多形性横纹肌肉瘤：解读您的病理报告

栏目编辑：Bibianna Purgina，医学博士，加拿大皇家内科医师学会会员
2026 年 9 月 17 日

多形性横纹肌肉瘤是一种罕见的癌症，它起源于具有骨骼肌特征的细胞。骨骼肌是控制手臂、腿部和身体其他部位运动的肌肉。它是一种肉瘤，肉瘤是一种起源于人体结缔组织的癌症。它是横纹肌肉瘤的四种主要类型之一，其他三种类型分别是胚胎性横纹肌肉瘤、肺泡状横纹肌肉瘤和梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤。

“多形性”一词指的是肿瘤细胞在大小和形状上差异很大。这一特征使多形性横纹肌肉瘤在显微镜下与其他类型区分开来。

多形性横纹肌肉瘤几乎完全发生于成人，也是成人中最常见的横纹肌肉瘤类型。在已报道的最大病例系列中，诊断时的中位年龄为63岁。该肿瘤通常起源于大腿深层肌肉或其他腿部部位，也可起源于手臂或躯干，极少起源于头颈部。

本文解释了医生如何诊断多形性横纹肌肉瘤，以及病理报告中的大小、边缘、淋巴结和分期意味着什么。

多形性横纹肌肉瘤的病因是什么？

多形性横纹肌肉瘤是由于软组织细胞的基因和染色体发生大量改变，导致其不受控制地生长而形成的。与其他类型的儿童横纹肌肉瘤不同，它没有单一的决定性基因改变，例如基因融合。相反，肿瘤细胞通常存在多种改变，其中常常包括一些原本抑制细胞生长的基因缺失。

对于大多数患者而言，医生找不到病因。少数病例发生在多年前接受过放射治疗的身体部位。这些基因改变是在人的一生中于肿瘤细胞内发生的，并非遗传性的。

多形性横纹肌肉瘤的症状有哪些？

多形性横纹肌肉瘤最常见的症状是肿块，肿块会在数周至数月内逐渐增大，通常位于大腿深处或其他肢体部位。肿块可能会疼痛，尤其是在增大时。其他症状取决于肿块的位置，可能包括肿胀、患肢活动受限或压迫周围组织。

如何作出诊断？

多形性横纹肌肉瘤的诊断是由病理学家在显微镜下检查肿瘤样本后做出的。样本通常通过穿刺活检获得，即用针头取出少量肿瘤组织。通常在切除整个肿瘤后才能确诊。

在显微镜下，多形性横纹肌肉瘤由成片的、大小和形状差异很大的异常细胞组成。一些细胞含有多个细胞核，细胞核是细胞内储存遗传物质的部分。许多细胞的胞质呈深粉色，胞质是细胞的主体，这种外观提示可能为肌肉组织。确诊需要证实肿瘤细胞正在发育为骨骼肌细胞，这可以通过免疫组织化学方法实现。

由于许多其他癌症也由体积较大的异常细胞构成，病理学家还会排除其他诊断，例如未分化多形性肉瘤、伴有肌样区域的去分化脂肪肉瘤以及伴有肌样区域的神经鞘瘤。通常会进行MDM2基因拷贝数检测，因为MDM2基因扩增通常提示去分化脂肪肉瘤。

一旦确诊多形性横纹肌肉瘤，影像学检查会寻找扩散迹象。通常会进行胸部CT扫描，因为肺部是最常见的扩散部位。下一节将介绍用于确诊的免疫组织化学检查。

免疫组化

免疫组织化学利用抗体来显示肿瘤细胞产生的蛋白质。对于多形性横纹肌肉瘤，免疫组织化学是诊断的必要手段，因为仅凭显微镜下的形态不足以确诊。您的报告可能包含以下部分内容：

