SMARCB1 (INI1) 缺陷型鼻窦癌：解读您的病理报告

栏目编辑：Jason Wasserman 医学博士、哲学博士、加拿大皇家内科医师学会会员
2026 年 10 月 29 日

SMARCB1缺陷型鼻窦癌是一种罕见的、快速生长的癌症，起源于鼻腔或鼻窦（也称鼻窦系统）。肿瘤细胞缺失了一种名为SMARCB1（也称INI1）的蛋白质。病理学家通过检测肿瘤细胞中是否存在这种蛋白质来确诊。

SMARCB1缺陷型鼻窦癌是两种SWI/SNF复合物缺陷型鼻窦癌中较为常见的一种。另一种类型，即SMARCA4缺陷型鼻窦癌，缺失的是另一种不同的蛋白质。您的报告中也可能将这种肿瘤称为INI1缺陷型鼻窦癌。在SMARCB1检测成为常规检测之前，许多此类肿瘤被误诊为鼻窦未分化癌或鳞状细胞癌。

本文解释了什么是 SMARCB1 缺陷型鼻窦癌，如何确诊，以及病理报告中的发现对您的治疗意味着什么。

哪些人容易患上SMARCB1缺陷型鼻窦癌？

SMARCB1缺陷型鼻窦癌主要见于成年人，通常在50岁左右确诊。但也有报道称，患者年龄从十几岁到八十多岁不等。约五分之三的患者为男性。

这种肿瘤最常起源于鼻腔或筛窦，即双眼之间的狭小气腔。发现时，往往已累及多个鼻窦。

什么原因导致 SMARCB1 缺陷型鼻腔鼻窦癌？

SMARCB1缺陷型鼻窦癌是由编码SMARCB1蛋白的基因发生改变引起的。SMARCB1是SWI/SNF复合物的组成部分。该复合物通过调节DNA的包装方式来控制细胞内哪些基因被激活或关闭。

SMARCB1 通常发挥抑癌基因的作用，也就是说，它能帮助阻止细胞不受控制地生长。当基因改变导致 SMARCB1 蛋白缺失时，细胞就会失去这种控制，从而可能发展成肿瘤。这种改变会在人的一生中逐渐在肿瘤细胞中发生。

SMARCB1缺陷型鼻窦癌与人乳头瘤病毒或EB病毒感染无关。目前尚未发现其他明确的危险因素。

SMARCB1缺陷型鼻窦癌的症状是什么？

SMARCB1缺陷型鼻窦癌的症状是由鼻腔和鼻窦内肿块生长引起的。由于肿瘤生长迅速，症状可能在短时间内出现并加重。常见症状包括：

• 鼻塞或鼻充血。
• 流鼻血。
• 头痛或面部压迫感。
• 当肿瘤长入眼眶时，会出现眼球突出或视力改变。

如何诊断 SMARCB1 缺陷型鼻窦癌？

SMARCB1缺陷型鼻窦癌的诊断是通过病理学家在显微镜下检查肿瘤组织后做出的。耳鼻喉科医生通常会在鼻内镜检查期间进行活检，方法是使用一根细长的摄像头经鼻孔插入。

在显微镜下，SMARCB1缺陷型鼻窦癌由片状和巢状排列的癌细胞构成。约60%的肿瘤中，细胞较小，细胞核深染，胞质极少，这种形态被称为基底样细胞。其余肿瘤中，许多细胞较大，胞质呈粉红色，细胞核偏向一侧。这些细胞被称为横纹肌样细胞或浆细胞样细胞。

肿瘤细胞常显示大量分裂细胞（称为有丝分裂象）和坏死肿瘤区域（称为坏死）。由于这些特征与其他鼻癌的特征重叠，因此需要通过免疫组织化学来确诊。关键结果是肿瘤细胞中SMARCB1的缺失，这将在下一节中描述。

一些实验室还会通过基因检测（例如二代测序或荧光原位杂交 (FISH)）来确认基因改变。一旦确诊，头部和颈部的 CT 和 MRI 扫描可以显示肿瘤的扩散程度。胸部扫描或 PET 扫描也可用于检查肿瘤是否扩散到身体其他部位。

