上皮-肌上皮癌：解读您的病理报告

作者：Jason Wasserman 医学博士 FRCPC
2026 年 5 月 6 日

上皮-肌上皮癌（EMC）是一种起源于唾液腺（分泌唾液的腺体）的癌症。总体而言，这种癌症并不常见，仅占所有唾液腺癌的不到1%。其名称反映了构成肿瘤的两种细胞类型：内层导管细胞（也称为上皮细胞或腔细胞）和外层肌上皮细胞。由于肿瘤包含这两种细胞群，因此也称为双相性唾液腺肿瘤（“双”表示两种）。大多数上皮-肌上皮癌生长缓慢，局限于其起源的腺体，并且仅通过手术即可治愈。

本文将帮助您了解病理报告中的发现——每个术语的含义以及它对您的治疗的重要性。

上皮肌上皮癌的病因是什么？

大多数上皮-肌上皮癌的病因不明。它与吸烟、饮酒或其他生活方式因素没有密切关联，也不属于任何已知的遗传性癌症综合征。然而，我们知道大约一半的上皮-肌上皮癌存在一种特定的DNA改变——HRAS基因突变。这种突变使HRAS蛋白处于“开启”状态，持续发出信号，促使肿瘤细胞生长和分裂。少数肿瘤存在一种名为AKT1的相关基因突变。这些基因改变是在人的一生中偶然发生的，它们并非遗传性的，也不会遗传给后代。

少数上皮-肌上皮癌发生于长期存在的良性唾液腺肿瘤——多形性腺瘤内。这种情况称为多形性腺瘤癌（“ex”意为“源自”）。因此，多年稳定的多形性腺瘤若突然开始生长，则需引起重视，通常需要及时切除。

上皮-肌上皮癌起始于何处？

上皮-肌上皮癌可发生于任何唾液腺，但最常见于腮腺——位于耳前下方的人体最大唾液腺。约60-75%的病例发生于腮腺。其余病例发生于颌下腺（位于下颌下方）、舌下腺（位于舌下方）或分布于口腔和咽喉黏膜的小型唾液腺。极少数情况下，外观相同的肿瘤可发生于肺部大气道。

上皮-肌上皮癌可发生于任何年龄，但最常见于60至80岁之间。女性发病率略高于男性。

上皮肌上皮癌有哪些症状？

大多数上皮-肌上皮癌生长缓慢，早期仅产生轻微症状：

• 无痛性肿块或肿胀—— 唾液腺内缓慢生长、无痛的肿块是最常见的表现。在腮腺中，肿块可在耳前或耳下的皮肤下触及。在小唾液腺中，肿块表现为口腔内坚硬的隆起。
• 疼痛或压痛—— 起初并不常见。新出现的疼痛可能是肿瘤侵犯神经或发生高级别转化的警告信号。
• 面部麻木或无力—— 面神经穿过腮腺。压迫或侵犯该神经的肿瘤可导致部分面部无力或瘫痪。这种情况在上皮-肌上皮癌中并不常见，但一旦出现，则提示肿瘤更具侵袭性。
• 长期存在的肿块突然发生变化—— 多年来一直稳定的多形性腺瘤突然开始快速生长，这是多形性腺瘤癌变的警告信号。

如何作出诊断？

病理学家在显微镜下检查组织样本后做出诊断。大多数患者首先会接受影像学检查——通常是超声、CT扫描或MRI——以显示唾液腺肿块。通常会先进行细针穿刺活检（FNAB），通过细针抽取少量细胞样本。如果FNAB结果不明确，则可能改为粗针穿刺活检。在许多情况下，整个肿瘤会在一次手术中切除，并根据切除的较大样本进行诊断。

在显微镜下，病理学家寻找由两种不同的细胞群分层排列而成的肿瘤——这是这种癌症的决定性特征：

• 导管（管腔）细胞—— 构成细小管状空间内壁的细胞层。这些细胞呈粉红色（嗜酸性），外观均匀。
• 肌上皮（腔外）细胞—— 围绕导管细胞的外层细胞。这些细胞通常看起来透明或苍白，因为它们的细胞质（细胞内的液体）充满了糖（糖原）。

双层管状结构是上皮-肌上皮癌的标志性特征。肌上皮层的厚度变化很大，从单层细胞到多层细胞不等，在某些区域肌上皮细胞占主导地位，使肿瘤呈现更实性的外观。病理学家可能描述的其他结构包括筛状、基底样（细胞细小且排列紧密）、乳头状（指状突起）和双层透明细胞。在某些情况下，细胞会呈现出皮脂腺（产生油脂）细胞或鳞状细胞的特征。细胞本身的大小和形状通常只有轻度至中度的变化，因此大多数上皮-肌上皮癌被认为是低级别癌。

