鼻腔和鼻窦黏膜黑色素瘤：解读您的病理报告

作者：Jason Wasserman 医学博士 FRCPC
2026 年 2 月 25 日

黏膜黑色素瘤 鼻腔和鼻窦癌是一种罕见且侵袭性强的癌症，起源于…… 黑色素细胞鼻腔和鼻窦内壁上产生色素（黑色素）的细胞。

鼻腔是鼻子后方的空间，空气由此进入肺部。鼻旁窦是位于鼻子周围骨骼内的充满空气的空间，包括上颌窦、筛窦、额窦和蝶窦。

黑色素细胞通常少量存在于这些区域的黏膜内层。当这些细胞不受控制地生长并形成…… 恶性 肿瘤，这种情况被称为黏膜黑色素瘤。

不比 皮肤黑色素瘤黏膜黑色素瘤与日晒无关。

该部位黏膜黑色素瘤的发生率有多高？

头颈部黏膜黑色素瘤较为罕见。约80%的头颈部黏膜黑色素瘤发生于鼻腔或上颌窦。然而，总体而言，这种癌症仅占所有黑色素瘤的不到1%。

这种疾病最常影响老年人，在年轻人中较为少见。目前尚无确凿证据表明该疾病对某一性别或种族的影响大于其他性别或种族。

是什么导致黏膜黑色素瘤？

鼻腔和鼻窦黏膜黑色素瘤的确切病因尚不完全清楚。与皮肤黑色素瘤不同，黏膜黑色素瘤与紫外线辐射无关。也没有证据表明其与吸烟、饮酒、化学物质接触或病毒感染存在关联。

有些肿瘤可能起源于已存在黏膜色素沉着（黏膜黑变病）的区域，但许多肿瘤的发生并无明显的先兆。黏膜黑色素瘤具有独特的基因特征，与皮肤黑色素瘤不同。

会出现哪些症状？

鼻腔和鼻窦黏膜黑色素瘤的症状通常不典型，可能与鼻窦感染或炎症性疾病相似，这会导致诊断延误。

常见症状包括：

• 鼻塞或鼻充血。

• 反复流鼻血。

• 鼻腔分泌物，可能带血。

• 面部压力或鼻窦不适。

内镜检查时，肿瘤可能表现为肉质的息肉样肿块。它可能呈深色色素沉着，但多达一半的肿瘤缺乏可见色素，可能呈粉红色或灰色。

有些情况下，患者在确诊时可能出现淋巴结肿大，也可能出现远处转移。

这个诊断是如何做出的？

诊断过程通常始于鼻内镜检查或影像检查中发现可疑肿块之时。 活检 对异常组织进行取样，并通过显微镜检查做出诊断。 病理学家.

当恶性细胞表现出黑色素细胞分化的迹象时，即产生黑色素或表达黑色素细胞相关蛋白时，即可确诊。

显微特征

在显微镜下，黏膜黑色素瘤显示出高度非典型性的肿瘤细胞，这些细胞形状各异。细胞可以是上皮样（大而多边形）、梭形、圆形、透明、浆细胞样或未分化的。同一个肿瘤内通常存在不止一种细胞类型。

肿瘤可呈片状、巢状或束状生长，由细长细胞组成。侵袭下方的结缔组织很常见。晚期肿瘤可能侵犯软骨或骨骼。

表面衬里可能显示异常黑素细胞向上扩散至上皮内（佩吉特样扩散）或沿基底层排列（雀斑样增生）。有丝分裂象通常较多，且可能呈异常形态。坏死区域常见。

高达 50% 的肿瘤可能缺乏可见色素（无色素性黑色素瘤），这使得诊断更具挑战性。

免疫组化

免疫组化 这是一种利用抗体检测肿瘤细胞内特定蛋白质的实验室检测方法。该检测方法对于无色素性肿瘤尤为重要。

黏膜黑色素瘤的肿瘤细胞通常表达黑色素细胞标志物，包括S100、SOX10、HMB45、Melan-A（MART1）、酪氨酸酶和MITF。由于没有单一标志物具有完全的敏感性，因此通常使用一组标志物进行检测。这些检测有助于将黏膜黑色素瘤与其他外观相似的癌症区分开来。

