隆突性皮肤纤维肉瘤（DFSP）：解读您的病理报告

作者：Jason Wasserman 医学博士 FRCPC
2026 年 4 月 24 日

隆突性皮肤纤维肉瘤（DFSP）是一种罕见的皮肤癌，起源于真皮层——皮肤的中间厚层。它属于肉瘤这一大类癌症，肉瘤起源于结缔组织（支撑皮肤和其他器官形状和强度的组织结构）。DFSP最常发生于躯干、手臂或腿部，但也可能发生于身体的任何部位。

虽然隆突性皮肤纤维肉瘤（DFSP）是一种癌症，但它的行为与其他大多数癌症不同。它生长缓慢，极少扩散到淋巴结或远处器官。相反，它的主要威胁在于局部——它以细小的指状突起生长，并可扩散到肿瘤可见边缘之外很远的地方，这使得完全手术切除变得困难，局部复发的风险也很高。本文将帮助您理解隆突性皮肤纤维肉瘤病理报告中的各项发现——每个术语的含义以及它们对您的治疗有何重要意义。

隆突性皮肤纤维肉瘤的病因是什么？

DFSP 的确切病因尚不完全清楚。与许多皮肤癌不同，DFSP 与紫外线 (UV) 照射无关。几乎所有病例中，肿瘤的发生都源于一种特定的基因改变——17 号和 22 号染色体之间的易位，导致异常的 COL1A1-PDGFB 融合基因的形成（详见下文生物标志物部分）。这种基因改变发生在个体的一生中，并非遗传自父母。

有些隆突性皮肤纤维肉瘤（DFSP）发生于先前受过损伤的皮肤区域，例如疤痕、手术伤口、烧伤、疫苗接种或纹身部位，但大多数DFSP发生于无任何损伤史的皮肤。DFSP可发生于任何年龄，但最常见于20至50岁的成年人。

隆突性皮肤纤维肉瘤有哪些症状？

DFSP最常见的症状是皮肤上出现缓慢生长的肿块。常见特征包括：

• 一块坚硬、有弹性的皮肤肿块—— DFSP通常起初表现为扁平的、类似疤痕或瘀伤的斑块，颜色可能为红色、棕色或肤色。随着时间的推移，斑块内会形成一个或多个隆起的结节（“隆突”意为突出）。
• 增长缓慢—— 大多数 DFSP 会在数月到数年内逐渐发展，有些人会在很长一段时间内注意到病变才寻求医疗帮助。
• 通常无痛—— DFSP 通常不会引起疼痛，但有些人会感到轻微的压痛或瘙痒。
• 皮肤变化—— 在肿瘤晚期，肿块上的皮肤可能会变薄、溃疡或容易出血。

由于 DFSP 较为罕见，且其早期表现可能类似于瘀伤、疤痕或无害的皮肤囊肿，因此常被误认为是良性疾病，这可能会延误诊断。

如何作出诊断？

DFSP 的诊断是在病理学家通过显微镜检查组织样本后做出的。样本通过皮肤活检获得。由于 DFSP 生长于真皮深层并侵入皮下脂肪层，因此通常优先选择穿刺活检或小切口活检，而不是浅表刮取活检，以便病理学家能够观察到肿瘤的深层部分。在显微镜下，病理学家会发现肿瘤由长而窄的梭形细胞组成，这些细胞在真皮内呈旋涡状或车轮状（席纹状）排列。一层薄薄的正常真皮层，称为边界带，通常将肿瘤与表皮分隔开来。随着 DFSP 的生长，它通常会以网状或蜂窝状模式延伸到皮下脂肪层，并伴有不规则的指状突起，这些突起会超出肿瘤的可见边缘。大多数 DFSP 的分裂细胞很少，且仅有轻微的异型性，这意味着细胞外观并不明显异常。通常使用一种称为免疫组织化学的特殊检测方法来确诊，该检测方法可以检测肿瘤细胞对CD34蛋白的强烈染色。有时会使用超声或磁共振成像等影像学检查来确定肿瘤侵入下方组织的深度，并帮助制定手术方案。

