鼻腔和鼻窦黏膜黑色素瘤：解读您的病理报告

作者：Jason Wasserman 医学博士 FRCPC
2026 年 7 月 14 日

鼻腔和鼻窦黏膜黑色素瘤是一种罕见的、快速生长的癌症，起源于黑色素细胞，即鼻腔和鼻窦内壁产生色素（黑色素）的细胞。鼻腔是位于鼻腔后方的空间，空气由此进入肺部；鼻窦是鼻腔周围骨骼中的充满空气的空间，包括上颌窦、筛窦、额窦和蝶窦。黑色素细胞通常少量存在于这些黏膜中，当它们不受控制地生长并形成恶性肿瘤时，就会导致黏膜黑色素瘤。与皮肤黑色素瘤不同，黏膜黑色素瘤并非由日光照射引起。本文将帮助您理解病理报告中的各项发现，解释每个术语的含义及其对您的治疗的重要性。

该部位黏膜黑色素瘤的发生率有多高？

头颈部黏膜黑色素瘤较为罕见，仅占所有黑色素瘤的不到1%。约80%的头颈部黏膜黑色素瘤发生于鼻腔或上颌窦。该病多见于老年人，在年轻人中较为少见。目前尚无确凿证据表明该病在不同性别或种族群体中的发病率存在差异。

是什么导致黏膜黑色素瘤？

鼻腔和鼻窦黏膜黑色素瘤的确切病因尚不完全清楚。与皮肤黑色素瘤不同，它并非由阳光中的紫外线辐射引起，也没有证据表明其与烟草、酒精、化学物质接触或病毒感染有关。一些肿瘤发生于黏膜内层已有色素沉着的区域（称为黏膜黑变病），但许多肿瘤的发生并无明显的先兆。黏膜黑色素瘤的基因特征与皮肤黑色素瘤截然不同，下文生物标志物部分将对此进行更详细的描述。

有哪些症状？

鼻腔和鼻窦黏膜黑色素瘤的症状通常不典型，可能与鼻窦感染或炎症性疾病相似，从而延误诊断。常见症状包括鼻塞或鼻充血、反复鼻出血、鼻涕（可能带血）以及面部压迫感或鼻窦不适。内镜检查时，肿瘤可能表现为肉质的息肉样肿块。肿瘤可能呈深色，但多达一半的肿瘤缺乏可见色素，呈粉红色或灰色。部分患者在确诊时出现淋巴结肿大，有些病例中癌细胞已扩散至身体其他部位。

如何作出诊断？

黏膜黑色素瘤的诊断通常始于鼻内镜检查或影像学检查中发现可疑肿块。随后对异常组织进行活检，病理学家在显微镜下检查样本后做出诊断。在显微镜下，黏膜黑色素瘤由形态各异的高度异常肿瘤细胞组成；这些细胞可以是上皮样（大而多边形）、梭形、圆形、透明、浆细胞样或未分化细胞，并且同一肿瘤内通常存在不止一种细胞类型。肿瘤可以呈片状、巢状或束状生长，并常侵入下方的结缔组织；晚期肿瘤甚至可侵入软骨或骨骼。表面衬里可能显示异常的黑色素细胞向上扩散（称为佩吉特样扩散）或沿底层排列（称为雀斑样生长）。分裂细胞（有丝分裂象）通常数量众多且形态异常，坏死（细胞死亡）区域也较为常见。

由于多达一半的此类肿瘤缺乏可见色素（称为无色素性黑色素瘤），因此通常需要进行其他检查以确诊。免疫组织化学检查，即使用特殊标记的抗体来检测肿瘤细胞中的蛋白质，在这些病例中尤为重要。肿瘤细胞通常表达黑色素细胞相关蛋白，包括S100、SOX10、HMB-45、Melan-A（也称为MART1）、酪氨酸酶和MITF。由于没有单一标记物可以识别所有病例，因此需要使用一组标记物，这些染色还有助于将黏膜黑色素瘤与其他外观相似的癌症区分开来。影像学检查用于确定肿瘤的扩散程度。CT扫描可以显示骨破坏情况，并有助于手术计划的制定；而MRI可以提供更清晰的软组织细节，对于评估肿瘤向眼眶、脑部或周围结构的生长情况尤为有用。PET-CT扫描可用于评估淋巴结并检测远处转移。

黏膜黑色素瘤的亚型

亚型是指癌症的一种特定形式，它与该疾病总体上具有主要特征，但在显微镜下具有独特的特征。确定黏膜黑色素瘤的亚型可以提供关于肿瘤可能行为方式的更多信息。

• 黏膜雀斑样黑色素瘤—— 异常的黑色素细胞沿表面内衬底层呈线状扩散。这种生长模式在鼻腔和鼻窦黑色素瘤中很常见。
• 结节性黑色素瘤—— 肿瘤呈较为致密、圆形的肿块，表面衬里可能受累较少。确诊时，肿瘤往往已侵入较深。
• 促纤维增生性黏膜黑色素瘤—— 这种罕见的亚型主要由致密纤维组织内的梭形肿瘤细胞组成。它通常缺乏可见的色素，并且可能与其他梭形细胞肿瘤相似。神经周围浸润较为常见，通常需要进行广泛的免疫组织化学检测才能确诊。

