栏目编辑：特雷弗·弗拉德医学博士（FRCPC）
2026 年 7 月 18 日
TFE3重排肾细胞癌 是一种罕见的肾癌。它是由单一的基因突变引起的： 基因 被称为 三氟乙烯位于X染色体上的基因断裂并与另一个基因连接，产生一个新的杂合基因，驱动细胞生长。这种癌症的另一个名称是 Xp11易位肾细胞癌这指的是X染色体上断裂发生的确切位置。这两个名称都描述的是同一种疾病，您可能会在报告中看到其中任何一个。
这种癌症的特殊之处在于它影响的人群。在儿童和青少年肾癌病例中，它约占十分之四，是年轻人中最常见的肾癌；而在成人肾癌病例中，它仅占百分之二到百分之四。女性和女孩患此病的几率略高于男性和男孩。
本文将帮助您了解 TFE3 重排肾细胞癌病理报告中的发现，每个术语的含义，以及为什么这对您或您孩子的治疗很重要。
什么导致 TFE3 重排肾细胞癌？
TFE3重排肾细胞癌是一种罕见的肾癌，由以下原因引起： 易位染色体断裂是指两条染色体断裂并交换片段的事件。 发生在X染色体上称为Xp11.2的位点，该位点位于 三氟乙烯 基因位于. 三氟乙烯 它通常会产生一种蛋白质，这种蛋白质能在适当的时机开启和关闭其他基因。当它与伴侣基因结合时，结果就是…… 聚变 这种基因编码的杂合蛋白会永久处于“开启”状态，导致细胞持续生长和分裂。目前已鉴定出二十多种伴随基因；其中最常见的是： ASPSCR1 （也叫 ASPL), 菲律宾红十字会, SFPQ, NONO和 RBM10哪个合作伙伴参与其中可能很重要，如下文生物标志物部分所述。
关于因果关系，有两点值得澄清，因为它们与患者通常的预期不同。
- 这种癌症不是遗传性的—— 这种易位发生在一个人一生中的单个肾细胞内。它不存在于身体其他部位；它并非遗传自父母，也不会遗传给子女。这使得这种癌症与其他年轻人肾癌（例如通常为遗传性的延胡索酸水合酶缺乏型和琥珀酸脱氢酶缺乏型肾细胞癌）区别开来。因此，对于这种癌症的诊断，通常不进行生殖系基因检测。
- 既往化疗史是唯一已知的风险因素—— 曾接受过某些化疗药物治疗早期癌症（通常是儿童时期）的人，多年后罹患这种肿瘤的风险较高。这种情况只占少数。对于其他所有病例，病因尚未明确，也不是任何人为因素导致的。
TFE3重排肾细胞癌的症状是什么？
许多患有TFE3重排肾细胞癌（一种罕见的肾癌）的患者没有任何症状，肿瘤往往是在因其他原因进行超声、CT扫描或MRI检查时偶然发现的。如果出现症状，可能包括：
- 尿液中带血，会导致尿液呈红色、粉色或棕色。
- 背部或腹部侧面疼痛或隐隐作痛。
- 腹部或侧腰出现肿块或饱胀感。
- 非预期体重减轻或疲劳。
这种肿瘤比常见的肾癌更常在晚期才被发现，对某些人来说，首发症状是由肿瘤扩散到身体其他部位引起的（这个过程称为……）。 转移而不是由肾脏肿瘤本身引起的。
如何作出诊断？
当出现以下情况时，即可诊断为TFE3重排肾细胞癌： 病理学家 医生会在显微镜下检查肾脏组织，并通过基因检测确诊融合。肿瘤通常在影像学检查中首次表现为肾脏肿块。获取组织样本最常用的方法是手术切除肿瘤，但也可以采用针刺法。 活检 当癌症已经扩散时，可以首先进行这项检查。
在显微镜下，典型的形态是肿瘤。 组成 乳头状 （指状突起）由大细胞构成，细胞呈透明或淡粉色 细胞质，常含有 砂粒体它们很小， 圆形钙沉积物。难点在于，这种外观与两种最常见的肾癌高度重叠：透明细胞类似于 透明细胞肾细胞癌乳突类似于 乳头状肾细胞癌单凭外观无法做出诊断，而且很可能一些成人肿瘤已被归类为常见类型。这正是病理学家需要进行额外检查的主要原因，尤其是在年轻患者身上，或者当肿瘤外观不符合任何常见类别时。