影像学研究

影像学检查用于确定肿瘤在局部扩散的程度，以及是否已扩散到淋巴结或远处器官。

CT扫描有助于发现骨骼破坏情况，对制定手术方案至关重要。

磁共振成像（MRI）扫描能更清晰地显示软组织细节，尤其适用于评估肿瘤是否侵犯眼眶、脑组织或周围结构。增强磁共振成像（MRI）是检测脑转移瘤的首选影像学方法。

PET-CT可用于评估淋巴结和检测远处转移。黏膜黑色素瘤在PET成像中通常表现出高度活性。

影像学检查结果与病理学结果相结合，用于确定肿瘤分期和指导治疗方案制定。

黏膜黑色素瘤的亚型

亚型是指癌症的一种特定形式，它与该疾病具有共同的主要特征，但在微观结构上却有显著差异。识别亚型可以提供有关肿瘤行为的更多信息。

黏膜雀斑样黑色素瘤

这种亚型表现为异常黑素细胞沿上皮基底层呈线性扩散。这种生长模式在鼻窦黑色素瘤中很常见。

结节性黑色素瘤

这种亚型形成更致密、结节状的肿块，可能仅表现为轻微的表面受累（原位癌）。确诊时通常已发生深部浸润。

促纤维增生性黏膜黑色素瘤

这种罕见亚型主要由致密纤维组织内的梭形肿瘤细胞组成。它可能缺乏可见色素，并且可能与其他梭形细胞肿瘤相似。神经周围浸润常有发生。诊断通常需要进行广泛的免疫组织化学检测。

入侵深度

侵袭深度是指肿瘤侵入周围组织的程度。

在显微镜下，病理学家评估肿瘤侵入表层以下的深度，以及是否侵犯软骨、骨骼或邻近组织。CT 和 MRI 等影像学检查也有助于评估局部侵袭的程度。

然而，与皮肤黑色素瘤不同的是， 肿瘤厚度 （布雷斯洛深度）不用于黏膜黑色素瘤的分期。由于其侵袭性强，根据目前的临床分期系统，大多数头颈部黏膜黑色素瘤在诊断时即被认为是晚期（T3或T4）。

因此，虽然侵袭深度有据可查，但总体分期更多地取决于局部扩散和向淋巴结或远处器官的扩散。

淋巴结和淋巴结分期

淋巴结 淋巴结是由淋巴管连接的小型免疫器官。癌细胞可以通过这些淋巴管扩散到淋巴结。

淋巴结可通过影像学检查、活检或手术切除进行评估。病理报告中，淋巴结的描述如下：

• 如果存在癌细胞，则结果为阳性。

• 如果未发现癌细胞，则结果为阴性。

阳性淋巴结的数量有助于确定淋巴结分期。淋巴结受累与远处转移风险增加和预后不良相关。

确诊时，约有 20% 的患者可能出现淋巴结转移。

神经周围浸润

神经周围浸润 (PNI) 这意味着癌细胞沿着神经或围绕神经生长。这种情况在黏膜黑色素瘤中很常见，并且被认为是一种高风险特征，因为它表明癌细胞已发生侵袭性局部扩散。

生物标志物

生物标志物是指在肿瘤细胞中发现的蛋白质或基因改变，它们有助于指导治疗决策。在鼻腔和鼻窦黏膜黑色素瘤中，生物标志物检测通常在晚期或转移性疾病中进行，以确定潜在的靶向治疗或免疫治疗方案。

试剂盒

KIT基因调控细胞生长。KIT基因突变在黏膜黑色素瘤中比在皮肤黑色素瘤中更为常见。如果通过分子检测发现KIT基因突变，可以考虑采用针对KIT的靶向治疗。

KIT基因突变可通过对肿瘤组织进行分子遗传学检测来发现。结果报告为检测到突变或未检测到突变。具体突变类型也可进行描述。

布拉夫

BRAF基因参与细胞信号传导。与皮肤黑色素瘤相比，黏膜黑色素瘤中BRAF突变的发生率较低。如果存在BRAF突变，某些靶向疗法可能有效。

BRAF基因突变可通过分子检测进行鉴定。检测报告将指出是否存在突变，并可能具体说明突变类型。

PD-L1

PD-L1是一种能够帮助癌细胞逃避免疫系统攻击的蛋白质。表达PD-L1的肿瘤可能对免疫疗法反应更好。

PD-L1 的检测采用免疫组织化学方法。结果通常以肿瘤细胞染色百分比或评分系统表示。PD-L1 高表达可能增加对免疫检查点抑制剂的反应可能性。

预测

鼻腔和鼻窦黏膜黑色素瘤是一种侵袭性很强的癌症。5年总生存率约为20%至50%。

预后取决于肿瘤大小、局部侵袭程度、淋巴结受累情况和远处转移情况。局限于鼻腔的肿瘤预后可能优于累及更深鼻窦结构的肿瘤。

手术切除是主要治疗方法。放射治疗可能有助于改善局部控制。对于晚期病例，可考虑靶向治疗和免疫治疗。

问你的医生的问题

• 肿瘤是否已扩散至淋巴结或远处器官？

• 它是否侵入了附近的结构，例如骨骼或眼眶？

• 是否进行了生物标志物检测？

• 我是否适合接受靶向治疗或免疫治疗？

• 我目前处于哪个阶段？这对我的治疗意味着什么？