免疫组化

免疫组化是诊断SMARCB1缺陷型鼻窦癌的主要检测方法。免疫组化利用抗体来显示肿瘤细胞中存在的蛋白质。病理学家会确认SMARCB1缺失，并使用其他染色方法排除其他外观相似的癌症。您的报告中可能包含以下结果：

• SMARCB1（INI1）. 据报道，肿瘤细胞中该蛋白丢失、缺失或含量不足。同一组织中的正常细胞，例如血管内皮细胞，仍然显示该蛋白。这种对比证实了蛋白丢失是真实存在的，而非染色剂的问题。
• SMARCA4（BRG1）。 通常情况下，SMARCA4 蛋白会保留，这意味着该蛋白仍然存在。如果 SMARCA4 蛋白缺失而 SMARCB1 蛋白保留，则可能提示 SMARCA4 缺陷型鼻窦癌。
• 细胞角蛋白. 阳性。细胞角蛋白是由上皮细胞产生的蛋白质，阳性结果表明肿瘤是癌。
• p40, p63和 CK5. 超过一半的肿瘤中p40和p63呈阳性，CK5也可能呈阳性。这些蛋白存在于鳞状细胞和基底细胞中，因此其中一些肿瘤曾被称为鳞状细胞癌。
• 突触素 和 嗜铬粒蛋白. 大约十分之三的肿瘤呈阳性，而且通常仅在部分细胞中呈阳性。阳性结果并不改变诊断。
• 坚果。 阴性。阳性结果则表明…… 坚果癌另一种癌症，外观可能与之相似。

各个实验室使用的检测板不同，并非每份报告都会包含所有染色剂。

组织学分级

SMARCB1缺陷型鼻窦癌不进行组织学分级。许多癌根据其与正常组织的相似程度被分为高分化、中分化或低分化。这种肿瘤的定义是基于其缺失的蛋白质，而非其外观，并且其行为类似于高分化癌。

美国病理学家协会 (CAP) 针对鼻腔和鼻窦的诊疗规范指出，某些由特定基因改变定义的新型肿瘤无需分级。因此，您的报告可能会注明分级不适用，或者根本不提及分级。

神经周围浸润

神经周围侵犯是指癌细胞沿着神经分布或位于神经内部。在SMARCB1缺陷型鼻窦癌中，颅底附近的神经可能为肿瘤向脑部扩散提供途径。您的报告将说明是否检测到神经周围侵犯、未检测到神经周围侵犯或无法确定。

淋巴血管侵犯

淋巴血管侵犯是指癌细胞存在于血管或淋巴管内。在SMARCB1缺陷型鼻窦癌中，这一发现提示肿瘤细胞可能转移至淋巴结或其他器官。您的报告将说明是否检测到淋巴血管侵犯、未检测到淋巴血管侵犯或无法确定。

手术切缘

切缘是指外科医生切除肿瘤时切取的组织边缘。切缘仅在通过手术切除SMARCB1缺陷型鼻窦癌时才会被描述，活检则不会。您的报告将按如下方式描述切缘：

• 负利润。 切缘未见癌细胞。您的报告还会提供癌变部位到最近切缘的距离，单位为毫米（mm）。
• 正利润。 切缘可见癌细胞。这意味着可能仍有部分癌细胞残留，您的医疗团队可能会考虑进一步手术或放射治疗。
• 无法确定。 无法评估切缘。这种情况最常发生在内镜手术中肿瘤被分块切除时。

淋巴结

淋巴结是小型免疫器官，负责过滤组织液。在SMARCB1缺陷型鼻窦癌中，确诊时颈部淋巴结转移的患者不到十分之一。当扫描显示淋巴结可能含有癌细胞时，会通过称为颈部淋巴结清扫术的手术切除淋巴结。