第一次附加测试通常是 免疫组化该方法利用特殊染色剂来检测细胞内的蛋白质。在这个肿瘤中，TFE3蛋白 细胞内积累 核染色结果显示强烈的核染色，报告中将其描述为核反应性或核表达。这种肿瘤通常还伴有两个特征：细胞可能对通常与色素细胞相关的标记物染色，例如…… 黑色素A 以及 HMB-45 和一种名为组织蛋白酶 K 的蛋白质，而对其他蛋白质的染色则很弱或根本不染色。 细胞角蛋白癌细胞大多强烈表达的蛋白质。 PAX8证实肿瘤起源于肾脏的检查结果通常为阳性。
单凭TFE3染色不足以确诊，这一点非常重要。该染色技术难度较高，结果可能呈斑片状或临界值，而且少数普通的透明细胞肾细胞癌在没有任何融合的情况下也会呈现阳性染色结果。 确诊需要进行基因检测。 使用了两个。 荧光原位杂交 (FISH) 利用荧光探针来检测是否 三氟乙烯 基因已被破坏。FISH技术应用广泛，但会漏诊大约十分之一的此类肿瘤，因为在某些情况下，基因重排发生在X染色体内部，而不是与其他染色体交换，而探针无法检测到这种情况。 新一代测序 RNA 检测直接读取融合基因，识别融合伴侣基因，是首选的确认性检测方法（如有条件）。如果您的报告描述了疑似 TFE3 重排肾细胞癌，分子检测结果待定，或者提到 FISH 检测结果为阴性但影像学表现仍可疑，原因就在于此。一旦确诊，将进行胸腹部影像学检查以寻找癌细胞扩散情况。
组织学分级
大多数肾癌都会根据 WHO/ISUP 系统进行分级，分级结果是一个 1 到 4 的数字，用于描述细胞的异常程度。分级依据是…… 核仁 （每个细胞核内的小型圆形结构）可在显微镜下观察到：1 级即使在高倍镜下也无法观察到；2 级仅在高倍镜下可见；3 级在低倍镜下清晰可见；4 级涵盖细胞大小和形状极度变异的肿瘤、巨细胞或肉瘤样或横纹肌样细胞。该系统取代了旧的分级系统。 福尔曼分级系统您可能仍然会在较早的报告中看到它。
对于TFE3重排的肾细胞癌，您的报告中可能显示也可能不显示分级。WHO/ISUP分级系统是针对透明细胞癌和乳头状肾细胞癌开发和验证的，而该分级对这种肿瘤行为的预测能力尚不明确，部分原因是这种肿瘤较为罕见，部分原因是其行为主要由融合基因本身决定。如果报告中显示了分级，则应结合其他发现进行解读，而不是单独解读。下一节中描述的其他发现则提供了更清晰的信号。
肉瘤样和横纹肌样特征
一些TFE3重排的肾细胞癌中存在肿瘤细胞形态完全改变的区域。这些改变被称为肉瘤样和横纹肌样特征，提示肿瘤更易快速生长和扩散，并且可见于任何类型的肾细胞癌。
如果存在上述任何一种情况，您的报告将说明肿瘤受累的百分比，并将肿瘤归为最高级别。这两种情况都与癌症复发或扩散的较高风险相关。如果您的报告中未提及，则表示未发现这些情况。
肿瘤大小
您的病理报告将以厘米为单位，标明手术切除组织中TFE3重排肾细胞癌的大小。该测量结果比术前影像学检查估算的大小更为精确，因此两者可能略有差异。肿瘤大小是肿瘤分期（pT）的一部分，分期阈值分别为4厘米、7厘米和10厘米。
多灶性肿瘤
当只有一个肿瘤时，病理学家称之为单灶性肿瘤。当同一个肾脏中发现多个肿瘤时，则称为多灶性肿瘤。 多灶性这种癌症中出现多发性肿瘤的情况并不常见，这与其非遗传性特征相符：导致这种癌症的基因突变发生在单个细胞中，而不是从出生起就存在于每个肾细胞中。如果发现多个肿瘤，报告中会分别描述每个肿瘤，分期则以最大的肿瘤为准。
肿瘤扩散
肿瘤扩散是指TFE3重排的肾细胞癌是否已扩散到肾脏以外，以及扩散的程度。肾脏周围包裹着一层脂肪，脂肪层外是一层坚韧的包膜，称为肾筋膜（Gerota筋膜）。肾上腺位于肾脏上方，肾静脉将血液从肾脏输送到人体最大的静脉——下腔静脉。病理学家会在手术切除的组织中检查所有这些结构。