为了确诊，病理学家通常使用免疫组织化学染色，这种染色方法可以突出显示肿瘤细胞中的特定蛋白质。两种细胞群对不同的蛋白质进行染色，这是确诊的关键。导管细胞通常对细胞角蛋白（例如 CK7）呈阳性，而肌上皮细胞通常对 S100、SOX10、p63、p40、平滑肌肌动蛋白和钙调蛋白呈阳性。证实两种细胞群的存在至关重要——仅包含其中一种细胞类型的肿瘤并非上皮-肌上皮癌。在诊断不明确的情况下，HRAS基因突变的分子检测可能有所帮助，因为这种突变存在于大约一半的上皮-肌上皮癌中，而在其他可能与之相似的肿瘤中则不常见。检测这种突变最有效的方法是二代测序 (NGS) 以及一种检测HRAS基因特定热点突变的相关检测。一旦确诊，将使用额外的影像检查来评估扩散情况，然后再制定治疗方案。

高级转化

高级别转化是指部分肿瘤已转变为更具侵袭性的癌症类型。在高级别转化区域，肿瘤细胞失去了上皮-肌上皮癌典型的双相模式。它们变得非常异常（非典型和多形性），快速分裂（可见大量有丝分裂象），并且常常出现坏死区域（细胞死亡）。高级别转化在上皮-肌上皮癌中并不常见，但一旦发生，肿瘤更容易扩散至淋巴结和远处部位，例如肺部。如果发现高级别转化，治疗方案通常会更加积极，通常包括颈部淋巴结清扫术（切除颈部淋巴结）和术后放射治疗。

肿瘤扩散（实质外扩散）

腺外侵犯是指肿瘤已扩散至唾液腺以外的周围组织，例如脂肪、肌肉或皮肤。这种现象仅见于起源于三大唾液腺（腮腺、颌下腺或舌下腺）之一的肿瘤。具有腺外侵犯的肿瘤病理分期（pT）较高，术后复发风险也较高。

淋巴血管侵犯

淋巴血管侵犯是指肿瘤细胞侵入肿瘤内部或附近的细小血管或淋巴管。这些血管可以将细胞输送到淋巴结或身体其他部位。淋巴血管侵犯在经典的上皮-肌上皮癌中并不常见，但在发生高级别转化时则更为常见。一旦发现淋巴血管侵犯，癌症复发的风险就会增加，并且可能会影响术后是否建议进行放射治疗的决定。

神经周围浸润

神经周围侵犯是指肿瘤细胞围绕或沿着神经生长。面神经控制面部表情肌，它穿过腮腺，是上皮-肌上皮癌起源于腮腺时最常受累的神经。神经周围侵犯可导致新的疼痛、麻木或面部无力。病理报告显示神经周围侵犯会增加肿瘤在原发部位附近复发的风险，医生可能会建议术后进行放射治疗以降低这种风险。

手术切缘

切缘是指外科医生切除肿瘤时切开的组织边缘。病理学家会在显微镜下检查这些边缘，以确定是否有肿瘤细胞到达切面。

• 负利润率—— 切缘未见肿瘤细胞。这表明肿瘤已被完全切除，复发的可能性极低。
• 差距很小—— 肿瘤细胞距离切缘很近，但尚未到达切缘。病理学家可能会以毫米为单位报告确切的距离。切缘过近会增加肿瘤在原发部位附近复发的风险。
• 正利润率—— 在组织切缘可见肿瘤细胞。这意味着几乎可以肯定有肿瘤细胞残留。阳性切缘通常会导致建议进行二次手术或术后放射治疗。

腮腺手术中切缘评估尤为困难，因为外科医生必须在面神经周围进行操作。因此，即使手术操作非常谨慎，切缘过近的情况也时有发生。

淋巴结

淋巴结是遍布全身的小型免疫器官。上皮-肌上皮癌最容易累及颈部的淋巴结。经典型上皮-肌上皮癌淋巴结转移并不常见，但当出现高级别转化时则更为常见。手术过程中，可能会切除肿瘤附近的淋巴结并送检，这一操作称为颈部淋巴结清扫术。这种手术通常在肿瘤出现令人担忧的特征（例如高级别转化或体积较大）时进行，而非作为常规治疗的一部分。

• 淋巴结阴性—— 淋巴结内未发现肿瘤细胞。
• 阳性淋巴结—— 淋巴结内发现了肿瘤细胞。报告将描述有多少个淋巴结含有肿瘤、最大肿瘤沉积物的大小，以及肿瘤是否已突破淋巴结外壁——这种现象称为淋巴结外侵犯。

病理分期 (pTNM)

病理分期根据手术所见描述肿瘤的大小和扩散程度。它采用TNM分期系统：T代表原发肿瘤的大小和范围，N代表邻近淋巴结受累情况，M代表扩散至身体远处部位。该分期系统仅适用于大唾液腺上皮-肌上皮癌。小唾液腺肿瘤的分期则采用其起源部位（例如口腔或口咽）的分期系统。

肿瘤分期（pT）

• T1— 肿瘤直径为 2 厘米或更小，且局限于唾液腺内。
• T2— 肿瘤大于 2 厘米但不超过 4 厘米，且仍局限于唾液腺内。
• T3— 肿瘤大于 4 厘米，或者已扩散到唾液腺以外的周围软组织（实质外扩散）。
• T4a — 肿瘤已侵入皮肤、下颌骨、耳道或面神经。
• T4b — 肿瘤已侵入颅底、附近骨骼或主要血管。

