您的纤维瘤病病理报告

作者：Bibianna Purgina，医学博士 FRCPC
2024 年 7 月 25 日

背景：

纤维瘤病是一种 良性 由一种特殊类型的结缔组织（称为纤维组织）组成的（非癌性）肿瘤。病理学家根据肿瘤的发生部位将纤维瘤病分为两类。在皮肤下发生的肿瘤称为 浅表纤维瘤病. 在体内较深部位生长的肿瘤称为 深部纤维瘤病.

纤维瘤病的类型

浅表性纤维瘤病

这些肿瘤被描述为“浅表”肿瘤，因为它们生长在皮肤下，通常在手或脚。 浅表性纤维瘤病还有其他名称，具体取决于它在身体中的发展部位。 当这种情况发生在手掌时，称为手掌纤维瘤病（杜普伊特伦挛缩症）。 在这个位置，它会在手掌上形成硬块并使皮肤起皱。 这会使手指难以伸展。 Dupuytren 挛缩在老年患者中更为常见，并且会影响双手。 当这种情况发生在脚底（鞋底）时，称为足底纤维瘤病或莱德霍斯病。 这种情况也可能涉及阴茎，称为阴茎纤维瘤病​​或佩罗尼氏病。 阴茎纤维瘤病​​通常影响 40 岁以上的男性。

深部纤维瘤病

这些肿瘤被描述为“深部”，因为大多数肿瘤始于腹壁或覆盖内部器官的组织。 深部纤维瘤病的其他名称是硬纤维瘤、侵袭性纤维瘤病、腹部纤维瘤病、腹外纤维瘤病和腹内纤维瘤病。 使用的名称取决于肿瘤在体内的位置。

深部纤维瘤病通常发生在青少年和年轻人身上，肿瘤有时会引起疼痛。 虽然深部纤维瘤病是一种非癌性肿瘤，但手术后它可以在同一区域重新生长。 这称为局部复发。 然而，深部纤维瘤病中的肿瘤细胞不会像癌症那样扩散到身体的其他部位。 深部纤维瘤病可以在家族中遗传，并且在遗传中可见 综合症，包括家族性腺瘤性息肉病综合征 (APC)/Gardner 综合征或家族性硬纤维综合征。

某些类型的深部纤维瘤病根据肿瘤在体内的位置被赋予一个特殊的名称。 深部纤维瘤病的类型包括：

• 腹部纤维瘤病：这种类型在女性腹壁肌肉内或附近发育，通常是在怀孕期间或之后，可以在剖腹产疤痕中形成。
• 腹外纤维瘤病：这种类型通常发生在肩部、胸部、背部或大腿的肌肉中或附近，对男性和女性的影响相同。
• 腹腔内纤维瘤病：这种类型发生在肠道周围或骨盆或腹部后部（称为腹膜后的区域）的脂肪中。

