滑膜肉瘤：解读您的病理报告

作者：Bibianna Purgina，医学博士 FRCPC
2026 年 1 月 9 日

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滑膜肉瘤 是一种罕见的软组织癌。尽管名称如此，它通常并非起源于关节内膜（滑膜）。相反，它起源于原始结缔组织细胞，这些细胞同时具有滑膜和关节内膜的特征。 纺锤形细胞 以及 上皮细胞.

本文解释了滑膜肉瘤的病理报告，包括其诊断方法和特征。 病理学家 寻找这些发现，以及这些发现与预后和治疗的关系。

滑膜肉瘤发生于何处？

大多数滑膜肉瘤发生于深部软组织，尤其是：

• 下肢和上肢（约占病例的 70%）通常靠近关节。

• 树干。

• 较少见的情况是头部和颈部。

虽然并不常见，但滑膜肉瘤也可以发生在许多其他部位，包括肺、肾、胃肠道、心脏等内脏器官，甚至骨骼或神经组织。这些不常见的发生部位会增加诊断的难度。

滑膜肉瘤的症状有哪些？

滑膜肉瘤通常表现为缓慢生长的肿块或肿胀，可能伴有疼痛，也可能不伴有疼痛。由于早期生长缓慢，且肿瘤在影像学上可能边界清晰，因此有时会被误诊为良性（非癌性）病变。

有些肿瘤含有钙化灶，这可以通过影像学检查发现。更具侵袭性的肿瘤会侵入邻近组织，包括骨骼，从而导致疼痛或功能障碍。

哪些人容易患滑膜肉瘤？

滑膜肉瘤可发生于任何年龄，男女发病率相同。超过一半的病例发生在青少年和青年人中，约四分之三的患者在50岁之前确诊。

在软组织肉瘤中，滑膜肉瘤在儿童和青少年中相对常见，但随着年龄的增长，其发病率会大大降低。

什么原因导致滑膜肉瘤？

目前尚无已知的与生活方式或环境相关的滑膜肉瘤风险因素。极少数情况下，滑膜肉瘤与既往放射治疗有关。滑膜肉瘤是由肿瘤细胞中发现的特定基因改变驱动的。这种改变并非遗传性的，也不存在于身体其他部位。

滑膜肉瘤是如何发生的？

几乎所有滑膜肉瘤都含有特征性的染色体 易位 它将两个基因连接起来。这就产生了一个 SS18–SSX 融合基因（最常见的是 SS18–SSX1 或 SS18–SSX2）。

本篇 聚变 该基因产生一种异常蛋白，扰乱基因表达的正常调控。简单来说，它使细胞停留在未成熟的癌变状态，阻止其发育为正常组织。滑膜肉瘤细胞依赖这种融合蛋白生存和生长。

与其他许多癌症不同，滑膜肉瘤通常很少伴有额外的基因突变。

如何作出诊断？

诊断是通过在显微镜下检查肿瘤组织并确认检查结果而做出的。 免疫组化 以及 分子检测.

显微（病理）特征

在显微镜下，滑膜肉瘤主要由胞质极少的均一梭形细胞组成，常规染色后肿瘤呈深蓝色。这些梭形细胞呈致密片状或短束状生长，并可能呈现人字形或轻微的核栅栏状排列等模式。

主要有三种微观结构：

• 单相滑膜肉瘤几乎完全由纺锤体细胞组成。这是最常见的形态。

• 双相型滑膜肉瘤：包含梭形细胞和上皮（腺体形成）细胞。上皮成分可形成腺体或实性巢状结构，并产生黏蛋白。

• 低分化滑膜肉瘤：显示具有更强侵袭性特征的区域，包括细胞密度更高、核不规则性更明显、有丝分裂活性增强，有时还会出现坏死。这些区域可能类似于其他高级别肉瘤或小圆细胞肿瘤。

高达三分之一的病例会出现钙化或骨形成，在某些肿瘤中钙化可能很广泛。

免疫组化

免疫组化 利用特殊染色剂检测肿瘤细胞中的蛋白质。

滑膜肉瘤通常表现为：

• EMA（上皮膜抗原）阳性，通常比细胞角蛋白阳性更广泛。

• 细胞角蛋白表达具有可变性，尤其是在双相肿瘤中。

• TLE1 在大多数情况下都显示出强烈的核染色，是一个非常有用的标记物。

其他标志物，例如 BCL2 和 CD99，通常呈阳性，但缺乏特异性。S100 可能呈局灶性阳性。平滑肌分化标志物通常缺失。

由于某些标记物与其他肉瘤重叠，因此仅靠免疫组织化学不足以做出诊断。

分子检测

分子检测 对于确诊滑膜肉瘤至关重要。

几乎所有病例都表现出 at(X;18) 染色体易位，导致 SS18–SSX1、SS18–SSX2 或罕见的 SS18–SSX4 融合基因的形成。这种融合可以通过诸如以下检测方法检测到： 鱼, RT-PCR 或 下一代测序.

