。

虽然DFSP很少扩散到身体其他部位，但如果有任何肿瘤细胞残留，它可能会复发。因此，定期随访至关重要。通过适当的治疗，大多数DFSP患者都能获得良好的长期预后。

向您的医生提问

如果您被诊断患有隆突性皮肤纤维肉瘤，您可能希望向医生询问以下问题：

• 肿瘤是否完全切除？边缘是否清晰？

• 病理学家是否进行了免疫组织化学或分子检测？结果如何？

• 我的肿瘤有纤维肉瘤转化的证据吗？

• 我需要进行什么样的后续护理来监测复发？

• 莫氏显微手术或其他专门治疗是否适合我的情况？