淋巴结检查报告会显示切除的淋巴结数量以及其中含有癌细胞的淋巴结数量。报告还会给出淋巴结内最大癌细胞团的大小。此外，报告还会说明是否存在淋巴结外扩散，即癌细胞是否已突破淋巴结外膜侵入周围组织。淋巴结外扩散会增加淋巴结分期，也是您的医疗团队在制定术后治疗方案时需要考虑的因素之一。

生物标志物和分子检测

对于SMARCB1缺陷型鼻窦癌，目前尚无已确立的生物标志物检测方法可指导选择特定的靶向药物。如上文免疫组织化学部分所述，SMARCB1的缺失可用于诊断。

针对SMARCB1基因缺失的肿瘤，研究人员已经对名为EZH2抑制剂的药物进行了研究。其中一种名为tazemetostat的药物曾获得美国食品药品监督管理局（FDA）的加速批准，用于治疗其他癌症，但从未获准用于治疗鼻窦癌。由于安全隐患，其生产商于2026年3月将其撤出所有市场。您可能仍然会在一些关于这种肿瘤的早期文章中看到它的身影。

目前针对SMARCB1缺失的其他治疗方法的研究仍在进行中。您的肿瘤科医生可以根据您的具体情况，判断是否适合参加临床试验或进行更广泛的分子检测。更多信息请参阅我们的“生物标志物和基因检测”部分。

病理分期 (pTNM)

SMARCB1缺陷型鼻窦癌的病理分期采用美国癌症联合委员会（AJCC）第八版癌症分期手册中的TNM分期系统。pTNM分期结合了肿瘤分期（pT）和淋巴结分期（pN）。转移分期（M）通常根据影像学检查结果而非病理报告确定。

肿瘤分期（pT）

SMARCB1缺陷型鼻窦癌的肿瘤分期取决于肿瘤的起始部位。由于大多数此类肿瘤在发现时已侵犯邻近组织，因此大多数为pT4期。

鼻腔和筛窦：

• pT1。 肿瘤局限于鼻腔或筛窦的某一区域，可能伴有或不伴有骨内生长。
• pT2。 肿瘤累及鼻腔或筛窦的两个区域，或延伸至邻近区域，伴或不伴有骨内生长。
• pT3。 肿瘤已侵入眼眶底部或内壁、上颌窦或口腔顶部。它也可能侵犯筛板，即大脑下方的薄骨。
• pT4a。 肿瘤已侵入眼眶前部、鼻部或面颊皮肤，或略微侵入颅骨前部。它也可能已到达翼状突、蝶窦或额窦。
• pT4b。 肿瘤可能已侵入眼眶后部、覆盖大脑的硬脑膜、大脑本身或颅底中部。也可能累及某些颅神经、鼻咽部或斜坡。

上颌窦：

• pT1。 肿瘤局限于上颌窦内壁，没有损伤骨骼。
• pT2。 肿瘤已经损伤了鼻窦的骨骼，或者长到了口腔顶部或鼻腔中部。
• pT3。 肿瘤已侵入鼻窦后壁、皮下组织或眼眶底壁或内壁。它也可能累及翼状窝或筛窦。
• pT4a。 肿瘤已侵入眼眶前部、面颊皮肤或翼状板。也可能累及颞下窝、筛板、蝶窦或额窦。
• pT4b。 肿瘤已侵入眼眶后部、硬脑膜、脑组织或颅底中部。它也可能侵犯某些颅神经、鼻咽部或斜坡。

如果无法评估肿瘤分期，例如因为肿瘤被分成许多小块切除，则您的报告可能会说未确定 pT 分期。

节点阶段 (pN)

