您的神经鞘瘤病理报告

作者：Bibianna Purgina，医学博士 FRCPC
2025 年 12 月 17 日

神经鞘瘤 是一个意念波· 良性 （非癌性）肿瘤，起源于雪旺细胞，雪旺细胞是一种特殊细胞，通常包裹并保护神经。雪旺瘤属于一大类肿瘤，称为神经鞘瘤。 周围神经鞘瘤神经鞘瘤起源于支持和包绕神经的细胞。在神经鞘瘤中，雪旺细胞缓慢生长，并沿着神经或其附近形成肿块。这些肿瘤通常边界清晰，并且与神经纤维本身分离生长。

大多数神经鞘瘤为单发，且散发性发生。较少见的情况是，患有遗传性疾病（例如2型神经纤维瘤病或神经鞘瘤病）的人会出现多发性神经鞘瘤。

神经鞘瘤生长在哪些部位？

神经鞘瘤最常起源于皮肤或皮下组织的周围神经。常见部位包括头颈部、手臂和腿部，尤其好发于屈肌部位。

它们也常见于脊神经周围，并可能在脊髓腔内生长。当这些肿瘤穿过脊柱的开口时，它们会形成“哑铃”状。累及颅神经的神经鞘瘤也广为人知，尤其是起源于第八颅神经前庭部分的肿瘤。这些肿瘤通常被称为前庭神经鞘瘤，可能会影响听力和平衡。

脊髓、脑组织、内脏器官或骨骼中发生的神经鞘瘤并不常见。

神经鞘瘤有哪些症状？

神经鞘瘤生长缓慢，许多情况下不会引起任何症状。它们通常是在因其他原因进行影像学检查时偶然发现的，或者表现为皮下无痛肿块。

症状出现时，通常取决于肿瘤的位置。累及周围神经的神经鞘瘤可能引起局部疼痛、触痛、麻木或刺痛感。在神经鞘瘤病患者中，即使肿瘤很小，疼痛也可能是一个显著的症状。

脊髓神经鞘瘤可引起沿神经路径放射的神经性疼痛，如果肿瘤压迫脊髓或神经根，还可能出现无力或感觉异常。前庭神经鞘瘤常表现为听力下降、耳鸣、眩晕或平衡障碍。

是什么导致神经鞘瘤？

大多数情况下，神经鞘瘤是散发性的，这意味着它们是偶然发生的，并非遗传或家族传代。在这些散发病例中，确切病因尚不清楚。

许多神经鞘瘤与NF2基因功能丧失有关，该基因编码merlin蛋白。Merlin蛋白通常有助于控制细胞生长。当Merlin蛋白缺失时，雪旺细胞会不受控制地生长。许多散发性神经鞘瘤中都存在影响NF2基因的改变。

某些神经鞘瘤是遗传性疾病的一部分。2 型神经纤维瘤病 (NF2) 的特征是多发性神经鞘瘤，通常累及双侧前庭神经。神经鞘瘤病是另一种与多发性神经鞘瘤相关的疾病，通常不累及前庭神经。这些疾病涉及遗传基因突变，例如 NF2、SMARCB1 或 LZTR1 基因的突变。

如何作出诊断？

神经鞘瘤的诊断通常是通过显微镜检查组织样本来进行的。该样本可以通过活检或手术切除肿瘤获得。

在显微镜下，神经鞘瘤几乎完全由雪旺细胞组成，这些细胞具有…… 梭形细胞 形状。梭形细胞是细长的细胞，两端逐渐变细，形似拉长的椭圆形或纺锤形。这种形状常见于构成支持组织的细胞，例如神经细胞。

大多数神经鞘瘤呈现两种生长模式的混合。一种模式较为致密且细胞密度高，而另一种模式则较为疏松且密度较低。在某些区域，梭形雪旺细胞排列有序，形成称为维罗凯小体的特征性结构。这些特征有助于病理学家识别神经鞘瘤。

免疫组化利用特殊染色剂突出显示肿瘤细胞中的蛋白质，可以有力地支持诊断。神经鞘瘤对S100和SOX10等雪旺细胞特征性蛋白表现出强烈的弥漫性染色。其他染色方法可用于排除外观相似的肿瘤。

分子检测 通常情况下，诊断神经鞘瘤并不需要进行NF2基因检测。虽然NF2基因改变很常见，但其特异性不足以单独作为诊断依据。

神经鞘瘤的亚型

神经鞘瘤有几种亚型。所有亚型均为良性，但有些亚型具有与侵袭性更强的肿瘤相似的特征，因此识别这些亚型非常重要。

古老型神经鞘瘤

这种亚型表现出退行性改变，包括体积增大、形态异常的细胞核。这些改变在显微镜下可能看起来令人担忧，但它们并非癌症的征兆。也可能出现瘢痕区域或血供减少。

细胞性神经鞘瘤

细胞型神经鞘瘤几乎完全由排列紧密的梭形雪旺细胞组成，缺乏传统神经鞘瘤中常见的疏松区域。这类肿瘤常发生于脊柱附近或体内深处。尽管细胞密度和有丝分裂活性较高，但包膜和特征性血管等支持性特征有助于证实肿瘤的良性性质。

丛状神经鞘瘤

这种亚型呈多结节或分支状生长，常累及皮肤或浅表软组织，更易发生于儿童时期。可能缺乏完整的包膜，且存在多个结节。

上皮样神经鞘瘤

在这种亚型中，肿瘤细胞更圆，形状类似 上皮细胞 这些细胞并非典型的梭形雪旺细胞，而是呈巢状生长在疏松的基质中。极少数情况下会发展为恶性肿瘤。

微囊性或网状神经鞘瘤

这种罕见亚型最常发生于内脏器官，尤其是胃肠道。肿瘤表现为由梭形细胞包绕的微小空隙构成的网状结构。通常缺乏Verocay小体等经典特征，但S100蛋白强阳性染色支持诊断。

神经鞘瘤患者的预后如何？

神经鞘瘤是良性肿瘤，预后极佳。如果完全切除，通常不会复发。但某些亚型，例如细胞型或丛状型神经鞘瘤，由于其位置或生长方式，可能更难完全切除。

恶变 这意味着良性肿瘤会随着时间推移转变为癌性肿瘤。传统神经鞘瘤的恶性转化极其罕见。一旦发生，最常见的结果是恶性周围神经鞘瘤。

问你的医生的问题

• 肿瘤被完全切除了吗？
• 它有可能卷土重来吗？
• 我需要后续影像或检查吗？
• 我是否应该接受神经纤维瘤病或神经鞘瘤病等遗传性疾病的评估？