Xp11易位肾细胞癌

作者：Jason Wasserman MD PhD FRCPC 和 Trevor Flood MD
2022 年 10 月 11 日

什么是 Xp11 易位肾细胞癌？

Xp11易位肾细胞癌（RCC）是一种肾癌。 之所以称为“Xp11 易位”，是因为肿瘤细胞含有涉及 TFE3 基因的基因改变，该基因位于 X 染色体的 p11 区域。这种癌症的另一个名称是 TFE3重排肾细胞癌.

什么导致Xp11易位肾细胞癌？

这种类型的癌症与 TFE3 基因的改变有关。 这种改变导致导致细胞生长和细胞分裂的其他基因的激活。 导致 TFE3 基因初始变化的原​​因仍然未知。

Xp11易位肾细胞癌的症状是什么？

小肿瘤患者可能不会注意到任何症状。 随着肿瘤的生长，症状可能包括背部或身体侧面的疼痛和血尿。

Xp11易位性肾细胞癌如何诊断？

对于大多数患者，Xp11 易位 RCC 的诊断是在手术切除整个肿瘤并将组织送到病理学家进行显微镜检查后做出的。 检查组织后，您的病理学家将进行额外的测试，以确认是否存在涉及 TFE3 基因的改变。 目前用于识别这种改变的测试包括 免疫组化, 荧光原位杂交 (FISH)和下一代测序 (NGS)。

免疫组化

免疫组织化学是一种允许病理学家查看细胞内蛋白质等化学物质的测试。 进行免疫组化时，Xp11 易位 RCC 中的肿瘤细胞会在称为 核. 病理学家将这种模式描述为“核反应”或“核表达”。

荧光原位杂交

Xp11 易位 RCC 是由称为 TFE3 基因和伴侣基因之间融合的遗传变化引起的。 对于 Xp11 易位 RCC，可能的伴侣基因包括 ASPSCR1 (ASPL)、PRCC、NONO (P54NRB)、SFPQ (PSF)、RBM10、MED15、CLTC、DVL2、PARP14、KAT6A、NEAT1、MATR3、FUBP1 和 EWSR1。 荧光原位杂交 (FISH) 是一种分子测试，可以让病理学家看到基因变化，例如融合。 鉴定涉及 TFE3 基因的融合可证实 TFE3 重排 RCC 的诊断。

什么是 WHO/ISUP 等级，为什么它很重要？

病理学家使用世界卫生组织 (WHO) 和国际泌尿病理学会 (ISUP) 开发的系统将 Xp11 易位 RCC 分为四个等级。 在 2016 年之前，这些肿瘤类型使用 Fuhrman 核分级系统. WHO/ISUP 分级系统和 Fuhrman 核分级系统相似，都采用从 1 到 4 的评分系统。WHO/ISUP 分级基于肿瘤细胞的微观特征，特别是肿瘤的大小和形状细胞 原子核 和存在 核仁.

WHO/ISUP 分级很重要，因为它可以预测肿瘤的未来行为。 一般来说，高级别肿瘤（WHO/ISUP 3 级和 4 级）与更严重的肿瘤相关。 预测 比低级别肿瘤（WHO/ISUP 1 级和 2 级）更容易扩散到身体的其他部位。

WHO/ISUP 分级系统：

• 1级 – 肿瘤细胞核小而圆。 即使用高倍镜检查细胞也很难看到核仁。
• 2级 – 肿瘤细胞核稍大，形状不规则。 核仁更容易看到，但只有在用高倍镜检查细胞后才能看到。
• 3级 – 肿瘤细胞核明显不规则且增大。 即使用低倍镜检查细胞，核仁也很容易看到。
• 4级 – 肿瘤细胞核奇特，极不规则，常呈多叶状。 具有肉瘤样细胞和横纹肌样细胞的肿瘤包括在此类别中（有关更多详细信息，请参见下文部分）。

什么是肉瘤样细胞，为什么它们很重要？

肉瘤样 细胞是改变了它们的形状和行为的肿瘤细胞。 肉瘤样肿瘤细胞可见于几乎所有类型的肾细胞癌，包括 Xp11 易位 RCC。 肉瘤样细胞不再是圆形，而是又长又薄。 病理学家将这种形状的细胞描述为 梭形细胞。 ţ肉瘤样细胞的肿瘤被认为是高 经验 （参见上面的 WHO/ISUP 等级）并且它们与更差的 预测.

