您的平滑肌瘤病理报告

作者：Jason Wasserman 医学博士 FRCPC
2025 年 12 月 18 日

平滑肌瘤是由平滑肌细胞构成的良性（非癌性）肿瘤。平滑肌存在于血管、毛囊、胃肠道和子宫等结构中。平滑肌瘤可发生于皮肤（皮肤平滑肌瘤）或深部软组织，包括肌肉、腹膜后间隙或腹腔。

平滑肌瘤属于一大类称为平滑肌肿瘤的肿瘤。这类肿瘤与恶性平滑肌肉瘤不同。平滑肌瘤生长缓慢，不会扩散到身体其他部位。

子宫肌瘤位于哪些部位？

根据类型不同，平滑肌瘤可以发生在多个不同的部位。

皮肤平滑肌瘤发生于皮肤内。大多数皮肤平滑肌瘤起源于附着于毛囊的微小平滑肌，即立毛肌。这些通常被称为毛囊平滑肌瘤或毛平滑肌瘤。皮肤平滑肌瘤最常累及四肢伸侧，其次是躯干和头颈部。另一类称为生殖器平滑肌瘤，起源于阴囊、外阴、乳头或乳晕的平滑肌。

深部软组织平滑肌瘤通常发生于手臂或腿部，起源于深层皮下组织或骨骼肌。这类肿瘤并不常见。

腹膜后和腹部平滑肌瘤发生于腹腔深处，包括腹膜后间隙、腹壁、大网膜、肠系膜或腹膜表面。在腹股沟区域，平滑肌瘤可能起源于圆韧带。这些肿瘤通常比皮肤或肢体病变更大。

子宫肌瘤有哪些症状？

症状取决于肿瘤的位置和数量。

皮肤平滑肌瘤通常表现为皮肤上质地较硬、肤色至红褐色丘疹或结节。单个病灶通常较小且无痛。当出现多个肿瘤时，疼痛常见，并可能由寒冷、压力或触摸诱发。多个病灶可呈线状、节段状或带状排列。

生殖器平滑肌瘤通常为单发，且常无症状。它们可能表现为隆起或带蒂的结节。外阴平滑肌瘤在妊娠期间可能会增大。

位于深部软组织或腹部的平滑肌瘤通常无症状，常在影像学检查中发现。若出现症状，通常与肿块效应有关，例如不适、压迫感或肿块缓慢增大。

子宫肌瘤有多常见？

皮肤平滑肌瘤较为罕见。孤立性皮肤病变在女性中更为常见，而多发性肿瘤病例通常在较年轻时发病。

深部软组织平滑肌瘤最常发生于中年人，男女发病率相同。

腹膜后和腹腔平滑肌瘤在女性中更为常见，尤其是在更年期前后。

子宫肌瘤的病因是什么？

大多数子宫肌瘤是散发性的，也就是说它们是偶然发生的，而不是遗传的。

某些皮肤平滑肌瘤是遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征的一部分。这种罕见疾病是由一种名为FH（富马酸水合酶）的基因改变引起的，并以常染色体显性遗传模式遗传。患有此病的人可能会出现多发性皮肤平滑肌瘤、子宫平滑肌瘤，并且罹患特定类型肾癌的风险增加。

腹膜后和腹腔平滑肌瘤通常与子宫平滑肌瘤具有相似的遗传特征。许多患有这些肿瘤的患者有子宫肌瘤病史或曾接受过子宫肌瘤手术，这表明这些肿瘤可能独立发生于多个部位。

如何作出诊断？

子宫肌瘤的诊断是通过显微镜检查组织样本来进行的。该组织通常通过手术切除或活检获得。

显微特征

在显微镜下，平滑肌瘤由梭形平滑肌细胞组成。梭形细胞细长，两端呈锥形，形似拉长的椭圆形，这是平滑肌的典型形态。这些细胞排列有序，相互交错形成束状结构，称为肌束，与正常平滑肌非常相似。

肿瘤细胞胞质呈粉红色（嗜酸性） ，细胞核钝圆，呈雪茄状。细胞形态均一，大小和形状几乎没有差异。有丝分裂象（提示细胞分裂）缺失或极少见。重要的是，未见坏死（肿瘤细胞死亡）。

皮肤平滑肌瘤在皮肤内通常边界不清，偶见细胞核增大或染色加深。深部软组织和腹膜后平滑肌瘤常出现纤维化、透明变性、钙化或黏液样（凝胶状）变性等退行性改变，尤其是在较大或病程较长的肿瘤中。

免疫组织化学

免疫组化有助于确诊。平滑肌瘤细胞通常表达平滑肌肌动蛋白（SMA）、结蛋白和h-钙调蛋白，这些都是平滑肌的标志物。它们S100蛋白呈阴性，这有助于将其与神经鞘瘤区分开来。

与遗传性平滑肌瘤病相关的皮肤平滑肌瘤可能表现出 FH 表达丧失和 2-琥珀酰半胱氨酸 (2SC) 标记物染色增强，这可能提示遗传综合征并促使进一步评估。

分子测试

大多数散发性平滑肌瘤无需进行分子检测。对于患有多发性皮肤平滑肌瘤或有遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征个人史或家族史的患者，可能建议进行其他检查。FH 和 2SC 的免疫组化染色有助于识别可能与此疾病相关的肿瘤，但需要进行基因检测以确诊遗传性疾病。

患有子宫肌瘤的人预后如何？

平滑肌瘤是良性肿瘤，完全手术切除即可治愈。这些肿瘤不会发生转移。

皮肤平滑肌瘤不会发展成癌症。然而，当出现多个皮肤平滑肌瘤时，尤其是在年轻时，由于存在相关的肾癌风险，评估是否存在遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征可能很重要。

深部软组织平滑肌瘤切除后通常不会复发。腹膜后或腹腔平滑肌瘤少数情况下可能复发，但即使复发，肿瘤也不会表现出侵袭性。

问你的医生的问题

• 肿瘤被完全切除了吗？
• 它有可能卷土重来吗？
• 我需要进行后续影像检查或皮肤检查吗？
• 我的发现是否提示存在遗传性疾病，例如遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征？