• 结蛋白。 这种肌肉蛋白在许多肿瘤细胞中通常呈阳性。
• MyoD1 和肌生成素。 这些蛋白质仅存在于发育中的骨骼肌细胞中。在多形性横纹肌肉瘤中，它们通常仅在部分肿瘤细胞中呈阳性。染色必须位于细胞核内才能判定为阳性结果。
• MDM2 和 CDK4。 这些蛋白质检测结果通常为阴性。阳性结果提示去分化脂肪肉瘤，通常需要通过荧光原位杂交（FISH）检测来确诊。
• S100 和 SOX10。 这些蛋白质检测结果为阴性。如果结果为阳性，则可能提示黑色素瘤或神经鞘瘤。

并非所有多形性横纹肌肉瘤都需要进行所有染色。病理学家会根据肿瘤的形态和起源部位来选择检测方法。

组织学分级

病理学家不会对多形性横纹肌肉瘤进行FNCLCC分级。所有类型的横纹肌肉瘤都被视为高级别癌症，因此您的报告通常不会包含分级信息。没有分级信息的报告并不代表报告不完整。

肿瘤大小

肿瘤大小是指多形性横纹肌肉瘤的最大径，以厘米（cm）为单位测量。最终测量结果来自手术切除的肿瘤标本，而非活检标本。对于大多数身体部位，肿瘤大小用于确定肿瘤分期（pT）。小于或等于5厘米的肿瘤比更大的肿瘤更不容易扩散。

肿瘤扩散

肿瘤扩散是指多形性横纹肌肉瘤是否已从其起源的肌肉组织扩散到邻近结构，例如骨骼、血管、神经或器官。病理学家会检查随肿瘤切除的组织，并报告哪些结构中含有肿瘤细胞。

对于头颈部、眼眶（眼周空间）和内脏器官的肿瘤，侵犯邻近结构会提高肿瘤分期。对于躯干、手臂、腿部和腹膜后间隙（腹部后方的空间）的肿瘤，分期仅取决于肿瘤大小。侵犯邻近结构仍然会影响医生制定手术和放疗方案。

治疗效果

部分多形性横纹肌肉瘤患者在手术前会接受化疗、放疗或两者兼有。这被称为新辅助治疗或术前治疗。在这种情况下，病理学家会评估切除的肿瘤中无活性细胞（死亡细胞）和活性细胞（存活细胞）的比例。

肿瘤坏死率达到90%或以上通常被认为是术前治疗效果显著的表现。对于成人软组织肉瘤，包括多形性横纹肌肉瘤，专家们尚未就预测预后的单一临界值达成共识。医生会结合报告中的其他发现和影像学检查结果来解读这一百分比。

淋巴血管侵犯

淋巴血管侵犯是指在细小的血管或淋巴管内发现多形性横纹肌肉瘤的细胞。这些血管为癌细胞提供了扩散到身体其他部位的途径。目前的报告可能将此发现列为“淋巴和/或血管侵犯”。

• 当下。 在血管内发现了肿瘤细胞。这一发现与肿瘤扩散风险增加有关。
• 未识别。 在所检查的组织中，未在血管内发现肿瘤细胞。

神经周围浸润

神经周围侵犯是指肿瘤细胞围绕或沿着神经生长。这并非软组织肉瘤报告中的常规项目，但病理学家在多形性横纹肌肉瘤中发现此现象时可能会提及。如果存在神经周围侵犯，则提示肿瘤可能已超出其可见边界，并可能增加肿瘤在同一位置复发的风险。

手术切缘

切缘是指外科医生切除多形性横纹肌肉瘤时切取的组织边缘。病理学家会检查每个切缘，以确定肿瘤细胞是否扩散至该区域。对于横纹肌肉瘤成人患者而言，切缘阴性且肿瘤完全切除与更长的生存期相关。