节点阶段 (pN)

• N0 — 检查的所有淋巴结中均未发现肿瘤细胞。
• N1 — 颈部同侧单个淋巴结内含有肿瘤，直径为 3 厘米或更小，无淋巴结外扩散。
• N2a — 颈部同侧单个淋巴结直径在 3 至 6 厘米之间，或者任何淋巴结出现结外扩散。
• N2b — 颈部同侧多个淋巴结内有肿瘤，无大于 6 厘米，无淋巴结外扩散。
• N2c — 颈部两侧或肿瘤对侧的淋巴结中含有肿瘤，无大于 6 厘米的肿块，无淋巴结外扩散。
• N3a — 直径大于6厘米的淋巴结内含有肿瘤。
• N3b — 任何阳性淋巴结均显示结外扩散（N2a 涵盖的单个小淋巴结类别除外）。

预后是什么？

大多数上皮-肌上皮癌患者的预后良好。这种肿瘤通常生长缓慢，完全手术切除即可治愈大多数患者。经典型上皮-肌上皮癌的5年总生存率超过80%，10年生存率约为70-75%。主要的长期担忧是局部复发——即肿瘤在手术后于同一区域再次出现——据报道，30-40%的患者会出现局部复发，有时甚至在数年后发生。远处转移，例如转移至肺部，并不常见（终生发生率约为7-25%），除非发生高级别转化，否则转移至淋巴结的情况也很少见。

病理报告中的几个特征可以识别出预后较差风险较高的患者：

• 高级转化—— 这是最重要的预警信号。一旦出现这种情况，生存率将大幅下降。
• 肿瘤大小大于4厘米—— 较大的肿瘤更容易复发或扩散。
• 实质外延伸—— 肿瘤如果已经生长到唾液腺以外，复发的风险就会更高。
• 手术切缘阳性—— 肿瘤切除不彻底更容易复发。
• 神经周围和淋巴管侵犯 — 两者都与肿瘤复发风险增加有关。
• 淋巴结受累—— 扩散至淋巴结会增加远处转移的风险。

诊断后会发生什么？

上皮-肌上皮癌的治疗由头颈外科医生主导。当肿瘤分级较高或发展到晚期时，头颈外科医生通常会与放射肿瘤科医生和内科肿瘤科医生合作。主要的治疗方法是手术切除整个肿瘤。

• 腮腺切除术—— 部分或全部腮腺切除。大多数腮腺上皮-肌上皮癌采用浅表腮腺切除术治疗，对于较深的肿瘤，则采用全腮腺切除术。尽可能保留面神经。颌下腺和舌下腺肿瘤需连同受累腺体一并切除。
• 颈部淋巴结清扫术—— 切除颈部一侧或两侧的淋巴结。当临床或影像学检查显示淋巴结受累、存在高级别转化或肿瘤体积较大时，需进行此手术。对于较小的经典型上皮-肌上皮癌，通常无需进行颈部淋巴结清扫术。
• 手术后放射治疗—— 当存在高级别转化、手术切缘阳性或接近阳性、发现神经周围或淋巴血管侵犯、淋巴结受累或肿瘤处于晚期时，建议进行放射治疗。放射治疗需连续数周，每日进行一次。
• 标准化疗—— 通常对上皮-肌上皮癌疗效不佳，仅用于部分晚期患者。
• 临床试验—— 针对以下目标的药物 人力资源评估系统 许多上皮-肌上皮癌中发现的突变（例如替比法尼）正在针对各种HRAS突变癌症进行临床试验研究。晚期或复发性疾病患者应咨询是否有合适的临床试验。
• 长期监测—— 由于存在晚期局部复发的风险，治疗后多年仍需定期对头部和颈部进行临床检查，并根据需要进行影像学检查。

问你的医生的问题

• 肿瘤究竟是从哪里开始的，有多大？
• 该肿瘤是自行形成的，还是起源于先前的多形性腺瘤？
• 我的癌症处于哪个病理分期（pT、pN 和总体 TNM 分期）？
• 肿瘤的任何部位是否出现高级别转化？
• 肿瘤是否完全切除？手术切缘情况如何？
• 如果切缘阳性或接近阳性，我是否需要再次手术或放射治疗？
• 是否发现神经周围或淋巴血管侵犯？
• 肿瘤是否累及淋巴结？是否存在淋巴结外侵犯？
• 是否进行了分子检测？ 人力资源评估系统 or AKT1 发现突变了吗？
• 手术后我需要接受放射治疗吗？
• 我的癌症复发风险估计有多大？
• 后续检查和影像检查的安排是什么？将持续多久？
• 手术后我会留下任何持久的面部无力、麻木或口干等症状吗？
• 有哪些临床试验值得我考虑，特别是针对 HRAS 靶向药物的试验？

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