识别出这种融合可以确诊，并有助于将滑膜肉瘤与其他梭形细胞肿瘤区分开来。

法国癌症中心联合会肉瘤分级系统 (FNCLCC)

病理学家使用法国癌症中心联盟肉瘤分级系统（FNCLCC）对包括滑膜肉瘤在内的多种肉瘤进行分级。肿瘤分级有助于预测癌症的可能行为，例如其生长速度以及扩散到身体其他部位的可能性。

FNCLCC系统评估显微镜下观察到的三个特征：有丝分裂活性、坏死和分化。这些特征描述如下。

有丝分裂活动

这指的是正在活跃分裂的肿瘤细胞的数量。病理学家会计算分裂细胞的数量（称为）。 有丝分裂象在肿瘤的特定区域内。数值越高，表示肿瘤生长速度越快，侵袭性越强。

坏疽

坏疽 指的是肿瘤中细胞死亡的区域。坏死面积越大，通常反映出肿瘤生长迅速，超过了其血液供应能力，并且与肿瘤更具侵袭性有关。

区别

分化程度描述的是肿瘤细胞与正常组织的相似程度。在滑膜肉瘤中，肿瘤细胞与正常细胞差异很大，因此所有滑膜肉瘤在该系统中均获得最高的分化评分。

将这三项指标的得分相加，得出最终的综合评分：

• 1级（低等级）。

• 二年级（中级）。

• 三年级（高年级）。

肿瘤分级越高，表明肿瘤侵袭性越强，预后越差。

肿瘤大小

肿瘤大小是滑膜肉瘤的一个重要特征。小于5厘米的肿瘤扩散到身体其他部位的可能性较小，通常预后也较好。

肿瘤大小也用于确定病理肿瘤分期（pT），这在分期和治疗计划中起着关键作用。

肿瘤延伸

虽然滑膜肉瘤最常发生于手臂或腿部，且边界可能清晰，但有时也会侵入或包绕邻近结构，包括肌肉、骨骼或其他组织。这种向周围结构的扩散称为肿瘤侵犯。

病理学家会仔细检查从肿瘤周围取下的组织，以确定癌细胞是否已扩散到肿瘤主体之外。任何受肿瘤扩散影响的器官或组织都会在您的病理报告中加以描述。

肿瘤扩散程度很重要，因为它与局部复发（肿瘤在同一区域复发）的风险较高有关，并且可能会影响肿瘤分期。

神经周围浸润

神经周围侵犯（PNI）是指肿瘤细胞沿着神经或围绕神经生长。神经遍布全身，传递疼痛、温度和压力等信号。

神经周围侵犯非常重要，因为肿瘤细胞可以利用神经作为途径扩散到周围组织。当存在神经周围侵犯时，治疗后局部复发的风险会增加。

淋巴血管侵犯

淋巴血管侵犯（LVI）是指在血管或淋巴管内发现肿瘤细胞。血管输送血液，而淋巴管输送淋巴液，淋巴液是一种有助于清除废物和运输免疫细胞的液体。

在这些血管中发现肿瘤细胞非常重要，因为这表明转移风险较高，意味着肿瘤可能会扩散到身体的其他部位，例如肺部或淋巴结。

保证金

切缘是指手术过程中切除的组织边缘。切缘状态可以告诉医生肿瘤是否已完全切除，或者是否仍有癌细胞残留。

通常情况下，切缘评估是在切除整个肿瘤的手术（例如切除术或切除术）之后进行的。而活检（仅切除部分肿瘤）后通常不进行切缘评估。

病理学家检查切缘，以确定切缘是否存在肿瘤细胞：

• 阴性切缘意味着切缘处未见肿瘤细胞，表明肿瘤已完全切除。

• 阳性切缘表明边缘存在肿瘤细胞，提示体内可能仍有部分肿瘤残留。

有些病理报告还会测量最近肿瘤细胞与切缘之间的距离，即使切缘阴性也是如此。切缘状态非常重要，因为切缘阳性与局部复发风险较高相关，并可能影响后续治疗方案的选择。

治疗效果

如果滑膜肉瘤是通过活检首次确诊的，那么在手术前可能会进行化疗和/或放疗等治疗以缩小肿瘤。这被称为新辅助治疗。

如果术前接受了治疗，病理学家会检查切除的肿瘤，以确定其中还有多少细胞存活。死亡的肿瘤细胞称为坏死，而存活的肿瘤细胞称为活性细胞。

最常见的治疗反应评价方式是肿瘤坏死百分比：

• 肿瘤坏死率达到 90% 或以上（意味着肿瘤中只有 10% 或更少的细胞存活）被认为是治疗效果极佳，预后也较好。

• 坏死程度较低的肿瘤对治疗的反应较差。

治疗反应有助于医生评估肿瘤对治疗的反应程度，并可能影响后续治疗和随访计划。

病理分期 (pTNM)