什么是横纹肌细胞，它们为什么重要？

横纹肌细胞是已经变成看起来更像肌肉细胞的肿瘤细胞。 横纹肌样肿瘤细胞可见于几乎所有类型的肾细胞癌，包括 Xp11 易位 RCC。 吨横纹肌样细胞的肿瘤被认为是高的 经验 （参见上面的 WHO/ISUP 等级）并且它们与更差的 预测.

如果在肾脏中发现不止一个肿瘤怎么办？

有时，在同一个肾脏中发现不止一个肿瘤。 当只发现一个肿瘤时，病理学家称之为单焦点。 当发现不止一个肿瘤时，病理学家称之为多灶性。 当发现多个肿瘤时，它们通常属于同一类型。 例如，它们都是 Xp11 易位 RCC。 然而，在同一个肾脏中也可以发现不同类型的肿瘤。 在这种情况下，您的报告将列出并描述发现的每种肿瘤。

肿瘤坏死是什么意思？

坏疽 是细胞死亡的一种形式，通常发生在癌性肿瘤中。 您的病理学家将仔细检查肿瘤是否有坏死迹象。 坏死的存在很重要，因为它与更严重的 预测.

肿瘤扩展是什么意思，为什么它很重要？

正常的肾脏位于身体后部附近，被脂肪包围。 肾上腺直接位于肾脏上方，膀胱通过称为输尿管的细长管连接到肾脏，该管在称为“肾窦”的区域与肾脏相连。 Xp11 易位 RCC 从肾脏内部开始，但随着它的生长，它可以延伸到任何这些结构和器官中。 肿瘤向周围器官的生长称为肿瘤扩展。

您的病理学家将仔细检查标本是否有任何肿瘤扩展的证据，并且所有涉及的结构或器官都将列在您的报告中。 肿瘤扩散到这些结构或器官中的任何一个都很重要，因为它与更糟的 预测 它也用于确定病理分期（参见下面的病理分期）。

什么是保证金？

在病理学中，边缘是从身体上切除肿瘤时被切开的组织边缘。 病理报告中描述的边缘非常重要，因为它们会告诉您是整个肿瘤都被切除了，还是有些肿瘤被留下了。 保证金状态将决定您可能需要什么（如果有）额外处理。

大多数病理学报告仅描述了为了切除整个肿瘤而进行了称为切除或切除的外科手术后的边缘。 出于这个原因，在进行称为活检的手术后通常不描述切缘，目的是仅切除部分肿瘤。

如果仅切除部分肾脏（称为“部分肾切除术”的手术），则边缘将包括肾脏该部分周围的脂肪和肾脏被分割的区域。 如果整个肾脏被切除（称为“全肾切除术”或“根治性肾切除术”），边缘将包括肾脏周围的脂肪、输尿管（连接肾脏和膀胱的管）和一些大血管（通常是动脉和静脉）。 一些更大的 标本 可能包括额外的边距。

病理学家仔细检查边缘以在组织的切割边缘寻找肿瘤细胞。 如果在组织的切割边缘看到肿瘤细胞，边缘将被描述为阳性。 如果在组织的切割边缘没有看到肿瘤细胞，则边缘将被描述为阴性。 即使所有的边缘都是阴性的，一些病理报告也会提供离组织切割边缘最近的肿瘤细胞的测量值。

阳性（或非常接近）的边缘很重要，因为这意味着当通过手术切除肿瘤时，肿瘤细胞可能已留在您的体内。 出于这个原因，可能会为边缘阳性的患者提供另一次手术以切除肿瘤的其余部分或对边缘阳性的身体区域进行放射治疗。 提供额外治疗的决定和提供的治疗选择类型将取决于多种因素，包括切除的肿瘤类型和所涉及的身体区域。 例如，对于良性（非癌性）类型的肿瘤可能不需要额外的治疗，但可能强烈建议对恶性（癌性）类型的肿瘤进行额外治疗。

负边缘意味着在组织的切割边缘没有看到癌细胞。 相反，阳性边缘意味着在组织的切割边缘可以看到癌细胞。 您的病理学家将报告任何阳性切缘和该切缘的位置。 阳性边缘与肿瘤在身体同一区域复发的风险增加有关。

淋巴血管浸润是什么意思，为什么它很重要？

淋巴血管侵入意味着癌细胞在血管或淋巴管内被发现。 血管是长而细的管子，将血液输送到全身。 淋巴管类似于小血管，只是它们携带一种称为淋巴液而不是血液的液体。 淋巴管与遍布全身的称为淋巴结的小免疫器官相连。 淋巴血管入侵很重要，因为癌细胞可以利用血管或淋巴管扩散到身体的其他部位，例如 淋巴结 或肺。

是否检查了淋巴结并且是否有任何含有癌细胞？

淋巴结 是遍布全身的小型免疫器官。 癌细胞可以通过称为淋巴管的小血管从肿瘤扩散到淋巴结。 出于这个原因，淋巴结通常被切除并在显微镜下检查以寻找癌细胞。 癌细胞从肿瘤转移到身体其他部位（如淋巴结）的过程称为 转移.

