纤维瘤病：解读您的病理报告

作者：Bibianna Purgina，医学博士 FRCPC
2023 年 3 月 9 日

什么是硬纤维瘤病？

硬纤维瘤病或硬纤维瘤是一种非癌性肿瘤。 它被认为具有局部侵略性，因为它可以长入周围的组织和器官。 如果没有完全切除，肿瘤也可以重新长出来。 然而，它不会 转移 （扩散）到身体的其他部位。

硬纤维瘤病是一种癌症吗？

不，硬纤维瘤病不是一种癌症。 然而，肿瘤可以生长到周围的正常组织和器官中，如果没有完全切除，可以重新生长。

硬纤维瘤病的其他名称是什么？

硬纤维瘤病的其他名称是硬纤维瘤、深部纤维瘤病、侵袭性纤维瘤病、腹部纤维瘤病、腹外纤维瘤病和腹内纤维瘤病。 使用的名称取决于肿瘤在体内的位置。

硬纤维瘤病通常在哪里发现？

硬纤维瘤病几乎可以发生在身体的任何部位。 然而，最常见的部位包括四肢（手臂和腿）、腹膜后（腹部后部的空间）、腹腔和胸壁。

什么导致硬纤维瘤病？

硬纤维瘤病与遗传条件和身体因素有关，包括先前的创伤、怀孕和手术。 患有家族性腺瘤性息肉病 (APC) 综合征、加德纳综合征和家族性硬纤维瘤综合征的人患硬纤维瘤病的风险要高得多。

硬纤维瘤病有哪些类型？

某些类型的硬纤维瘤病会根据肿瘤在体内发展的位置而被赋予一个特殊的名称。 硬纤维瘤病的类型包括：

• 腹部纤维瘤病：这种类型在女性腹壁肌肉内或附近发育，通常是在怀孕期间或之后，可以在剖腹产疤痕中形成。
• 腹外纤维瘤病：这种类型通常发生在肩部、胸部、背部或大腿的肌肉中或附近，对男性和女性的影响相同。
• 腹腔内纤维瘤病：这种类型发生在肠道周围或骨盆或腹部后部（称为腹膜后的区域）的脂肪中。

如何诊断硬纤维瘤病？

硬纤维瘤病的诊断通常是在切除一小块肿瘤后进行的，称为 活检. 然后将组织发送给病理学家，病理学家在显微镜下对其进行检查。 有时额外的测试，例如 免疫组化 或进行分子检测以确认诊断。

硬纤维瘤病在显微镜下是什么样子的？

在显微镜下观察时，肿瘤由细长的 梭形细胞 看起来像在正常纤维组织中发现的细胞。 大多数梭形细胞是特化的成纤维细胞和肌成纤维细胞，它们形成一个 质量 生长到周围的正常组织中。

由于硬纤维瘤病可能看起来像其他由纤维组织发展而来的肿瘤，因此您的病理学家可能难以通过提供的少量组织来明确诊断硬纤维瘤病。 活检. 但是，您的病理学家可能会在病理报告中向您的临床医生建议这种诊断的可能性。

可以订购哪些其他检查来确认硬纤维瘤病的诊断？

免疫组化

免疫组化 是一项允许病理学家看到由肿瘤细胞制造的不同类型蛋白质的测试。 当进行该测试时，硬纤维瘤病中的肿瘤细胞通常被描述为蛋白质平滑肌肌动蛋白和结蛋白呈阳性或反应性。 此外，这些细胞经常表现出一种叫做β-连环蛋白的蛋白质的异常表达。 这种蛋白质通常存在于称为膜的细胞部分中。 在这种肿瘤中，β-连环蛋白不会正常移动到细胞膜上。 相反，β-连环蛋白在细胞的一部分被称为 核. 病理学家经常将其描述为核表达。 如果 β-连环蛋白主要存在于细胞核中，则被认为是异常的，并且可能与 APC 或 CTNNB1 的基因突变有关。

分子测试

有些人继承了特定基因，使他们患上硬纤维瘤病的风险要高得多。 据说这些人有一个 综合征 与硬纤维瘤病相关的最常见综合征是家族性腺瘤病息肉病综合征/加德纳综合征和家族性硬纤维瘤综合征。

家族性腺瘤性息肉病综合征/加德纳综合征患者的硬纤维瘤病是由 APC 基因的遗传突变引起的。 大多数在没有遗传综合征的患者中发展的肿瘤在 CTNNB1 基因（也称为 β-连环蛋白基因）中有突变。

病理学家可以通过对来自肿瘤的一块组织进行新一代测序 (NGS) 来测试这些基因变化。 这种类型的测试可以在 活检 标本或当您的肿瘤已被手术切除时。

肿瘤扩展是什么意思？

硬纤维瘤病通常是一种边界不清的肿瘤，生长在邻近的肌肉、骨骼和血管中或周围。 您的病理学家将在显微镜下检查周围组织的样本以寻找肿瘤细胞。 您的报告中将描述任何含有肿瘤细胞的周围器官或组织。

什么是保证金？

肿瘤与周围正常组织之间的边界通常不易看到。 出于这个原因，大多数外科医生会用一些看起来正常的组织切除肿瘤，以确保切除整个肿瘤。 与肿瘤一起切除的正常组织称为 边.

您的病理学家将在显微镜下非常仔细地检查所有边缘，以确定边缘状态。 当切割组织边缘没有肿瘤细胞时，边缘被认为是阴性的。 当切割组织边缘有肿瘤细胞时，边缘被认为是阳性的。 一个积极的 边 与治疗后肿瘤在同一部位复发（局部复发）的风险更高有关。