骨软骨瘤：解读您的病理报告

栏目编辑：Bibianna Purgina 医学博士 FRCPC
2026 年 10 月 6 日

骨软骨瘤是一种非癌性骨赘，从骨骼表面突出。它表面覆盖着一层软骨，软骨是关节中一种坚韧光滑的组织。它是最常见的非癌性骨肿瘤。

该名称由三部分组成：osteo，意为骨；chondro，意为软骨；oma，意为赘生物。一些文献也使用较古老的名称exostosis，意为骨赘。

骨软骨瘤在儿童期和青少年期骨骼仍在生长发育时开始出现和生长。通常在人达到成年身高后停止生长。大多数骨软骨瘤见​​于儿童、青少年和青年人。

本文解释了如何诊断骨软骨瘤以及病理报告中的发现意味着什么。

骨软骨瘤在哪些部位发生？

骨软骨瘤发生于长骨末端附近，靠近骨骺板。骨骺板是软骨层，使骨骼在儿童时期能够生长得更长。

最常见的发生部位是膝盖周围、股骨下端或胫骨上端。其他常见部位包括肩部附近的上臂骨、骨盆和肩胛骨。骨软骨瘤通常指向远离邻近关节的方向。

骨软骨瘤的病因是什么？

骨软骨瘤是由EXT1基因（或较少见的EXT2基因）的改变引起的。这些基因帮助生长板的软骨细胞有序生长。当它们停止工作时，一小部分生长板细胞会横向生长出骨骼，而不是像正常细胞那样朝同一方向生长。

大多数人只患有一种骨软骨瘤。在这些患者中，基因改变发生在儿童时期生长细胞中，并非遗传而来。

少数人患有多发性骨软骨瘤，这是一种由遗传性疾病引起的疾病，也称为遗传性多发性外生骨疣。它是由EXT1或EXT2基因的遗传性改变造成的，患病父母的每个子女都有50%的概率遗传此病。患有此病的人可能会长出数十个骨软骨瘤，有些人还会出现身高较矮或手臂、腿部弯曲等症状。

骨软骨瘤有哪些症状？

许多骨软骨瘤不会引起任何症状。有些人会注意到关节附近出现一个坚硬、无痛的肿块。

出现症状时，通常取决于增生物的大小和位置：

• 疼痛或不适。 赘生物可能会摩擦肌肉或肌腱，尤其是在活动时。
• 运动受限。 关节附近的大块赘生物会使关节更难弯曲或伸直。
• 神经或血管症状。 神经受压会导致麻木或刺痛感。血管受压会导致肿胀或肢体变色。
• 断裂。 赘生物的底部较窄，受伤后可能会断裂，导致突发疼痛。

如何作出诊断？

骨软骨瘤在X光片上具有特征性表现。其内部与生长来源的骨骼内部相连，这是关键的鉴别特征。许多骨软骨瘤仅通过影像学检查即可诊断，无需切除组织。

切除骨软骨瘤后通常会出具病理报告，因为骨软骨瘤会引起症状。虽然不常见，但有时也会先进行活检。

在显微镜下，骨软骨瘤看起来像一块小型、略微紊乱的生长板。它由三层组成：

• 纤维状覆盖层。 外层覆盖着一层薄薄的致密组织。
• 软骨帽。 覆盖层下方是一层软骨，由与正常软骨细胞类似的细胞构成。在成人中，这层软骨帽的厚度通常小于1厘米。
• 一根骨质茎。 软骨最深处会变成骨头，形成骨柄，骨柄内含有骨髓，就像骨头的其他部分一样。

什么是软骨帽？为什么要测量它？

软骨帽是骨软骨瘤检查中最重要的部分。放射科医生通常会在核磁共振成像（MRI）上测量其厚度，病理学家会在切除增生组织后再次测量。

儿童的骨软骨瘤帽通常较厚，因为增生组织仍在生长。成人的骨软骨瘤帽则较薄。如果成人的骨软骨瘤帽厚度超过约2厘米，则需警惕骨软骨瘤可能已转化为软骨癌，病理学家会对其进行仔细检查。

您的报告可能还会提及软骨细胞。外观异常（即比预期更异常）的细胞可能是这种变化的另一个迹象。

骨软骨瘤会癌变吗？

非常罕见。单个骨软骨瘤发展成癌症的概率不到百分之一。患有多个骨软骨瘤的人患癌症的风险更高，但仍然很小，一生中患癌症的概率估计只有几个百分点。

当这种变化发生时，癌症就变成了软骨肉瘤，通常是低级别，从软骨帽生长出来。这被称为继发性周围软骨肉瘤。

这些警示信号表明应该检查一下增生情况：

• 成年期的成长。 骨软骨瘤在人达到成年身高后仍会继续生长。
• 新出现的疼痛。 疼痛的出现没有明显的原因，例如受伤。
• 厚厚的软骨帽。 成人的帽檐厚度约为 2 厘米。

保证金

外科医生切除骨软骨瘤时，会力求将整个增生组织切除，包括软骨帽及其纤维覆盖层。如果外科医生遗漏了部分软骨帽，增生组织可能会复发。

您的报告可能会说明外科医生是否完全切除了软骨帽。对于非癌性骨软骨瘤，这仅影响肿瘤复发的可能性。

预后是什么？

预后极佳。骨软骨瘤是良性肿瘤，如果将整个增生组织切除，即可治愈。完全切除后很少复发。

患有多发性骨软骨瘤的人一生中可能需要多次手术，通常需要骨科医生进行后续随访。

诊断后会发生什么？

• 观察。 如果骨软骨瘤没有引起任何症状，则无需治疗。医生可能会建议定期检查。
• 手术。 当赘生物引起疼痛、限制活动、压迫神经或血管，或发生破裂时，建议将其切除。此外，当出现病变迹象时，也建议切除。
• 多发性骨软骨瘤。 患有这种疾病的人通常需要定期随访，有时需要进行核磁共振成像检查，并且可能需要手术矫正骨骼畸形。医生通常会为患者家属提供遗传咨询。
• 成年人。 成年身高达到成人身高后，如果原有的骨软骨瘤出现新的生长或新的疼痛，应进行检查。

问你的医生的问题

• 是否将整个骨软骨瘤（包括软骨帽）切除了？
• 软骨帽有多厚？
• 是否观察到任何异常特征？
• 它还有可能重新长出来吗？
• 我身上不止一个骨软骨瘤吗？
• 我的家人是否应该接受多发性骨软骨瘤检查？
• 哪些变化会促使我回来？

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