癌细胞通常首先扩散到靠近肿瘤的淋巴结，尽管也可能涉及远离肿瘤的淋巴结。 出于这个原因，首先切除的淋巴结通常靠近肿瘤。 离肿瘤较远的淋巴结通常只有在肿大且临床高度怀疑淋巴结中可能存在癌细胞的情况下才会被切除。

如果从您的身体中取出任何淋巴结，病理学家将在显微镜下对其进行检查，检查结果将在您的报告中进行描述。 大多数报告将包括检查的淋巴结总数，在体内发现淋巴结的位置，以及含有癌细胞的数量（如果有的话）。 如果在淋巴结中发现癌细胞，最大的癌细胞群（通常称为“焦点”或“沉积”）的大小也将包括在内。

淋巴结检查很重要，原因有二。 首先，该信息用于确定病理淋巴结分期 (pN)。 其次，在淋巴结中发现癌细胞会增加将来在身体其他部位发现癌细胞的风险。 因此，您的医生将在决定是否需要额外的治疗（如化疗、放疗或免疫治疗）时使用这些信息。

如果淋巴结被描述为阳性，这意味着什么？

病理学家经常使用“阳性”一词来描述含有癌细胞的淋巴结。 例如，含有癌细胞的淋巴结可能被称为“恶性肿瘤阳性”或“转移癌阳性”。

如果淋巴结被描述为阴性，这意味着什么？

病理学家经常使用“阴性”一词来描述不含任何癌细胞的淋巴结。 例如，一个不含癌细胞的淋巴结可能被称为“恶性肿瘤阴性”或“转移癌阴性”。

结外延伸是什么意思？

所有淋巴结都被称为包膜的薄层组织包围。 结外扩散意味着淋巴结内的癌细胞已突破包膜并扩散到淋巴结外的组织中。 结外扩展很重要，因为它增加了手术后肿瘤在同一位置重新生长的风险。 对于某些类型的癌症，结外扩展也是考虑其他治疗（例如化学疗法或放射疗法）的原因。

Xp11易位肾细胞癌的病理分期（pTNM）是什么？

Xp11 易位 RCC 的病理分期基于 TNM 分期系统，这是国际公认的系统，最初由 美国癌症联合委员会. 该系统使用有关原发肿瘤 (T) 的信息， 淋巴结 (N) 和远处 转移性 疾病 (M) 以确定完整的病理阶段 (pTNM)。 您的病理学家将检查提交的组织并给每个部分一个编号。 一般来说，数字越大意味着疾病越严重，病情越严重 预测.

Xp11 易位肾细胞癌的肿瘤分期 (pT)

Xp11 易位 RCC 的肿瘤分期在 1 到 4 之间，具体取决于肿瘤的大小。 瘤 以及肿瘤生长成与肾脏相连的器官。

• T1 – 肿瘤小于或等于 7 厘米，仍完全在肾脏内。
• T2 – 肿瘤大于 7 厘米，但仍完全位于肾脏内。
• T3 – 肿瘤长成肾脏周围的脂肪或连接到肾脏的大静脉。
• T4 – 肿瘤在肾脏外生长良好，并通过称为“Gerota 筋膜”的屏障或进入肾脏上方的肾上腺。

Xp11 易位肾细胞癌的淋巴结分期 (pN)

Xp11 易位 RCC 根据肿瘤细胞在 淋巴结. 如果没有涉及淋巴结，则淋巴结分期为 N0。 如果在淋巴结中看到任何肿瘤细胞，则淋巴结分期为 N1。 若无淋巴结送病理检查，则无法确定淋巴结分期，淋巴结分期列为NX。​

Xp11 易位肾细胞癌的转移期 (pM)

Xp11 易位 RCC 的转移阶段为 0 或 1，基于身体远处部位（例如肺）的肿瘤细胞的存在。 只有当来自远处部位的组织被提交进行病理学检查时，才能确定转移阶段。 由于这种组织很少存在，因此无法确定转移阶段并列为 MX。

非肿瘤性肾脏的病理发现

非肿瘤性肾脏是肿瘤外的组织。 您的病理学家将仔细检查非肿瘤组织，寻找其他通常会影响肾脏的疾病的证据，例如动脉肾硬化（高血压）和糖尿病肾病（糖尿病）。