入侵深度

浸润深度描述了黏膜黑色素瘤侵入周围组织的程度。在显微镜下，病理学家评估肿瘤在表面黏膜下延伸的深度，以及是否侵犯软骨、骨骼或邻近结构；CT 和 MRI 等影像学检查有助于评估局部浸润的程度。与皮肤黑色素瘤不同，皮肤黑色素瘤的分期采用肿瘤厚度（Breslow 深度），而黏膜黑色素瘤的分期并不依据肿瘤厚度。大多数头颈部黏膜黑色素瘤在确诊时已处于晚期，因此，总体分期更多地取决于局部扩散范围以及是否转移至淋巴结或远处器官，而非肿瘤厚度。

神经周围浸润

神经周围浸润是指癌细胞附着于神经或沿神经外侧生长。神经遍布头部和颈部，负责在身体和大脑之间传递温度、压力和疼痛等信号。神经周围浸润在黏膜黑色素瘤中很常见，尤其是在促纤维增生型黑色素瘤中，它被认为是一种高危特征，因为它表明肿瘤正在扩散到周围组织，并增加了治疗后肿瘤复发的风险。如果存在神经周围浸润，您的病理报告中将会有描述。

淋巴血管侵犯

淋巴血管侵犯是指在血管或淋巴管内发现了黏膜黑色素瘤的癌细胞。血管负责将血液输送到全身，而淋巴管则输送淋巴液。这两种血管都与身体其他部位相连，因此进入其中的癌细胞可以转移到远处的淋巴结、肺部或肝脏等部位。如果存在淋巴血管侵犯，病理报告中将会提及。

手术切缘

手术切缘是指外科医生切除肿瘤时切开的组织边缘。切缘评估通常在切除整个肿瘤的手术（例如切除术或切除术）后进行，而活检（仅切除部分肿瘤）后通常不进行评估。由于黏膜黑色素瘤常在狭小空间内侵入邻近组织，因此难以完全切除并确保切缘阴性，病理学家也可能无法始终全面评估切缘。

• 负利润率—— 切缘组织未见肿瘤细胞，表明肿瘤已完全切除。
• 差距很小—— 肿瘤细胞靠近切缘但尚未到达切缘。可以测量并报告最近的肿瘤细胞到切缘的距离，因为切缘非常接近切缘可能与后续治疗方案的制定密切相关。
• 正利润率—— 切缘处存在肿瘤细胞。这意味着体内可能仍残留部分肿瘤，治疗团队会根据这一发现来考虑是否需要进行额外的手术或放射治疗。

淋巴结

淋巴结是小型免疫器官，由淋巴管连接。黏膜黑色素瘤的癌细胞可以通过这些淋巴管扩散到淋巴结。淋巴结切除后（有时通过称为颈部淋巴结清扫术的手术） ，会在显微镜下进行检查，检查结果会记录在病理报告中。

您的报告将包含检查的淋巴结数量以及含有癌细胞的淋巴结数量。含有癌细胞的淋巴结被描述为“阳性”，不含癌细胞的淋巴结被描述为“阴性”。病理学家可能还会检查淋巴结外扩散情况，这意味着癌细胞已突破淋巴结的外层包膜，侵入周围组织。淋巴结受累与癌症扩散至身体其他部位（转移）的风险较高以及预后较差相关。确诊时，约有20%的患者淋巴结已发生癌变。

生物标志物和分子检测

生物标志物是肿瘤细胞中的蛋白质或基因改变，可以帮助指导治疗决策。在鼻腔和鼻窦黏膜黑色素瘤中，生物标志物检测通常在晚期或转移性疾病中进行，以确定潜在的靶向治疗或免疫治疗方案。值得注意的是，黏膜黑色素瘤的基因谱与日光性皮肤黑色素瘤的基因谱不同。

试剂盒

KIT基因有助于控制细胞生长并产生一种名为CD117的蛋白质。KIT基因突变在黏膜黑色素瘤中比在皮肤黑色素瘤中更常见。当通过分子检测发现KIT基因突变时，可以考虑使用KIT靶向药物进行治疗。KIT基因突变是通过对肿瘤组织进行分子遗传学检测来发现的，结果报告为检测到突变或未检测到突变，有时还会指出具体的突变类型。您可以在“黑色素瘤中的KIT基因突变”一文中了解更多信息。

布拉夫

BRAF是一种参与细胞信号传导的基因。与皮肤黑色素瘤相比，黏膜黑色素瘤中 BRAF 突变的发生率较低，但如果存在 BRAF V600E 等突变，则可使用 BRAF 和 MEK 抑制剂进行靶向治疗。BRAF 突变可通过分子检测进行鉴定，检测报告会指出是否存在突变，并可能具体说明突变类型。您可以在“黑色素瘤中的 BRAF 突变”一文中了解更多信息。