该报告可能描述肿瘤向肾脏周围脂肪（肾周脂肪）生长，向肾脏中央血管进入的脂肪（肾窦脂肪）生长，向收集尿液的肾盂肾盏系统生长，向肾静脉或下腔静脉生长，向肾上腺生长，或穿过肾筋膜侵入其他器官。肿瘤扩散至肾脏以外会提高肿瘤分期，并与更高的癌症复发风险相关。
淋巴血管侵犯
淋巴血管侵犯 这意味着在肿瘤内部或周围的小血管或淋巴管中发现了TFE3重排肾细胞癌的细胞。血管将血液输送到全身，淋巴管则将淋巴液输送到淋巴结。这些血管内的肿瘤细胞可以被转移到其他部位，因此淋巴血管侵犯与癌症复发或扩散的风险增加相关。
淋巴血管侵犯与肿瘤侵犯肾静脉不同，肾静脉是一条较大的血管，其侵犯情况会作为肿瘤扩散范围和分期的一部分单独报告。淋巴血管侵犯本身不会改变pT分期，但它是治疗团队在决定术后随访密切程度时会考虑的因素之一。
手术切缘
A 边 切缘是指在TFE3重排肾细胞癌手术中切除的组织边缘。病理学家会在显微镜下检查这些切缘，以确定是否有肿瘤细胞到达此处。检查哪些切缘取决于手术方式。在部分肾切除术中，仅切除肿瘤及其周围一圈组织，切缘包括肾脏组织和肿瘤周围的脂肪。在根治性肾切除术中，切除整个肾脏，切缘包括肾脏周围的脂肪、肾静脉、输尿管（将尿液输送到膀胱的管道）以及血管。
- 负利润率—— 切缘未见肿瘤细胞。这表明肿瘤已完全切除，癌症复发的风险较低。您的报告可能还会注明肿瘤到最近切缘的距离。
- 正利润率—— 切缘存在肿瘤细胞。这意味着可能残留有肿瘤细胞，并且与该部位癌症复发的风险较高相关。切缘阳性是手术团队在决定是否需要再次手术或更密切的影像学随访时所依据的指标之一。
淋巴结
淋巴结 淋巴结是遍布全身的小型免疫器官，包括肾脏附近大血管周围的淋巴结。TFE3重排的肾细胞癌细胞可通过淋巴管转移并定植于淋巴结。通常只有当影像学检查显示淋巴结肿大或手术中触诊发现异常时才会切除淋巴结。这种肿瘤比常见的肾癌更容易累及淋巴结，因此需要更频繁地进行淋巴结取样。
如果切除了淋巴结，您的报告将说明检查了多少个淋巴结，有多少个淋巴结含有癌细胞，以及淋巴结内最大肿瘤病灶的大小。报告可能还会说明是否 结外延伸 淋巴结转移意味着癌细胞已突破淋巴结外膜，侵入周围组织。淋巴结转移意味着肿瘤分期较高，通常预示着癌症复发风险也较高。但有一点需要特别注意：在儿童和青少年中，一些报告显示，即使肿瘤已扩散至淋巴结，术后预后仍然良好，优于成人患者。因此，这个问题应该直接咨询治疗团队，而不是简单地从肾癌的一般信息中推断。
对非肿瘤肾脏的检查
当因TFE3重排肾细胞癌切除肾组织时，病理学家还会检查远离肿瘤的肾组织。报告的这一部分描述了术后剩余肾脏的可能功能。检查结果可能包括长期高血压导致的小血管瘢痕（动脉肾硬化）或糖尿病导致的肾小球滤过功能受损（糖尿病肾病），但年轻患者的周围肾组织通常正常。这些检查结果并不描述癌症本身，而是为了帮助预测术后肾功能而报告的。
生物标志物和分子检测
生物标志物是肿瘤的特征，通常是蛋白质或基因改变，它们提供的信息超出了诊断本身。TFE3重排肾细胞癌的情况比较特殊。分子检测结果在此至关重要，因为它直接决定了诊断，而用于进行检测的测试方法已在上文“如何诊断？”部分中进行了描述。以下内容将介绍这些测试提供的额外信息以及可能需要进行的其他检测。目前尚无任何生物标志物结果可用于选择针对该癌症的已批准药物。
融合伙伴
