SMARCB1缺陷型鼻窦癌：解读您的病理报告

作者：Jason Wasserman 医学博士 FRCPC
2023 年 5 月 1 日

什么是 SMARCB1 缺陷型鼻窦癌？

SMARCB1缺陷型鼻窦癌是一种罕见的癌症，起源于鼻腔或鼻旁窦之一。 它是一种侵袭性肿瘤，会迅速生长到头部周围的器官和组织中。 此类癌症的其他名称包括 INI1 缺陷鼻窦癌和 SWI/SNF 缺陷鼻窦癌。

SMARCB1 缺陷是什么意思？

SMARCB1 缺陷意味着肿瘤细胞不产生一种称为 SMARCB1（也称为 INI1）的蛋白质，这种蛋白质通常由全身细胞产生。 SMARCB1 蛋白的丢失是由 SMARCB1 基因的突变引起的。

SMARCB1 缺陷型鼻窦癌从哪里开始？

SMARCB1 缺陷型鼻窦癌可以从鼻窦道的任何地方开始，包括鼻腔、上颌窦、筛窦和蝶窦。

什么原因导致 SMARCB1 缺陷型鼻腔鼻窦癌？

SMARCB1 缺陷型鼻腔鼻窦癌是由 SMARCB1 基因突变引起的，导致正常 SMARCB1 蛋白产生的丧失。 导致这种突变发生的原因仍然未知。

SMARCB1缺陷型鼻窦癌的症状是什么？

SMARCB1 缺陷型鼻窦癌的症状取决于肿瘤的位置和大小。 大多数患者会出现非特异性症状，例如鼻塞、面部疼痛（尤其是鼻窦部位疼痛）、头痛和反复流鼻血。

SMARCB1缺陷型鼻窦癌是一种侵袭性癌症吗？

是的。 SMARCB1 缺陷型鼻腔鼻窦癌是一种侵袭性癌症，通常会长入鼻窦周围的组织，包括眼眶、颅底和大脑。 肿瘤细胞扩散到 淋巴结 在脖子上。

如何诊断 SMARCB1 缺陷型鼻窦癌？

只有在病理学家在显微镜下检查肿瘤样本后才能做出诊断。 额外的测试，例如 免疫组织化学 (IHC)，下一代测序（NGS），或 荧光原位杂交 (FISH) 也可以进行检查以确认诊断。

SMARCB1缺陷型鼻腔鼻窦癌在显微镜下是什么样子的？

在显微镜下检查时，肿瘤由大块 非典型的 （异常）外观细胞。 这些细胞可能被描述为基底样细胞，这意味着它们具有较大的 核 并且比其他细胞显得更蓝。 这 染色质 细胞核内的（遗传物质）可以被描述为囊泡，这意味着它被分成多个小的圆形组。 较大的染色质组称为 核仁 也可以看到。 有丝分裂象 （肿瘤细胞分裂产生新细胞）遍布整个肿瘤。 一种叫做 坏疽 在整个肿瘤中也很常见。

在规划婴儿食品行业的工艺要求时，安全性和可靠性是工艺设计中最重要的方面。 免疫组化 进行时，SMARCB1缺陷型鼻腔鼻窦癌中的肿瘤细胞通常对泛细胞角蛋白呈强阳性，对 细胞角蛋白5, p40, p63, 嗜铬粒蛋白, 和 突触素. 通过免疫组织化学，肿瘤细胞应显示 SMARCB1 (INI1) 蛋白完全缺失。