病理分期是根据手术切除的组织样本检查结果，描述滑膜肉瘤的扩散程度。分期采用TNM分期系统，该系统是由美国癌症联合委员会制定的国际公认的分期系统。

该系统整合了以下信息：

• T（肿瘤） 肿瘤的大小及其局部扩散程度，

• N（节点） 癌细胞是否已扩散到附近的淋巴结，以及

• M（转移） ——癌症是否已扩散到远处器官。

病理学家会给每个类别分配一个数字。一般来说，数字越高，表示病情越严重，预后越差。完整的分期报告为 pTNM 分期。

滑膜肉瘤的肿瘤分期 (pT)

肿瘤分期取决于肿瘤在体内的起始位置。这是因为相同大小的肿瘤会因其位置不同而表现出不同的行为。例如，头部5厘米的肿瘤与腹部深处5厘米的肿瘤的分期就不同。

在大多数地区，肿瘤分期是根据肿瘤的大小以及肿瘤是否侵入附近组织来判断的。

头颈

• T1 – 肿瘤直径为 2 厘米或更小。

• T2 – 肿瘤大于 2 厘米但不超过 4 厘米。

• T3 – 肿瘤大于 4 厘米。

• T4 – 肿瘤已侵入附近的重要结构，例如面部或颅骨的骨骼、眼睛、颈部的主要血管或大脑。

胸部、背部、腹壁、手臂或腿部（躯干和四肢）

• T1 – 肿瘤直径为 5 厘米或更小。

• T2 – 肿瘤大于 5 厘米但不超过 10 厘米。

• T3 – 肿瘤大于 10 厘米但不超过 15 厘米。

• T4 – 肿瘤大于 15 厘米。

腹部和胸部内脏器官（胸腔内脏器官）

• T1 – 肿瘤局限于一个器官。

• T2期——肿瘤已侵入器官周围的结缔组织。

• T3期——肿瘤已侵入至少一个邻近器官。

• T4 – 存在多发性肿瘤。

腹膜后

（腹腔最深处的空间）

• T1 – 肿瘤直径为 5 厘米或更小。

• T2 – 肿瘤大于 5 厘米但不超过 10 厘米。

• T3 – 肿瘤大于 10 厘米但不超过 15 厘米。

• T4 – 肿瘤大于 15 厘米。

眼周组织（眼眶）

• T1 – 肿瘤直径为 2 厘米或更小。

• T2 – 肿瘤大于 2 厘米，但尚未侵入周围骨骼。

• T3期——肿瘤已侵入眼周或颅骨周围的骨骼。

• T4 – 肿瘤已侵入眼球本身或附近的结构，例如眼睑、鼻窦或大脑。

滑膜肉瘤的淋巴结分期（pN）

淋巴结转移期描述的是癌细胞是否已扩散到淋巴结，淋巴结是帮助过滤淋巴液的小型免疫器官。

• pN0 – 检查的所有淋巴结中均未发现癌细胞。

• pN1 – 在一个或多个淋巴结中发现癌细胞。

• pNX – 没有送检淋巴结，因此无法确定淋巴结分期。

滑膜肉瘤中淋巴结受累并不常见，但一旦出现，则通常与更晚期的疾病相关，并可能影响治疗决策。

滑膜肉瘤患者的预后如何？

滑膜肉瘤患者的预后差异很大。重要因素包括：

• 肿瘤大小（较小的肿瘤预后更好）。

• 确诊时的阶段。

• 肿瘤分级。

• 位置（四肢肿瘤的预后比躯干或头颈部肿瘤好）。

儿童和青少年患者的预后通常比成人患者好。有些患者会出现晚期复发，甚至在确诊10年后复发，因此长期随访至关重要。

问你的医生的问题

• 是否进行了分子检测？发现了什么融合基因？
• FNCLCC等级是什么？
• 肿瘤是否已扩散到肺部或淋巴结？
• 针对我目前的病情阶段，建议采用哪些治疗方案？
• 治疗后需要多久的随访？