• pN0。 检查的淋巴结中未发现癌细胞。
• pN1。 癌细胞发现于肿瘤同侧的一个淋巴结中。该淋巴结直径为3厘米或更小，且无淋巴结外扩散。
• pN2a。 在同一侧的一个淋巴结中发现了癌细胞。该淋巴结要么直径小于或等于3厘米，并伴有淋巴结外侵犯；要么直径大于3厘米但小于或等于6厘米，且不伴有淋巴结外侵犯。
• pN2b。 同侧多个淋巴结中发现癌细胞，单个淋巴结直径均不超过 6 厘米，且无淋巴结外扩散。
• pN2c。 对侧或两侧淋巴结均发现癌细胞，无一例大于 6 厘米，也无一例发生淋巴结外扩散。
• pN3a。 淋巴结内发现癌细胞，且淋巴结直径大于 6 厘米，无淋巴结外扩散。
• pN3b。 癌症发生在淋巴结中，并伴有淋巴结外扩散，但 pN2a 中描述的单个小淋巴结除外。
• pNX。 未检查淋巴结。

您的医疗团队会结合 pT 分期、pN 分期和影像学检查结果，将您的肿瘤归入 I 期至 IV 期。pT4a 期的肿瘤至少为 IVA 期，pT4b 期的肿瘤为 IVB 期。已扩散至远处器官的癌症为 IVC 期。

SMARCB1缺陷型鼻窦癌的预后如何？

SMARCB1缺陷型鼻窦癌是一种严重的癌症，预后较差。由于该病罕见，目前所了解的大部分信息都来自小样本患者的综合报告。确诊两年后，约有60%的患者存活；确诊三年后，约有一半的患者存活。

大多数患者在确诊时肿瘤体积较大，但此时扩散至淋巴结或其他远处器官的情况并不常见。随着病程进展，约有三分之一的患者会出现肿瘤扩散至远处器官的情况，称为转移。肺、骨和脑是最常见的转移部位。

肿瘤分期是病理报告中与预后关系最为密切的因素。pT4b期肿瘤已侵入脑组织、硬脑膜或眼眶后部。与肿瘤较小的患者相比，pT4b期肿瘤患者的预后较差。您的医疗团队可以向您解释您个人病理报告中的各项发现对您预后的意义。

确诊SMARCB1缺陷型鼻窦癌后会发生什么？

一旦确诊为SMARCB1缺陷型鼻窦癌，下一步治疗取决于肿瘤分期和扩散程度。您的医疗团队通常包括一名头颈外科医生，有时还会有一名颅底外科医生或神经外科医生。放射肿瘤科医生和内科肿瘤科医生也会参与其中。大多数患者会接受不止一种治疗：

• 手术。 如果肿瘤可以安全切除，手术通常是治疗方案的一部分。手术可以通过鼻内窥镜进行，或者当肿瘤侵犯颅底时，则需要采用开放式手术。
• 放射治疗。 放射治疗是大多数患者治疗方案的一部分，通常在手术后进行。阳性切缘、神经周围侵犯或淋巴结转移等情况都是医疗团队在制定治疗方案时会考虑的因素。
• 化疗。 化疗通常用于治疗肿瘤，可与放疗联合使用，也可在手术后进行。大约五分之一的患者会先接受化疗以缩小肿瘤，然后再进行手术或放疗。
• 临床试验。 由于这种癌症较为罕见，而且新的治疗方法正在研究中，您的医疗团队可能会与您讨论临床试验是否适合您。

治疗后，会定期进行鼻内窥镜检查和扫描，以寻找癌症复发或扩散的迹象。

问你的医生的问题

• 染色结果显示SMARCB1缺失，而SMARCA4保留吗？
• 还排除了哪些其他癌症，例如 NUT 癌或鼻窦未分化癌？
• 我的诊断结果是否通过基因检测和染色证实了？
• 我的肿瘤以前是否被称为其他名称，例如鳞状细胞癌？
• 肿瘤起源于哪里？它侵入了哪些组织结构？
• pT分期是什么？我的总体分期组是什么？
• 是否发现神经周围侵犯或淋巴血管侵犯？
• 切缘是阴性还是阳性？癌变部位距离最近的切缘有多近？
• 是否检查过淋巴结？淋巴结中是否含有癌细胞或出现淋巴结外扩散？
• 我的扫描结果显示癌细胞是否扩散到身体其他部位？
• 医生正在考虑为我制定哪种手术、放射治疗和化疗的组合方案？
• 我可以参加哪些临床试验？

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