当通过 RNA 测序而非 FISH 检测到融合时，报告中会列出融合基因的伴侣基因。 三氟乙烯 例如，连接到 ASPSCR1::TFE3 or PRCC::TFE3虽然目前这一细节并不用于选择治疗方案，但它包含一些信息。肿瘤伴有…… ASPSCR1 伴侣基因通常在肿瘤晚期才被发现，且预后较差；而其他一些伴侣基因则与生长较慢的肿瘤相关。研究表明，伴侣基因也可能影响药物治疗的效果，目前正在进行记录伴侣基因的研究。如果您的报告中提到了伴侣基因，您可以咨询您的肿瘤科医生，了解相关的研究进展。
综合基因组分析（下一代测序）
新一代测序 该方法可同时读取肿瘤组织中的多个基因。在这种癌症中，确诊的同一项检测通常也会同时报告其他基因改变。除了融合基因外，这些肿瘤携带的突变相对较少。如果癌症已经扩散，测序主要用于寻找可能为临床试验打开大门的基因改变。报告可能会说明发现了哪些改变，也可能说明未发现任何可报告的改变，或者检测到意义不明的改变。
错配修复、微卫星不稳定性以及肿瘤突变负荷
这些测试可以识别对免疫疗法有反应的肿瘤，而无需考虑癌症起源于何处，这种理念被称为肿瘤无关审批。 错配修复 通过免疫组织化学方法检测蛋白质（MLH1、PMS2、MSH2 和 MSH6），结果报告为完整或保留（正常结果），或缺失（dMMR，即一种或多种蛋白质缺失）。微卫星不稳定性检测结果报告为稳定（MSS）或高表达（MSI-H）。肿瘤突变负荷计算肿瘤中的突变数量，以每兆碱基突变数表示，10 个或以上被认为是高表达。这三项指标在该癌症中均不常见，因此预期结果正常。如果存在其中一项指标，则患者可能符合使用免疫治疗药物帕博利珠单抗的条件，该药物已获批准用于多种癌症类型。
您可以在我们的网站上了解更多关于此处所述测试的信息。 生物标志物和基因检测 部分。
病理分期 (pTNM)
TFE3重排肾细胞癌的病理分期描述了手术时肿瘤的生长程度。它采用美国癌症联合委员会（AJCC）制定的TNM分期系统，目前为第八版，该系统也用于所有肾细胞癌。T描述肿瘤的大小及其向肾脏外扩散的程度，N描述是否存在邻近淋巴结的癌细胞转移，M描述癌细胞是否已扩散至身体其他部位。前面的字母“p”表示该类别是由病理学家在检查组织后确定的。M类别几乎总是通过影像学检查而非病理学家判断，因此可能不会出现在您的报告中。
肿瘤分期（pT）
- pT1a — 肿瘤直径为 4 厘米或更小，且位于肾脏内。
- pT1b — 肿瘤大于 4 厘米但不超过 7 厘米，且仍位于肾脏内。
- pT2a — 肿瘤大于 7 厘米但不超过 10 厘米，且仍位于肾脏内。
- pT2b — 肿瘤大于10厘米，且仍位于肾脏内。
- pT3a — 肿瘤已侵入肾静脉或其分支、肾脏周围的脂肪或肾窦，或侵入引流尿液的集合系统，但尚未超出肾筋膜。
- pT3b — 肿瘤已生长至膈肌下方的下腔静脉。
- pT3c — 肿瘤已长入膈肌上方的下腔静脉，或长入下腔静脉壁。
- pT4 — 肿瘤已超出肾筋膜，并侵入同侧肾上腺。
节点阶段 (pN)
- pN0 — 检查的所有淋巴结均未发现癌细胞。
- pN1 — 在附近一个或多个淋巴结中发现了癌细胞。
- pNX — 没有切除淋巴结，或者无法进行评估。
预后是什么？
预后是指疾病的预期发展过程。对于TFE3重排肾细胞癌，年龄比大多数癌症更为重要。在儿童和青少年中，这种肿瘤通常进展缓慢，即使淋巴结受累，许多患者也能通过手术治愈。在成人中，其预后较差：发现时往往已处于晚期，已发表的病例系列研究显示，其生存率与透明细胞肾细胞癌相似，但低于乳头状肾细胞癌。由于这种肿瘤较为罕见，且直到最近才被确认为一种独立的疾病，因此相关数据来自小样本病例系列，应将其视为一般性指导，而非针对任何特定患者的预测。
