软骨瘤：解读您的病理报告

作者：Ashley Flaman MD 和 Bibianna Purgina MD FRCPC
2023 年 11 月 10 日

内生软骨瘤是一种常见的非癌性骨肿瘤，由软骨构成。内生软骨瘤通常发生于手部或足部骨骼，但几乎可以发生于身体的任何骨骼。它们通常影响青年和中年人。虽然非常罕见，但所有内生软骨瘤中有极小一部分（不到1%）会随着时间的推移发展成一种称为软骨肉瘤的癌症。

软骨瘤的症状是什么？

在大多数情况下，软骨瘤不会引起症状，通常在因其他原因进行影像学检查（如 X 射线或 CT 扫描）时被发现。 当它们确实引起症状时，受影响区域的疼痛或扩大是最常见的。

是什么导致了软骨瘤？

大多数软骨瘤与 IDH1 或 IDH2 基因突变（遗传变化）有关。 改变的基因导致异常蛋白质的产生，随着时间的推移导致肿瘤生长。

这个诊断是如何做出的？

诊断可以通过活检（取一小块组织样本）或切除术（切除或刮除术）来做出，前者需要进行活检取样，后者则需要切除整个肿瘤。在某些情况下，由于影像学表现独特，无需组织检查即可做出诊断。由于这些肿瘤并非癌性，且许多肿瘤生长缓慢甚至不生长，一些患者可能与外科医生商定不进行肿瘤切除手术。

显微镜下的软骨瘤是什么样子的？

在显微镜下，内生软骨瘤由称为软骨细胞的特殊细胞组成，这些细胞是构成软骨的细胞。内生软骨瘤中的软骨细胞和基质（包围软骨细胞的组织）看起来与正常软骨非常相似。在肿瘤边缘，肿瘤与周围正常骨组织之间有一条清晰的边界。这一特征非常重要，因为一种称为软骨肉瘤的骨癌在显微镜下可能与内生软骨瘤非常相似。

与软骨瘤相比，软骨肉瘤和正常骨骼之间的边界不太清楚，因为软骨肉瘤中的肿瘤细胞扩散到周围的骨骼中并破坏了周围的骨骼。 当进行 X 射线等成像时，也可以看到这种扩散到正常骨骼中的情况。 出于这个原因，您的病理学家也可能会查看您的 X 光或其他成像结果，以确保在做出软骨瘤诊断之前没有骨质破坏。

关于这篇文章

本文由医生撰写，旨在帮助您阅读和理解病理报告。如果您对本文或您的病​​理报告有任何疑问，请联系我们。阅读本文，可更全面地了解典型病理报告的各个组成部分。

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