• 负利润。 切缘未见肿瘤细胞。报告通常会注明最近的切缘及其与肿瘤的距离。
• 差距很小。 肿瘤细胞靠近切缘，但尚未到达切缘。报告中通常会列出所有距离肿瘤小于0.5厘米的切缘。
• 正利润。 切缘处存在肿瘤细胞。这意味着部分肿瘤细胞可能残留在体内，增加肿瘤复发的风险。可能需要考虑再次手术或放射治疗。

淋巴结

淋巴结是小型免疫器官，负责过滤组织液。多形性横纹肌肉瘤主要通过血液循环扩散至肺部，而非淋巴结。因此，通常只有当影像学检查显示淋巴结肿大或可疑时才会进行切除。

如果检查了淋巴结，报告会说明检查了多少个淋巴结以及其中有多少个含有肿瘤细胞。淋巴结中的肿瘤细胞会将淋巴结分期改为 pN1，并且预后较差。

生物标志物和分子检测

目前尚无生物标志物检测可用于选择针对多形性横纹肌肉瘤的靶向药物。分子检测主要用于排除其他诊断，尤其是去分化脂肪肉瘤。治疗方案的选择取决于肿瘤的大小和位置以及癌症是否已扩散。

当癌症复发或扩散时，可以使用二代测序 (NGS)检测来检测肿瘤。这项检测旨在寻找可能使患者符合临床试验条件的基因改变。通常情况下，检测结果可能未发现任何可靶向的基因改变，这不会改变之前的诊断。您可以在我们的“生物标志物和基因检测”部分了解更多信息。

病理分期 (pTNM)

多形性横纹肌肉瘤的病理分期采用美国癌症联合委员会（AJCC）第八版TNM分期系统。由于这种癌症几乎全部发生于成人，因此其分期方法与其他成人软组织肉瘤相同。儿童横纹肌肉瘤的分期、临床分组和风险分组系统通常不适用于多形性横纹肌肉瘤。

肿瘤分期（pT）基于手术切除的组织，淋巴结分期（pN）描述淋巴结情况。转移分期（M）通常通过影像学检查确定，病理报告中通常不包含此项。如果您在手术前接受过治疗，则分期可能以字母“y”开头，例如 ypT2。以字母“r”开头的分期表示肿瘤在治疗后复发。

躯干和四肢（胸部、背部、腹壁、手臂和腿部）：

• pT1。 肿瘤直径为5厘米或更小。
• pT2。 肿瘤大于 5 厘米，但不超过 10 厘米。
• pT3。 肿瘤大于 10 厘米，但不超过 15 厘米。
• pT4。 肿瘤大于15厘米。

腹膜后间隙（腹部后方的空间）：

• pT1。 肿瘤直径为5厘米或更小。
• pT2。 肿瘤大于 5 厘米，但不超过 10 厘米。
• pT3。 肿瘤大于 10 厘米，但不超过 15 厘米。
• pT4。 肿瘤大于15厘米。

头和脖子：

• pT1。 肿瘤直径为2厘米或更小。
• pT2。 肿瘤大于 2 厘米，但不超过 4 厘米。
• pT3。 肿瘤大于4厘米。
• pT4a。 肿瘤可能已经侵入眼眶、面部骨骼或颅底及其内膜。也可能侵犯颈部中央的器官或称为翼内肌的咀嚼肌。
• pT4b。 肿瘤已侵入脑组织、包绕颈动脉或侵入脊柱前方的肌肉。沿神经扩散至脑或脊髓的肿瘤也属于pT4b期。

腹部和胸部内脏器官（如胃、肠、肺等内部器官）：

• pT1。 肿瘤局限于其起源的器官内。
• pT2a。 肿瘤已经侵入器官的薄薄的外层。
• pT2b。 肿瘤已经突破外层组织，侵入周围组织。
• pT3。 肿瘤已经侵入其他器官或附近的结构，例如膈肌或腹壁。
• pT4a。 肿瘤出现在两个不同的部位。
• pT4b。 肿瘤出现在 3 至 5 个不同的部位。
• pT4c。 肿瘤出现在5个以上的不同部位。