纤维瘤病的症状有哪些？

纤维瘤病的症状取决于肿瘤的类型和位置。

深部纤维瘤病

• 可触及的肿块或肿块，通常位于腹壁、肩膀、手臂或腿部。
• 患处疼痛或不适。
• 运动受限或功能障碍，尤其是当肿瘤靠近关节或肌肉时。
• 肿瘤区域肿胀或发炎。

掌纤维瘤病（杜普伊特伦挛缩）

• 手掌上有结节或肿块。
• 增厚的组织索可能导致手指收缩或向手掌弯曲。
• 手指难以伸直或完全伸展。

足底纤维瘤病（Ledderhose 病）

• 足弓处有结节或肿块。
• 行走或站立时疼痛。
• 由于不舒服而难以穿鞋。

阴茎纤维瘤病​​（佩罗尼氏病）

• 阴茎上出现纤维斑块。
• 勃起时阴茎的弯曲。
• 勃起时疼痛。
• 勃起功能障碍或性交困难。

什么原因导致纤维瘤病？

纤维瘤病的具体病因尚不明确，但有多种因素可能导致其发展：

1. 遗传因素：某些形式的纤维瘤病，例如深部纤维瘤病，与一种称为家族性腺瘤性息肉病 (FAP) 的遗传综合征有关。患有 FAP 的人患深部纤维瘤病的风险更高。
2. 荷尔蒙的影响: 雌激素被认为在某些类型的纤维瘤病（尤其是深部纤维瘤病）的生长中起着一定作用。这些肿瘤在女性中更常见，并且可能在怀孕期间生长。
3. 创伤或伤害: 一些纤维瘤病病例发生在以前创伤或受伤的部位。手掌和足底纤维瘤病尤其常见。
4. 炎症和免疫反应: 慢性炎症 或异常的免疫反应可能导致纤维瘤病的形成。
5. 特发性因素：在许多情况下，纤维瘤病的病因不明（特发性）。

这个诊断是如何做出的？

纤维瘤病的诊断通常是在通过称为 活检 或在整个肿瘤被称为手术切除后 切除。然后将组织送至病理学家处，在显微镜下进行检查。有时还需要进行其他检查，例如 免疫组化 或进行分子检测以确认诊断。

因为深部纤维瘤病看起来像其他由纤维组织发展而来的肿瘤，所以您的病理学家可能很难仅凭少量组织具有 活检. 但是，您的病理学家可能会在病理报告中向您的临床医生建议这种诊断的可能性。

纤维瘤病的显微镜特征

在显微镜下观察，浅表和深部纤维瘤病均由细长的 梭形细胞 看起来像在正常纤维组织中发现的细胞。 这些细胞称为成纤维细胞和肌成纤维细胞，它们形成 质量 生长到周围正常组织中。肿瘤中成纤维细胞和肌成纤维细胞的数量随其年龄而变化。长寿肿瘤通常细胞较少。

免疫组化

您的病理学家也可能会进行一项名为 免疫组化 观察肿瘤细胞产生的蛋白质。进行这项测试时，纤维瘤病中的肿瘤细胞通常被描述为对蛋白质平滑肌肌动蛋白和结蛋白呈阳性或反应性。此外，深部纤维瘤病中的细胞通常表现出一种称为β-连环蛋白的蛋白质的异常表达。这种蛋白质通常存在于细胞膜的一部分中。相反，在深部纤维瘤病中，β-连环蛋白不会正常移动到细胞膜上。相反，β-连环蛋白在细胞膜的一部分中积累，称为 核病理学家经常将此描述为细胞核表达。如果β-catenin蛋白主要存在于细胞核中，则被认为是异常的，可能与APC或CTNNB1基因突变有关。

分子测试

有些人遗传了某些基因，这使他们患上肿瘤（如纤维瘤病）的风险更高。与纤维瘤病相关的两种最常见综合征是家族性腺瘤息肉病综合征/加德纳综合征和家族性纤维瘤综合征。

病理学家经常进行一项名为 二代测序（NGS） 在一块 肿瘤组织来寻找与这些综合征相关的变化。这种类型的测试可以在 活检 标本或当 肿瘤已通过手术切除。

肿瘤延伸

深部纤维瘤病始于结缔组织，但肿瘤细胞通常会长入周围器官，如肌肉、骨骼和血管。 这称为肿瘤扩展。 肿瘤扩展很重要，因为非常广泛地扩展到周围组织的肿瘤可能更难以完全切除并且可能在手术后重新生长。

保证金

在病理学中，边缘是肿瘤手术期间切除的组织的边缘。病理报告中的切缘状态很重要，因为它表明是否整个肿瘤已被切除或是否留下了一些肿瘤。这些信息有助于确定是否需要进一步治疗。

病理学家通常会评估外科手术后的边缘，例如 切除 or 切除，去除整个肿瘤。利润率通常不会在 活检，仅切除部分肿瘤。报告的边缘数量及其大小（肿瘤和切缘之间有多少正常组织）根据组织类型和肿瘤位置而变化。

病理学家检查边缘以检查组织切割边缘是否存在肿瘤细胞。发现肿瘤细胞的切缘呈阳性，表明体内可能残留有某些癌症。相反，边缘为阴性（边缘没有肿瘤细胞）表明肿瘤已完全切除。一些报告还测量最近的肿瘤细胞与边缘之间的距离，即使所有边缘均为负值。

关于这篇文章

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