组织学亚型

已描述了几种DFSP亚型。所有亚型都具有相同的潜在基因改变，但在显微镜下细胞形态有所不同。

• 经典（传统）DFSP — 最常见的类型。呈现典型的席纹状排列模式，由均匀的梭形细胞组成，CD34染色强烈。
• 巨细胞成纤维细胞瘤—— 一种多见于儿童的体征。表现为大面积出血。 多核巨细胞 围绕血管状空间排列。
• 粘液样DFSP — 含有大片胶状物质 粘液样 基质。旋涡状图案不太明显，这会使诊断更加困难。
• 色素性隆突性皮肤纤维肉瘤（贝德纳尔肿瘤）—— 含有肿瘤细胞，梭形细胞间散布着棕色黑色素。
• 肌样DFSP — 图像显示血管周围有粉红色梭形细胞结节，伴有硬化的结缔组织。与经典的隆突性皮肤纤维肉瘤（DFSP）不同，它可能失去CD34染色，而显示其他染色。 平滑肌肌动蛋白 (SMA).
• 斑块状DFSP — 在真皮层内呈扁平片状生长。它可能与其他皮肤肿瘤相似，需要仔细检查才能确诊。

纤维肉瘤转化

约10%至15%的隆突性皮肤纤维肉瘤（DFSP）中，部分肿瘤会转变为更具侵袭性的形式，称为纤维肉瘤样DFSP（有时也称为“伴纤维肉瘤样转化的DFSP”或DFSP-FS）。在显微镜下，这些区域可见更多异常细胞、更频繁的细胞分裂（有丝分裂象）以及类似另一种肉瘤——纤维肉瘤的鱼骨状生长模式。这些区域的CD34染色通常减弱或消失。

纤维肉瘤样转化之所以重要，是因为它改变了肿瘤的行为。与传统的隆突性皮肤纤维肉瘤（DFSP）相比，纤维肉瘤样DFSP局部复发的风险更高，并且存在虽小但真实存在的（约10%至15%）扩散至肺部或其他远处部位的风险。因此，发生这种转化的肿瘤需要更积极的治疗，并在治疗后进行更密切的随访。

保证金

切缘是指手术切除组织的边缘。病理学家会在显微镜下检查切缘，以确定切缘是否存在癌细胞。对于隆突性皮肤纤维肉瘤（DFSP），需要评估周边切缘（切除组织的侧缘）和深部切缘（切除组织的底部）。

• 负利润率—— 切缘未见癌细胞。肿瘤已完全切除，复发风险低。
• 差距很小—— 癌细胞距离切缘很近，但尚未到达切缘。由于隆突性皮肤纤维肉瘤（DFSP）呈细小的指状突起，在显微镜下难以观察，因此切缘过近可能导致需要进行二次手术。
• 正利润率—— 切缘处存在癌细胞。通常建议进行二次手术以切除剩余肿瘤。

在隆突性皮肤纤维肉瘤（DFSP）中，切缘尤为重要，因为肿瘤通常会超出肉眼可见的范围。因此，为了确保肿瘤完全切除，通常采用广泛局部切除并保留足够的健康组织边缘，或者采用莫氏显微外科手术——一种在手术过程中将肿瘤分层切除并在显微镜下进行检查的技术。

生物标志物和分子检测

分子检测在DFSP的诊断和治疗中发挥着重要作用。当显微镜下的特征不寻常时，检测可用于确诊；如果肿瘤无法通过手术完全切除，检测还可用于识别可能适合靶向治疗的患者。

COL1A1-PDGFB基因融合

超过90%的隆突性皮肤纤维肉瘤（DFSP）是由一种称为17号和22号染色体易位的特定基因改变引起的，记为t(17;22)。这种易位将17号染色​​体上的COL1A1基因的一部分与22号染色体上的PDGFB基因的一部分连接起来，形成一种称为COL1A1-PDGFB的异常融合基因。该融合基因导致肿瘤产生过量的PDGFB蛋白，从而持续刺激细胞生长和分裂。

病理学家可以使用多种技术检测这种融合，包括荧光原位杂交 (FISH)、逆转录聚合酶链式反应 (RT-PCR) 或下一代测序 (NGS)。结果可能报告为存在 COL1A1-PDGFB 基因融合或 at(17;22) 易位。少数 DFSP 是由涉及 PDGFD 或其他基因伴侣的其他基因融合引起的；这些融合与经典 DFSP 的行为相似，也可以通过 NGS 检测。

伊马替尼用于治疗晚期DFSP。

由于COL1A1-PDGFB融合基因通过激活PDGF受体驱动DFSP的发生，因此DFSP对一种名为伊马替尼（格列卫）的靶向药物敏感，该药物可阻断PDGF受体。伊马替尼获批用于治疗无法通过手术治愈的成人DFSP患者，例如肿瘤过大或已扩散至其他器官。在这种情况下，伊马替尼的有效率约为50%至65%，肿瘤缩小通常使原本无法手术的肿瘤变得适合手术治疗。对于可以通过手术完全切除的肿瘤，伊马替尼不作为一线治疗方案。