国家税务局

NRAS是另一个参与细胞生长信号传导的基因，NRAS突变发生于部分黏膜黑色素瘤中。目前尚无获批的专门针对NRAS突变型黑色素瘤的靶向药物，但检测结果可提供预后信息，并有助于筛选符合临床试验条件的患者。NRAS突变可通过对肿瘤组织进行分子检测来发现。

PD-L1

PD-L1是一种帮助癌细胞逃避免疫系统检测的蛋白质。免疫检查点抑制剂是晚期黑色素瘤治疗的主要手段，PD-L1检测可以提供关于疗效的额外信息。PD-L1通过免疫组织化学进行评估，结果通常以肿瘤细胞染色百分比或评分的形式呈现。值得注意的是，黏膜黑色素瘤对免疫疗法的反应通常不如日光性皮肤黑色素瘤稳定。您可以在“黑色素瘤中的PD-L1和肿瘤突变负荷”一文中了解更多信息，或参阅“生物标志物和分子检测”部分。

病理分期 (pTNM)

头颈部黏膜黑色素瘤的分期采用其特有的TNM分期系统，该系统定义于美国癌症联合委员会（AJCC）癌症分期手册第8版。该系统不同于用于鼻腔和鼻窦其他癌症的分期系统。它将肿瘤分为三个类别：原发肿瘤（pT）、区域淋巴结（pN）和远处转移（pM）。由于黏膜黑色素瘤在诊断时通常已处于晚期，因此没有pT1或pT2阶段，分期从pT3开始。

肿瘤分期（pT）

• pT3 — 肿瘤局限于黏膜层及其下方的组织，与黏膜层的厚度或大小无关。
• pT4a — 肿瘤已侵入更深的软组织、软骨、骨骼或覆盖的皮肤。
• pT4b — 肿瘤已侵入大脑、脑膜（硬脑膜）、颅底、某些脑神经、咀嚼肌（咀嚼肌间隙）、颈动脉、脊柱前方的空间或胸腔结构。

节点阶段 (pN)

• pN0 — 区域淋巴结中未发现癌细胞。
• pN1 — 在一个或多个区域淋巴结中发现了癌细胞。

这些类别被合并为一个总体分期。由于黏膜黑色素瘤始于 pT3 期，因此最早的分期是 III 期（pT3 期，无淋巴结转移，无远处转移）。IVA 期描述的是更深的局部生长（pT4a 期）或淋巴结受累，IVB 期描述的是局部生长非常严重的阶段（pT4b 期），而 IVC 期描述的是肿瘤已扩散至身体远处部位。

预后是什么？

预后是指确诊后可能的长期结果。鼻腔和鼻窦黏膜黑色素瘤是一种快速生长的癌症，据报道，五年总生存率约为20%至50%。预后取决于多种检查结果。

• 局部入侵程度—— 局限于鼻腔的肿瘤通常比累及更深层鼻窦结构、骨骼或眼眶的肿瘤预后更好。
• 淋巴结受累—— 淋巴结中发现的癌症与远处扩散风险较高和预后较差有关。
• 远处转移—— 扩散至远处器官是预后不良的最强相关因素。
• 神经周围浸润—— 这种高风险特征与肿瘤复发的几率较高有关。

诊断后会发生什么？

鼻腔和鼻窦黏膜黑色素瘤的治疗方案由多学科团队制定，该团队可能包括耳鼻喉科医生、颅底附近肿瘤的神经外科医生、放射肿瘤科医生和内科肿瘤科医生。治疗方案的选择取决于肿瘤的范围和病理报告中的具体发现。

手术切除肿瘤是主要治疗方法，目标是彻底切除并确保切缘阴性。放射治疗可用于更好地控制原发区域的肿瘤，尤其是在切缘阳性或接近阳性时。对于晚期或转移性疾病，免疫检查点抑制剂免疫疗法是主要治疗手段；对于携带 KIT 或 BRAF 突变的肿瘤，可根据生物标志物检测结果考虑靶向治疗。治疗后，密切随访，包括影像学检查和体格检查，至关重要，因为这种癌症可能复发或扩散。

问你的医生的问题

• 我的肿瘤究竟是从哪里开始的？它是否已经侵入附近的结构，例如骨骼或眼眶？
• 我的病理分期是什么？这对我的治疗意味着什么？
• 肿瘤是否已扩散至淋巴结或远处器官？
• 手术切缘是否为阴性？报告是否表明肿瘤已完全切除？
• 我的肿瘤是否存在神经周围浸润？
• 是否进行了 KIT、BRAF、NRAS 和 PD-L1 等生物标志物检测？结果如何？
• 我是否适合接受靶向治疗或免疫治疗？
• 手术后我是否​​需要接受放射治疗？做出这一建议是基于哪些检查结果？
• 我应该注意哪些复发迹象？治疗后我将如何接受监测？
• 是否有针对我这种癌症类型的临床试验？

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