pT0 期表示切除的组织中未发现肿瘤，这种情况可能发生在手术前的治疗之后。如果肿瘤无法评估，例如因为切除的组织块数很多，则报告可能会注明未确定 pT 期。

淋巴结分期（pN）描述的是淋巴结中是否发现了肿瘤细胞：

• pN0。 检查的淋巴结中未发现肿瘤细胞。
• pN1。 在至少一个邻近淋巴结中发现了肿瘤细胞。

如果未切除淋巴结（多形性横纹肌肉瘤的常见情况），报告通常会注明未进行pN分期。较早的报告可能会显示pNX，但目前的报告标准已不再使用该术语来描述软组织肉瘤。

预后是什么？

多形性横纹肌肉瘤的预后比儿童常见的横纹肌肉瘤类型要差。最重要的因素是发现时癌症是否已经扩散。在规模最大的登记研究中，确诊时癌症已扩散的患者死于该疾病的风险要高得多。这类患者的中位生存期约为9个月。

不同研究报告的生存率差异很大，部分原因是纳入研究的患者年龄和接受的治疗程度不同。在一项欧洲研究中，患者中位年龄为71岁，癌症未扩散患者的中位生存期约为13个月。在其他研究中，大多数患者接受了手术治疗，约有一半的患者在确诊五年后仍然存活。据报道，成人所有类型横纹肌肉瘤的五年生存率约为27%。

与多形性横纹肌肉瘤预后相关的特征包括：

• 确诊时已扩散。 这是预示结果不理想的最强指标。
• 彻底切除肿瘤。 手术切除所有肿瘤且切缘阴性与更长的生存期相关。
• 术后放射治疗。 这与横纹肌肉瘤成年患者的更长生存期有关。
• 肿瘤大小。 较大的肿瘤更容易扩散。
• 年龄。 老年人的预后往往不太理想。

诊断后会发生什么？

在经验丰富的肉瘤诊疗中心，专家团队确诊多形性横纹肌肉瘤后，通常会制定治疗方案。该团队通常包括外科医生、放射肿瘤科医生和内科肿瘤科医生。您的报告中的信息，包括肿瘤大小、切缘和分期，将有助于团队决定应考虑哪些治疗方案。

• 手术。 如果癌症尚未扩散，则以完全切除肿瘤并确保切缘阴性为主要治疗方法。
• 放射治疗。 为了降低肿瘤在同一位置复发的风险，可以在手术前或手术后进行放射治疗。
• 化疗。 化疗通常是推荐的治疗方案，但最佳方案仍存在争议。一些中心采用针对儿童横纹肌肉瘤开发的联合化疗方案，而另一些中心则采用针对成人软组织肉瘤开发的方案。对成人患者的汇总研究发现，包含环磷酰胺、蒽环类药物（如多柔比星）或异环磷酰胺的联合化疗方案与更好的疗效相关。
• 临床试验。 由于这种罕见癌症的治疗没有标准化的方案，您的肿瘤科医生可能会与您讨论临床试验。

治疗后，随访通常包括定期进行胸部和肿瘤原发部位的影像学检查。就诊频率在最初几年最高，因为这段时间癌症复发或扩散的风险最大。

问你的医生的问题

• 多形性横纹肌肉瘤的诊断是如何确诊的？
• 还排除了哪些其他诊断？我的肿瘤是否进行了 MDM2 检测？
• 肿瘤有多大？它是否侵入了附近的组织结构？
• 所有边际效应都是负值吗？最接近的边际效应有多大？
• 我的病理分期是哪一期？癌细胞是否已经扩散到肺部或其他部位？
• 如果我在手术前接受了治疗，那么有多少百分比的肿瘤细胞是坏死的？
• 放射治疗将在手术前还是手术后进行？
• 您推荐哪种化疗方案？为什么？
• 我可以参加哪些临床试验？
• 我需要多久进行一次影像检查，每次检查持续多长时间？

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