有关癌症生物标志物和分子检测的更多信息，请访问生物标志物和基因检测部分。

隆突性皮肤纤维肉瘤有分期吗？

与大多数癌症不同，隆突性纤维肉瘤（DFSP）没有正式的病理分期。美国癌症联合委员会（AJCC）并未将DFSP纳入专门的TNM分期章节，因为DFSP极少发生淋巴结或远处器官转移。如有需要——例如，在罕见的伴有转移的纤维肉瘤样DFSP病例中——可采用用于躯干和四肢软组织肉瘤的TNM分期系统。对于大多数DFSP患者而言，影响预后和治疗的最重要因素是肿瘤大小、浸润深度、切缘状态以及是否存在纤维肉瘤样转化。

预后是什么？

DFSP的总体预后极佳。如果肿瘤被完全切除且切缘阴性，患者的长期生存率接近普通人群，远处转移的情况也极为罕见。主要担忧是局部复发——癌症在同一部位再次出现——通常可以通过再次手术控制。

与局部复发或（罕见情况下）远处转移风险增加相关的特征包括：

• 手术切缘阳性或接近阳性—— 局部复发的最重要因素是，DFSP 会以细指状突起的形式延伸到可见肿瘤之外。
• 纤维肉瘤样转化—— 与较高的局部复发率和虽小但真实的远处扩散风险相关。
• 肿瘤体积较大—— 较大的肿瘤更难完全切除。
• 深度入侵—— 侵入下方肌肉、筋膜或骨骼的肿瘤更难切除。
• 复发性肿瘤—— 复发性DFSP（经先前治疗后复发）比新出现的肿瘤更难治愈。
• 某些解剖位置—— 由于美观和功能方面的考虑，头部和颈部的肿瘤更难切除到足够大的范围。

对于少数患有晚期或转移性 DFSP（几乎总是伴有纤维肉瘤样转化）的患者而言，伊马替尼的引入与过去可用的化疗方案相比，大大改善了治疗效果。

诊断后会发生什么？

DFSP 的治疗通常由一个团队协调，该团队可能包括皮肤科医生、外科肿瘤学家、莫氏显微外科医生，以及——对于晚期疾病——内科肿瘤学家和放射肿瘤学家。

对于大多数皮肤纤维肉瘤（DFSP），手术是主要治疗方法。主要有两种手术入路：

• 广泛局部切除术—— 肿瘤切除时，需同时切除周围足够范围的健康组织。这是躯干、手臂和腿部隆突性皮肤纤维肉瘤的标准治疗方法。
• 莫氏显微外科手术—— 肿瘤被分层切除，术中在显微镜下检查切除的每一层，以确认所有癌细胞均已清除。莫氏显微外科手术常用于治疗头部、颈部以及其他需要保留健康组织的部位的隆突性皮肤纤维肉瘤（DFSP），也可用于治疗复发性肿瘤。

当手术无法达到清晰的切缘（例如，肿瘤距离重要结构过近）或肿瘤发生纤维肉瘤样转化时，有时会在手术后加做放射治疗。对于不适合手术的患者，放射治疗也可作为主要治疗手段。

对于局部晚期或转移性、无法通过手术完全切除的隆突性皮肤纤维肉瘤（DFSP），靶向药物伊马替尼（格列卫）是标准的首选全身治疗方案。伊马替尼可使肿瘤缩小到足以进行手术的程度。对于伊马替尼治疗后肿瘤进展的患者，二线治疗方案可能包括其他酪氨酸激酶抑制剂、参与临床试验，或者，对于转移性纤维肉瘤性DFSP，则可考虑化疗。

治疗后，定期随访并进行手术部位的体格检查非常重要，因为DFSP可能在术后数年复发。对于出现纤维肉瘤样转化或其他高危因素的患者，可能需要进行影像学检查。

问你的医生的问题

• 我的DFSP发生在身体的哪个部位？肿瘤有多大？
• 我患的是哪种类型的DFSP？
• 我的肿瘤中是否发现了纤维肉瘤样转化？
• 肿瘤生长到什么程度——它局限于皮肤，还是已经侵入脂肪、肌肉或更深层的组织？
• 手术切缘是阴性、接近阳性还是阳性？我是否需要再次手术？
• 是否进行了分子检测以确认 COL1A1-PDGFB 融合？
• 莫氏显微外科手术会是治疗我肿瘤的更好方法吗？
• 手术后需要接受放射治疗吗？
• 像伊马替尼这样的全身性治疗适合我的情况吗？
• 我应该多久复诊一次，每次复诊持续多久？
• 我的后续检查需要影像学检查吗？
• 我应该注意哪些迹象来判断肿瘤是否复发？