纤维瘤病：解读您的病理报告

作者：Bibianna Purgina，医学博士 FRCPC
2023 年 3 月 9 日

什么是硬纤维瘤病？

纤维瘤病或韧带样瘤是一种非癌性肿瘤。它具有局部侵袭性，因为它可以侵入周围组织和器官。如果肿瘤没有被完全切除，它也可能复发。但是，它不会转移（扩散）到身体的其他部位。

硬纤维瘤病是一种癌症吗？

不，硬纤维瘤病不是一种癌症。 然而，肿瘤可以生长到周围的正常组织和器官中，如果没有完全切除，可以重新生长。

硬纤维瘤病的其他名称是什么？

硬纤维瘤病的其他名称是硬纤维瘤、深部纤维瘤病、侵袭性纤维瘤病、腹部纤维瘤病、腹外纤维瘤病和腹内纤维瘤病。 使用的名称取决于肿瘤在体内的位置。

硬纤维瘤病通常在哪里发现？

硬纤维瘤病几乎可以发生在身体的任何部位。 然而，最常见的部位包括四肢（手臂和腿）、腹膜后（腹部后部的空间）、腹腔和胸壁。

什么导致硬纤维瘤病？

硬纤维瘤病与遗传条件和身体因素有关，包括先前的创伤、怀孕和手术。 患有家族性腺瘤性息肉病 (APC) 综合征、加德纳综合征和家族性硬纤维瘤综合征的人患硬纤维瘤病的风险要高得多。

硬纤维瘤病有哪些类型？

某些类型的硬纤维瘤病会根据肿瘤在体内发展的位置而被赋予一个特殊的名称。 硬纤维瘤病的类型包括：

• 腹部纤维瘤病：这种类型在女性腹壁肌肉内或附近发育，通常是在怀孕期间或之后，可以在剖腹产疤痕中形成。
• 腹外纤维瘤病：这种类型通常发生在肩部、胸部、背部或大腿的肌肉中或附近，对男性和女性的影响相同。
• 腹腔内纤维瘤病：这种类型发生在肠道周围或骨盆或腹部后部（称为腹膜后的区域）的脂肪中。

如何诊断硬纤维瘤病？

通常情况下，在进行活检（即切取一小块肿瘤组织）后，即可确诊纤维瘤病。活检组织会被送往病理科，由病理学家在显微镜下进行检查。有时，为了确诊，可能还会进行免疫组织化学或分子检测等其他检查。

硬纤维瘤病在显微镜下是什么样子的？

在显微镜下观察，肿瘤由细长的梭形细胞组成，这些细胞与正常纤维组织中的细胞相似。这些梭形细胞大多是特化的成纤维细胞和肌成纤维细胞，它们形成肿块并侵入周围的正常组织。

由于韧带样纤维瘤的形态与其他由纤维组织发展而来的肿瘤相似，病理学家可能难以仅凭活检提供的少量组织做出明确的诊断。但是，病理学家可能会在病理报告中将此诊断作为一种可能性告知您的临床医生。

可以订购哪些其他检查来确认硬纤维瘤病的诊断？

免疫组化

免疫组织化学是一种检测方法，病理学家可以通过它观察肿瘤细胞产生的不同类型蛋白质。在进行这项检测时，纤维瘤病中的肿瘤细胞通常对平滑肌肌动蛋白和结蛋白呈阳性反应。此外，这些细胞通常表现出一种名为β-连环蛋白的蛋白质的异常表达。这种蛋白质通常存在于细胞膜上。在这种肿瘤中，β-连环蛋白无法正常转移到细胞膜上，而是聚集在细胞核内。病理学家通常将这种情况描述为核表达。如果β-连环蛋白主要存在于细胞核内，则被认为是异常的，并且可能与APC或CTNNB1基因的突变有关。

分子测试

有些人遗传了特定的基因，使他们患上韧带样纤维瘤的风险大大增加。这些人被称为患有某种综合征，与韧带样纤维瘤相关的最常见综合征是家族性腺瘤性息肉病综合征/加德纳综合征和家族性韧带样纤维瘤综合征。

家族性腺瘤性息肉病综合征/加德纳综合征患者的硬纤维瘤病是由 APC 基因的遗传突变引起的。 大多数在没有遗传综合征的患者中发展的肿瘤在 CTNNB1 基因（也称为 β-连环蛋白基因）中有突变。

病理学家可以通过对肿瘤组织样本进行新一代测序 (NGS) 来检测这些基因变化。这种检测可以在活检标本上进行，也可以在肿瘤手术切除后进行。

肿瘤扩展是什么意思？

硬纤维瘤病通常是一种边界不清的肿瘤，生长在邻近的肌肉、骨骼和血管中或周围。 您的病理学家将在显微镜下检查周围组织的样本以寻找肿瘤细胞。 您的报告中将描述任何含有肿瘤细胞的周围器官或组织。

什么是保证金？

肿瘤与周围正常组织之间的边界通常不易辨认。因此，大多数外科医生会切除肿瘤以及一些外观正常的组织，以确保肿瘤完全切除。与肿瘤一起切除的正常组织称为切缘。

病理学家将在显微镜下仔细检查所有切缘，以确定切缘状态。如果切缘组织边缘没有肿瘤细胞，则切缘为阴性。如果切缘组织边缘有肿瘤细胞，则切缘为阳性。阳性切缘意味着治疗后肿瘤在同一部位复发（局部复发）的风险较高。