这种癌症的一个特点比其他任何特点都更能影响后续治疗：它可能在很晚的时候复发。有报道称，肾脏切除多年后，甚至有些病例在二十年或更久之后仍会出现扩散。这远远超过了大多数癌症的观察期，因此，这种癌症的随访时间远比标准的肾癌随访时间要长。您的报告中与癌症复发风险增加相关的特征包括：肾脏外生长、淋巴结转移、肉瘤样或横纹肌样特征。 肿瘤坏死 （肿瘤细胞死亡区域）、淋巴血管侵犯、手术切缘阳性、肿瘤体积较大。
诊断后会发生什么？
一旦确诊为TFE3重排肾细胞癌，病理报告的结果，特别是分期、切缘状态以及淋巴结是否受累，将决定下一步的治疗方案。通常情况下，治疗团队包括泌尿科医生、肿瘤内科医生、放射科医生和病理科医生；如果是儿童患者，则需要儿科肿瘤团队的参与。由于这种肿瘤较为罕见，且循证医学证据不足，因此建议咨询或前往经常接诊此类病例的中心进行复诊或会诊，这一点对成人和儿童患者都适用。
- 外科手术 - 对于局限于肾脏的肿瘤，手术是主要的治疗方法，也是治愈的最佳机会。切除部分或全部肾脏取决于肿瘤的大小和位置。由于这种肿瘤比常见的肾癌更容易侵犯淋巴结，因此通常会考虑同时切除受累的淋巴结。
- 术后治疗（辅助治疗）—— 目前尚无任何术后药物治疗被证实对这种癌症有效。肾癌术后获批的免疫疗法，包括帕博利珠单抗以及2026年6月获批的帕博利珠单抗联合贝祖替凡，均已在伴有透明细胞成分的肾细胞癌中进行研究并获批，并不适用于此种癌症。后续随访主要依靠影像学检查；对于复发风险较高的肿瘤，可考虑参与临床试验。
- 已扩散癌症的治疗—— 目前尚无专门针对这种癌症的获批药物，也未进行过专门针对该癌症的临床试验，因此治疗方案主要来自对除透明细胞癌以外的其他肾癌的研究以及一系列确诊该癌症的患者的病例。根据现有证据，治疗团队通常会考虑将免疫疗法药物与一种阻断血管生长的药物联合使用。在所有单药治疗中，卡博替尼的循证医学证据最为充分。单独使用免疫疗法似乎不如治疗透明细胞肾细胞癌有效。化疗无效，因此通常不使用，除非患者既往曾接受过化疗，这对于治疗团队而言具有参考价值。与常见的肾癌相比，针对这种癌症的临床试验讨论更为频繁。
- 后续报道—— 腹部和胸部影像检查将按照治疗团队制定的计划持续进行，并且由于存在晚期复发的风险，这种检查可能会持续多年。对于通过手术治愈的年轻患者来说，这意味着可能需要长达数十年的随访，因此尽早了解医生建议进行随访的原因非常重要。
- 家庭成员—— 由于这种癌症不是遗传性的，因此亲属患病风险不会增加，也不需要因为这一诊断而进行基因检测或肾脏筛查。
问你的医生的问题
- 融合是否通过基因检测证实？检测方法是FISH还是RNA测序？
- 如果 FISH 检测结果为阴性但外观可疑，是否会进行 RNA 测序？
- 哪个伴侣基因参与了融合？这是否重要？
- 我的肿瘤有多大？病理分期（pT 和 pN）是什么？
- 是否切除了淋巴结？切除的淋巴结中是否含有癌细胞？
- 我的肿瘤中是否含有肉瘤样细胞或横纹肌样细胞？是否观察到坏死？
- 肿瘤是否生长在肾脏外，例如脂肪组织、肾窦或肾静脉内？
- 手术切缘是阴性还是阳性？如果是阳性，切缘位置在哪里？
- 我的肿瘤有分级报告吗？分级在这种类型的肾癌中有多重要？
- 鉴于这种癌症可能会复发，我的随访将持续多久？会使用哪些扫描方法？
- 由于这个诊断结果，我的家人需要进行任何检查或筛查吗？
- 我的治疗方案是否应该在专门治疗罕见肾癌的中心进行复查？
- 如果需要手术以外的治疗，针对这种特定类型的肾癌有哪些治疗方案？
- 我可以参加哪些临床试验？
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