您的毛细胞白血病病理报告

作者：Jason Wasserman MD PhD FRCPC 和 David Li MD
2025 年 5 月 29 日

毛细胞白血病 (HCL) 是一种罕见的、生长缓慢的癌症，会影响血液和骨髓。当身体产生过多的异常 白血细胞，特别是 B细胞这些异常细胞在显微镜下可见独特的细小毛发状突起，因此被称为“毛细胞”白血病。毛细胞白血病通常累及骨髓、血液和脾脏。

毛细胞白血病有哪些症状？

毛细胞白血病的症状因人而异，但通常包括：

• 疲劳
• 弱点
• 频繁感染
• 容易瘀伤或流血
• 发烧
• 盗汗
• 减肥
• 左上腹部不适或疼痛（由于脾脏肿大）

有些患者还可能出现肝脏肿大，尽管在疾病初期淋巴结肿大并不常见。

什么原因导致毛细胞白血病？

毛细胞白血病的确切病因尚不清楚。然而，某些遗传 突变，尤其是一种被称为 宝马V600E超过95%的病例都存在这种疾病。环境因素，例如接触杀虫剂或苯，也与罹患该病的风险增加有关。此外，也可能存在遗传易感性，因为毛细胞白血病偶尔会在家族中遗传。

哪些人会患上毛细胞白血病？

毛细胞白血病非常罕见，约占所有白血病的 2% 白血病男性发病率高于女性，男性发病率约为女性的四倍。该病通常影响60岁左右的成年人，在儿童和年轻人中极为罕见。与亚洲、非洲或阿拉伯血统的人相比，欧洲血统的人更容易患上这种疾病。

这种疾病通常会影响身体的哪些部位？

毛细胞白血病主要影响骨髓、血液和脾脏。在极少数情况下，它会累及其他器官，例如肝脏、淋巴结、皮肤、骨骼、乳腺或大脑，但这些情况并不常见。

这个诊断是如何做出的？

为了诊断毛细胞白血病，医生可能会要求进行血液检查和骨髓检查。 病理学家 在显微镜下检查血液，寻找异常的“毛状”B细胞。骨髓 活检 通常需要进行骨髓穿刺，取少量骨髓样本，在显微镜下检查。病理学家寻找具有特征性外观的毛细胞，这种毛细胞通常被描述为具有“煎蛋”状的外观，因为其富含 细胞质 周围的 原子核.

可以进行哪些额外的测试来确认诊断？

一些专门的检查可能有助于确诊毛细胞白血病：

• 免疫组织化学 (IHC): 该检测使用特殊抗体来检测细胞上的特定蛋白质。毛细胞通常对CD20、CD22、CD25、CD103、CD11c、CD123和膜联蛋白A1 (ANXA1)等蛋白质呈阳性染色。这些蛋白质有助于病理学家准确识别毛细胞。
• 流式细胞术: 该检测分析血液或骨髓中的细胞，以识别毛细胞表达的独特蛋白质组合。毛细胞表现出特征性模式，其特征是高水平的CD20、CD22、CD11c、CD103、CD25和CD123。
• 下一代测序 (NGS): 这项基因检测可以检测癌细胞DNA中的特定突变。在毛细胞白血病中，超过95%的病例会出现BRAF V600E突变，从而确诊。

被诊断患有毛细胞白血病的人的预后如何？

毛细胞白血病通常预后良好，尤其是在现代疗法的辅助下。使用嘌呤类似物（如克拉屈滨和戊酸酯）的化疗疗效显著，通常可获得持久的缓解。对于疗效不佳或复发的患者，较新的靶向疗法（例如抑制BRAF突变的药物）已被证明有效。定期随访并监测复发迹象或微小残留病灶，有助于确保获得最佳疗效。

问你的医生的问题

• 我的毛细胞白血病严重到什么程度？
• 您推荐什么治疗方案？
• 治疗的潜在副作用有哪些？
• 我需要多久进行一次随访或测试？
• 我应该注意哪些迹象表明疾病复发？
• 在治疗期间我应该改变生活方式来改善健康状况吗？
• 参加临床试验对我有益吗？